Genetik HHU

Welche genetische Konstellation entspricht dem menschlichen "TurnerSyndrom"?

Welche der folgenden Aussagen zur Geschlechtsdetermination sind richtig?

1.Drosophila Männchen besitzen Y-Chromosomen, die geschlechtsbestimmende Faktoren sind.

2. Die Sex-Lethal und tranformer werden bei Drosophila anhand eines alternativen Spleißvorgangs in Weichen aktiviert.

3. Die Gene Sex-lethal und transformer werden bei Drosophila durch Themperaturunterschiede in Weibchen aktiviert.

4. Das weibliche Geschlecht der Honigbiene wird anhand der Heterozygotie am complementary sex determiner (csd) Gen bestimmt.

5.Das männliche Geschlecht der Honigbiene wird anhand der Heterozygotie am complementary sex determiner (csd) Gen bestimmt.

6. Das csd Gen und die komplementäre Geschlechtsbestimmung der Honigbiene sind aus einer Genduplkation hervorgegangen.

7. Hormone spielen bei der Geschlechtsdetermination von Drosophila eine Rolle.

8. Das Drosophila Gen transformer ist ein Transkriptionsfaktor, der über Spleißvorgänge die geschlechtsspezifische Aktivität von untergeordneten Genen reguliert.

Welche der nachfolgenden Techniken werden bei der Identifizierung eines Gens bei DM nicht eingesetzt?

1. Chromosome walking

2. Antikörperfärbung

3. Rettungsexperiment

4. Komplementation mittel Defizienzen

5. RFLP-Analyse

6. Northern-blot

7. Plasmid-rescue

8. Chromosomen-in-situ-Hybridisierung

9. Struktur-Funktionsanalyse

Welche Aussage bzgl. der Segmentierungsgene bei DM sind richtig?

1. nanos ist ein maternales Gen.

2. Für die Ausprägung des Phänotyps der Gap-Gene ist nur das Genom der Mutter entscheiden.

3. Mutationen in Segmentpolaritätsgenen führen zum Verlust jedes zweiten Segments

4. Mutationen in Gap-Genen führen zum Verlust mehrere zusammenhängener Segmente.

5. Die Expression der Segmentpolaritätsgene ficiert die Parasegmentgrenzen.

6. Die Expression der Paarregelgene wird von den maternalen und den Gap-Genen reguliert.

7. Beim Ausfall von bicoid kommt es zum Verlust von Acron und Telson.

Welche Aussage über Balancer-Chromosomen bei DM sind richtig?

1. Sie enthalten multiple Inversionen.

2. Sie enthalten multiple Deletionen.

3. Sie enthalten multiple Duplikationen.

4. Sie werden zur isolierung genomischer DNA verwendet.

5. Sie enthalten dominante Markermutationen.

6. Sie dienen dem Erhalt rezessiver Letalmutationen.

7. Sie enthalten dominante Letalmutationen.

Wofür werden in DM sog. P-Elemente verwendet?

1. Transgenese

2. Mutagenese

3. Isolierung von P-Element benachbarter genomischer DNA

4. Enhancer-Trap

5. RNA- Isolierung 

Der Phänotyp eines mutanten Allels in Heterozygose über eine geeignete Defizient (Allel/Def.) ist stärker als der des mutanten Allels in Homozygose (Allel/ Allel). Um welche Art von mutantem Allel handelt es sich?

Definieren Sie in einem Satz die folgenden Begriffe: Mutationsrate:

Definieren Sie in einem Satz folgende Begriffe: Population:

Definieren Sie in einem Satz folgende Begriffe: Genetische Drift: 

Definieren Sie in einem Satz die folgenden Begriffe: Konvergente Evolution: 

Welche Aussagen zur "Neutralen Theorie" der molekularen Evolution sind richtig?

1. Mutationen, die einen selektiven Nachteil haben, werden im Laufe der Evolution stets fixiert.

2. Die meisten Sequenzänderungen werden aufgrund der positiven Selektion in einer Population fixiert.

3. Selektiv vorteilhafte Mutationen werden gegenüber selektiv neutralen Mutationen häufiger fixiert.

4. Ein Teil der Mutationen ist selektiv neutral und werden aufgrund der genetischen Drift zufällig fixiert.

5. Selektiv nachteilige Mutationen werden nie fixiert.

6. Positive Selektion ist ein Auswahlprozess von genetischen Varianten einer Population, die einen Fitnessgewinn kodieren. Im Gegensatz zur genetischen Drift ist der Prozess gerichtet.

7. Genetische Drift spielt für Sequenzevolution eine untergeordnete Rolle.

8. Die meisten Sequenzänderungen werden aufgrund der negativen Selektion in einer Population fixiert. 

Welchen Aussagen zum Nachweis von Selektion bei Aminosäure- und Nukleotidsequenzen sind richtig?

1. Der MacDonald-Kreitman Test vergleicht nichtsynonyme zu synonymen Substitutionen (zwischen Arten) und nichtsynonyme zu synonymen Polymorphismen (innerhalb einer Art). Der Test gibt Hinweise, ob positive Selektion auf das Gen gewirkt hat.

2. Der MacDonald-Kreitman Test vergleicht nichtsynonyme zu synonymen Substitutionen (zwischen Arten) und die Anzahl synonymer Polymorphismen (innerhalb einer Art). Der Test gibt Hinweise, ob positive Selektion auf das Gen gewirkt hat.

3. Die Peptid-Binderegion des menschlichen HLA-B Gens des Major Histocompatibility Complexes (MHC) ist ein Beispiel für den Nachweis von negativer Selektion, da mehr nichtsynonyme als synonyme Substitutionen in der Peptid.Binderegion nachgewiesen wurden.

4. Die Peptid-Binderegion des menschlichen HLA-B Gens des Major Histocompatibility Complexes (MHC) ist ein Beispiel für den Nachweis von negativer Selektion, da weniger nichtsynonyme als synonyme Substitutionen in der Peptid.Binderegion nachgewiesen wurden.

5.Die konvergenten Aminosäuresubstitutionen des Lysozym-Proteins bei Wiederkäuern und Languren sind ein Hinweis für positive Selektion und Anpassung an das saure Milieu.

6. Die konvergenten Aminosäuresubstitutionen des Lysozym-Proteins bei Wiederkäuern und Languren sind ein Hinweis für negative Selektion und Anpassung an das saure Milieu.

7. Synonyme und neutrale Substitutionsraten von Nukleotidsequenzen unterscheiden sich.

8. Positive Selektion entfernt nachteilige Aminosäureänderungen aus Populationen.

9. Positive Selektion fixiert vorteilhafte Aminosäureänderungen in Populationen.

Welche Aussagen über Mutationen bei Drosophila sind falsch?

a) Zu den chromosomalen Aberrationen zählen Inversionen, Deletionen und Translokationen.

b) Inversionen lassen sich bevorzugt durch Behandlung mit Ethylmethansulfonat (EMS) erzeugen.

c) Bei einer Translokation wurde ein Teil eines Chromosoms auf ein anderes Chromosom übertragen.

d) Röntgenbestrahlung erzeugt in erster Linie Punktmutationen.

e) Das Entstehen einer Inversion führt immer auch zu Mutationen auf dem betroffenen Chromosom.

Welche Aussagen über Mutationen sind richtig?

a) Um zu ermitteln, ob sich eine Mutation dominant oder rezessiv verhält, führt man einen Komplementationstest durch.

b) Damit eine dominante Mutation ausgeprägt wird, reicht das Vorhandensein einer Kopie im Genom aus.

c) Rezessive Mutationen prägen sich nur in Homozygose aus.

d) Das wildtypische Allel eines Gens verhält sich gegenüber jedem mutanten Allel dominant.

e) Balancer-Chromosomen tragen immer eine Kombination von rezessiven und dominanten Mutationen.

Ordnen Sie nachfolgende Begriffe ihrer korrekten Definition zu:

1) Endomitose;

2) Kopplungsgruppe;

3) holozentrisch;

4) Diminution;

5) monohybrid;

6) Gonosom

Erbgang, bei dem ein Merkmal betrachtet wird

Eliminierung von Teilen der Chromosomen während der Furchung

Vermehrung der Chromosomenzahl ohne Kernteilung

Assoziation von Genen auf dem gleichen Chromosom

Chromosomen ohne lokalisiertes Centromer

Geschlechtschromosom/Heterosom

 Welche der folgenden Aussagen über Chromosomen sind richtig?

a) Das X-Chromosom bei Drosophila melanogaster ist akrozentrisch.

b) Die Gesamtzahl der Banden aller Polytänchromosomen entspricht bei Drosophila melanogaster der Anzahl aller vorhandenen Gene.

c) Durch Chromatindiminution wird in den somatischen Zellen bei Drosophila melanogaster die keimbahnspezifische DNA eliminiert.

d) Holozentrische Chromosomen weisen kein distinktes Centromer auf.

e) Bei Parascaris equorum sind die Centromere aller Chromosomen im Chromozentrum zusammengefasst.

f) Die Spermien bei Drosophila melanogaster bewegen sich amöboid.

g) Polytäne Riesenchromosomen findet man nicht nur bei Drosophila melanogaster.

Welche der folgenden Aussagen ist richtig?

Sie haben zwei Fliegenstämme A und B vorliegen, die jeweils wiefolgt aussehen:

hellrote Augen, Stummelflügel, schwarze Körperfarbe.

Um zu prüfen, ob es sich bei den drei mutanten Phänotypen jeweils um Allele des selben Gens handelt oder um Mutationen in verschiedenen Genen, kreuzen Sie Individuen beider Stämme untereinander und erhalten in der F1-Generation folgendes Ergebnis:

alle Tiere haben wildtypisch rote Augen, Stummelflügel und eine wildtypisch braune Körperfarbe (die reziproke Kreuzung führt zum selben Ergebnis).
 

Wie nennt man obigen Test? Erklären Sie das Ergebnis und erstellen Sie das Kreuzungsschema!

Was versteht man in der Genetik allgemein unter dem Begriff "Screening" und wie führt man bei Drosophila melanogaster einen „Standard F2-Screen“ praktisch durch?

Welche Aussagen über die Regulation eukaroytischer Gene sind richtig?

a) Enhancer sind DNA-bindende Proteine, die die Expression von Genen in zeitlicher und räumlicher Hinsicht kontrollieren.

b) Jedes Gen besitzt für die Regulation seiner Expression nur einen Enhancer.

c) Enhancer können vor, in oder hinter der Transkriptionseinheit eines Gens lokalisiert sein.

d) Enhancer sind DNA-Abschnitte, an die spezielle Proteine sequenzspezifisch binden können.

e) Enhancer agieren Gen-spezifisch, d.h. sie beeinflussen ausschliesslich die Expression „ihres“ Gens.

Welche Komponenten sind Bestandteil eines wildtypischen Drosophila P-Elementes?

a) origin of replication

b) Antibiotika-Resistenzgen

c) lacZ-Gen

d) terminale inverted repeats

e) Polylinker

f) Transposase-Gen

Welche Aussagen über P-Elemente bei Drosophila melanogaster sind richtig?

a) Für die Durchführung einer "Inversen PCR" muss das verwendete P-Element einen origin of replication enthalten.

b) Der Einsatz von P-Elementen stellt die einzige Methode dar, um Mutationen zu erzeugen.

c) Für die "Enhancer trap"-Technik verwendete P-Elemente enthalten kein Transposase-Gen.

d) Durch "Inverse PCR" kann das Expressionsmuster eines Gens aufgedeckt werden.

e) Die Insertion eines P-Elementes ins Genom erfolgt zufällig.

Welche Aussagen über P-Elemente sind richtig?

a) P-Elemente, in denen ein "inverted repeat" defekt ist, lassen sich nie mehr mobilisieren.

b) P-Elemente sind bei Drosophila die am häufigsten für die Transgenese verwendeten Transposons.

c) P-Elemente integrieren immer in die Promotorregion von Genen.

d) Natürliche, funktionale P-Elemente enthalten drei Gene, von denen eines für das Enzym Transposase kodiert.

e) Natürliche P-Elemente bestehen aus einem zirkulären DNA-Molekül.

f) P-Elemente, in denen das Transposase-Gen defekt ist, lassen sich nie mehr mobilisieren.

g) P-Elemente bestehen aus "inverted repeats" und einem Transposase-Gen.

Welche Aussagen über Synzytien sind richtig?

a) Synzytien findet man ausschliesslich bei Drosophila melanogaster.

b) Das Synzytium entsteht bei Drosophila melanogaster durch Kernteilungen ohne anschliessende Cytokinese.

c) Ein Synzytium besteht aus vielen Zellen mit jeweils einem Kern.

d) Bei Drosophila melanogaster stellen Synzytien ein frühes Stadium der Embryogenese dar.

e) Das Synzytium entsteht bei Drosophila melanogaster durch Verschmelzung von zahlreichen Einzelzellen.

f) Am Ende des sog. "Synzytialen Blastoderms" besteht der Drosophila-Embryo aus ca. 1000 Kernen.

Welche Aussagen über Polzellen bei Drosophila melanogaster sind richtig?

a) Die Bildung der Polzellen wird durch Morphogene induziert.

b) Polzellen sind die letzten Zellen, die in der Embryonalentwicklung entstehen.

c) Polzellen entstehen am posterioren Pol des Embryos.

d) Polzellen stellen die Vorläufer der Keimzellen dar.

e) Die Bildung der Polzellen ist von zytoplasmatischen Determinanten abhängig.

f) Aus Polzellen gehen die somatischen Zellen der Gonade hervor.

Welche Aussagen zur Transgenese bei Drosophila melanogaster sind falsch?

a) Vollständig transgene Nachkommen erhält man bei erfolgreicher Transgenese in der 1. Nachkommengeneration (F1).

b) Als Transposasequelle fungiert ein sogenanntes "Helferplasmid", welches das Transposasegen unter der Kontrolle eines dauerhaft aktiven Promotors trägt.

c) Zur Identifizierung transgener Nachkommen trägt das Plasmid ausser dem zu integrierenden Transgen ein Antibiotika-Resistenzgen.

d) Als Empfänger für das zu integrierende Transgen fungiert ein wildtypischer Drosophila-Stamm.

e) Das zu integrierende Transgen muss von "inverted repeats" flankiert sein, um ins Fliegengenom "springen" zu können.

In einem dihybriden Erbgang kreuzen Sie zwei für die betrachteten Gene jeweils heterozygote, braune Mäuse untereinander und erhalten als Nachkommen braune, schwarze und weisse Mäuse im Verhältnis 9 : 3 : 4. Welches Phänomen ist hier aufgetreten? In welcher Beziehung zueinander stehen die beteiligten Gene?

Sie kreuzen in einem dihybriden Erbgang zwei Pflanzen, deren Blüten in der PGeneration jeweils weiss sind, untereinander. Alle Nachkommen der F1-Generation sind uniform mit lila Blüten. Diese selbsten Sie und erhalten als F2-Generation nun Pflanzen mit lila bzw. weissen Blüten im Verhältnis 9 : 7. Erklären Sie das Phänomen!

Ordnen Sie nachfolgende Begriffe ihrer korrekten Definition zu:

1)Pleiotropie;

2) kodominant;

3) multiple Allelie;

4) Epistasie;

5) intermediär;

6) Polygenie

mehrere Gene sind an der Ausprägung eines Merkmals beteiligt

Wechselwirkung zwischen zwei Genen, die zur Unterdrückung der phänotypischen Wirkung eines der beiden nicht-allelischen Gene führt

Vielfache Wirkung eines bestimmten Gens

ein heterozygoter Phänotyp zeigt phänotypisch die Funktion beider Allele

ein Gen liegt in mehr als 2 Zustandsformen vor

der heterozygote Phänotyp ist zwischen den beiden homozygoten

Welche Aussagen über P-Elemente bei Drosophila melanogaster sind richtig?

a) Für die Durchführung einer "Inversen PCR" muss das verwendete P-Element einen origin of replication enthalten.

b) Der Einsatz von P-Elementen stellt die einzige Methode dar, um Mutationen zu erzeugen.

c) Für die "Enhancer trap"-Technik verwendete P-Elemente enthalten kein Transposase-Gen.

d) Durch "Inverse PCR" kann das Expressionsmuster eines Gens aufgedeckt werden.

e) Die Insertion eines P-Elementes ins Genom erfolgt zufällig.

Bringen Sie die nachfolgend aufgeführten Arbeitsschritte einer "Inversen PCR" in die korrekte Reihenfolge:

1. Ligation;

2. Isolierung genomischer DNA;

3. P-Element-Insertion ins Genom;

4. PCR-Reaktion;

5. Restriktionsspaltung 1;

6. Sequenzierung;

7. Restriktionsspaltung 2

Welche Aussagen über die "Inverse PCR" bzw. die "Enhancer trap"-Technik sind richtig?

a) Ein "Enhancer trap" reflektiert die Transkription des „eingefangenen“ Gens.

b) Ziel der "Inversen PCR" ist es, DNA-Sequenzen des P-Elementes zu klonieren.

c) Die Sequenz der für die "Inverse PCR" verwendeten Primer stammt aus dem verwendeten P-Element.

d) Bei der "Inversen PCR" wird das gesamte Genom mittels PCR amplifiziert.

e) Das Produkt einer "Inversen PCR" enthält genomische DNA vom Insertionsort des P-Elementes.

f) Durch "Inverse PCR" lässt sich die Aktivität eines Promotors nachweisen.

Welche Aussagen über die RNA-Interferenz (RNAi) sind richtig?

a) Bei der RNAi wird das Zielgen reversibel inaktiviert.

b) RNAi wirkt post-transkriptionell.

c) RNAi gibt es nur bei Drosophila melanogaster.

d) Das Dicer-Protein entscheidet darüber, welches Gen inaktiviert wird.

e) Der RNA-induced silencing complex (RISC) spaltet längere doppelsträngige RNA-Moleküle in kürzere doppelsträngige RNA-Moleküle von 20-25bp.

f) RNAi ist ein natürlicher Mechanismus zur Genregulation.

Welche Aussagen über "Allele" sind richtig?

a) Jedes Gen kann in diversen "Zustandsformen" vorliegen.

b) Als amorphes Allel bezeichnet man die Mutation in einem Gen immer dann, wenn von diesem kein Protein mehr gebildet werden kann.

c) Bei einem hypomorphen Allel ist das von diesem kodierte Protein "überaktiv".

d) Hypermorphe Allel kodieren für Proteine, die in ihrer Funktion eingeschränkt sind.

e) Entsteht durch eine Mutation ein neomorphes Allel, so führt dies zu einem gänzlich neuen, mutanten Phänotyp.

f) Allele lassen sich nur durch Sequenzierung als amorph oder hypomorph klassifizieren.

Welche Aussagen über "Klone" bei Drosophila melanogaster sind richtig?

a) Zur Erzeugung von Zellklonen in Drosophila nutzt man das Phänomen der "mitotischen Rekombination".

b) Um mutante Zellklone erzeugen zu können, muss der Organismus homozygot für die betrachtete Mutation sein.

c) Das Rekombinationsereignis, welches zur Entstehung von Zellklonen führt, findet in der G1-Phase des Zellzyklus statt.

d) Mutante Klone lassen sich nur mithilfe von dominanten Markermutationen erkennen.

e) Je später in der Entwicklung die Kloninduktion erfolgt, desto zahlreicher werden die entstehenden Klone.

f) Mithilfe von GFP-markierten Chromosomen können bei der klonalen Analyse mutante Zellen von heterozygoten und wildtypischen Zellen unterschieden werden.

g) Je später in der Entwicklung die Kloninduktion erfolgt, desto grösser werden die entstehenden Klone.

Welche der nachfolgenden Methoden werden standardmässig verwendet, um die Lokalisation eines Gens auf einem Chromosom zu bestimmen?

a) reziproke Kreuzung

b) Komplementation mittels Defizienzen

c) meiotische Rekombination

d) RNAi e) Epistasietest

f) klonale Analyse

Welche der nachfolgenden Aussagen zur Genkartierung bei Drosophila melanogaster sind richtig?

a) Ob sich eine Mutation auf einem Geschlechts- oder einem Autosom befindet, ermittelt man mithilfe dominanter Markermutationen.

b) Die durch meiotische Kartierung bzw. durch Kartierung mittels Defizienzen erstellten Genkarten sind kolinear.

c) Die dominante Markermutation für das X-Chromosom heisst Stubble (Sb).

d) Die Kartierung mittels Defizienzen basiert auf dem Bänderungsmuster polytäner Riesenchromosomen.

e) Alle für die Genkartierung verwendeten dominanten Markermutationen führen in Homozygose zu Letalität.

Welche der nachfolgenden Aussagen zum Thema Zellautonomie/Sekundäre Screens sind richtig?

a) Mit sog. „Sekundären Screens“ ermittelt man, ob sich ein Gen zellautonom oder nicht-zellautonom verhält.

b) Die Mutation in einem Gen, das für einen Rezeptor kodiert, verhält sich nichtzellautonom.

c) Mutationen im sevenless-Gen verhalten sich zellautonom.

d) „Sekundäre Screens“ helfen dabei, neue Komponenten einer Genwirkkette zu identifizieren.

e) Mutationen im Notch-Gen verhalten sich nicht-zellautonom.

f) Liegt eine Mutation in einem Gen vor, das für ein Signal kodiert, so agiert dieses Gen nicht-zellautonom.

Welche der nachfolgenden Aussagen über den Sevenless-RTK-Signalweg bei Drosophila melanogaster sind richtig?

a) Ein Ausfall des sevenless-Gens führt zur vermehrten Bildung von R7-Zellen.

b) Das konstitutiv aktive sevenless-Allel sevka führt zu sog. „rauhen Augen“.

c) Das sevenless-Gen kodiert für einen Liganden.

d) Alle RTK-Signalwege aktivieren die selben Transkriptionsfaktoren.

e) Mutationen im boss-Gen (bride of sevenless) verhalten sich nicht-zellautonom.

f) Reduziert man in sevka-mutanten Fliegen die Aktivität von zytoplasmatischen Komponenten des RTK-Signalwegs, so verstärkt sich der „rauhe Augen“- Phänotyp.