Genetik HHU

Welche der nachfolgenden Aussagen zur zytologischen Genkartierung sind richtig?

a) Ein Centi-Morgan entspricht 10% Rekombination.

b) Zur Kartierung einer Mutation auf ein bestimmtes Chromosom verwendet man dominante Markergene.

c) Je weiter zwei Gene voneinander entfernt sind, desto seltener rekombinieren sie.

d) Für die zytologische Kartierung von Genen nutzt man bei Drosophila melanogaster das Phänomen der mitotischen Rekombination.

e) Das Genom von Drosophila ist zu rnd. 95% durch Defizienzen abgedeckt.

f) Crossing over-Ereignisse finden in der Prophase der Meiose II statt.

Welche der nachfolgenden Aussagen zur Genkartierung sind richtig?

a) Bei der Verwendung von Phagen zum “Chromosome walking” macht man sich deren lysogenen Lebenszyklus zunutze.

b) Von einem Phagen können maximal 50kb an genomischer DNA aufgenommen werden.

c) Die Chromsomen-in situ Hybridisierung wird bei Drosophila an mitotischen Metaphase-Chromsosomen durchgeführt.

d) Die Chromsomen-in situ Hybridisierung basiert auf der komplementären Basenpaarung zwischen DNA und Sonde.

e) Die Nachweismethode bei der Chromsomen-in situ Hybridisierung bezeichnet man als indirekt. 

f) cDNA‘s werden mithilfe des Enzyms Transposase aus mRNA-Molekülen generiert.

Welche Aussagen über RNA‘s in der Zelle sind richtig?

a) Mit rund. 90% stellt die ribosomale RNA den Grossteil der RNA‘s in der Zelle.

b) tRNA‘s lassen sich mithilfe von sog. oligo-dT-Agarose spezifisch anreichern.

c) Bezogen auf die Gesamt-RNA einer Zelle liegt der mRNA-Anteil immer bei > 5%.

d) miRNA‘s dienen der Genregulation.

e) Bei Eukaryonten gibt es 5 verschiedene rRNA‘s, die an der Bildung der Ribosomen beteiligt sind.

f) tRNA‘s besitzen eine Cap-Struktur, die sie vor vorzeitigem Abbau schützt.

Welche der nachfolgenden Aussagen zur Genkartierung sind richtig?
a) Der bei der Chromosomen-in situ Hybridisierung identifizierte Bereich auf dem Chromosom enthält nur das gesuchte Gen.

b) cDNA‘s werden auf der Basis des Primärtranskriptes eines Gens hergestellt.

c) Um mRNA's zu isolieren, macht man sich deren Cap-Struktur zunutze.

d) RFLP‘s helfen bei der Identifizierung eines mutierten Gens, indem sie Unterschiede in den DNA-Sequenzen von Wildtypen und Mutanten aufdecken.

e) Durch Sequenzierung der mRNA lassen sich Mutationen in Genen identifizieren.

f) Ein Rettungsexperiment stellt den ultimativen Beweis dafür dar, dass man das für eine Mutation verantwortliche Gen identifiziert hat.

Welche der nachfolgenden Aussagen sind richtig?

a) Durch einen Enhancer trap lassen sich Aussagen über die Verteilung des von einem Gen kodierten Proteins im Gewebe machen.

b) Ein Northern blot liefert u.a. Informationen darüber, ob von einem Gen alternative Spleissprodukte existieren.

c) Ein Southern blot beschreibt den Transfer von DNA auf eine Membran.

d) Durch in situ-Hybridisierung bestimmt man die Grösse der Transkripte eines Gens.

e) Durch in situ-Hybridisierung lassen sich Aussagen über die Verteilung des von einem Gen kodierten Proteins im Gewebe machen. 

Welche Art von Molekülen untersucht man bei einem Southern-, Northern-, Westernbzw. Eastern-blot? Worauf gründet die Namensgebung? Nennen Sie auch zwei Arbeitsschritte, die all diese Techniken grundsätzlich gemeinsam haben.

Von einem VNTR Marker sind 21 verschiedene Allele bekannt. Wie viele verschiedene Klassen von Heterozygoten existieren?

. In der Tabelle wurde verschiedene molekular- bzw. zellbiologischen Teckniken jeweils dasjenige Molekül zugeordnet, welches mit der entsprechenden Technik nachgewiesen werden kann:

Die Frequenz einer rezessiven Form der X-gekoppelten Farbblindheit beträgt 3.5% in den männlichen Europäern. Wie hoch ist die erwartete Frequenz von farbenblinden Frauen? Wie viele Frauen sind heterozyogote Träger?  

In der Tabelle wurde Geschlecht, Lebensfähigkeit und Fertilität von Drosophila melanogaster Tieren der aufgeführten Genotypen protokolliert

Welche der nachfolgenden Techniken werden bei der Identifizierung eines Gens bei Drosophila melanogaster nicht eingesetzt?

(1) Chromosome walking

(2) Antikörperfärbung

(3) Rettungsexperiment

(4) Komplementation mittels Defizienzen

(5) RFLP-Analysen

(6) Northern blot

(7) Plasmid rescue

(8) Chromosomen-in situ-Hybridisierung

(9) Struktur-Funktionsanalyse

 In Drosophila sind die Gene scute (sc), sable (s) und vermilion (v) X-chromosomal gekoppelt. Rezessive Weibchen werden mit wildtypischen Männchen gekreuzt. Weibchen der F1-Generation waren wildtypisch, aber alle Männchen exprimierten den mutanten Phänotyp. In der F2-Generation zeigte sich folgende phänotypische Aufspaltung(1000 Nachkommen):

wt 280

sc, s, v 314

s, v 150

sc 156

sc, v 46

s 30

sc, s 10

v 14

Wie groß ist der Abstand zwischen s und v?

 Ordnen Sie folgende Begriffe den korrekten Definitionen zu:

1. Penetranz

2. Centromer

3. Aneuploidie

4. Centriol

5. Chiasma

Abweichung von der normalen Chromosomenzahl ganzer Chromosomensätze

Spindelansatzstelle am Chromosom

Überkreuzung von Chromatiden

Organisationszentrum für die Spindel

Manifestationshäufigkeit eines bestimmten Genotyps

Die Gene vestigial (vg) und brown(bw) wurden auf dem 2. Chromosom von Drosophila melanogaster katiert. Die Ergebnisse der zytologischen Kartierung unter Verwendung von Defizienzen sind in der nachfolgenden Tabelle zusammengefasst

Welche Antwort stellt die auf dieser Basis genauestmögliche zytologische Kartierung dar?

Welche Aussagen zur klonalen Analyse sind richtig?

A) Es entsteht ein Mosaikgewebe

B) Außer einem mutanten Zellklon entsteht ein heterozygoter Zwillingsklon

C) Je später die Induzierung, desto mehr und kleinere Zellklone entstehen

D) Eine Mutation verhält sich nicht zellautonom, wenn der Genotyp einer mutanten Zelle nicht über ihren Phänotyp entscheidet

E) Die klonale Analyse basiert auf eine mitotische Rekombination in der G1- Phase

F) Je früher die Induzierung, desto mehr und größere Zellklone entstehen

Welche der folgenden Aussagen ist richtig?

 Wie lang muss ein PCR Primer sein, um statistisch nur eine Zielsequenz im menschlichen Genom zu binden (3x10^9) 

Phenylketonurie ist eine autosomal rezessive Krankheit. 9 von 10000 Kaukasiern sind betroffen. Wie hoch ist die Frequenz der Heterozygoten bei Zufallspaarung?

Die Frequenz einer rezessiven Form der X- gekoppelten Farbblindheit beträgt 2,5% in den männlichen Europäern. Wie hoch ist die erwartete Frequenz der heterozygoten Frauen?

Ein Mann ist heterozygot b+/b für ein autosomales Gen, und er trägt eine X-Chromosomen gekoppelte, rezessive Mutation d. Welcher Anteil seiner Spermien wird b;d sein?

Definieren Sie die folgenden Begriffe:

Chiasma

Crossover

Non-Disjunction

Expressivität

Translokation

Ein Koeffizient der Koinzidenz von 0,25 bedeutet, dass...

Welche der folgenden Aussagen ist richtig? das Prinzip der genetischen Kopplung beschreibt...

Welchen Aussagen zum Nachweis von Selektion bei Aminosäure- und Nukleotidsequenzen sind richtig?

1. Der MacDonald-Kreitman Test vergleicht nichtsynonyme zu synonymen Substitutionen (zwischen Arten) und nichtsynonyme zu synonymen Polymorphismen (innerhalb einer Art). Der Test gibt Hinweise, ob positive Selektion auf das Gen gewirkt hat.

2. Der MacDonald-Kreitman Test vergleicht nichtsynonyme zu synonymen Substitutionen (zwischen Arten) und die Anzahl synonymer Polymorphismen (innerhalb einer Art). Der Test gibt Hinweise, ob positive Selektion auf das Gen gewirkt hat.

3. Die Peptid-Binderegion des menschlichen HLA-B Gens des Major Histocompatibility Complexes (MHC) ist ein Beispiel für den Nachweis von negativer Selektion, da mehr nichtsynonyme als synonyme Substitutionen in der Peptid-Binderegion nachgewiesen wurden.

4. Die Peptid-Binderegion des menschlichen HLA-B Gens des Major Histocompatibility Complexes (MHC) ist ein Beispiel für den Nachweis von negativer Selektion, da weniger nichtsynonyme als synonyme Substitutionen in der Peptid-Binderegion nachgewiesen wurden.

5. Die konvergenten Aminosäuresubstitutionen des Lysozym-Proteins bei Wiederkäuern und Languren sind ein Hinweis für positive Selektion und Anpassung an das saure Milieu.

6. Die konvergenten Aminosäuresubstitutionen des Lysozym-Proteins bei Wiederkäuern und Languren sind ein Hinweis für negative Selektion und Anpassung an das saure Milieu.

7. Synonyme und neutrale Substitutionsraten von Nukleotidsequenzen unterscheiden sich.

8. Positive Selektion entfernt nachteilige Aminosäureänderungen aus Populationen.

9. Positive Selektion fixiert vorteilhafte Aminosäureänderungen in Populationen. 

Welche der folgenden Aussagen zur Geschlechtsdetermination sind richtig?

1. Drosophila Männchen besitzen Y-Chromosomen, die geschlechtsbestimmende Faktoren sind.

2. Die Sex-Lethal und tranformer werden bei Drosophila anhand eines alternativen Spleißvorgangs in Weibchen aktiviert.

3. Die Gene Sex-lethal und transformer werden bei Drosophila durch Temperaturunterschiede in Weibchen aktiviert.

4. Das weibliche Geschlecht der Honigbiene wird anhand der Heterozygotie am complementary sex determiner (csd) Gen bestimmt.

5. Das männliche Geschlecht der Honigbiene wird anhand der Heterozygotie am complementary sex determiner (csd) Gen bestimmt.

6. Das csd Gen und die komplementäre Geschlechtsbestimmung der Honigbiene sind aus einer Genduplkation hervorgegangen.

7. Hormone spielen bei der Geschlechtsdetermination von Drosophila eine Rolle.

8. Das Drosophila Gen transformer ist ein Transkriptionsfaktor, der über Spleißvorgänge die geschlechtsspezifische Aktivität von untergeordneten Genen reguliert.

Bei der Kreuzung zweier Erben mit lila bzw. wei.er Blütenfarbe erhalten Sie in der F2-Generation

eine Aufspaltung von 9:7 (lila:wei.). Wie erkl.ren Sie diesen Erbgang?

Bei der Kreuzung von zwei Hühnerrassen erhalten Sie in der F2-Generation 272 Küken. Davon 221

mit weißem Gefieder und 51 mit Buntem. Wie erklären Sie diesen Erbgang?

Ordnen sie folgende Begriffe den korrekten Definitionen zu:

Begriffe: 1. Genotyp; 2. Expressivit.t; 3. Gen; 4. Crossing over; 5. Phänotyp

Gesamtheit der Erbanlagen eines Organismus

Rekombinationsvorgang, der zum Austausch von Segmenten zwischen Nicht-Schwesterchromatiden führt

Erscheinungsbild einer Organismus

Funktionseinheit des Genoms

Manifestationsst.rke des Genotyps einer Mutation im Phänotyp

Ordnen sie folgende Begriffe den korrekten Definitionen zu:

Begriffe: 1. Penetranz; 2. Centromer; 3. Aneuploidie; 4. Centriol; 5. Chiasma

Abweichung von der normalen Chromosomenzahl ganzer Chromosomens.tze

Spindelansatzstelle am Chromosom

Überkreuzung von Chromatiden

Organisationszentrum für die Spindel

Manifestationsh.ufigkeit eines bestimmten Genotyp

in Drosophila sind die Gene sc, s und v X-Chromosomal gekoppelt. Rezessive Weibchen werden

mit wildtypischen M.nnchen gekreuzt. Weibchen der F1-Generation waren wildtypisch, aber alle

M.nnchen exprimieren den mutanten Ph.notyp. In der F2-Generation zeigten sich folgende

ph.notypische Aufspaltung (1000 Nachkommen):

(Zahlen k.nnen falsch sein)

sc+ s+ v+ 280

sc s v 314

sc+ s v 150

sc s+ v+ 156

sc s+ v 46

sc+ s v+ 30

sc s v+ 10

sc+ s+ v 14

Wie lautet der Koeffizient der Koinzidenz?

in Drosophila sind die Gene sc, s und v X-Chromosomal gekoppelt. Rezessive Weibchen werden

mit wildtypischen M.nnchen gekreuzt. Weibchen der F1-Generation waren wildtypisch, aber alle

M.nnchen exprimieren den mutanten Ph.notyp. In der F2-Generation zeigten sich folgende

ph.notypische Aufspaltung (1000 Nachkommen):

(Zahlen k.nnen falsch sein)

sc+ s+ v+ 280

sc s v 314

sc+ s v 150

sc s+ v+ 156

sc s+ v 46

sc+ s v+ 30

sc s v+ 10

sc+ s+ v 14

Wie gro. ist der Abstand zwischen s und v?

Die Farbgebung bei der Maus ist abh.ngig vom dominanten Allel C. Tiere die homozygot c/c sind,

produzieren keine Farbpigmente (sog. Albinos). Wenn Farbpigmente produziert werden, entscheidet

das ungekoppelte, dominante Allel B über die Farbe (B = schwarze Fellfarbe; b = braune Fellfarbe).

Führen Sie mit einem für beide Merkmale homozygoten, schwarzen Weibchen eine Testkreuzung

mit einem homozygoten Albino-M.nnchen (=rezessiver Elter) durch.

Wie sind die Nachkommen gef.rbt?

Sie kreuzen weißäugige Drosophila Weibchen (white, w) mit wildtypischen M.nnchen. In der F1-

Generation erhalten Sie 1250 wildtypische Weibchen. 1375 weißäugige M.nnchen, 2 wildtypische

M.nnchen und 1 weißäugiges Weibchen.

Die Ursache für diese Aufspaltung ist:

Im Vergleich zur Meiose ist die Mitose charakterisiert durch...

Retinitis pigmentosa, eine Krankheit, die zum Erblinden führt, wird durch eine Mutation im Gen A

oder im Gen B verursacht. Gen A und B werden unabh.ngig voneinander vererbt. Die folgenden

Genotypen und Ph.notypen beschreiben den Erbgang, wobei A1 und B1 Allele der Gene A und B

sind ( A+ und B+ sind die jeweiligen Wildtypallele):

Genotyp          Ph.notyp

A1/A+ ; B+/B+ Normalsichtig

A1/A1 ; B+/B+ Retinitis pigmentosa

A+/A+ ; B1/B+ Retinitis pigmentosa

Unter Berücksichtigung obiger Tabelle beantworten sie Bitte folgende Frage:

Eine Frau mit Retinitis pigmentosa, deren Eltern normalsichtig sind, heiratet einen Mann mit dem

Genotyp A1/A+ ; B1/B . Welcher Anteil ihrer Kinder wird, statistisch gesehen, die Krankheit

entwickeln?

Die Chromosomen sind tr.ger genetischer Informationen. Welche der folgenden Aussagen ist richtig?

 Welche der folgenden Aussagen ist richtig? Das Prinzip der genetischen Kopplung beschreibt...

Das Restriktionsenzym EcoRI schneidet die Sequenz GAATTC. Wie oft finden sie diese DNASequenz

sch.tzungsweise im Arabidopsisgenom mit ca. 1,2 x 108 Basenpaaren?

Welche der folgenden Aussagen zur Geschlechtsdetermination sind richtig?

1. Drosophila M.nnchen besitzen ein Y-Chromosom, welches das Geschlecht bestimmt.

2. Die Gene Sex-lethal und transformer werden bei Drosophila anhand eines alternativen

Splei.vorgangs in Weibchen aktiviert

3. Die Gene Sex-lethal und transformer werden bei Drosophila durch Temperaturunterschiede in

Weibchen aktiviert

4. Das weibliche Geschlecht der Honigbiene wird anhand der Heterozygotie am complementary sex

determiner (csd) Gen bestimmt.

5. Das m.nnliche Geschlecht der Honigbiene wird anhand der Heterozygotie am complementary

sex determiner (csd) Gen bestimmt.

6. Das csd Gen und die komplement.re Geschlechtsbestimmung der Honigbiene sind aus einer

Genduplikation hervorgegangen.

7. Hormone spielen bei der Geschlechtsdetermination von Drosophila eine Rolle.

8. Das Drosophila Gen transformer ist ein Transkriptionsfaktor, der über Splei.vorg.nge die

geschlechtsspezifische Aktivit.t von untergeordneten Genen reguliert.

Folgende Aussagen sind richtig:

Ordnen sie die folgenden Begriffe den korrekten Definitionen zu:

Begriffe 1. Konvergente Evolution, 2. Genetische Drift, 3. Population, 4. Mutationsrate, 5. Genotyp

Definition 

Gruppe von Organismen, die sich potentiell reproduzieren k.nnen 

Zuf.llige .nderung der Allelh.ufigkeit von einer Generation zur n.chsten 

Evolution.r unabh.ngig entstandene Merkmale, die Nicht auf einen gemeinsamen Vorfahr zurückgehen 

Allelische Konstitution eines Organismus 

H.ufigkeit von Mutationen bei einem Organismus oder Gen pro Generation 

Welche der folgenden L.sungen ist richtig (Reihenfolge von oben nach unten)?