Bio Q1

Strukturelle Änderungen und Defekte ein oder mehrer Chromosome. Es gibt einmal die Duplikation, Inversion, Deletion, Tranlokation und die Insertion.

Stückaustausch zwischen väterlichen und mütterlichen Chromosomen während der Meiose. 

Dann entsteht eine Chromosom Mutation. Die Ursachen aller Chromosommutation sind crossing over die nicht zwischen homologen Chromosomen erfolgen.

Man spricht von einer Duplikation wenn einzelne Chromosom Abschnitte sich verdoppeln. ( Chromosom Mutation )

Wenn ein Chromosom einen Chromosomenabschnitt mit umgekehrter Genreihen folge hat.

Stückverlust eines Chromosoms. (Chromosomen Mutation)

Wenn der Verlust am Ende des Chromosoms ist. Typisches Beispiel: katzenschrei Syndrom 

Man spricht von einer translokation bei einem Stückaustausch zwischen nicht homologen Chromosomen. 

Wenn sich bei der translokation die Menge des erbmaterials nicht verändert. Dadurch sind sie phänotypsich unauffällig. Und zeigen keine Veränderungen 

Wenn erbmaterial bei der Translokation verloren geht. 

Dies hat Auswirkungen auf den phänotyp 

Durch Insertion oder einfügen eines Nucleotidpaars in ein Gen verschiebt sich das leseraster. Solche rastermutationen führen zu einem Protein mit veränderter Aktivität.

Kranke Eltern Eltern haben auch gesunde Kinder, Krankheit tritt in jeder Generation auf, jeder kranke hat in der Regel ein Betroffene Elternteil, sind beide Eltern gesund gibt es keine kranken Kinder

Eltern und Kinder betroffener Personen sind normalerweise gesund, Krankheit muss nicht in jeder Generation auftreten

Statistik gesehen sind Männer mehr krank, Frauen können Konduktorin sein, nur homozygot rezessive Frauen XaXa und heterozygot rezessive Männer XaY sind krank, Betroffene Männer über Frauen und nicht gesunde Männer mit einander verwandt.

Statistisch sind mehr Frauen krank, heterozygote und dominant homozygote Frauen sind krank ( XAXa. XAXA) und nur dominat heterozygote Männer XaY sind krank, Söhne eines erkranken Vaters sind nie betroffen

Als non disjunction bezeichnet man einen Fehler in der mitose oder meiose bei dem sich zwei schwesterchomatiden oder homologe Chromosome nicht korrekt trennen.

Meistens In der ersten Reife Teilung aber auch möglich in der zweiten Reife Teilung

Meiose 1, Reifeteilung 1, Reduktionsteilung

Meiose 2 ,Reifeteilung 2, Äquationsteilung

Reduziert die Anzahl der Chromosomen auf einen haploiden Chromosomensatz

Uniformitätsregel, nach kommen von homozygote Eltern die sich nur in einem Merkmal unter scheiden sind uniform, heißt gleicher phänotyp und genotype gilt für dominate rezessivere und intermediär erbgänge

Die Spaltungsregel, gleich artige heterozygote der Parentalgeneration , dann bildet in der Filialgenaration der phänotyp 3:1 aus und der genotyp 1:2:1 aus

Die Unabhängigkeits Regel. Bei einem erbgang werden zwei unterschiedliche Merkmale bei Kreuzung einer  Parentalgeneration unabhängig von eine andervererbt. Die Merkmale sind frei kombinierbar. Ab der F2 generation tritt ein phänotypisches Merkmal von 9:3:3:1 auf

Chromatin kondensiert zu Chromosomen, kernhülle und kernkörperchen lösen sich auf, Der Spindel Apparat entsteht und heftet an den Chromosomen an, an den centromern

Homologe Chromosome heften sich zusammen, crossing over findet statt , erhöht die genetische Vielfalt

ChromosomenPaare Ordnen sich auf der äquatorialen Ebene auf

Chromosomen Paare werden von einander getrennt und an die Pole der Zelle gezogen,

Spindelapparat löst sich auf,kernhülle und kernkörperchen bilden sich, DNA dekondensiert (1 n)

Genau wie die prophase 1

Wie bei Metaphase 1

Die chromosome werden vom Spindel Apparat an den centromer getrennt und werden von zwei chromatid Chromosomen zu ein chromatid Chromosomen

Wie telophase 1

Es entstehen 4 haploid me Tochterzellen mit 23 1-chromatid Chromosomen

Aus einer diploid en Mutter Zelle mit 46 2-Chromatid Chromosomen entstehen 4 haploide Tochter Zellen mit 23 1-chromatid Chromosomen