MG 2

46 Chromosomen 23 Chromosomenpaare

Mensch hat 23 Chromosomen vom Vater und 23 Chromosomen der Mutter.

Aus 44 Autosomen (sind identisch) und 2 Gonosomen, die das Geschlecht bestimmen
♁ = XX - Chromosomen ♂ = XY - Chromosomen

= Begriffe der Vererbungslehre

jeweils auf homologen Chromosomen am gleichen Ort liegende Gene

= Begriff der Vererbungslehre

wenn zwei Allele völlig identisch sind, ist der Träger in diesem Merkmal reinerbig oder homozygot; ist ein Mensch bezüglich eines Merkmals homozygot, so wird dieses Merkmal in aller Regel auch zur Ausprägung kommen

= Begriff der Vererbungslehre

mischerbig; bei einem heterozygoten Allelpaar gibt es mehrere Möglichkeiten bei der Ausprägung

1. dominant
   das eine Allelpaar ist gegenüber dem Anderen dominant und überdeckt die Wirkung des rezessiven Allels —
   z.B. das Gen für die Blutgruppe A ist dominant über das (rezessive) Gen für die Blutgruppe 0, besitzt ein Mensch also das heterozygote Allelpaar A und 0, dann hat er die Blutgruppe A.

2. kodominant
   beide Allele sind gleichwertig und beide Merkmale treten nebeneinander auf in Erscheinung —
   z.B. Blutgruppen A und B,

3. intermediär
   das Merkmal kommt nicht in gleichzeitiger Ausprägung sondern als Mischung —
   z.B. eine Pflanze mit je einem Allel für die Blütenfarbe rot und weiss erweist bei einem intermediären Erbgang rosa Blüten

Die Mendel-Regeln:

- Uniformitätregel

- Aufspaltungsregel

- Unabhängigkeitsregel

= Uniformitätsregel

Bei der Kreuzung von zwei homozygoten Pflanzen, die sich nur in einem Merkmal (z.B. der Blütenfarbe) unterscheiden, gleichen sich alle Nachkommen der ersten Tochtergeneration, sie sind uniform.

= Aufspaltungsregel

Kreuzt man die 1, Tochtergeneration untereinander, so spalten sich in der 2. Tochtergeneration die Allelkombinationen auf.

Die Vertreter der 1. Tochtergeneration aus dem oben genannten Beispiel bilden bei der Meiose zwei Typen von Gameten: solche mit dem Gen (a) und gleich viele mit dem Gen (w).

Bei der Befruchtung entstehen in der „Enkelgeneration“ Keime mit der Alellkombinationen rr, rw, ww im Verhältnis 1:2:1.

= Unabhängigkeitsregel

Kreuzt man homozygote Eltern, die sich in mehreren Merkmalen unterscheiden, so vererben sich die einzelnen Merkmale unabhängig voneinander, wobei neue Merkmalskombinationen entstehen können.

Heute weiss man, dass diese Regel nur gilt, wenn die Gene, die für die Ausprägung der untersuchten Merkmale verantwortlich sind, auf verschiedenen Chromosomen liegen.

Die DNA enthält in Form der Basensequenz die Baupläne für die Proteine. Jeweils drei aufeinanderfolgende Basen des DNA-Stranges bilden dabei eine Dreiergruppe, die man als Basentriplett bezeichnet. Ein solches Basentriplett der DNA kodiert jeweils eine Aminosäure.

Der genetische Code beinhaltet die in der Natur vorkommenden kombinatorischen Regeln zur Bildung von Proteinen — Grundlage für den Code sind eben diese sog. Basentripletts.

43 = 64 —> genügend Kombinationsmöglichkeiten für alle 20 Aminosäuren

• Adenin

• Thymin

• Guanin

• Cytosin

= Herstellung einer RNA-Kopie

Am entspiralisierten DNA-Abschnitt wird eine einsträngige Zwischenkopie (RNA-Transkript) des DNA-Stranges gebildet. An jede Base des abzulesenden DNA-Stranges wird die komplementäre Base am RNA-Strang angebaut. Die Basensequenz des RNA-Stranges ist damit komplementär der Basensequenz des DNA-Stranges.

= Herstellung des Proteins (Proteinbiosynthese)

Die eigentliche Proteinbiosynthese, d.h. die Übersetzung des mRNA-Codes in die Aminosäuresequenz der Proteine an der Ribosomen, heisst Translation.

Proteine (Eiweisse) bestimmen massgeblich den Aufbau und die Struktur der Zelle und sind auch für ihre Funktion unabdingbar. Entsprechend sind Proteine und die Fähigkeit, selbst Proteine herzustellen, für die Zelle lebenswichtig.

1. Lipideinlagerung
Zellverfettung — z.B. wie bei der Steatose (Fettlebererkrankung)

2. Amyloidosen
Amyloidose bezeichnet eine Erkrankung, die eintritt, wenn sich zu viele Amyloid-Proteine innerhalb der Organe ausbilden. Amyloid ist ein abnormales Protein, das im Knochenmark gebildet wird und sich in jedem Organgewebe ablegen kann.

3. Kalkablagerungen

Die Grundsubstanz wird von Bindegewebszellen gebildet. Sie bindet sich an Wasser und andere Substanzen und wird so zahflüssig bis fest was wiederum dem Bindegewebe seine mechanische Funktion ermöglicht. Ausserdem dient sie als Speicher von kohlenhydrathaltiger Flüssigkeit, welches von grosser Bedeutung ist für den Stoffaustausch zwischen Zellen und Blut.

Als gefässführende Schicht zur Ernährung der Zellen, zur Formgebung, als Stütze, als Polsterung, als Speicher, als Halteapparat...

An seinem typischen Aufbau:

• Zellen
• Fasern
• Grundsubstanz

Für jedes Bindegewebe ist die Mischung aus einem oder mehreren Fasertypen, verbunden mit der Grundsubstanz, charakteristisch.

1.Epithelgewebe

~ Deckgewebe Funktion:

• Bedeckung und Schutz der Körperoberflächen
• Auskleidung von Körperhöhlen
• Transport, Resorption, Sekretion, Ausscheidung von Substanzen

Beispiele:

• Äussere Haut
• Schleimhäute von Atmungs-, Verdauungs-, Harn- und Reproduktionstrakt
• Drüsen

2. Binde - und Stützgewebe

Funktion:

• Unterstützung von Verbindung von Körperstrukturen, Körperstatik
• Speicherung von Substanzen
• Transportvorgänge

Beispiele:

• Knorpel, Knochen, Bänder, Sehnen • Fett
• Blut

3. Muskelgewebe

Funktion:

• Körper- und Organbewegungen • Wärmebildung
• Kontraktionsfähigkeit

Beispiele:

• Skelettmuskeln am Kopf, Hals, Rumpf, Armen und Beinen
• Herzmuskulatur
• Gefässwände

• Hohlorgane, z.B. Magen, Harnblase

4. Nervengewebe

Funktion:

• Erfassung, Verarbeitung, Speicherung und Aussendung von Informationen
• Steuerung der Körperfunktionen

Beispiele:

• Gehirn
• Rückenmark • Sinnesorgane

• Wärme / Kälteschutz

• äussere Barriere —> Abwehr durch Hautmilieu schützt „Innenwelt“

- Schutz vor Kälte, Hitze, Strahlung
- Schutz vor Druck, Stoff, Reibung
- Schutz vor chemischen Einflüssen
- Schutz vor Eindringlingen / Keime
- Schutz vor Austrocknung / Wärmeverlust (innere Homoöstase)

• Kommunikationsorgan (z.B. Erbleichen, Erröten)

• Ausscheidungsorgan (z.B. Schwitzen)

• Sinnesorgan (z.B. Tastsinn)

• Speicher- und Stoffwechsel

Leistenhaut
- enthält Haare-, Schweiss- und Talgdrüsen

Felderhaut
- enthält Schweissdrüsen
- nur an Händeoberflächen und Fusssohlen

• Oberhaut (=Epidermis / Hornschicht) —> Epithelgewebe (=Deckschicht)

• Lederhaut (=Dermis) —> Bindegewebe
• Unterhaut (=Subkutis) —> Fettgewebe

Melanozyten - unsere Pigmentzellen, die in der Epidermis liegen und Melanin produzieren.

Dunkelhäutige besitzen die gleiche Anzahl Melanozyten wie Hellhäutige, der Unterschied ist, dass sie mit bis zu 600 Pigmentkügelchen pro Melanozyt ein Vielfaches von dem was ein Melanozyt eines Hellhäutigen produziert (2-12 Pigmentkügelchen).

Ob wir dunkel oder hell sind liegt auch am Mischungsverhältnis der Melaninfarbstoffe in der Haut, dabei gibt es zwei Sorten:

• Eumelanin (schwarz-braun)

• Phäomelanin (gelb-rot)

Melanin: Melanin ist wie eine ultimative Sonnencreme, denn es kann Licht aller Wellenlängen absorbieren.

Eumelanin: Eumelanin ist das Luxuspigment und schützt sehr gut vor UV- Strahlen.

Phäomelanin: Phäomelanin ist eher schwach in seiner Aufgabe vor UV-Strahlen zu schützen, daher sind hellhäutige und rothaarige sehr sonnenempfindlich.

Je nach Breitengrad wo man lebt hat es weniger oder stärkere UV-Strahlen. Da es bspw. im nördlichen Breitengrad weniger UV-Strahlen gibt, sollte die Haut auch durchlässiger dafür sein um eine ausreichende Vitamin-D- Bildung zu gewährleisten. In der südlichen Sonne wird dies allerdings zum Nachteil weil man mit diesem Hauttyp dann zu wenig für die hohen UV- Strahlen geschützt ist.

Dunkle Haut schützt zudem effektiv vor dem UV-Licht-bedingten Abbau des B-Vitamins Folsäure bei starker Sonneneinstrahlung. Ohne ausreichende Folsäure im Körper, sinkt die Zahl der Spermien und es gibt ein höheres Risiko für eine Fehlbildung.

DIE HAUTFARBE PASSEND ZUM UV-INDEX SICHERT ALSO DAS ÜBERLEBEN DER GATTUNG!

Viele Hauterkrankungen können durch Lokaltherapie behandelt werden, das heisst die äussere (externe) Anwendung von Medikamenten.

Hierdurch wird eine hohe Wirkstoffkonzentration mit geringen Nebenwirkungen erreicht.

Eine systematische Therapie erfolgt durch Tabletten oder Spritzen um über das Blut die erkrankte Haut zu erreichen, allerdings auch andere Organe, was zu erheblichen Nebenwirkungen führen kann.

• Synonyme: Hautrötung

• Definition:
Als Erythem bezeichnet man eine mit dem blossen Auge erkennbare Rötung der Haut. Sie wird durch eine gesteigerte lokale Durchblutung (Hyperämie) des Hautgewebes hervorgerufen.

• Synonyme: Hautausschlag, „rash“

• Definition:
Als Exanthem bezeichnet man jede Form eines grossflächigen Hautausschlags.

• Ursache:
Ein Exanthem ist der Ausdruck einer immunologischen Reaktion der Hautkapillare und des sie umgebenden Bindegewebes.

• Definition:
Als Enanthem bezeichnet man jede Form eines Ausschlags im Bereich der Schleimhäute, insbesondere der Mundschleimhaut.

• Ursache:
Ein Enanthem ist der Ausdruck einer immunologischen Reaktion der Schleimhautkapillare und des sie umgebenden Bindegewebes.

- Masern
- Röteln
- Scharlach - Varizellen - Pocken
- Allergien

• Synonyme: Gelbsucht

• Definition:
Als Ikterus bezeichnet man eine Gelbfärbung der Haut, Schleimhäute und innerer Organe infolge einer Hyperbilirubinämie. Sichtbar wird der Ikterun in der Regel ab einer Bilirubinkonzentration von 2mg/dl.

- Hämolyse (Auflösung von Erythrozyten durch Zerstörung der Zellmembran

mit Übertritt von Hämoglobin in das Plasma)

-  Leberzirrhose

-  Hepatitis

-  Lebertumore

-  Hyperbilirubinämiesyndrome

-  Entzündungen