Grundlagen


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Flashcards 18
Language Deutsch
Category Medical
Level Other
Created / Updated 23.05.2019 / 07.09.2022
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Grundlagen:

Was ist:

Gen?

Allele?

Phänotyp?

Genotyp?

• •

• •

Gen = Abschnitt auf der DNA, der die Erbinformation zur Synthese eines Proteins trägt

Allele = Eine von verschiedenen Varianten eines Gens eines bestimmten Genlocus, die eine bestimmte Eigenschaft kontrolliert

Phänotyp = Durch Umweltfaktoren bestimmte, besondere Ausprägung der Erbanlagen

Genotyp = Gesamtheit der in den Genen verschlüsselten Erbinformation

Grundlagen:

Allel:

Was ist es und was bedeutet Homozygot/Heterozygot?

• •

• •

Varianten eines Gens, das an einem bestimmten Ort (Locus) auf einem Chromosom sitzt, z.B. Fya, Fyb

somatische Zellen haben zwei Allele (Vater, Mutter)

homozygot = reinerbig, Individuum codiert nur für ein Allel, z.B. Fya /Fya, man schreibt Fya+/Fyb-

heterozygot = gemischterbig, Individuum codiert für zwei Allele, z.B. Fya /Fyb, man schreibt Fya+/Fyb+

Grundlagen:

Genotyp / Phänotyp?

Wie können sie bestimmt werden?
 

Genotyp

  • Paar von Allelen, das eine bestimmte Person für ein bestimmtes Gen besitzt.

  • Bestimmung mit molekulargenetischen Methoden (Polymerase-Kettenreaktion, PCR)

    Phänotyp

-Ausprägung / Erscheinungsbild der Gene
-serologische Bestimmung
-z.B. phänotypisch Blutgruppe A - genotypisch AA oder AO

Grundlagen:

Was bedeutet:

Dominant

Rezessiv

kodominant

dominant

Eigenschaft eines Allels, kommt immer im Phänotyp zum Ausdruck, auch wenn sie heterozygot vererbt wurde

rezessiv

Eigenschaft eines Allels, kommt nur dann im Phänotyp zum Ausdruck, wenn sie homozygot vererbt wurde

kodominant

Eigenschaften kommen zusammen zum Ausdruck

Antigene:

Was ist es?
Was machen sie?

  • induzieren spezifische immunologische Abwehrmechanismen, z.B. Produktion humoraler Antikörper oder Veränderung der zellulären Reaktivität

  • gehen mit spezifischen Antikörpern eine Bindung ein.

Epitope?

Was ist das?

Auf dem AG können verschiedene Epithope vorkommen.

AK können nur auf dem spezifischem Epitop auf dem AG binden

Was sind Partielle AG und Antithetische AG ??

Beispiel?

partielles Antigen

  • nur ein Teil der üblicherweise vorhandenen Epitope ist exprimiert.

  • Proteinvarianten durch Mutationen

  • Immunisierung gegen die fehlenden Epitope des normalen Antigens ist möglich.

    z.B. partial D



    antithetisches Antigen

-eine Person weist jeweils mindestens ein, aber höchstens zwei Antigene aus dieser Gruppe auf.

-z.B. Rhesusantigene E und e

IgG

5 Punkte ?

  • ca. 75 % aller Immunglobuline

  • überwinden der Plazentaschranke

  • Schutzwirkung des Neugeborenen

  • Subklassen IgG 1, 2, 3, 4

  • reagieren meist inkomplett und wärmeaktiv

Welche zwei Subtypen des IgG's aktivieren das Komplementystem am besten?

1 und 3

IgM

5 Punkte?

  • ca. 5 - 10 % aller Immunglobuline

  • nicht plazentagängig

  • Komplementfixierung und -aktivierung

  • reagieren meist komplett und kälteaktiv

  • Halbwertszeit 5 Tage

Antikörper:

Wärme und Kälteantikörper Unterschied.

->welche?

Kälteaktiv

  • Reaktionsoptimum bei 0°C bis +4°C

  • verursachen typischerweise mit Antiglobulin im indirekten Antiglobulintest oder in der Wärme bei + 37°C keine Agglutination

  • vorwiegend Antikörper vom IgM-Typ



    Wärmeaktiv

  • Reaktionsoptimum mit Antiglobulin im indirekten Antiglobulintest oder in der Wärme bei + 37°C

    vorwiegend Antikörper vom IgG-Typ

     

Alloantikörper?

Antikörper gegen fremde AG
 

Autoantikörper?

Antikörper gegen eigene AG

Was sind Isoaglutinine?

Welches Blutgruppen-System betrifft es vorallem?

-Obligat vorhanden
-natürlich vorhanden
-gegen A & B
-IgM
-Lebenslänglich

Hochfrequente Antigene:

Definition

Beispiele

Sehr hohe häufigkeit (über 99%)

-> für patiente welche solche haben, ist es sehr schwer Blut zu finden, da ja quasi fast alle Spender dieses AG tragen

Vel und  Lan

Niederfrequente Antigene:

Definition

Beispiel 

Seltene Antigene
Häufigkeit unter 1 : 400

Wu und Wra

Unterschied Monoklonale AK und Polyklonale AK

Monoklonal:
-stammen aus einer Zelle
-alle aufs Gleiche Epitop

Polyklonal:
-kommen von unterschiedlichen Zellen
-Auf das gleiche Antigen, jedoch verschiednen Epitope

Welce sechs Sachen Aktiviert ds Komplementsystem?

C3?
C5?

C3:
-Aktivieren
-Freisetzung von Endzündungsmediatoren
-Obsionierung
-Transport von Immunkomplexen

C5:
-Chemotaxis
-Zell-Lyse