Innere

atuosomal rezessiv / autosomal codominant

• Punktmutation: Glutamat --> Valin
• defekte ß-Kette
• HbS
• unelastische Sichelzellen
• Mikrozirkulationsstörungen
• Infarkte

• hämolytische Krisen
• Organinfarkte

symptomatisch: bei hämolytischer Krise

• Intensiv-Medizin
• Flüssigkeit,
• EK

kausal: allogene Stammzelltransplantation

Vererbung: x-chromosomal

• G6PD-Mangel
• weniger NADPH + H
• Glutathion kann nicht regeneriert werden
• oxidativer Stress

• Neugeborenen-IUkterus
• akute hämolytische Anämie

• großes Blutbild: normochrom, normozytäre Anämie
• Blutausstrich: Heinz'sche Innenkörper
• Hämolyse-Zeichen
• spektrophotometrische Messung der Enzymaktivität: <60%

Vermeidung auslösender Substanzen (Saubohnen, Erbsen, Malaria-Medikamente

Primäre Porphyrien = genetisch bedingter Enzymdefekt

• hepatisch
  • akute intermettierende Porphyrie (Trias)
  • Porphyria cutanea tarda
• erythropoietische Porphyrien

Sekundäre Porphyrien = erworben

• sek. Koproporphyrien
• sek. Protoporphyrinämie

Enzymdefekt: gestörte Häm-Synthese: Akkumulation von Porphyrinen

• Prophyrie: primär, hepatisch
• Mutation der Porphobilinogen-Desaminase
• Alkohol, Medis, Hunger, Dehydratation, Stress

1. Abdominalschmerz
2. Lähmungen, psychische Symptome
3. Tachycardie

Diagnostik

• Metabolite im Urin
• rötliches Nachdunkeln des Urins im Sonnenlicht

TTT

• Auslöser vermeiden
• Hämarginat, Glucose: senken d-Aminolävulinsäre-Aktivität

• primäre Porphyrie, hepatisch, chronisch
• Kumulation, Phototoxizität
• Alkohol, hormonelle Kontrazeption, Infekte

• Haut: Blasenbildung, Hyperpigmentierung, Hypertrichiose
• Leberschädigung, Porphyrin über Stuhl und Urin
• keine lebertoxischen Medis, keine Lichtexposition, Chloroquin: bindet Porphyrine

= KM-Insuffizienz: Untergang hämatopoietischer Stammzellen

• weniger Erys: Anämie-Symptomatik
• weniger Thrombos: Blutungsneigung
• weniger Leukos: Infektneigung
• akute Hepatitis in der Anamnese?

• Blut: Panzytopenie?
• Labor: Hämolyseparameter, Gerinnung
• Infekt-Serologie
• Imagerie: Rx-Thorax, Sono-Abdomen
• KM-Aspiration
• KM-Biopsie

• supportiv: Infektprophylaxe, Blutungsprophylaxe, Transfusion
• Immunsuppression
• Stamzell-Transplantation

Erworben

• 80% idiopathisch
• 15% Medis/toxisch (Penicillamin, NSAR, AB, ...)
• 5% Postinfektiös (EBV, HIV, CMV, Hepatitis, Parvo B19)

Angeboren: oft mit Haut-, Skelett-, Organanomalien

• gestörte Produktion
  • verminderte Produktion: toxisch/Malignom
  • ineffektive Produktion: Vit. B12-/Folsäuremangel
• vermehrter Abbau
  • Ak gegen Thrombos: ITP, sekundär (Medis, Autoimmun, ...)
  • erhöhter Verbrauch:
    • mechanische Schädigung
    • Splenomegalie
    • dissemenierte intravasale Gerinnung
    • HUS/TTP

• über 150k/µl: normal
• über 100k/µl: meist keine Blutungsneigung
• 50-100k/µl: verlängerte Blutung bei Verletzung
• 30 - 50 k/µl: verlängerte Blutung bei kleinen Verletzungen
• < 30 k/µl: Spontanblutung

• Thrombozytopenie, vermehrter Abbau, Ak gegen Thrombos
• oft nach Virus-Infektion der oberen Atemwege
• je nach Thrombo-Zahl

• Diagnostik
  • isolierte Thrombozytopenie
  • vermehrt Megakaryozyten
  • IgG gegen Thrombozyten
  • nur selten Splenomegalie!!!
• TTT
  • watch&wait
  • Glucocorticoide
  • Splenektomie
  • iv-Immunglobuline
  • Immunsuppresssion
  • Thrombopoietin-Rezeptor-Agonisten

• HUS = Hämolytisch Urämisches Sd
• TTP = Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura

Coombs negativ

Pathophys

• Toxin/Metalloprotease-Mangel
• Thrombozyten reiche Thrombon
• Mikroangiopathie (Hirn, Niere)
• Hämolyse (Fragmentozyten)
• akutes Nierenversagen, ZNS-Symptomatik

• Thrombotische Mikroangiopathie
• oft Kinder
• typisches HUS: nach EHEC/Shigellen
• atypisches HUS: familiär

• Mikroangiopathie
• Mangel an Metalloprotease ADAMTS 13
• erworben: Ak-Bildung (rheumatisch, Medis, ...)
• angeboren

symptomatisch: FFP, Dialyse/Hämofiltration

Immunsuppression: Glucocorticoide, Rituximab

• extrinsisch, Endstrecke
• II, VII, V, X
• Quick: 100% = Normwert, VHF: 15-35%
• INR: 1  = Normwert, VHF: 2-3

• Intrinsisch, Endstrecke
• VIII, IX, V, X
• 20 - 40 Sekunden

Endstrecke

RR-Manschette für 5 Minuten 10mmHg über diastolischem RR-Wert

entstehen Petechien?

Blut in Röhrchen ohne Zusatz

normal: stabiler Thrombus bildet sich

Faktor VIII-Mangel (intrinsisch)

Test: PTT

Faktor IX-Mangel (intrinsisch)

Test: PTT

• ohne vorangegangene Thrombenbildung
• nach OP an t-PA reichen Organen (Prostata, Uterus)
• TTT: Tranexamsäure hemmt Plasmin-Bildung