Lernkarten

Pathophys

• A: SO-Asien: gestörte a-Kette
• ß: Europa, gestörte ß-Kette

Diagnostik

• Hämolyse-Zeichen
• hypo-/normochrome Anämie
• Target-Zellen
• KM: reaktiver Hyperplasie
• HB-Elektrophorese
• Radio: Bürstenschädel, Facies thalassaemica

• Minor-Form: unauffällig, kein TTT nötig
• Major-Form
  • symptomatisch: Transfusion, Fe-Chelat-Bildner (Deferoxamin)
  • kurativ: allogene Stammzell-Transplantation

• indirektes Bilirubin erhöht
• LDH erhöht
• Reticulozyten
• Haptoglobin erniedrigt

• Ankyrin-Defekt
• geringere Membranstabilität
• Kugelform
• Hämolyse

typische Combi: Splenomegalie, Gallensteine

• Anämie
• Hämolyse

Diagnostik

• Familien-Anamnese
• Sono: Splenomegalie, Gallensteine
• Hämolyse-Zeichen
• Anämie
• EMA-Test: EMA bindet weniger an Erys

TTT: Splenektomie

atuosomal rezessiv / autosomal codominant

• Punktmutation: Glutamat --> Valin
• defekte ß-Kette
• HbS
• unelastische Sichelzellen
• Mikrozirkulationsstörungen
• Infarkte

• hämolytische Krisen
• Organinfarkte