USMLE STEP 1: Biochemistry
Subsection high yields in general principles
Subsection high yields in general principles
Histone structure
Die Histonproteine H2A, H2B, H3 und H4 in zweifacher Ausführung formen das Nucleosom (Oktamer). Negativ geladene DNA wickelt sich zwei mal um positiv geladene (lysin und arginin) Nucleosome. H1 Protein als 'Abschluss'
Histone methylation
Führt meist zur Unterdrückung von DNA Expression. CAVE: in einigen Fällen Aktivierung. 'Histone Methylation Mostly Makes DNA Mute'
Histone Acetylation
Relaxiert DNA coiling, macht Transkription möglich. Histone Acetylation makes DNA Active.
Amino acids necessary for Purine synthesis
GAG
Glycine, Aspartat, Glutamin
Purine synthesis
Aus Ribose 5-Phosphat über PRPP (Phosphoribosylpyrophosphat) => IMP => AMP oder GMP
Pysimidine synthesis
Vorgängige Synthese und anschliessend Anfügen an PRPP (Phosphoribosylpyrophosphat)
Leflunomide drug effect
Inhibiert Pyrimidinsynthese
Methotrexate (MTX) and Trimethoprim (TMP)
Inhibieren Pyrimidinsynthese
5-Fluorouracil (5-FU)
Hemmt Pyrimidinsynthese
6-Mercaptopurine and prodrug Azathioprine
Inhibiert Purinsynthese
Mycophenolate and ribavirin
Inhibiert Purinsynthese
Hydroxyurea
Ihibiert Purin- und Pyrimidinsynthese
Adenosine deaminase deficiency
Abbau von Adenosin gestört, es kommt zur Anhäufung von dATP => Toxizität in Lymphozyten, einer der Hauptursachen für autosomal rezessives SCID (severe combined immunodeficiency)
Lesch-Nyhan syndrome
X-chromosomal rezessive Erkrankung, bei der die Purinsynthese aufgrund von fehlender HGPRT (Katalysiert Hypoxanthine zu IMP und Guanine zu Guanine Monophosphat) defekt ist.
Symptome: HGPRT Hyperurikämie (Oranger Urin mit Sediment), Gout, Pissed off (Aggression und Selbstverstümmelung), Retardierung, DysTonie.
Most important steps of DNA replication
Start am Origin of Replication (mehrere in Eukaryonten). Helicase windet DNA auf. Single strand binding proteins verhindern reattachement. DNA topoisomerase löst supercoils. Primase setzt RNA primer, an welchem die DNA polymerase III die DNA elongiert (5'-3'). Der gegenläuige Strang muss mit der Replikation immer wieder neu beginnen (Bildung Okazaki Fragmente). DNA polymerase I ersetzt RNA der primer durch DNA. DNA ligase katalysiert die Bildung von Phosphodiestern im Rückgrat der DNA.
Fluorquinolone Wirkung
Inhibieren prokaryontische Topoisomerase! => Antibiotische Wirkung
Transition (DNA mutation)
Purin mutiert zu Purin oder Pyrimidin zu Pyrimidin
Transversion (DNA mutation)
Purin mutiert zu Pyrimidin oder umgekehrt
Mutation at splice site
Kann dazu führen, dass Intron in die mRNA integriert wird und die Proteinexpression in der Folge alteriert ist. Seltene Ursachen von Krebs, Demenz, eingen beta-Thalassämien
Cell cycle phase regulation
Reguliert über cyclins, cyclin-dependant kinases und tumor suppressors. Cyclins aktivieren CDKs, welche andere Proteine phosphorylieren, um Zyklus zu steuern.
Funktion von p53
Induziert p21, welches die Cyclin-dependant kinases hemmt. Mutationen im p53 resultieren in unkontrollierter Zellteilung (Li Fraumeni Syndrom)
Permanent cell type
Ständig in G0 Phase (Neurone, Muskelzellen)
Stable (quiescent) cell types
Von G0 zu G1, wenn stimuliert.
Labile cell types
Sind nie in G0 Phase (Zellen des Knochenmarks, Epithel der Haut und des Darms)
Rough endoplasmatic reticulum
Endoplasmatisches Retikulum mit zahlreichen adhärenten Ribosomen. Ort der Produktion von sekretorischen Proteinen (viel rER zB in Becherzellen, Plasmazellen)
Smooth endoplasmatic reticulum
Ort der Steroidsynthese und Detoxifizierung von Proteinen und Wirkstoffen. Intrazellulärer Ca2+ Speicher.
Peroxisomes
Beta-Oxidation von langkettigen Fettsäuren, Abbau von Aminosäuren und Ethanol
Proteasome
Fassförmiger Proteinkomplex, welcher durch Ubiquitinierung markierte Proteine abbaut.
Vimentin
Filament des mesenchymalen Gewebes. Färbung bei mesenchymalen Tumoren (zB Sarkomen) auffällig
Desmin
Intermediärfilament von Muskelzellen.
Cytokeratin
Angefärbt bei epithelialen Tumoren (Sarkome)
GFAP
Intermediärfilamente der Neuroglia. Lässt sich zB. In Astrozytomen anfärben.
Drugs affecting Microtubules
Kartagener syndrome (Primary ciliary dyskenesia)
Dynein Defekt führt zu nicht funktionierenden Cilien. Infertilität bei Mann und Frau, eventuell Situs inversus
Plasma membrane composition
Asymmetrical lipid bilayer
Effect of cardiac glykosides (digoxin)
Kardiale Glykoside (Digoxin und Digitoxin) inhibieren Na/K ATPase direkt und führen so zu einer indirekten Inhibition des Na/Ca-Transporters => Intrazelluläres Ca rauf, Kontraktilität höher.
RNA interference
ds RNA is synthesized that is complementary to the mRNA sequence of interest. In human cells, dsRNA separates and promotes degradation of mRNA => knocking down gene expression
Flow cytometry
Oberflächenproteine von Zellen (zB CD3 oder CD8) werden mit jeweils verschiedenen fluoreszenz-markierten Antikörpern gekoppelt. Zellprobe wird analysiert mit einer Zelle nach der anderen. Quantität und Qualität der Oberflächenproteine so bestimmt.
Enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA)
Test um spezifische Antigene oder Antikörper zu finden. Ein an ein Enzym gekoppelter Antikörper wird zur Probe gegeben. Assoziiert der AK mit dem Ag/AK, kann nach Auswaschen der Probe die spezifische Enzymatische Reaktion durchgeführt werden (zB. Farbveränderungen)
Cloning methods
Isolierte mRNA von Interesse (zB Insulin codierend) wird mittels reverser Transkriptase in cDNA umgewandelt und dann in ein bakterielles Plasmid gegeben. Empfängerbakterien tragen Resistenzen gegen spez Antibiotikum, so können Antibiotika mit cDNA im Plasmid spezifisch auf Antibiotikumnährboden gezüchtet werden. Vervielfältigte Bakterien exprimieren dann cDNA.
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Cartes-fiches
Histone structure
Die Histonproteine H2A, H2B, H3 und H4 in zweifacher Ausführung formen das Nucleosom (Oktamer). Negativ geladene DNA wickelt sich zwei mal um positiv geladene (lysin und arginin) Nucleosome. H1 Protein als 'Abschluss'
Histone methylation
Führt meist zur Unterdrückung von DNA Expression. CAVE: in einigen Fällen Aktivierung. 'Histone Methylation Mostly Makes DNA Mute'
Histone Acetylation
Relaxiert DNA coiling, macht Transkription möglich. Histone Acetylation makes DNA Active.
Amino acids necessary for Purine synthesis
GAG
Glycine, Aspartat, Glutamin
Purine synthesis
Aus Ribose 5-Phosphat über PRPP (Phosphoribosylpyrophosphat) => IMP => AMP oder GMP
Pysimidine synthesis
Vorgängige Synthese und anschliessend Anfügen an PRPP (Phosphoribosylpyrophosphat)
Leflunomide drug effect
Inhibiert Pyrimidinsynthese
Methotrexate (MTX) and Trimethoprim (TMP)
Inhibieren Pyrimidinsynthese
5-Fluorouracil (5-FU)
Hemmt Pyrimidinsynthese
6-Mercaptopurine and prodrug Azathioprine
Inhibiert Purinsynthese
Mycophenolate and ribavirin
Inhibiert Purinsynthese
Hydroxyurea
Ihibiert Purin- und Pyrimidinsynthese
Adenosine deaminase deficiency
Abbau von Adenosin gestört, es kommt zur Anhäufung von dATP => Toxizität in Lymphozyten, einer der Hauptursachen für autosomal rezessives SCID (severe combined immunodeficiency)
Lesch-Nyhan syndrome
X-chromosomal rezessive Erkrankung, bei der die Purinsynthese aufgrund von fehlender HGPRT (Katalysiert Hypoxanthine zu IMP und Guanine zu Guanine Monophosphat) defekt ist.
Symptome: HGPRT Hyperurikämie (Oranger Urin mit Sediment), Gout, Pissed off (Aggression und Selbstverstümmelung), Retardierung, DysTonie.
Most important steps of DNA replication
Start am Origin of Replication (mehrere in Eukaryonten). Helicase windet DNA auf. Single strand binding proteins verhindern reattachement. DNA topoisomerase löst supercoils. Primase setzt RNA primer, an welchem die DNA polymerase III die DNA elongiert (5'-3'). Der gegenläuige Strang muss mit der Replikation immer wieder neu beginnen (Bildung Okazaki Fragmente). DNA polymerase I ersetzt RNA der primer durch DNA. DNA ligase katalysiert die Bildung von Phosphodiestern im Rückgrat der DNA.
Fluorquinolone Wirkung
Inhibieren prokaryontische Topoisomerase! => Antibiotische Wirkung
Transition (DNA mutation)
Purin mutiert zu Purin oder Pyrimidin zu Pyrimidin
Transversion (DNA mutation)
Purin mutiert zu Pyrimidin oder umgekehrt
Mutation at splice site
Kann dazu führen, dass Intron in die mRNA integriert wird und die Proteinexpression in der Folge alteriert ist. Seltene Ursachen von Krebs, Demenz, eingen beta-Thalassämien
Cell cycle phase regulation
Reguliert über cyclins, cyclin-dependant kinases und tumor suppressors. Cyclins aktivieren CDKs, welche andere Proteine phosphorylieren, um Zyklus zu steuern.
Funktion von p53
Induziert p21, welches die Cyclin-dependant kinases hemmt. Mutationen im p53 resultieren in unkontrollierter Zellteilung (Li Fraumeni Syndrom)
Permanent cell type
Ständig in G0 Phase (Neurone, Muskelzellen)
Stable (quiescent) cell types
Von G0 zu G1, wenn stimuliert.
Labile cell types
Sind nie in G0 Phase (Zellen des Knochenmarks, Epithel der Haut und des Darms)
Rough endoplasmatic reticulum
Endoplasmatisches Retikulum mit zahlreichen adhärenten Ribosomen. Ort der Produktion von sekretorischen Proteinen (viel rER zB in Becherzellen, Plasmazellen)
Smooth endoplasmatic reticulum
Ort der Steroidsynthese und Detoxifizierung von Proteinen und Wirkstoffen. Intrazellulärer Ca2+ Speicher.
Peroxisomes
Beta-Oxidation von langkettigen Fettsäuren, Abbau von Aminosäuren und Ethanol
Proteasome
Fassförmiger Proteinkomplex, welcher durch Ubiquitinierung markierte Proteine abbaut.
Vimentin
Filament des mesenchymalen Gewebes. Färbung bei mesenchymalen Tumoren (zB Sarkomen) auffällig
Desmin
Intermediärfilament von Muskelzellen.
Cytokeratin
Angefärbt bei epithelialen Tumoren (Sarkome)
GFAP
Intermediärfilamente der Neuroglia. Lässt sich zB. In Astrozytomen anfärben.
Drugs affecting Microtubules
Kartagener syndrome (Primary ciliary dyskenesia)
Dynein Defekt führt zu nicht funktionierenden Cilien. Infertilität bei Mann und Frau, eventuell Situs inversus
Plasma membrane composition
Asymmetrical lipid bilayer
Effect of cardiac glykosides (digoxin)
Kardiale Glykoside (Digoxin und Digitoxin) inhibieren Na/K ATPase direkt und führen so zu einer indirekten Inhibition des Na/Ca-Transporters => Intrazelluläres Ca rauf, Kontraktilität höher.
RNA interference
ds RNA is synthesized that is complementary to the mRNA sequence of interest. In human cells, dsRNA separates and promotes degradation of mRNA => knocking down gene expression
Flow cytometry
Oberflächenproteine von Zellen (zB CD3 oder CD8) werden mit jeweils verschiedenen fluoreszenz-markierten Antikörpern gekoppelt. Zellprobe wird analysiert mit einer Zelle nach der anderen. Quantität und Qualität der Oberflächenproteine so bestimmt.
Enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA)
Test um spezifische Antigene oder Antikörper zu finden. Ein an ein Enzym gekoppelter Antikörper wird zur Probe gegeben. Assoziiert der AK mit dem Ag/AK, kann nach Auswaschen der Probe die spezifische Enzymatische Reaktion durchgeführt werden (zB. Farbveränderungen)
Cloning methods
Isolierte mRNA von Interesse (zB Insulin codierend) wird mittels reverser Transkriptase in cDNA umgewandelt und dann in ein bakterielles Plasmid gegeben. Empfängerbakterien tragen Resistenzen gegen spez Antibiotikum, so können Antibiotika mit cDNA im Plasmid spezifisch auf Antibiotikumnährboden gezüchtet werden. Vervielfältigte Bakterien exprimieren dann cDNA.
