Lernkarten
Welche numerische Chromosomenaberrationen gibt es?
1. Autosomal: - Monosomie = einfach vorhanden
- Trisomie = dreifach vorhanden
2. Gonosomal = an Geschlechtschromosomen
Trisomie 21
Wie häufig kommt es vor?
Welche Ursachen hat es?
Häufigkeit: 1/700 Lebendgeborenen
Ursachen: Non-disjunction während Meiose
zu 80% mütterlichen Ursprungs
Wrsl. steigt mit Alter
Trisomie 21
Welche Symptome treten auf an: Augen
Wie können sie behandelt werden?
Mongolen-Falte
60% Linseneintrübung
Therapie: Kunstlinsen
Trisomie 21
Welche Symptome treten auf an: Mund
Wie können sie behandelt werden?
sehr kleiner Oberkiefer
sehr große Zunge
Folge: Mund kann nicht geschlossen werden
Sprache gestört
häufig Infekte
Therapie: Zunge verkleinern
Trisomie 21
Welche Symptome treten auf an: Hände & Füße
kurze Finger
„Vierfingerfurche“ (Hände)
„Sandalenfurche“ (Füße)
Trisomie 21
Welches Symptom tritt auf an: Muskulatur
Wie kann es behandelt werden?
hypoton
Therapie: physikalisch
Trisomie 21
Welches Symptom tritt auf an: Gelenke
Wie kann es behandelt werden?
stark überstreckt
Therapie: physikalisch
Trisomie 21
Welches Symptom tritt auf an: Herz
Wie kann es behandelt werden?
In 40%: Vitien
Therapie: Behandlung der Herzfehler
