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Pathoneurologie

Auswahl aus Vorlesungen

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219
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D. E.
Étudier
D. E.
Diese Lernkarten bieten einen umfassenden Überblick über neurologische Störungen und deren Diagnostik sowie Therapie auf Universitätsniveau. Sie behandeln häufige Symptome wie Ataxie, Muskelstörungen und autonome Dysfunktionen, sowie spezifische Syndrome wie das Carotis-Sinus-Syndrom und vasovagale Synkopen. Die Karteikarten sind besonders nützlich für Medizinstudenten und Ärzte, die sich mit der Pathophysiologie, Epidemiologie und Behandlung neurologischer Erkrankungen vertraut machen möchten.
Cartes-fiches
219
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Langue
Allemand
Catégorie
Médecine
Niveau
Université
Créé / Mis à jour
29.03.2014 / 23.04.2014
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Flashcards

Hereditäre Polyneuropathie mit Neigung zu Druckläsionen

(PNP als RF für Kompressionsneuropathien)

Klinik

  • kleinste Druckapplikation -> Lähmungen
  • (z.B. Reizelektrode bei Neurographie)
  • Nerven-Traktion -> Lähmungen
  • alle Familienmitglieder mitbetroffen -> aber unterschiedl. Penetranz

Genetisch

  • autosomal dominant
  • Deletion auf Chromosom 17p, 11.2-12
  • Genprodukt: PMP 22 -> Peripheres Myelin Protein 22
  • (bei Chargot Marry Tooth IA Deletion dieses Gens)

Hereditäre Polyneuropathien

  • "Chargot Mary Tooth Krankheit"
  • HMSN = Hereditäre Motorische & Sensible Neuropathie
  • meist autosomal dominant vererbt
  • mesit motorisch und sensibel
  • typisch sind distale Muskelatrophien (umgekehrte Champagnerflaschen)
  • beginn 2.-3. Lebensjahrzent
  • chronisch progredienter Verlauf
  • Formen:
    • CMT Typ Ia
      • demyelinisierend!
      • häufigste Form
      • Nervenhypertrophie
      • duetlich reduzierte Nervenleitgeschw.
      • Duplikation im Chromosom 17p, 11.2-12
      • Genprodukt= PMP 22 = Peripheres Myelin Produkt 22
    • CMT Typ II
      • axonal!!
      • nur leicht verminderte Nervenleitgeschw.

Muskeldystrophie

  • erbliche Myopathie
  • Muskelfasernekrosen
  • Muskelatrophien

mögliche Ursachen für Muskelerkrankungen

  • erblich
    • Ionen-Kanal
    • Dystrophien
    • Mitochondrien
    • metabolisch
  • entzündlich (Myositis):
    • autoimmun
    • infektiös
  • paraneoplastisch
  • toxisch/ endotoxisch

Neurogener Muskelatrophie

-> Histologie

-> Ursachen

  • Histologie
    • Gruppen-förmige Atrophie
    • Abflachung der Muskelfasern
  • Ursachen
    • sekundär nach Schädigung des Neurons
    • z.B. Nerventrauma
    • z.B. periphere Neuropathie
    • z.B. spinale Muskelatrophie
    • z.B. ALS

Muskeldystrophien

-> Einteilung

  • Duchenn'sche oder Brak'sche Muskeldystrophie
    • Dystrophien-Gen-Mutation
  • Glieder-Gürtel-Dystrophie = limb-girdle-dystrophies
    • meist Mutationen in Dystrophien-assozierten-Proteinen
    • z.B. Sarkoglykanen (2D, E, DC, F)
    • z.B. Calveolin-3 (LGMD-1C) (auch bei ripling muscle disease)
  • Myotonische Dystrophie
    • eine Multisystem-Erkrankung
    • neben Muskel-Dystrophie auch:
      • Myotonie!
      • cardiale-
      • endokrine-
      • cerebrale-Alterationen
    • meist wegen Mutation im Dystrophia-Myotonica-Proteinkinase-Gens (DMPK-Gen)
    • Trinukleotid-Verlängerung

Duchenne Muskeldystrophie

  • Vererbung
  • Inzidenz
  • Klinik

  • x-chromosomal rezessiv
  • 20-30 pro 100'000 neugeborene Knaben
  • Gowers-Zeichen

Myositiden

  1. autosomal
  2. infektiös

  • Polymyositis
    • autoimmun-Reaktion -> primär gegen Skelettmuskel-Fasern
    • direkt entz. Infiltration der Muskelfasern
    • zytotoxische T-Lymphocyten
  • Dermatomyositis
    • autoimmun-Reaktion -> primär gegen Gefässe im Muskel
    • perivaskulär entzündl. betonte Infiltration
    • B-Lymphocyten

Myositiden

  1. autoimmun
  2. infektiös

  • Trichinosis spiralis
    • ein Rundwurm
    • parasitische Muskel-Infektion
    • Larve aus ungenügend-gekochtem/rohem Fleisch
    • im Magen aus nurse-cell freigesetzt
    • Adulte reifen & leben im Dünndarm
    • Weibchen verbreitet Jungen in Blut & Lymphe
    • Schädigung von Gehirn & Herz
    • Larve dringt in Skelettmuskel ein -> dort Reifung
    • Bildung des nurse-cell-Larven-Komplexes, teils verkalkend (nicht mehr rot)

Myopathien -> Muskelschwäche

  • symmetrisch
  • v.a. proximal: Schulter- & Lendengürtel
  • typische Gang-Störungen:
    • Duchenne-Hinken (Becken sinkt ab zur Gegenseite)
    • Trendelburg-Hinken (Oberkörper auf Standbeinseite neigend)
    • Treppen-Steigen erschwert
  • restriktive Ventillations-Störungen

zusätzliche fakultative Symptome bei Myopathien

  • selten Muskelhypertrophie
  • Myotonie (Dystrophia myotonica)
  • Krämpfe
  • Kontrakturen (Muskel-verkürzungen)
  • Mitbeteiligungen:
    • Herz: Cardiomyopathie
    • Glatte Muskulatur (Dystrophia myotonica)
    • andere Organsysteme (Dystrophia myotonica, mitochondriale Myopathien)

Myasthenia gravis

  • Ursachen
  • Klinik
  • Epidemiologie

  • Humorale Autoimmun-Reaktion
  • Antikörper gegen Acetylcholin-Rezeptoren
    • ACh-R. -> blockiert
    • Komplement-Aktivierung
    • wegen Cross-Linking -> Endocytose
  • Antikörper gegen Muskel-spezifische-Kinase
    • Ausbildung der Postsynaptischen Membran
    • Anordnung der ACh-R.

Myasthenia gravis

  1. Ursachen
  2. Klinik
  3. Epidemiologie

  • 1.Kontraktion mit normaler Kraft -> wiederholte Kontraktionen schwächer werdend
  • fluktuierende Ermüdbarkeit
  • meist einzelne Muskeln betroffen
  • Symptome:
    • Doppelbilder am Abend
    • Redeschwäche bei Vorträgen
    • Kauschwäche während Essen
  • Verlauf:
    • Beginn:
      • >50% okulär (Ptose, Blickparese)
      • 5-10%Gesicht, Nacken-, Kau-, Schlund-Muskulatur 
      • selten Extremitäten (proximal-betont)
    • im Verlauf:
      • 90% okulär
      • häufig Generalisierung (Extremitäten)

Myasthenia gravis

  1. Ursachen
  2. Klinik
  3. Epidemiologie

  • Prävalenz: 140/1'000'000
  • Auftreten -> in jedem Alter
    • peak bei Frauen: 20-30 J.
    • peak  bei Männern: 50-60 J.
  • gelegentlich assoziiert mit andern Autoimmunerkrankungen

Motoneuron-Kranheiten

-> Einteilung

  • Oberes Motoneuron
    • spastische Paresen
    • -> spastische Spinalparalyse
  • Unteres Motoneuron
    • schlaffe Parese
    • Spinale Muskelatrophie
    • Polyomyelitis
    • Post-Polyo-Syndrom
  • beide Motoneurone
    • Amyotrophe Lateralsklerose

ALS

  • Ursache
  • Symptome
  • Verlauf
  • fehlende Symptome
  • Epidemiologie
  • Theorien zur Aetiologie
  • Therapie

  • oberes & unteres Motoneuron gemeinsam
    • Schwäche
    • Dysarthrie
    • Dysphagie
  • oberes/erstes Motoneuron
    • Spastik
    • gesteigerte Reflexe
    • Babinski-Zeichen
    • Zwangs-Lachen/-Weinen
  • unteres/zweites Motoneuron
    • Muskelatrophie
    • Faszikulationen
    • Muskelkrämpfe
    • restriktive Atemstörungen
  • Paresen:
    • schlaff oder spastisch
    • meist: schlaffe Parese mit gesteigerten Reflexen

ALS

  • Ursache
  • Symptome
  • Verlauf
  • fehlende Symptome
  • Epidemiologie
  • Theorien zur Aetiologie
  • Therapie

  • erworben
  • Degeneration der oberen und unteren Motoneuronen
  • Ursache und Pathophysiologie unbekannt

ALS

  • Ursache
  • Symptome
  • Verlauf
  • fehlende Symptome
  • Epidemiologie
  • Theorien zur Aetiologie
  • Therapie

  • Beginn meist asymmetrisch & distal (z.B. Schwäche einer Hand)
  • alternativer Beginn: Rachen- und Atem-Muskulatur
    • restrikte Atemstörungen
    • Schluckstörungen
    • Abhust-Schwierigkeiten
  • Ausdehnung der Parese auf andere Muskeln -> innert Monaten/Jahren
  • Paresen nehmen zu
  • innerhalb weniger Jahren voll pflegebedürftig, tot

ALS

  • Ursache
  • Symptome
  • Verlauf
  • fehlende Symptome
  • Epidemiologie
  • Theorien zur Aetiologie
  • Therapie

  • Schmerzen
  • sensible Ausfälle
  • Sphinkter-Störungen
  • Vegetative Störungen
  • Störungen der Augenmotilität
  • Kognitive oder andere Neuropsychologische Störungen
  • Aber:
    • weil Patienten meist älter, oft Komorbidität
    • -> mit andern neurologischen Krankheiten
    • cerebrovaskulär
    • kompressive-RM-Leiden

ALS

  • Ursache
  • Symptome
  • Verlauf
  • fehlende Symptome
  • Epidemiologie
  • Theorien zur Aetiologie
  • Therapie

  • Inzidenz: 2-3/100'000            (MG ->3/100'000)
  • Prävalenz 3-7/100'000          (MG -> 110/100'000)
  • Männer/Frauen = 3/2             (MG -> 3 Frauen / 2 Männer)
  • Altersgipfel: 50-70 j.               (MG -> 20-40 j.)
  • 95% sporadisch
  • 5% familiär

ALS

  • Ursache
  • Symptome
  • Verlauf
  • fehlende Symptome
  • Epidemiologie
  • Theorien zur Aetiologie
  • Therapie

  • Glutamat-Toxizität
  • Zellschädigung durch freie Radikale
  • Aufregulierung der Apoptose = cell death pathways

ALS

  • Ursache
  • Symptome
  • Verlauf
  • fehlende Symptome
  • Epidemiologie
  • Theorien zur Aetiologie
  • Therapie

  • Regelmässige ambulante Termine (alle 3-6 Monate)
    • Vertrauensbildung
    • Ängste abbauen
    • Einbezug von Bezugspersonen
  • Frühes Besprechen einer Nicht-invasiven-Atemtherapie, bevor Notfall-Situation eintritt
  • Frühes Besprechen einer PEG-Sonde
  • Patientenverfügung (gemeinsam erarbeiten, schriftlich)
  • Rilutek
    • 2x 50mg/Tag
    • hemmt Glutamat-Machanismus -> Neuroprotektiv
    • marginaler Effekt auf Überleben & Muskel-Score-Verschlechterung
    • Effekt auf Überleben ist Dosis-abhängig
    • Nutzen überwiegen NW
  • Antidepressiva -> Tricyclica (Speichel, Stimmung)
  • Creatin versuchsweise einsetzen

Autonomes Nervensystem

Einteilung

  • Sympathisches Nervensystem
    • organs-ferne Verschaltung
    • cholingerg/nikotinisch -> adrenerg
      • ausser Schweissdrüsen
  • Parasympathisches Nervensystem
    • organ-nahe Verschaltung
    • cholinerg/nikotinisch -> cholinerg/muskarinisch
  • Enterisches Nervensystem
    • viele Neurotransmitter
    • weitgehend unabhängig

Autonomes Nervensystem

Strukturen

  • Anteriores Cingulum
  • Insula
  • laterales subthalamisches Areal
  • Amygdala
  • peri-aqueduktaes Grau
  • para-brachialer Nukleus
  • Medulläre Kerne :
    • Nucleus tractus solitarius
    • Nucleus ambiguus
    • Ventrolaterale Medulla
    • Intermidäre retikuläre Zone

Symptom-Bereiche bei Autonomen Störungen

  1. Kardiovaskulär
  2. GIT
  3. Urogenital
  4. Sudomotorik
  5. Vasomotorik/ Trophik
  6. Okulär
  7. Respiration

Spezifische Symptome bei Autonomen Störungen

-> Kardiovaskulär

  • spontane Brady-/Tachykardie
  • Orthostatische Hypotonien
  • labiler Blutdruck

Spezifische Symptome bei Autonomer Störung

-> GIT

  • Gastroparese
  • Regurgitation
  • Reflux
  • Diarrhoe
  • Obstipation
  • Inkontinenz

Spezifische Symptome bei Autonomer Störung

-> Urogenitaltrakt

  • Urgesymptom
  • Retention
  • Inkontinenz
  • Impotenz
  • Retrograde Ejakulation

Spezifische Symptome bei Autonomer Störung

-> Sudomotorik

  • trockene verletzungsanfällige Haut
  • (kompensatorische) Hyperhidrose
  • Hitze-Intoleranz
  • gestörte Thermoregulation

Spezifische Symptome bei Autonomer Störung

-> Vasomotorik/ Trophik

  • Osteomyelitis
  • Chargot-Gelenke
  • Hyperämie
  • schlecht heilende Ulcera

Spezifische Symptome bei Autonomer Störung

-> Oculär

  • MIose oder Mydriase
  • Akkommodationsstörungen
  • verminderte Lakrimation

Spezifische Symptome bei Autonomer Störung

-> Respiration

  • verminderter Atemantrieb
  • Apnoen

Definition der Synkope

  • transienter Bewusstseinsverlust
  • Tonusverlust
  • selbstlimitierend
  • Ursache: temporäre globale cerebralen Minderperfusion

Synkope

Zeichen/Symptome

  • fehlende cerebrale Perfusion während 6-8 sek.
  • BD systolisch <60mmHg
  • 20% weniger O2

Determinanten der cerebralen Perfusion

  • kardiale Pumpleistung
  • peripherer Widerstand
  • Oxygenierung des Blutes
  • Blutvolumen
    • 12-15% des HMV
    • 3-3.5ml/100g

Barorezeptor-Reflex

  • erhöhter Blutdruck
  • Regisitrierung durch Barorezeptoren im Aortenbogen & Carotis-Sinus
  • diese leiten via N.glossopharyngeus (Carotis) & N.vagus (Aorta) -> Nucleus Tractus solitarii der Medulla oblongata des Hirnstamms = NTS
  • NTS aktiviert die Kaudo-ventro-laterale-Medulla = KVLM
  • KVLM hemmt die Rostrale-Ventrale-Medulla=RVLM
  • RVLM wirkt so nicht mehr so akitiverend auf den Sympathikus
  • NTS -> aktiviert auch den Nucleus ambiguus -> Parasympathische Aktivierung

mittelfristige Blutdruck-Regulation

Neurohumorale Mechanismen

  • Netto-Aufnahme an H2O & Na2+ 
    • extrazelluläres Flüssigkeitsvolumen
    • Blutvolumen
    • Füllungsdruck
  • Registrierung des Füllungsdrucks via:
    1. Kardiomyocyten -> ANP
    2. Dehnungsrezeptoren im Vorhof & Carotis-Sinus 
      1. ADH
      2. ATII
      3. Aldosteron
      4. Sympathikotonus
    • Beeinflussung der H2O/Na2+Ausschiedung in der Niere
    • (Ausser ANP) Beeinflussung des Gefässtonus
  • Gefässtonus beeinflusst durch:
    • lokale Metabolite, Tau-Abhängige NO-Bildung
    • Autoregulation als Rückkoppelung der Arteriellen BD

Zerebrale Autoregulation

  • bei änderndem Perfusionsdruck Konstatnthaltung des Blutflusses
  • 60-150mmHg
  • via Widerstandsgefässe = Arteriolen
  • regional/global gestört bei:
    • Schädel-Hirn-Trauma
    • Subarachnoidalblutung
    • Hypoxie
    • Stroke
    • ...
  • Cerebraler Blutfluss -> direkt abhängig vom mittleren BD
  • Arteriolenweite bestimmt durch:
    • BD -> Autoregulation
    • Belastung -> Bedarfsregulation 

Orthostase

  • Verschiegung von 300-800ml
    • innert sekunden
    • in abhängige Körperpartien
  • Aktivierung des Baroreflexes als Gegenregulation
    • Hochdruck-System -> Aortenbogen & Carotis-Sinus
    • Niederdruck-System -> Herz & Lunge
    • N.tractus solitarii
    • Aktivierung des Sympathikus & Hemmung des Parasympathikis
  • Aktivierung des mittelfristigen Neurohumoralen Systems als Gegenregulation
    • Renin-Angiotensin-Aldosteron
    • ADH

Messen der Orthostase-Reaktion

  • klassischer Schellong-Test -> aktives Stehen
  • TIlt-Test
    • 60-90°
    • Orthostatischer Stress grösser als im Stehen
    • keine Verletzungsgefahr
    • Standard-Bedingungen gut für Beurteilung des Verlaufs
    • simultane EKG-Aufzeichnung, "Beat-to-Beat" -> Beurteillung der spontanten/provozierten Bewusstseins-Verlusten
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Étudier