Morbus XY
Morbus Fabry, Morbus Gaucher, Morbus Parkinson, ....
Morbus Fabry, Morbus Gaucher, Morbus Parkinson, ....
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Cartes-fiches
Morbus Fabry: Symptome und Fachbegriff für den Symptomkomplex
brennende Schmerzen an den Händen und Füßen -> Akroparästhesien
Morbus Fabry: Alter, in dem erste Symptome auftreten
im Jugendalter
Morbus Fabry: Ursache für Erkrankung, Auswirkungen auf Körper
x-chromosomal vererbter Mangel am Enzym alpha -Galactosidase A => Stoffwechselprodukte reichern sich in verschiedenen Geweben an
Morbus Fabry: Wo verursacht die Krankheit Schäden im Körper?
Niere, Herz, Zentralnervensystem
Morbus Fabry: Therapie
lebenslange Enzymersatztherapie mit alpha-Galactosidase
Morbus Gaucher: andere Bezeichnung, Krankheitsursache, Krankheitsverlauf, Therapie
• "Sphingolipidose", Ausbruch der Krankheit in jedem Alter möglich!
• autosomal-rezessiv vererbte Krankheit
• Häufigkeit 1:40.000 bis 1:60.000 (0,3 pro 10.000) => Orphan Disease
• Mangel des lysosomalen Enzyms β-Glucocerebrosidase
• Anreicherung von Glucocerebrosid in den Lysosomen vor allem der Makrophagen
• Makrophagen verändern sich zu "Gaucher-Speicherzellen", Ansammlungen solcher Zellen in Organen (Milz, Leber Knochenmark etc)
• Symptome:
o nicht-neuronopathische Form (ehemals Typ I)
• allgemeine Müdigkeit (Anämie)
• vergrößerte Milz und/oder Leber => Milz 25x vergrößert! -> Rupturen, Infarkte, früher: Milzentfernung
• Minderwuchs, Gedeihstörungen
• Degeneration an Knochen und Gelenken
• Deformationen von Knochen
• verminderte Lungenfunktion
• verminderte Nierenfunktion
• gelbbraune Pigmentierungsstörungen der Haut
• Anfälligkeit für Infektionen (Neutropenie)
• Blutungsstörungen (Thrombozytopenie)
• Appetitverlust, Darmbeschwerden
o neuronopathische Form (ehemals Typ II und Typ III)
• progrediente Hirnschädigung, akut o. chronisch
Morbus Fabry: Epidemiologie, Krankheitsursache, weitere Symptome
• X-chromosomal vererbte Krankheit
• Häufigkeit 1:35000 bis 1:40000 Männer; auch Frauen können erkranken
• defektes Enzym α-Galactosidase
• lokalisiert in Lysosomen, baut Glykosphingolipide ab
• Folge fehlenden Abbaus: Akkumulation von Sphingolipiden z.B. in Geweben und an den Wänden der Blutgefäße
• Symptome:
o kleine, rötlich bis blau-schwarze Gefäßveränderungen
o Krampfadern und Lymphschwellungen an den Beinen
o Proteine im Urin (Proteinurie)
o Beteiligung verschiedener Organe (u.a. Augen,Nervensystem, Nieren, Herz)
- Hornhautveränderungen, -eintrübungen
- Herzklappeninsuffizienz
- Nierenversagen (Dialysepflicht)
• trotzdem stark eingeschränkte Lebensqualität und Lebenserwartung
Morbus Crohn: Krankheit, Symptome, Epidemiologie, Therapie
• Chronisch-entzündliche Darmerkrankung
• betroffen ist der gesamte Magen-Darm-Trakt
• diskontinuierlicher, segmentaler Befall des Darmepithels
• Prävalenz: 150 pro 100.000 Einwohner
• Inzidenz: 7-8 Neuerkrankungen pro 100.000 Einwohner
• Symptome: Schmerzen im rechten Unterbauch, Durchfall,
• Fieber, starker Gewichtsverlust, Übelkeit, Erbrechen
• flukuierender Verlauf (schubweise)
• Therapie:
o Salfasalazin, Mesalazin
o Glucocorticoide (Budesonid)
o Immunsuppressiva (Azathioprin,
o Methotrexat, Ciclosporin)
o Biopharmazeutika
Morbus Bechterew: Krankheit, Symptome, Epidemiologie, Therapie
• Synonym: Spondylitis ankylosans
• chronisch-entzündliche Wirbelsäulenerkrankung
• betrifft ca. 0,3% der Bevölkerung
• betroffen zu 80-90% sind Männer im 3. Lebensjahrzehnt
• vor allem befallen: Iliosakralgelenke und Wirbelbogengelenke
• betrifft auch Sehnen und Sehnenansätze (Tendenz zu Enthesiopathien)
• allmähliche Versteifung
Therapie: Biologicals