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Divers
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Flashcards
EGF-r et Her2
Récepteurs aux facteurs de croissance mutés:
amplifiés ou gain de fonction (toujours actif,..)
BCR-ABL
Tyrosine kinase toujours active
suite à translocation du BCR au N-terminal du Abl qui l'empêche donc de prendre sa conformation inactive
leucémie chronique myéloïde
gleevec
ras
protéine G bloquée en conformation active
indépendance des signaux externes et donc perte de l'inhibtion de contact
c-Fos et c-Myc
facteurs de transcirption pour gènes de la division cellulaire
lymphome de burkitt: myc trop produit
v-src
virus Rous
à intégré src dans son génome (donc ici: v-src): tyrosine kinase cytosolique. mais avec un stop codon vers le terminus C donc elle n'est pas inactivable
la forme mutée ayant perdu le v-src de son génome ne cause pas de cancer
v-erb
oncogène viral: gène du EGF-receptor intégré mais raccourci des deux côté donc
-perte du domaine de liaison au ligand
-perte du domaine auto-inhibbant
donc actif constitutivement
Tax
protéine de régulation
exemple de virus non-transducing trans-acting: le virus HTLV-1 exprime Tax qui interagit avec les facteurs de transcription (p.ex. IL-2 et IL-2R)
human T cell leukemia
PAX3
Syndrome Waardenburg
exemple de perte de fonction
FGFR3
Fibroblast growth factor receptor
Achondroplasie
mutation gène GNAS1
McCune Albright
GTP-locked G-protein -> AC tjs activée
mutation collagène V (COL5A1)
Ehler Danos
activation d'un accepteur cryptique: maladie suite à mutation d'épissage
