Medizin Sammelsurium

Klinik: - kolikartige Bauchsz, teils mit Obstipation, Übelkeit, Erbrechen

- Psychosen und zerebrale Krampfanfälle

- Paresen und Parästhesien

- ev. art. Hypertonie und Tachykardie

Labor: Als Screening: Urin auf Porphobilinogen untersuchen (Hoesch-Test), dann quantitative Bestimmung von Porphobilinogen (norm <2mg/l) & delta-Aminolävulinsäure (norm <4.5mg/l) im 24-h-Urin. Prophyrine im Urin norm <150ug/d. (Urin färbt sich rötlich bei längerem Luftkontat.)

- autonome Produktion (primärer Hyperparathyreoidismus, zB Adenom in Nebenschilddrüse?)

- infolge von Hypokalzäme (reaktiv - sekundärer Hyperparathyreoidismus,) zB wegen Malabsorption, Niereninsuffizient oder Vit.-D-Mangel

- Pseudohyperparathyreoidismus (Ph kann nicht wirken wegen Endorganresistenz --> regulatorisch erhöhtes Ph, klinisch aber das Bild eines Hypoparathyreoidismus mit Hypocalzämie)

Aus zwei Aminolävulinsäuremolekülen macht die Porphobilinogen-Synthase Porphobilinogen.

- akute intermittierende Porphyrie (ist ein autosomal-dominant vererbten Defekt der Porphobilinogen-Desaminase -->Aminolävulinsäure hoch, Porphobilinogen (PBG) hoch, weil Abbau nicht fuktioniert)

- spezielle Form der hepatischen Prophyrie (Ursache ist ein Mangel an Porphobilinogen-Synthase --> Aminolävulinsäure hoch, Porphobilinogen nicht vorhanden/sehr tief)

- Bleivergiftung (Blei hemmt die Synthese von Porphobilinogen --> Aminolävulinsäure hoch, Porphobilinogen tief)

Conn-Syndrom / primärer Hyperaldosteronismus (PHA)

Es handelt sich um eine teilweise oder vollständig autonome Produktion des Steroidhormons (Mineralocorticoids) Aldosteron, das in der Zona glomerulosa der Nebennierenrinde gebildet wird. Drei Ursachen:

- die beidseitige (bilaterale) Nebennierenrindenhyperplasie

- das Aldosteron-produzierende Nebennierenrindenadenom

- der familiäre Hyperaldosteronismus Typ I–III.

--> vermehrte Kaliumausscheidung, Zunahme der Natriumresorption, mit der eine Wasserretention einhergeht. Die vermehrte Wasserretention führt zum stark erhöhten Blutdruck.

Symptome weiter:

Der Symptomenkomplex des Hypertonus beinhaltet Kopfschmerzen, Kopfröte, Brustenge und Angina pectoris, Luftnot, Ohrenrauschen, Nasenbluten, Sehstörungen und weitere.

Hypokaliämie: Herzrhythmusstörungen und EKG-Veränderungen (Abflachen der T-Welle, Verlängerung des QT-Intervals), Muskelschwäche bis hin zu Paresen, Abschwächung von Reflexen und Tetanie. Evtl. kommt es zu einer Ausbildung einer ADH-refraktären Tubolopathie mit Polydipsie und Polyurie (renaler Diabetes insipidus).

Bei Blutdruckentgleisungen: Synkope, starken Kopfschmerzen, Nasenbluten aber auch bei vorgeschädigtem Herzen zu Angina pectoris und kardialer Dekompensation kommen. (hypertensive Krise)

Hypernatriämie, metabolische Alkalose, Lähmungen, Muskelkrämpfe.

Quelle: https://de.wikipedia.org/wiki/Primärer_Hyperaldosteronismus 

Morbus Addison (auch primäre Nebenniereninsuffizienz)

M. Add führt zu einem vollständigen Funktionsverlust der Nebenniere. Je nach dem wie schnell die Zerstörung voranschreitet, kommt es akut oder chronisch einschleichend zu der ausfallsbedingten Symptomatik kommen aller beteiligten Hormone.

Symptome: Hypotonie, Hypoglykämie, muskulärer Hypotonus, Blutbildveränderungen und gastrointestinale Beschwerden und Gewichtsverlust. Oft assoziiert mit weiteren endokrinen Störungen. Durch die verminderte ACTH-Produktion ist auch das melanozytenstimulierende Hormon (MSH) erniedrigt. Die Haut erscheint manchmal blass und pigmentlos.

Therapie: lebenslange Cortisolsubstitution.

Die Diagnostik beinhaltet die Messung der Cortisol- und ACTH- Plasmaspiegel (beide vermindert) und den ACTH-Stimulationstests.

- hohes Fieber

- Eitriger Ausfluss aus Ohr/Eiter im Gehöhrgang

- starke Schmerzen

(- immer bei: Kind unter 1 Jahr)

(- bis ca 1 Wo bei kleinen Kindern ohne Antibiotika mit Dafalgan/Mefenacid gegen die Sz wenn Kind nicht krank, aber alle 48h kontrollieren).

Normalerweise hat es keine (vereinzelte) Zellen im Urin. Von Entzündung in Blase/Harnwege ist auszugehen, wenn es über(3-)5 Leuos pro Quadrant (NeunerZähltafel - 1/4 der ganzen, 9 kleine Quadrate) hat. 

Ab 38°C.

(davor: subfebril)

Bis zu 15° bei Kindern

Bis zu 10° bei Erwachsenen

Ab >1 cm Unterschiede in den Beinlängen

Behandeln ab: >1cm BLD bei Kindern (um Skoliose vorzubeugen in der Pubertät)

ab >2cm bei Erw. (>1cm = RF für Kniearthrose & Rückensz); abhängig von Beschwerden und Körpergrösse

Vorkommen: 33% haben 0,5-1,5 cm unterschieglich lange Beine. 4 % haben über 1,5 cm. 1 von 1000 hat eine Beinlängendifferenz von über 2 cm.

Grob screenen mit: Im Stehen Hände auf Crista iliaca legen beidseits und schauen, ob auf gleichr Höhe. Wenn nicht, Brettchen unterlegen, bis ausgeglichen (Dann messen wieviel Zentimeter Brett nötig war).

Ausgelöst durch langfristige Einnahmen von alkalischer Antiazida (frühere Ulkustherapie) in Kombi mit viel Kalzium (Milch /-produkten) oder heute eher der Fall: Alleinig durch zuviel Kalzium-Einnahme (Tabletten)

Klinik:  Nausea, Erbrechen, Schwindelgefühl, Ataxie, metabolische Alkalose, Hyperkalzämie (bei Normokalzurie), z.T. Hyperphosphatämie (wenn viel Milch konsumiert und Alkali), HypoPTHämie, Kalk(salz)ablagerungen mit folgender Nierenstörung möglich. Häufig Voumenmangel.

Bei oftmals vorgeschädigtem Ösophagus (Alkohol, Gastro-Ösophagealer-Reflux) kommt es meist nach starkem Erbrechen (ausgelöst zB durch starken Husten, Bulemie oder Krampfanfall) zu longitudinalen Einrissen in der Mucosa und Submucosa des Ösophaguses, v.a. im Bereich des gastroösophagealen Übergangs.

Klinik: Epigastrischer Sz, Hämatemesis, anamnestisch oft Erbrechen initial ohne Blut.

Diagnose und Therapie: Ösophagusendoskopie, mit Blutstillung. Selten: OP nötig. Cave: keine Ballontamponade.

NB: Im Gegensatz zum Boerhaave-Syndrom (Ösophagusruptur) sind bei Mallory-Weiss-Syndrom nur die Mucosa und Submucosa betroffen.

Plexus myentericus (v.a. die inhibitorischen Neurone) degeneriert im unteren Ösophagus, somit fehlen die inhibitorischen neurone, die bei Schlucken zu einer Relaxation der Muskulatur führen (parasympathikus überwiegt) --> muskuläre Stenose des unteren Ösophagussphinkters. Inzidenz 1:100'000. Meist im Alter zw. 20-40 Jahren. Unbekannte Ursache. Selten im Rahmen des Triple-A-Syndroms (Achalasie, Alakrimie, adrenale Insuffizienz; autosomal rezessiv).