Maladies congénitales et maladie d'origine génétique
Secteur digestif-Leclerc
Secteur digestif-Leclerc
Citer deux pathologies au niveau de la glucorono-conjuguaison
- Maladie de Gilbert
- Maladie de Crigler-Najjar
Quelle est l'enzyme de la glucorono-conjugaison?
Les caractéristiques de la maladie de Crigler-Najjar sont:
Les caractéristiques de la maladie de Gilbert sont:
Absorption du Fer: Complété
Dans le duodénum, le Fe3+ est transformé en Fe2+ par...
Absorption du Fer: Complété
Le Fe2+ traverse la membrane apicale via...
Absorption du Fer: Complété
Le Fe2+ traverse le cytoplasme lié à...
Absorption du Fer: Complété
Le Fe3+ circule dans le sang lié à...
L'hepcidine synthétisé par le foie est:
Par quels mécanismes l'hepcidine est hyposidérémiante?
- Dégradation de la ferroportine
- Diminution de l'expression de DcytB et DMT1
Hémochromatose:
Signe clinique
- Foie → Cirrhose
- Myocarde → Fibrose
- Peau → Pigmentation
- Synoviales → Arthrose
- Hypophyse → Hypogonadisme
- Pancreas → Diabète
Citer une mutation responsable d'hemochromatose:
Mutation HFE
Lequel de ces indicateurs sera augmenté dans l'hémochromatose?
Hemochromatose:
On fait une biopsie hépatique si il y'a cytolise ou si la ferritine est au dessus de...
Hemochromatose:
Traitement?
- Saignée ou érythrophérèse (d'attaque 2x/sem, entretient 1x/2 mois)
- Desferrioxamine (d'entretient)
Maladie de Wilson:
Qu'est ce que c'est?
Une mutation de la proteine ATP7B (de transport), entrainant une déficit d'excrétion biliaire du cuivre.
Maladie de Wilson:
Evolution dans le temps?
- <10ans → modification biologique
- 10 ans → signe hépatique ( hépatite chronique active) et puis hématologique (hémolyse)
- 25 ans → cirrhose ou hépatite fulminante
- 30 ans → syndrôme neurologique
Maladie de Wilson:
Deux symptomes pathognomoniques?
- Un anneau brun autour de l'iris (anneau de Kayser Fleischer)
- Cupruri >100 μg/24h
Maladie de Wilson:
Symptôme?
- SNC → Syndrôme extrapyramidal et forme psychiatrique
- Oeil → Anneau de cuivre/ cataracte
- Foie → Hépatite chronique active, cirrhose, hépatite fulminante
- Rein → Tubulopathie (fuite d'acide urique)
- Os → Chondrocalcinose
- GR → Hémolyse
Maladie de Wilson:
Diagnostic?
Y penser en cas d'anomalie biologique non expliqué , chez une patient de moins de 30 ans.
- Céruloplasmine basse <2g/l
- Cuprémie élevé
- Cuprurie de 24h (>100 µg/24h →diagnostic posé);(>40µg/24h→suspect)
- Acide urique diminué
Déficience en α1-antitripsine:
Symptôme?
- Emphysème (inconstant)
- Anomalie de type cholestatique (prurit,hypercholestérolémie)
Déficience en α1-antitripsine:
Quand y penser?
Chez un patient jeune avec une anomalie biologique indéterminé + Hépatite chronique, cirrhose, HT portale, HCC
Quelle est la différence entre l'hémochromatose et l'hémosidérose?
- Hémosidérose → excès de fer dans le système réticulo endothélial
- Hémochromatose → excès de fer dans les autres tissus
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Flashcards
Citer deux pathologies au niveau de la glucorono-conjuguaison
- Maladie de Gilbert
- Maladie de Crigler-Najjar
Quelle est l'enzyme de la glucorono-conjugaison?
Les caractéristiques de la maladie de Crigler-Najjar sont:
Les caractéristiques de la maladie de Gilbert sont:
Absorption du Fer: Complété
Dans le duodénum, le Fe3+ est transformé en Fe2+ par...
Absorption du Fer: Complété
Le Fe2+ traverse la membrane apicale via...
Absorption du Fer: Complété
Le Fe2+ traverse le cytoplasme lié à...
Absorption du Fer: Complété
Le Fe3+ circule dans le sang lié à...
L'hepcidine synthétisé par le foie est:
Par quels mécanismes l'hepcidine est hyposidérémiante?
- Dégradation de la ferroportine
- Diminution de l'expression de DcytB et DMT1
Hémochromatose:
Signe clinique
- Foie → Cirrhose
- Myocarde → Fibrose
- Peau → Pigmentation
- Synoviales → Arthrose
- Hypophyse → Hypogonadisme
- Pancreas → Diabète
Citer une mutation responsable d'hemochromatose:
Mutation HFE
Lequel de ces indicateurs sera augmenté dans l'hémochromatose?
Hemochromatose:
On fait une biopsie hépatique si il y'a cytolise ou si la ferritine est au dessus de...
Hemochromatose:
Traitement?
- Saignée ou érythrophérèse (d'attaque 2x/sem, entretient 1x/2 mois)
- Desferrioxamine (d'entretient)
Maladie de Wilson:
Qu'est ce que c'est?
Une mutation de la proteine ATP7B (de transport), entrainant une déficit d'excrétion biliaire du cuivre.
Maladie de Wilson:
Evolution dans le temps?
- <10ans → modification biologique
- 10 ans → signe hépatique ( hépatite chronique active) et puis hématologique (hémolyse)
- 25 ans → cirrhose ou hépatite fulminante
- 30 ans → syndrôme neurologique
Maladie de Wilson:
Deux symptomes pathognomoniques?
- Un anneau brun autour de l'iris (anneau de Kayser Fleischer)
- Cupruri >100 μg/24h
Maladie de Wilson:
Symptôme?
- SNC → Syndrôme extrapyramidal et forme psychiatrique
- Oeil → Anneau de cuivre/ cataracte
- Foie → Hépatite chronique active, cirrhose, hépatite fulminante
- Rein → Tubulopathie (fuite d'acide urique)
- Os → Chondrocalcinose
- GR → Hémolyse
Maladie de Wilson:
Diagnostic?
Y penser en cas d'anomalie biologique non expliqué , chez une patient de moins de 30 ans.
- Céruloplasmine basse <2g/l
- Cuprémie élevé
- Cuprurie de 24h (>100 µg/24h →diagnostic posé);(>40µg/24h→suspect)
- Acide urique diminué
Déficience en α1-antitripsine:
Symptôme?
- Emphysème (inconstant)
- Anomalie de type cholestatique (prurit,hypercholestérolémie)
Déficience en α1-antitripsine:
Quand y penser?
Chez un patient jeune avec une anomalie biologique indéterminé + Hépatite chronique, cirrhose, HT portale, HCC
Quelle est la différence entre l'hémochromatose et l'hémosidérose?
- Hémosidérose → excès de fer dans le système réticulo endothélial
- Hémochromatose → excès de fer dans les autres tissus
