M 20 Thalassämie

Genetisch Bedingte Störung der Hämoglobinbildung, bei der es zum Mangel bestimmter Proteinketten des Hämoglobin-moleküls kommt.  Wird nicht ausreichend gebildet, wird gesteigert Abgebaut.

Gendefekt auf Chromosom 11 oder 16 die zu einer verminderten Globinkettenbildung führen sind für die Entstehung der Thalasämie verntwortlich

BLutbild: (Serumeisen normal oder hoch) Erythrozyten hypochrome oder mykorzytäre Erhöhte Erythrozytenwerte

Das Blutbild kann Hinweise auf das Vorliegen dieser Erkrankung geben. Auch erhöhte Erythrozytenwerte sind häufig auf eine Thalasämie zurückzuführen. Im Mikroskop sind typischerweise sogenante Target Zellen zu finden. Die Diagnose wird aufgrund der Klinik gestellt und mittels einer Hb-ELektrophorese gesichert. Molekulargenetische Nachweise der MUtation erlauben bei Kinderwunsch eine Pränataldiagnostik, sofern der Partner ebenfalls eine Thaalsämie minor (oder major) aufweist 

Gendefekt führt zu schnellen Abbau von Hb

Die Thalasämie ist eine genetisch bedingte Krankheit d.h. sie wird von den Eltern auf ihre Kinder übetragen. Dabei wird von jedem Elternteil ein Gen an das KInd vererbt. Wenn eindefektes und gesundes Gen auf das KInd übertragen werden, kommt es zu keinen ausgeprägten Symptomen. SInd hingegen zwei defekte Gene auf das Kind übergangen, kommt es zur vollständigen Ausbildung der Thalasämie. Wenn zwei Gene übertragen werden, spricht man von der sogenannten Thalasämie major - der ausgeprägten Variante. Die Symptomarme Form wird als Thalsämie minor bezeichnet

Als Folge der Eiweissbildungsstörung und diese Veränderungen wird an dieses abnorme Globin auch weniger Häm (enthält das Eisen) das ist der für die Sauerstoffaufnahme verantwortliche Teil des Hämoglobins, angelagert, sodass die Roten Blutkörperchen (Erythrozyten) weniger Sauerstoff transportieren können und es kommt zusätzlich zu einem vermehrten Abbau defekter Erythrozyten

• Anämiesymptome
• Vergrösserte Milz
• Bauchschmerzen
• Konzentrierter Urin

Die Thalasämie major manifestiert sich meist innerhalb der ersten Lebensjahre mit Blässe, Ikterus(Gelbsucht) Gedeihstörung und Hepatosplenomegalie. Bei unzureichender Therapie kommt es zu weiteren Symptome der Erkrankung wie Wachstumsretardierung und gehäuften Infektionen 

Aufgrund dieser Hämoglobinstörung kommt es zu:

1. Sauerstoffmangel im Blut führt zu einer reaktiven Zuhnahme des blutbildenden Gewebes. Durch diese Zuhnahme vergrössert sich der Knochenmarksraum mit spezifischen Knochendeformationen und die eigentliche Knochenstubstanz verringert sich. Bei schweren verläufen kommt es daher zu Wachstumsstörungen und erhöhter Knochnebrüchigkeit. Durch die zuhnehmende Blutbildung in Milz unbd Leber nehmen diese Organe an Grösse zu (Hepatosplenomegalie)

2. Blutarmut (Anämie) verursacht Schwindel, Kopfschmerzen und eine reduzierte körperliche und geistige Leistungsfähigkeit. Daneben bestehen Atembeschwerden, die bei Belastung oder sogar in Ruhe auftreten.

3. Vermehrter Blutabbau verursacht eine Gelbverfärbung der Haut (Ikterus) und einer Vergrösserung der Milz. Ebenso lagert sich dadurch Eisen in einigen Organen wie etwa die Leber und dem Herzen ab, was zu einer Minderleistung dieser Organe führt. Ausserdem besteht eine erhöhte Anfälligkeit für Infekte eine Neigung zu reuhmatischen Erkrankungen, Hautschäden und Hautpigmentierungen

• Regelmässige Bluttransfusionen (2-4Wochen 1-3 Infusionen)
• Gabe eines eisenausschwemmenden Medikament
• Milz entfernung (so spät wie möglich wird heut nur noch ganz selten gemacht)

Thalasämie major erfolgt zunächst eine Symptomatische Therapie mit regelmässigen Bluttransfusion (sog Hypertransfusionsregime) Dieses Vorgehen bedeutet dass alle 2-4 Wochen 1-3 Blutkonserevn dem betroffenen Patienten transfundiert werden. Ziel ist die Unterdrückung der eigenen, durch die Thalasämie major bedingte inffektiven Blutbildung, die unbehandelt zu einer schweren hämolytischen ANämie führt 

• Psychische Belastung
• AZ tief
• Grosse Belastung
• Einschränkung in der Lebensqualität
• Eingeschränkte Alltagsgestaltung
• Einhalten der Therapie
• Chronische Erkrankungen

• Eingeschränkt im Alltag
• Leben ständig mit einer Angst
• Müssen sich mit Krankheit und Tod auseinadersetzen

• Grosse Verantwortung
• Verständnis
• Erkennen von Komplikationen
• Überwachung
• Thromboserisiko beachten
• Spitalaltag gestalten
• Termine gut Planen um Schule Ferien zu umgehen
• Angehörige betreuen