M20 Thalassämie nach DEPURST & 3B

Das Blutbild kann Hinweise auf das Vorliegen dieser Erkrankung geben. Auch erhöhte Erythrozytenwerte sind häufig auf eine Thalassämie zurückzuführen. Im Mikroskop sind typischerweise sogenannte Target Zellen zu finden. Die Diagnose wird auf Grund der Klinik gestellt und mittels einer Hb-Elektrophorese gesichert. Molekulargenetische Nachweise der Mutationen erlauben bei Kinderwunsch eine Pränataldiagnostik, sofern der Partner ebenfalls eine Thalassämia minor (oder major) aufweist.

Die Thalassämie ist eine genetisch bedingte Krankheit, d. h. sie wird von den Eltern auf ihre Kinder übertragen. Dabei wird von jedem Elternteil ein Gen an das Kind vererbt. Wenn ein defektes und ein gesundes Gen auf das Kind übertragen werden, kommt es zu keinen ausgeprägten Symptomen; sind hingegen zwei defekte Gene auf das Kind übergegangen, kommt es zur vollständigen Ausbildung der Thalassämie. Wenn zwei Gene übertragen werden, spricht man von der so genannten Thalassaemia major - der ausgeprägten Variante. Die symptomarme Form wird als Thalassaemia minor bezeichnet.

Als Folge der Eiweißbildungsstörung und diese Veränderungen wird an dieses abnorme Globin auch weniger Häm (enthält das Eisen), das ist der für die Sauerstoffaufnahme verantwortliche Teil des Hämoglobins, angelagert, sodass die roten Blutkörperchen (Erythrozyten) weniger Sauerstoff transportieren können und es kommt zusätzlich zu einem vermehrten Abbau defekter Erythrozyten.

Die Thalassaemia major manifestiert sich meist innerhalb der ersten Lebensjahre mit Blässe, Ikterus (Gelbsucht), Gedeihstörung und Hepatosplenomegalie. Bei unzureichender Therapie kommt es zur weiteren Symptome der Erkrankung wie Wachstumsretardierung und gehäuften Infektionen.

Aufgrund dieser Hämoglobinstörung kommt es zu:

-Sauerstoffmangel im Blut führt zu einer reaktiven Zunahme des blutbildenden Gewebes. Durch diese Zunahme vergrößert sich der Knochenmarksraum mit spezifischen Knochendeformationen und die eigentliche Knochensubstanz verringert sich. Bei schweren Verläufen kommt es daher zu Wachstumsstörungen und erhöhter Knochenbrüchigkeit. Durch die zunehmende Blutbildung in Milz und Leber nehmen diese Organe an Größe zu (Hepatosplenomegalie).

-Blutarmut ( Anämie) verursacht Schwindel, Kopfschmerzen und eine reduzierte körperliche und geistige 

-Leistungsfähigkeit. Daneben bestehen Atembeschwerden, die bei Belastung oder sogar in Ruhe auftreten.

Vermehrter Blutabbau verursacht eine Gelbverfärbung der Haut ( Ikterus) und einer Vergrößerung der Milz. Ebenso lagert sich dadurch Eisen in einigen Organen wie etwa der Leber und dem Herzen ab, was zu einer Minderleistung dieser Organe führt. Außerdem besteht eine erhöhte Anfälligkeit für Infekte, eine Neigung zu rheumatischen Erkrankungen, Hautschäden und Hautpigmentierungen.

Thalassämia major erfolgt zunächst eine symptomatische Therapie mit regelmässigen Bluttransfusionen (sog. Hypertransfusionsregime). Dieses Vorgehen bedeutet, dass alle 2-4 Wochen 1-3 Blutkonserven dem betroffenen Patienten transfundiert werden. Ziel ist die Unterdrückung der eigenen, durch die Thalassämia major bedingt ineffektiven Blutbildung, die unbehandelt zu einer schweren hämolytischen Anämie führt

• Psychische Belastung
• AZ ↓
• Grosse Belastung
• Einschränkung in der Lebensqualität
• Eingeschränkte Alltagsgestaltung
• Einhalten der Therapie

Chronische Erkrankung

• Grosse Verantwortung
• Verstäntnis
• Erkennen von Komplikationen
• Überwachung
• Thromboserisiko beachten
• Spitalalltag gestalten
• Termine gut planen um Schule, Ferien zu umgehen

Angehörige betreuuen--------

• Eingeschränkt im Alltag
• Leben ständig mit einer Angst

Müssen sich mit Krankheit und Tod auseinander setzen

Hämosiderose (vermehrte Eisenablagerungen im Organismus in Form des Speichereisens Hämosiderin)

-           Herzinsuffizienz

-           Leberinsuffizienz (resultiert aus der Eisenablagerung im Lebergewebe im Rahmen der Hämosiderose)

-           Diabetes mellitus

-           Wachstumsstörungen und Skelettveränderungen

-           Haarausfall