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Lernkarten
Unusual skill with jigsaw puzzles and word find puzzles
PWS
L1 syndrome (L1CAM):
- signes cliniques typiques?
- signes IRM cérébrale?
- Hydrocéphalie (evt sténose acqueduc de Sylvius)
- Adducted thumbs
- RM
- IRM: absence des pyramides !! (= pathognomique!)
- X-linked (récessif)
Odeur de poisson pourri ? -->
- Susp pr DX de...?
- quel gène?
- hérédité? fréquence?
- Att?
Triméthylaminurie (mal.métabo)
Mutations dans FMO3 (= Flavin-containing MonoOxygénase-3)
--> excrét° de quantité excessive de TMA dans les sécrét° (salive, transpi, urine...)
- AR, fréquence hétéro: 1% (--> atteint: 1/40'000)
- diète: restrict° des précurseurs de TMA (c-a-d: choline et lécithine), éviter circonstances qui favo la transpi..., evt ttt ATB
Paragangliomes (PGL) -phéochromocytomes (PCC) héréditaires:
1) --> gènes? mode héréditaire?
2) - DD ?
3) - symptômes?
= tumeurs neuroendocrines, only 30% des PGL ou PCC sont héréditaires
1) SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, MAX, TMEM27 ( AD, et pour ceux en gras, maladie only si transmission paternelle)
2) RET (MEN2), VHL, NF1
3)
- du à compression: surdité unilat, tinnitus, voix rauque, toux...
- du à hypersécrétion de catécho (si sécrétant!): paleur, sudation+++, palpitation, HTA, ...
15q13.3 deletion:
--> Signes cliniques?
--> % de novo?
--> ttt?
1) facteur de risque pour:
- déficit intellect (50%, le + svt léger, mais peut aller jusqu'ä sévère!)
- malfo cardiaque
- Epilepsie, autisme, schizophrénie, troubles du compo
2) 25% de novo, 75% hérité
AD, mais pénétrance incomplète et expr clin variable++ --> Conseil gönötique délicat!!! --> tact!
3) en fct des Symptômes (malfo cardiaque, troubles du compo, épi, retard devt, etc...)
cataracte congénitale + cardiomyopathie hypertrophique de début très précoce --> ?
Sengers syndrome (<1/1 mio) --> hétéro: 1/500
(+ acidose lactique, + myopathie)
(AR, mutations dans le gène AGK (acylglycerol kinase) qui est impo pr phosphorfyglat° oxidative ds mitochondrie)
--> si mutat° AGK --> trouble de la synthèse de l'ATP
2 formes: forme néonatale sévère (décès infantil) ou forme "bénine" avec survie à l'âge adulte
cause du décès: insuff cardiaque 2° à cariomyopathie hypertrophique
Deletion 2q37:
- signes cliniques?
- Gène principal impliqué dans le phéno?
- rem.
- DD: ?
- (ressemble à Albright)
- RM + brachydactylie type E (= brachymétaphalangy doigts 3-5) + petite taille + obésité + hypoplasie ailes du nez + fentes palp montantes + lèvre sup fine.
- gènes HDAC4 (--> phéno peut aussi être causé par mut ponctuelle de ce gène)
- attention: 5% causé par un réarrangement transmis par parent (ex: transloc, ou inversion chrom 2)
- DD: Albright, SMS, Kabuki, CHARGE, Brachydactyly de type E
lenticone antérieur? --> pathognomique pour quel Dx?
Syndrome d'Alport
A quoi penser lorsqu'on ne retrouve pas la mutation chez l'un des parents d'un enfant avec maladie AR ?
- Non-paternité
- Délétion (losqu'il s'agit d'une mutat° homozygote co cas index)
- UPD
- Néo-mutation
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WAGR --> acronyme?
W --> Wilms
A --> Aniridie
G--> Genitourinary (+ Gonadoblastome)
R--> mental Retardation
Syndromes microdélétionnels --> quels chromosomes?
- deletion 1p36
- Wolf-Hirschhorn --> 4p-
- Cri-du-chat --> 5p-
- WBS --> 7q11
- Langer-Giedion --> 8q24
- WAGR --> 11p13
- PWS / AS --> 15q11-13
- SMS --> 17p11.2
- Miller-Dieker --> 17p13.3
- Del 22q11
