Humanbiologie

Pointet: Katzte den gekühlten Stellen Dunkel 

Finger: Zeigefinger und Ringfinger

Heritabilität: Wieviel Prozent des Phänotypen ist von der Umwelt abhängig? 

Auslögser für Erbkrankheiten: 

• Defektes Erbmaterial
• Falche Base, Fehelndes Comosom 
• Vererbt duch de novo mutation 

Triploidie: 

• Befurchutng durch zwei Spermien 
• duch diploides Spermium oder diploiede Eizelle
• 1:100 -> Lebendgeburten 1:50 000 

Downsyndrom: 

• Trisonmie 21 
• Auderldeierform, unterentwickeltes Nasenbein, Geistig behindert, anfällig auf Infekionskrankehiten
• Translokation der Chomosome: 

Mosaizismus 

Je nach dem wann die Mutation während der Embryonalentwicklung auftritt, sind mehr oder weniger Zellen betroffen. 

Z.B. mutation in Keimbahn 

Chimäre: Organismus mit zwei verschiednen Zelllinien (Verschmelzung zweier Zygoten

autosomal- numerisch

- triploidie, Trisonomie, Trisonomie 13, 18 

Autosomal-Strukturell

- Comosomen abschnittte fehlen, flascher Ort -> Cri-du-chat(Kehlkopfmissbildungen, wachstumsstörungen, Zahnprbleme, Muskelschwäche->Deletion 5p) , Williams.Beuren Syndrom (deletion 7q-> àhnliches aussehen und entwiklungsstörungen) Wolf-Hirschhorn-Syndrom

Gonosomal- Numerisch 

-X (Turner-Syndrom: normalesl Leben, streil),XXX,Y,XYY,XXY(Klinefeltersynsdrom: kleine Hoden, 30 Steril, iengeschrenkte Intelligenz),XXYY 

Gonosomal- Strukturell 

1. Genetisch
2. Gonadales Geschlecht 
3. Phänotypischens Geschlecht (Androgenisenesitivität-> Homone (Androgene) Reagieren nicht->Phänotypen Frau )
4. Geschlechtsidentifikation 

X-Inakivierung-> Tricolorkatzen-> Fellfarben liegen auf dem X Chromosom -> immer nur ein X aktive-> bildung des Barrkörperchen

Eigenes Genom-> Mutter an Tocher-> kearns-sayre syndrom über längere Zeit ATP mangel-> Gewebe Degeneration 

Kleine Mutationen: Stille Mutatation, Missense, nonsense - > z.B. Sicherzellenanämie 

Unterschiedliche geneteische Ursachen für ein einhaltih wirkenden Phänotyp 

z.B. Melaninausfall bei Albinismus

1707-1778 Carl von Linné - Katalogiesierung der Vielfalt (Er brachte Ordnung in die Vielfalt) ->Zweiteiliger Bestimmungsname 

1769-1832 Georges Cuvier -> Fossilienfunde (Katastrophismus- katastrophen, übriggeblibene Arten bliben bestehen, veränderten sich aber) 

1744-1829 Jean Baptiste de Lamark- Durch lang (transformationstheorie) anhatende Anstrenungen verändert sich der Körper 

1809-1882 Carles Darwin->Beschränkter Lebensraum, mehr Nachkommen als nötig, Individuen unterschieden sich, Elterntiere vererben ihre Eigenschaften, Finken stammen von einer art ab. =>Struggle for life (Überlebenskampf-> da zu viee nchkommen da sind)=> Survival of the fittest => am besten an die umwelt angepasst => Natural selecion=> alle arten stammen von wengie ursprünglichen Arten ab. (VARIATION UND SLEKTION) 

1834-1919 Ernst Haeckel-> Mensch duchläuf während  Ebryonalstadien verschieden Entwicklungsrelevanten Stadien

Anzahl reproduzuerter Nachkommen

Anteil der Gene eines Indiviuums am Genpool zukünftiger Generationen

DNA Sequenz wirnd vom Organismus nie Veränder 

Methylierung von Chomosomenabschnitten zur In/aktivierung 

Methylierung wird vererbt_>Vererbungsnachweis

• Merkmal wird genetisch vererbt
• MErkmal zeigt Variabilität, Mutationen, Allelen werden weitet gegeben 
• Fitness ist abhängig von Merkmal

• Mutationen 
• Abiotische Faktoren: Umbegung, künstliche Selektion (z.B. Kühe, Hühner, Schweine)  
• Biotische Faktioren: Räuber-Beute-Beziehung 
• Innterartliche Selektion: 
  • Intrasexuell: Konkurrenzkämpfe zweischen angehöhrigen des selben Geschlechts :  Spermien, Machtskämpfe 
  • Intersexuell: Partnerwahl durchangehörige des anderen Geschlechts/Handycapsignal, Sexuellerdimorphsimus
• Polymorphismus
• Flaschen/gründerhalseffek
• Gendrift: zufällige Veränderung der Allelfrequenz innerhalb des Genpools einer Population
• Koevolution: 
  • Mtualismus
  • Antagonismus 
  • Konkurrenz 
  • adaptive Radiation (auffächterung eine Art in mehrerer Spezialisierte 

Hamiltons Gesetzt -> Ein Individuum sollte sein Leben opfern wenn es damit 2 Geschwister oder 4 Neffen retten kann, das diese genetisch betrachtet gleichwertig sind

Exkreton von Stoffwelchelprodukten: Harnstoff, Kreatinin, Harnsäure

Homöostase: Salzgehalt des Bulte, PH WErt des Blutes, Notbremse bei zu hohem blutzucker gehalt

Hormonausschüttung: EPO, Nebenieren: adrenalin 

Peptide, Proteine, Derivate von Aminosäuren 

Ogane: Hypothalamus, Schilddrüse, Nebenschilddrüse, Nebenniere, Bauchspeicheldrüse, Ovar, Hoden 

Reduktionsmöglichkeiten: negative Rückkoppelung, Gegenspieler (Glukagon-Insulin, Parathyrin-Calcitonin 

• Aufbau:Dendriten,  axon, axonhügel, ranviersche Schnürring, Zelle mit Myelinhülle, Kern der Hüllzelle, Endkürpfchen
• Sensorische und motorisches Nervensystem
• Transmitter auf Rezeptor-> auslösung eines Potentials-> Erst wenn sich Axonhügel genügend verschiebt PSP(Postsynaotsches Potential am Axonhügel)-> AP 
• Drogen und Medikamente
  • Neurotransmitterblächsen platzen zuvor
  • Synaptische Blächscen verschmelzen aber transmitter lösen sich nicht
  • Ohne da AP kommt es zur ausschüttung von Transmittern
  • Verhinderung, dass Transmitter wieder recycelt werden
  • Enzyme, die Transmitter zum recyceln bewegen werden blokiert. 
  • Aufnahme wird blockiert 
• Verschiedene Nervensysteme: 
  • efferent:Motorische  (gibt befehle)
  • afferen: nimmt sinneswarhnehumen auf: seinsorische, senibel,senitiv 
  • animalisch: somaitsch nehmen wir wahr
  • vegetativ : korperinneres nemenwir nicht awr 
  • Peripheres Nervernsystem: alles ausserhalb des gehirns und Rückenmarks 

Rückenmark 

• Weisse (dort verlaufen Nervenfasern von oben nach unten) und Graue (, alles endköpfchen dort werden informationane verarbeitet) substanz 
• Sensorisch hinten mororisch Mit ganglion) 

Reflexe 

• unbedingter: angeboren
• bedingter : erlernter (Skifahren)
• eigenrflex : Sensor =Aktor 
• Fremdreflex : Sensor ungleich Aktor

Ein Allel ist die ausprägungsform eines Gens.

Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der DNA bezeichnet, der die Grundinformationen zur Herstellung einer biologisch aktiven RNA enthält.

Phylogenese (altgriechisch φῦλον phýlon ‚Stamm‘ und γένεσις génesis ‚Ursprung‘) bezeichnet sowohl die stammesgeschichtliche Entwicklung derGesamtheit aller Lebewesen als auch bestimmter Verwandtschaftsgruppen auf allen Ebenen der biologischen Systematik. Der Begriff wird auch verwendet, um die Evolution einzelner Merkmale im Verlauf der Entwicklungsgeschichte zu charakterisieren. Häufig fällt im gleichen Atemzug auch der Begriff der Ontogenese, wenn die biogenetische Grundregel zitiert wird. Ontogenese bezeichnet die Entwicklung der Individuen einer Art.

- Energie wird für Bau (Wachstum und Aufrechterhaltung) - und Betriebsstoffwechesel ( Bewegung, Transport, Konstanthaltung der Körpertemperatur und endotherme chemische Reaktionen. 

- 

• Flüssigkeitströpfchen (Tröpfcheninfekion
• Fäkalien 
• Stich oder Biss 
• Körpersflüssigkeiten 

Entwicklung der Krankheitserreger nach Infektion

Zeit bis die Krankheitssymptome auftreten

1876 

Konnte als erster Seuchenursachen auzeigen am beispiel von Milzbrand

• Prionen
• Vieren 
• Bakterien 
• Pilze 
• Prototoen, würmer

Erfolgreiche Eindringen eines Krankheitserregers in den Wirt

Eurkariotisches Lebewesen, das seine Nahrung von einem anderen Lebewesen bezieht und dies schädigen

• Procyte 
• Zerleger
• kann im darm vitamine herstellen
• 1-10 mircometer gross
• Krankheiten: Tuberkulose(Tuberkelbildung-> Kein Stoffwechesel-> Resistenzbildung), Lungenentzündungen, Typhus, Cholera, Pest (Rattenflöhe), Syphilis, Tetanus, Fleckfieber (läuse), Lebra, Gonorrhö/Tripper

• 0.01 -0.1 mikometer gross 
• proteinkapsel mit Nucleinsäure (DNA oder RNA) -> Replikationsmechanismus ist wirktsabhängig
• Krankheiten: Grippe, Masern, Aids, Tollwut, Hepatitis A , Gelbfieber, Pocken (seit 1980 ausgerottet).

• z.B. Amöbe
• Krankheit: Malaria, Schlafkrankheit, Amöbenruhr, Trichomoniasis (Gelschlechtskrankheit, Geisseltierchen, erhöhte HIVerkrankung bei Frauen

• erschert/verhindert Eindringen 
• elimination von Eindringlingen 
• Eliminagion von frmdstoffen 
• elimination von defekten Körperzellen oder virusullen  

Normale Prionen wichtig für Entstehung von Nervenzellen im Gehirn 

pathogene Prionen (andere verbindungen)-> bringen andere Prionen dazu sich zu wandeln 

Spontanbildung oder duch nahrung 

Kuru, Creuzfeld-Jakob Krankheit, BSE 

• Deformierte Prionen
• Degeneration des Gehirns
• Aufnahme über nahrung 

• Aquired immune deficiency syndrom - erworbenes Immun-Schwäche-Syndrom 
• 1980 
• 1.Phase:  2-3 Monate Grippe mit Lymphknotenschwllungen-> Blut lassen sich Proteine und Virus-RNA aufzeigen
• 2. Phase: Symptomfreie 1-16 jahre, T-Helferzellen schwanken 
• 3. Phase: hautveränderungen, Pilz, Gürtelrosen..
• 4. Phase: Zusammenburch des Immunsystema Abnahme der T. Helferzellen - > Infektionsen, Krebs, Gewichtsverlsut, Demenz 
• Retrovirus (Aufbau: RNA mit reverse Transkripase, eiweisskapsel, Lipiddoppelschicht) 
• Vermehren sich über T-Helferzellen - Ziel: diese zu erkennen
• Anti-HIV-Wirkstoffe: Fusionshemmer (kein andocken)transkriptionshemmer (keine kopie) Proteaseemmer (kein zusammenbau des Virus)

•  Viral
• Neukombination durch Wirtsaustasch (Tier/Mensch) -> verschiedene Mutationen
• Spanische Grippe

• Durch  Sir Alexander Flemming 1928 entdeckt
• wirkt gegen Sturkturen, die nur in Bakterien vorkommen
• Folgen der Antibiotikaeinnahme: - Störungen der Darmflora, Zunahme von Pilzinfektionen 
• Resistenzbildungen: 
  • Tricks:
    • Veränderung der Zellwand
    • Bindung/Isolation des Antibiotkas
    • Enzymbildung -> Antibotiotika unwirksam
  • Bildung 
    • Mutation
    • inaktife Form - aktiv
    • Durch Genaustasuch von Artgenossen
    • Geschlechtliche Fortpflanzung 
    •  

• Übertragung durch die Anopheles-Mücke
• Speichel-Leberzellen-Erytrocyten-blut-Platzen-Fieber-Gametenbilfun-Mücke-Gameten werden zu zygote-neue Plasmidien

• Andauernde Regeneration -> Tumorbildung (übermässiges Zellwachstum) (z.B. Chronische Wunden)
• Gutartig (benign), langsam , schafe abgrenzung, Funktionen bleiben erhalten, Wenig Mitose Gebewgewacstum expansiv, keine Metastasen  
• Bösartig (malign), schnelles Wachstum, unscharfe Abgrenzung, schleche verschiebbarkeit , ausgefallene Funktonen, Invasives gewebewachstum, viele Mitosen, 
• Präkanzerosen: Gewebeveränderungen mit erhöhtem malingen Tumorbildung
• Karzinom (gewebeabhängige (meist Epitel- und Drüsengewegen) Tumorbildung) und Metastasen (Unabhängi vom Gewebe 
• Karziongene: Krebsförnderde Substanzen/Einflüsse,zB. Strahlung (radon , Nitrite, Übergewicht, Retroviren, Hepatitis B/C, schadstoffe 

• Warnsignale: Veränderte Darmaktivität, Wundenheilen nicht, Blutungen im Stul, Knotnblunden, Schluckschwierigkeiten, Muttermale, Husten, HEiserkeit
• Diagnose: Röntgen, Wärmebilder 
• Behandlungen: Operation, Bestalung(gama,röntgen, Neuronen)Chemotherape 
• Onkogen: Gen in DNA, das Krebsfördende Infos enthalten.-Auslösen