Genetik Fachbegriffe

Die Sequenz ist die Abfolge der Bausteine in einem Makromolekül. Die Sequenz der Nucleotide in der DNA enthält die genetische Information. Sie wird vom 5'- zum 3'-Ende gelesen.

Kreuzt man F 1(tiefgestellt)-Hybride unter sich weiter, treten in der F 2(tiefgestellt) zwei oder drei Phänotypen in bestimmter Häufigkeit auf. Die Merkmale beider Grosseltern erscheinen wieder. Das Aufspaltungsverhältnis ist 3:1 bei dominant/rezessiver und 1:2:1 bei intermediärer Vererbung (2. mendelsche Regel).

Das Start-Codon signalisiert bei der Proteinsynthese den Start mit der Aminosäure Methionin.

Bei der Transkription wird ein bestimmter Abschnitt (meist ein Gen) des codogenen Strangs der DNA auf RNA transkribiert (--> mRNA). Anfang (Promotor) und Ende (Terminationsstelle) der Transkriptionseinheit sind durch bestimmte Nucleotidsequenzen charakterisiert.

Bei der Translation an den Ribosomen werden die Aminosäuren zu einem Peptid verknüpft. Eine mRNA bestimmt die Sequenz und tRNAs bingen die gewünschten Aminosäuren nacheinander zum Ribosom, wo sie verknüpft werden.

Bei Trisomie liegt ein Chromosom meist durch einen Fehler in der Meiose dreifach vor. Beim Menschen ist das meist letal. Ausnahmen: Trisomie 21 und Trisomie von Gonosomen.

tRNA-Moleküle sind Einzelstränge aus etwa 80 Nukleotiden, mit einem aus drei Basen gebildeten Anticodon und einer Bindungsstelle für die passende Aminosäure. Jedes tRNA-Molekül wird von einem Enzym mit der seinem Anticodon entsprechenden Aminosäure beladen und bindet sich mit dem Anticodon an das Codon der m-RNA.

Das Turner-Syndrom ist bedingt durch eine Monosomie des X-Chromosoms. Frauen mit Turner-Syndrom sind (ohne Behandlung) klein und unfruchtbar und leiden häufig unter Missbildung innerer Organe. Häufigkeit 1:4000.

Bei di- und polyhybriden Erbgängen wird jedes Allelenpaar unabhängig von anderen vererbt, dabei treten Neukombinationen der Merkmale auf (3. mendelsche Regel). Diese Regel gilt nur für ungekoppelte Gene, d. h. für Gene auf verschiedenen Chromosomen.

Die Nachkommen reinerbiger Eltern sind uniform (1. mendelsche Regel).

Vererbung bedeutet Weitergabe des Erbguts an die Nachkommen bei der Fortpflanzung.

Das X ist das Geschlechtschromosom, das beim Menschen im weiblichen Geschlecht zweifach, im männlichen einfach vorkommt. Es ist grösser und genreicher als das Y.

X-chromosomal oder gonosomal nennt man Erbgänge oder Erbleiden, bei denen das Allel auf dem X-Chromosom liegt. Bsp. Rezessiv: Bluterkrankheit, Rot-Grün-Sehschwäche; dominant: Rachitis.

Das Y ist das Geschlechtschromosom, das beim Menschen das männliche Geschlecht bestimmt. Es ist wesentlich kleiner und genärmer als das X-Chromosom.

Die Zwillingsforschung untersucht den Einfluss von Erbgut und Umwelt auf bestimmte Merkmale durch den Vergleich der Konkordanz bei eineiigen und zweieiigen Zwillingen.

Albinismus ist eine rezessive Erbkrankheit. Albinos haben weisse Haut und Haare, rote Augen und sind sehr lichtempfindlich, weil ihnen ein Enzym zur Bildung des Pigments Melanin fehlt.

Allele sind Varianten eines Gens, die zu unterschiedlichen Formen desselben Merkmals führen. Von multiplen Allelen spricht man, wenn von einem Gen mehr als zwei Allele auftreten. Letale (tödliche) Allele führen (meist schon beim Embryo) zum Tod, wenn sie reinerbig vorliegen.

Die Anaphase ist die Phase der Mitose, bei der sich die beiden Schwesterchromatiden jedes Chromosoms trennen und zu den Polen wandern. Bei der Meiose werden in der Anaphase I homologe Chromosomen getrennt, in der Anaphase II Schwesterchromatiden.

Das Anticodon ist das Triplett auf der tRNA, das zu einem bestimmten Codon komplementär ist.

Artbastarde sind Nachkommen von zwei verschiedenartigen Lebewesen. Sie entstehen nur selten und sind unfruchtbar, weil die Meiose nicht möglich ist. Ausnahmen sind polyploide Pflanzen, deren Körperzellen die diploiden Chromosomensätze beider Arten enthalten, wie z. B. der Weizen.

Autosomal nennt man die Vererbung durch Gene auf einem Autosom. Sie kann dominant oder rezessiv sein.

Autosomen sind alle Chromosomen ausser den Gonosomen (Geschlechtschromosomen).

Das Barr-Körperchen ist ein inaktives X-Chromosom und besteht aus Heterochromatin. In weiblichen Zellen ist immer ein X-Chromosomen als Barr-Körperchen inaktiv, in Zellen mit mehr als zwei X gibt es mehrere Barr-Körperchen.

Die Basen, die als Bausteine der Nucleotid-Moleküle an das C 1'(hochgestellt) des Zuckers gebunden sind, heissen: Adenin, Guanin, Cytosin und Thymin oder Uracil. Je zwei Basen (Guanin und Cytosin, Adenin und Thymin oder Uracil) sind komplementär. Sie stehen einander in der DNA-Doppelhelix gegenüber.

Ein Triplett von drei Basen bildet ein Codon, das den Einbau einer Aminosäure bestimmt.

Die Bluterkrankheit oder Hämophilie ist ein rezessives, X-gebundenes Erbleiden, bei dem die BlutGerinnung vermindert ist.

Die Blutgruppen des AB0- und des Rhesussystems werden monogen vererbt: - Die Allele A und B, die zur Bildung der Antigene A bzw. B führen, sind codominant über 0. - Das Allel D, das zur Bildung des Rhesus-Antigens und damit zur Blutgruppe rhesuspositiv führt, ist dominant über d für rhesusnegativ.

--> mRNA: Die mRNA (Boten-RNA) wird durch Transkription eines DNA-Abschnitts gebildet und dient an den Ribosomen als Matrize für die Synthese eines Eiweisses aus den Aminosäuren ( -->Translation). Ihre Basensequenz bestimmt die Aminosäuren-Sequenz eines Proteins. Die prä-mRNA wird bei den Eukaryoten als primäres Transkript des ganzen Gens mit allen Introns und Exons gebildet. Beim Spleissen wird sie durch Herausschneiden der Introns zur reifen mRNA, die den Kern verlässt.

Das Centromer ist die Stelle eines Chromosoms, an der die Schwesterchromatiden bis zur Anaphase verbunden sind. Hier setzen die Spindelfasern an.