Genetik Abi

- Purinbase

- komplementär zu Cytosin

- bindet mit Cytosin über 3 Wasserstoffbrückenbindungen

- Zustand, bei dem nur ein Allel oder Gen, im sonst diploid vorhandenen Chromosomensatz, verkommt

- Bsp.: Autosomen des Mannes --> für alle auf dem x- oder y-Chromosom liegenden Gene hemizygot

- bedeutet Mischerbigkeit

- ein Individuum ist in Bezug auf ein Merkmal heterozygot, wenn ein gen in diesen Chromosomensätzen in zwei verschiedenen Allelen vorliegt und keines der beiden dominant ist

- beinhaltet die homöotischen Gene ( eine besondere Art des Genmaterials, die für bestimmte Proteine als Endprodukte codieren )

- homöotische Gene enthalten eine Homöodomäne, welche sich an nachgeschaltete DNA-Sequenzen heftet und sie in ihrer Transkription aktiviert oder unterdrückt

- gilt auch als Transkriptionsregulationsfaktor

- dient der Regulation und Steuerung von Entwicklungsprozessen im Embryo

- bedeutet Reinerbigkeit

- wenn auf dem doppelt vorhandenen Chromosomensatz zweimal dieselbe identische Erbinformation vorhanden ist

- beinhaltet die homöotischen Gene

- bei Säugetieren in 4 Hox-Cluster eingeteilt ( A-D ), die sich auch 4 verschiedenen Genen anordnen

- im Cluster sind die Gene in der Reihenfolge angeordnet, in der sie entlang der Körperachse wirksam sind

- enthält jeweils 9-12 Gene

- die Gene, die in jedem Cluster an der gleichen Stelle liegen, zeigen die größte Übereinstimmung ( A1, B1, ...)

- Gene mit der gleichen Position erfüllen ähnliche Funktionen

- Hox-Gene sind eine Art Lageplan für Körperteile ( z.B. Beinposition )

- kontrollieren den Prozess, bei dem der Körper des Embryos in Längssegmente eingeteilt wird

- Mutationen in diesen Bereichen können z.B. überzählige Beine mit sich führen --> meist sterben diese Individuen jedoch

- ein DNA-Abschnitt eines eukaryotischen Gens

- unterbricht den codierenden Bereich

- wird bei der Transkription entfernt

- enthalten meistens unerlässliche Regulationselemente für die Transkription

- nicht bei Prokaryoten vorkommend

- Strang der Doppelhelix

- wird bei der Replikation kontinuierlich synthetisiert

- wird in 3' - 5' Richtung abgelesen

- bedeutet Schablone / Vorlage

- beide Stränge der DNA-Doppelhelix gelten als Matrize

- auch alle anderen Stränge, die als Vorlage gelten und die kopiert werden ( z.B. auch RNA )

- wird auch als Boten - RNA bezeichnet

- entsteht durch den Prozess der Transkription

- wird mithilfe von Ribosomen und tRNA in die Aminosäuresequenzen von Proteinen übersetzt

- Ziel --> Bildung genetisch identischer Tochterzellen --> durch Verdopplung vorhandener Erbinformationen und anschließender Teilung

- G₁-Phase: Chromosomen liegen als Ein-Chromatid-Chromosomen vor

- S-Phase: Verdopplung der DNA

- G₂-Phase: Jedes Chromosom besteht aus Zwei-Chromatiden-Chromosomen

- Prophase: Kondensation der Chromosomen; Spindelapparat bildet sich aus

- Metaphase: Maximales Verlürzung der Chromosomen; Anordnung in der Zellmitte; Spindelfasern verbinden Kinetochor mit Zellpolen

- Anaphase: Trennung der Kinetochoes; Wanderung der Ein-Chromatid-Chromosomen zu den Zellpolen

- Telophase: Entspiralisierung der Chromosomen; Bildung der Kernmembran; Kernkörperchen bilden sich neu

- Stoffe, die im Erbgut von Organismen Mutationen auslösen können

- z.B. eine Vielzahl von Chemikalien, physikalische Einwirkungen, einige Umweltfaktoren

- Veränderungen des genetischen Materials

- treten spontan auf, sind vererblich und ungerichtet

- einige sind tödlich

- einige leichte Mutationen kann der Körper eigenständig reparieren

- Mutationsarten: Chromosomenmutation, Genmutationen, Genommutationen

- an dem diskontinuierlichen Strang durch Replikation entstandene Fragmente

- DNA-Polymerase 1 entfernt die Primer der Okazaki-Fragmente und ersetzt sie durch Nukleotide

- DNA-Ligase verbindet die Okazaki-Fragmente zu einem kontinuierlichen Strang

- kleinste DNA-Proben lassen sich so vervielfältigen

- läuft nach dem Prinzip der DNA-Replikation ab

- Ablauf:

-> man vermischt die zu vervielfältigende DNA, sehr, sehr viele der 4 DNA-Nukleotide und die TAQ-Polymerase

-> Erwärmung auf 95 Grad Celsius -> Denaturierung

-> Abkühlung auf 50 Grad Celsius, damit sich die Einzelstränge nicht erneut zur Doppelhelix zusammenlagern

-> zuvor synthetisierte Primer dazugeben -> Hybridisierung

-> Erwärmung auf 72 Grad Celsius; TAQ-Polymerase beginnt mit der DNA-Synthese -> Polymerisation

- durch die erneute Erwärmung auf 95 Grad Celsius bricht die Replikation ab -> Vorgang wird etwa 30 Mal wiederholt

- Verdopplung der DNA

- Ablauf:

-> Topoisomerase entschraubt DNA ( spaltet Phosphatdiesterbindunge und verbindet sie nach der Entschraubung wieder )

-> Helicase spaltet Wasserstoffbrückenbindungen -> Matrizen entstehen

-> Primase synthetisiert  Primer am 3'-Ende

-> Polymerase 3 fügt die passenden Nukleotide an die Einzelstränge ( können nur in 3'-5' Richtung abgelesen werden

-> am Folgestrang entstehen Okazaki-Fragmente

->RNase H entfernt Primer samt RNA-Nukleotide

-> Polymerase 1 füllt die Lücken mit DNA-Nukleotiden

-> Ligase verknüpft Okazaki-Fragmente

- Aufteilungspunkt, an dem die Doppelhelix getrennt wird

- Enzym Helicase spaltet die Doppelhelix

- von der Replikationsgabel gehen die Einzelstränge hervor

- ein aus Nukleotiden bestehender Strang

- zentrale Bedeutung bei der Proteinbiosynthese

- ein einzelner Nukleotid besteht aus einem Phosphatsäurerest, einer Ribose und einer organischen Base

- Basen der RNA sind: Adenin, Cytosin, Guanin und Uracil

- besteht meistens nur áus einem Strang

- genetischer Code auf der einstängigen RNA fest determiniert

- eine Veränderung in all den Körperzellen, die nichts mit der Fortpflanzung zu tun haben

- schlagen nieder in Wachstum und Funktion

- z.B. Entstehung von Krebs

- wird auf nachfolgende Zellen im eigenen Körper übertagen

- wird nicht vererbt

- bedeutet, dass die nicht-codierenden Introns aus der prä-mRNA herausgeschnitten werden

- anschließend werden die Exons zur aktiven mRNA zusammengefügt

- zahllose unterschiedliche Moleküle, die sich an der Oberfläche von z.B. Bakterien befinden

- lösen eine Reaktion des Immunsystems hervor ( Antikörperbildung )

- sind Proteine, Lipide oder andere Stoffe

- auch harmlose Substanzen können so als 'gefährlich' wahrgenommen werden -> Bsp.: Allergien

- antigen und spezifischer Antikörper binden -> Ausbildung von zwischenmolekularen Bindungen

- es entstehen Antigen - Antikörper - Komplexe (Immunkomplexe)

- Antikörper kann 2 gleichartige Antigene binden

- Komplex von Fresszellen erkannt und unschädlich gemacht

- sind Immunglobuline

- vom Körper gebildete Eiweißmoleküle zu Bekämpfung von Krankheitserregern und anderen Fremdstoffen

- verschiedene Arten -> sind spezifisch

- sobald Antigene auftauchen werden sie produziert und freigesetzt

- vorkommend im Blut und anderen Körperflüssigkeiten

- binden Antigene an sich ( verhindern so, dass Antigene sich an gesunde Zellen binden können)

- werden manchmal gegen sich selbst gebildet -> Autoimmunerkrankungen

- Träger der Erbanlagen

- langer DNA-Faden und Histone

- am Centromer 'aneinandergeheftet'

- die Enden heißen Telomere --> dienen zum Schutz der codierenden DNA

- Veränderung der Chromosomenstruktur

- es gibt: Deletion, Ringchromosomenbildung, Inversion, Translokation, Duplikation

- Chromosomenmutation

- ein Teil des Chromosomenstücks geht verloren

- meist am Ende oder in der Mitte

- Chromosomenmutation

- Chromosom bildet eine Schlaufe und fällt um diese auseinander --> Chromosomenteile gehen verloren

- Chromosomenmutation

- innerhalb des Chromosoms werden Teile gedreht

- die Struktur wird dadruch erheblich verändert

- Chromosomenmutation

- Teilstücke eines Chromosoms werden auf ein anderes, nicht homologes Chromosom verteilt --> bei einem Chromosom fehlt Information, bei einem anderen ist zu viel

- Chromosomenmutation

- Chromosomenregionen werden verdoppelt

- gravierende Veränderung der Chromosomenstruktur

- Stückaustausch zwischen väterlichen und mütterlichen Chromosomen während der Meiose

- in der Prophase 1 kann es zwischen den Chromatiden homologer Chromosomenpaare zum Bruch von Chromosomenstücken und anschließendem Heilen über Kreuz kommen

- Überkreuzungsprodukte nennt man Chiasma

- sorgt für eine genetische Vielfalt

- Pyrimidinbase

- komplementär zu Guanin

- bindet mit Guanin über 3 Wasserstoffbrückenbindungen

- Bereich der DNA eines Eukaryoten, der in mRNA transkribiert wird

- durch Introns unterbrochen --> während der Transkription wieder verbunden

- enthalten die genetische Information

- reife mRNA besteht nur aus Exons

- auch Phagozyte genannt

- vom Immunsystem geschickt, wenn der Körper gefährdet ist

- spüren Immunkomplexe auf --> fressen diese auf

- Mutation, die in den Keimzellen auftreten

- können an die Nachkommen vererbt werden

- Bildung eines Genprodukts

-> Decodierung der DNA-Sequenz

-> Synthese des entsprechenden Proteins

- wird häufig über die Transkription, kann aber auch über die Translation gesteuert werden

- betreffen die Basen der DNA

- häufigster Mutationstyp

- eine Base wird durch eine andere ersetzt

- es gibt: stumme Mutation, Nonsense Mutation, Missense Mutation

- unterschiedliche Auswirkungen

- eine Genmutation ( Punktmutation )

- die ausgetauschte Base codiert dennoch für die gleich Aminosäure

- es gibt keine Auswirkung