Genetik
Veterinärmedizin 1. Jahr Genetik Zürich
Veterinärmedizin 1. Jahr Genetik Zürich
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Lernkarten
Klassifizierung genetischer Erkrankungen (3 Kategorien)
1. monogene Erkrankungen (autosomal dominant oder rezessiv, x-chromosomal dominant oder rezessiv, y-chromosomal, mitochondriale Erkrankungen)
2. Chromosomenaberratioen (de novo (neu entstanden) oder vererbt)
3. Komplexe (multifaktorielle, polygene) Erkrankungen
Locus
Genort
was heisst formale Genetik?
die äussere Form betreffend
die 3 Mendelschen Regeln
1. Uniformitätsregel / Reziprokitätsregel
2. Spaltungsregel
3. unabhängige Segregation
1. Regel Mendel
Uniformitätsregel
reziproke Kreuzungen reinerbiger Linien ergeben stets uniforme Nachkommen (in der F1 kommt nur eine der beiden alternativen Merkmalsformen zum Ausdruck)
=>Ausnahme: glit nicht für Merkmale, deren Gene auf den Geschlechtschromosomen liegen
2. Mendelsche Regel
Spaltungsregel: Kreuzungen der Nachkommen (F1) zweier reinerbiger Elternlinien untereinander führen zur Aufspaltung der Phänotypen nach bestimmten Zahlenverhältnissen in deren Nachkommengeneration (F2)
Genotypen Zahlenverhältnise: 1:2:1
Phänotypen: 3:1
3. Mendelsche Regel
unabhängige Segregation: Allele verteilen sichc unabhängig von einander und unabhängig von Allelen anderer Gene auf die Nachkommen
Bei Keimzellenbildung (Gametebildung) werden Allele neu kombiniert
Regel gilt ncht für Merkmale von gekoppelten Genen!!
einfache Mendel-Vererbung, Beispiele Humanmedizin
auch simple mendelian inheritance, wenn die Vererbung eines Merkmals den Gesetzen von Mendel folgt,
Beispiele: Zystische Fibrose, Sichelzellanämie, Hämophilie A
ein Merkmal "mendelt". was bedeutet das?
Es wird monogen vererbt und die Ausprägung wird nicht durch Umwelteinflüsse beeinflusst
