Genetik

- hier werden Fehler an einzelnen Basen von Enzym namens DNA-Glykosylase erkannt und herausgeschnitten
- anschließend erzeugt AP-Endonuklease Einzelstrangbruch im Zucker-Phosphat-Rückgrat, DNA-Polymerase fürgt korrekte Base ein und DNA-Ligase verknüpft Stränge wider

- hier werden Unförmigkeiten und Buckel in der DNA Struktur erkannt
- Mechanismus wird direkt während der Replikation angewandt oder in transkriptionsinaktiven Bereichen angewandt
- Enzyme leiten Helicasen zu beschädigten Stellen, DNA wird aufgetrennt und von Endonukleasen an zwei verschiedenen Punkten zerschnitten, sodass ca 30 Basen großes Oigonukleotid frei wird
- danach repliziert DNA-POlymerase wieder den korrekten Abschnitt, der von DNA-Ligase verbunden wird

DNA-Polymerase besitzt nützliche Fähigkeit neuen DNA-Strang währendder Synthese Korrektur zu lesen bzw. mit Mutterstrang zu vergleichen

- nahezu alle Erbanalgen werden auf Chromosomen gespeichert, die wiederrum aus langen Fäden an auf Histonen aufgewickelter DNA bestehen
- Zucker-Phosphat-Rückgrat der Nukleinsäure ist dabei immer gleich, einzige sich verändernde Komponente bilden die Basen und deren Abfolge
- Abfolge dieser Basenpaare ist genetischer Code
- Code wird als Triplet von drei Basen (=Codon) in eine Aminosäure übersetzt und dann in Polypeptidkette des entstehenden Protons eingebaut
- existieren 4 Basen hoch 3 Plätze im Triplet = 64 Kombinationsmöglichkeiten
- 61 davon kodieren für die 20 Aminosäuren, 3 fungieren als STOP-Codon

- wie die DNA eine Nukleinsäure
- spielt wesentliche Rolle in der Umsetzung von genetischer Information in Proteine → Proteinbiosynthese
- ist einzelsträngig und bestehet aus Phosphat, Ribose und einer von vier organischen Basen

- messenger RNA
- einzelsträngige RNA
- dient als Matrize der Proteinbiosynthese
- wird nicht direkt vom Gen abgelesen
- die mRNA enthält Sequenzen die nicht für ein Protein codieren
 

- ribosomale RNA
- trägt zum Aufbau des Ribosoms bei

- small interfering RNA & miRNA = microRNA
- sind an Regulation, De- und Inaktivierung von Genen beteiligt, steuern so Prozesse wie Proliferation (Wachstum oder Vermehrung eines Gewebes; z.B. in Abheilungsphase) oder Apoptose

- transfer RNA
- Hilfsmolekül in der Proteinsynthese
- transportiert das komplementäre Anti-Codon mit passender Aminosäure zum Ribosom 

Anti-Codon= Basentriplet (Codon), mit dem sich die tRNA im Zuge der Translation der Proteinsynthese an das Codon der mRNA bindet

- Bildung eines von einem Gen kodierten Genproduktes, vor allem von Proteinen oder RNA-Molekülen
- besteht aus Transkription und Translation

Überbegriff für alle Prozesse, die zur Neubildung von Proteinen in Zellen betragen

- im Zellkern befindliche Gen wird abgelesen, die Transkription erfolgt also im Zellkern

1.) Promoter bestimmt den Startpunkt an der DNA
RNA-Polymerase entspiralisiert den jeweiligen Strang und legt zwischen 10 und 20 Basen frei, für das Kopieren wird der Antisensstrang verwendet, welcher ein 5'-Ende in Richtung der Aufspaltung hat

2.) RNA-Polymerase fügt die passenden Nukleotide hinzu (Adenin - Uracil, Guanin - Cytosin)

3.) Prozess wiederholt sich bis RNA-Polymeras auf Terminator trifft, so entsteht ein komplementärer RNA-Strang, bei dem die DNA-Base Thymin durch Uracil ersetzt ist

4.) bis die RNA als reife messenger RNA (mRNA) bezeichnet wird, durchläuft sie einige Stufen (Prozessierung):
     - Capping: während Synthese wird am 5'-Ende der RNA eine Cap-Struktur angehängt, die zum Schutz vor Abbau und als Signal zum Transport aus dem Zellkern dient
     - Polyadenylierung: Poly(A)-Schwanz wird am 3'Ende hinzugefügt, ist für höhere Stabilität der mRNA und die Initiation der Translation am Ribosom zuständig
    - Editing: Basen werden ausgetauscht, anderes Protein entsteht 
    - Splicing: Introns werden entfernt und Exons verbunden

- nach Transport der mRNA durch die Poren der Zellkernmembran bewegt sie sich durchs Zytosol, bis sie auf freies Ribosom trifft

• Initialphase:
  - Untereinheit des Ribosoms wandert so lange die Kette der mRNA entlang, bis sie auf Start-Codon AUG stößt
  - da es keine strukturelle Verwandschaft zwischen Codon und passender Aminosäure gibt, braucht es Zwischenstück → tRNA
  - kleeblattförmige tRNA mit Basentriplet UAC heftet sich an Codon und bildet Initiationskomplex
   
• Elongationsphase:
  - zwischen ribosomalen Untereinheiten befinden sich drei Bindungsstellen:: A,P, E
  - Ribosom befindet sich im prätranslationalen Zustand
  - A-Stelle trägt mRNA - tRNA Anti-Codon Komplex, die P-Stelle die tRNA mit der entstehenden Polypeptid-Kette
  - Polypeptidkette wird von der tRNA der P-Stelle auf die tRNA der A-Stelle verschoben
  - Ribosom wechselt in postranslationalen Zustand und kann mRNA-Kette um drei Basen weiterrücken
   
• Termination:
  - wird Stop-Codon erreicht wird die Translation abgebrochen
  - Polypeptidkette wird aus Ribosom entlassen
  - bis zum fertigen Protein werden noch einige posttranslationalen Modifikationen durchlaufen
  - fertigen Proteine werden zu verschiedenen Zellorganellen bzw Einsatzorten transportiert

Teilung der Zelle in eine neue oder mehrere Tochterzellen; zwei Formen: Mitose und Meiose

aufgelockert, hier findet die meiste transkriptorische Aktivität statt

verdichtet, hauptsächlich inaktiv

- kodierende Abschnitte der DNA eines Gens
- bleiben nach dem Splicen erhalten

- nicht-kodierende Abschnitte der DNA innerhalb eines Gens

- Synthese von Proteinen in den Zellen lebender Organismen anhand der kopierten genetischen Informationen 
- wesentlicher Teilprozess der Genexpression im Anschluss an die Transkription, mit der eine komplementäre Kopie von DNA-Informationen auf einzelne RNA-Stränge überschrieben wurde
- bei der Translation wird nun die Basensequenz eines mRNA-Moleküls in die entsprechende Aminosäuresequenz eines Polypeptids übersetzt und so ein Protein gebildet 
- dafür bedarf es im Cytosol Ribosomen

• Genmutation: Mutation, die auf einen bestimmten Gen-Abschnitt beschränkt ist. Die kleinste Form der Genmutation ist die Punktmutation, die nur ein Nukleotid betrifft. 
   
• Chromosomenmutation: Mutation, bei denen Teile von Chromosomen falsch eingebaut werden oder ganz verloren gehen.
   
• Genommutation: Mutation, bei denen ganze Chromosomen vermehrt auftreten oder verloren gehen.

Summe aller genetischer Information eines Individuums

Ausprägung einer genetischen Teilinformation

Genvariante; Auspärgung eines Gens an einem bestimmten Genort (normal oder mutiert)

Diploide Organismen besitzen von jedem Gen zwei Kopien. Liegen zwei gleiche Allele vor, ist der Organismus für dieses Gen homozygot. Bei zwei verschiedenen Allelen ist der Organismus für das Gen heterozygot.

Geschlechtsunabhängigkeit

reziproke Kreuzungen reinerbiger Linien ergeben stets uniforme Nachkommen

Kreuzungen der Nachkommen (F1) zweier reinerbiger Elternlinien untereinander führen stets zur Aufspaltung der Phänotypen nach bestimmten Zahlenverhältnissen

wenn ein heterozygoter Organismus diesen Phänotyp zeigt → z.B. Rr, RR

wenn er sich nur in einem homzygoten Organismus zeigt → z.B. rr

ein Individuum, das zwei gleiche Allelpaare trägt → RR, rr

ein Individuum, das zwei unterschiedliche Allelpaare trägt → Rr

Allele verteilen sich unabhängig voneinander und unabhängig von Allelen anderer Gene auf die Nachkommen, Verhältniss 9:3:3:1 

Allele verschiedener Gene können unabhängig voneinander vererbt werden

- genetische Marker, die ähnlich wie ein Güterzug aufgebaut sind

- kurze, eindeutig identifizierbare DNA-Sequenzen

- können für Verwandtschaftsabklärung eingesetzt werden

Körperzellen eines sich sexuell fortpflanzenden Organismus besitzen zwei Chromosomensätze (2n); eine Zelle enthält also einen doppelten Chromosomensatz aus mütterlichen und väterlichen Erbanlagen

Keimzellen (Eizellen, Spermien) besitzen nur einen einfachen Chromosomensatz

Chromosomenpaare 1 bis 22

Geschlechtschromosomen XX bzw. XY

- manifestiert sich in jeder Generation (vertikale Vererbung)

- jedes betroffenen Individuum hat einen betroffenen Elternteil

- männliche und weibliche Tiere gleichermaßen betroffen

- auch heterozygote Träger sind krank - Aa

- Erkrankung kann Generationen überspringen (horizontale Vererbung)

- Nachkommen von zwei betroffenen Elternteilen sind ebenfalls betroffen

- männliche und weibliche Tiere gleichermaßen betroffen

- heterozygote Personen sind Träger aber gesund

Verpaarung zwischen erkranktem Individuum und einem Träger Aa x aa

autosomal-rezessiver Erbgang, der phänotypisch wie ein autosomal-dominanter Erbgang auftritt