Genetik

Bei autosomal-dominantem Erbgang

Die Eltern eines Kindes mit einer autosomal-rezessiven Erbkrankheit müssen beide Träger des Defektallels sein

Bei autosomal-dominantem Erbgang können keine Generationen übersprungen werden, weil Personen der gesunden Generation kein Defektallel besitzen und darum keine kranken Nachkommen haben können.

Ein rezessives Allel bestimmt die Merkmalsform, wenn es homozygot (xx anstatt XX) oder hemizygot (x anstatt xx) vorliegt. Das Fehlen des dominanten Allels (XX oder Xx) wird vorausgesetzt

Das Turner-Syndrom ist die Folge einer X0 Monosomie

Die Kerne von Zellen mit Trisomie XXX besitzen zwei Barr-Körperchen, die man mit dem Lichtmikroskop (LM) als gut färbbare Körnchen im Interphasenkern erkennen kann.

Chromosomenanomalien. Nummerische Anomalien sind feststellbar. Strukturelle Anomalien nur, wenn sie zu einer im Lichtmikroskop (LM) sichtbaren Veränderung der Gestalt des Chromosoms führen

• 8 verschiedene Nukleotidsorten
• Vier DNA-Nukleotide: Desoxyribose / Phosphat / Adenin oder Thymin oder Guanin oder Cytosin
• Vier RNA-Nukleotide: Ribose / Phosphat / Adenin oder Urcail oder Guanin oder Cytosin

• Jedes Nukleotid besteht aus einem Zuckermolekül, das an eine Phosphatgruppe und ein Basenmolekül gebunden sind – Phosphat an C⁵-Atom des Zuckers / Base an C¹
• Jedes Nukleotid ist über das C^₃ des Zuckers mit der Phosphatgruppe am C⁵ des Zuckers des nächsten Nukleotids verbunden. Die Basen hängen am C¹ des Zuckers seitlich an der Zucker-Phosphat-Kette

Funktion

• DNA Träger der Erbinforation
• RNA Botenstoffe und Übersetzer, Baumaterial der Ribosomen

Zucker

• DNA Desoxyribose
• RNA Ribose

4. Base

• DNA Thymin (T)
• RNA Uracil (U)

Molekülgestalt

• DNA Grundsätzlich immer gleich
• RNA Verschiedene Sorten

• Nucleinsäuremolekülen sind unverzweigte Ketten aus vielen Nukleotiden
• Jedes Nukleotid besteht aus Zucker, Phosphat und Base
• Prinzip der Verknüpfung von DNA und RNA in ihrer Struktur gleich

Komplementär nennt man Basen, die sich in den beiden Einzelsträngen eines DNA-Doppelstrangs gegenüberstehen. Sie bilden zusmmen eine Sprosse in der Leite (Gerüst besteht aus Phosphat und Zucker)

• Adenin und Thymin
• Guanin und Cytosin

Nur diese sind als Paare geeignet, da sie durch Wasserstoffbrücken zusammengehalten.

Weil sich nur diese Paare zu Stufen mit der richtigen Breite ergänzen

• Bestehen aus DNA und Eiweisse
• Träger der Gene

Bakteriell (Prokaryot)

• Eiweissgehalt ist gering
• 1 Ringförmiges Chromosom

Menschlich (Eukaryot)

• Hoher Eiweissgehalt
• Wesentlich komoplexer gebaut
• 46 Chromosomen pro Körperzelle
• Chromatinfasern nur während Mitose sprialisiert

Albinismus ist eine rezessive Erbkrankheit. Albinos haben weisse Haut und Haare, rote Augen und sind sehr lichtempfindlich, weil ihnen ein Enzym zur Bildung des Pigments Melanin fehlt

Allele sind Varianten eines Gens, die zu unterschiedlichen Formen desselben Mekrmals führen

Von multiplen Allelen spricht man, wenn von einem Gen mehr als zwei Allele auftreten

Die Anaphase ist die Phase in der Mitose, bei der sich die beiden Schwesterchromatiden jedes Chromosoms trennen und zu den Polen wandern.

Bei der Meiose werden in der Anaphase 1 homologe Chromosomen getrennt, in der Anaphase 2 werden die Schwesterchromatiden getrennt

Das Anticodon ist das Triplett auf der tRNA / tRNS (transfer Ribonucleinsäure), das zu einem bestimmten Codon komplementär ist

Artbastarde sind Nachkommen von zwei verschiedenartigen Lebewesen (z. B. Maulesel). Sie entstehen nur selten und sind unfruchtbar, weil die Meiose nicht möglich ist. Pflanzen, z. B. Weizen, sind fruchtbar durch ihre polyploide Veranlagung (enthalten von beiden gekreuzten Pflanzen jeweils einen diploiden Chromosomensatz).

Autosomal nennt man die Vererbung durch Gene auf einem Autosom. Diese kann dominant oder rezessiv sein.

Autosomen sind alle Chromosomen ausser den Gonosomen (Geschlechtschromosomen)

Bakteriophagen sind Viren, die ihre DNA in ein Bakterium spritzen und von diesem vermehrt werden

Das Barr-Körperchen ist ein inaktives X-Chromosom und besteht aus Heterochromatiden (stumm). In weiblichen Zellen ist immer ein X-Chromosom als Barr-Körperchen inaktiv, in Zellen mit mehr als Zwei X gibt es mehrere Barr-Körperchen

Die Basen, die als Bausteine der Nucleotid-Moleküle an das C¹ des Zuckers gebunden sind, heissen: Adenin, Guanin, Cytosin und Thymin. Bei RNA ist anstatt Thymin Uracil vorhanden.

• Guanin und Cytosin
• Adenin und Thymin (oder Uracil bei RNA)

Die Paare stehen sich in der DNA-Doppelhelix gegenüber

Ein Triplett von drei Basen bildet ein Codon, das den Einbau einer Aminosäure bestimmt