Genetik

Die wichtigsten Grundbegriffe (2) - 2. Semester Molekularbiologie (Prof. Fröhlich) Skript 2/7

Die wichtigsten Grundbegriffe (2) - 2. Semester Molekularbiologie (Prof. Fröhlich) Skript 2/7


S. S.
Diese Lernkarten decken grundlegende und fortgeschrittene Konzepte der Genetik auf Universitätsniveau ab. Sie behandeln die Replikation von DNA, die Rolle von Polymerasen und Enzymen wie der DNA-Ligase, sowie Prozesse wie die Mitose und die Reparatur von DNA-Schäden. Die Karteikarten sind besonders nützlich für Studierende der Biologie, die sich mit den molekularen Grundlagen der Genetik vertraut machen möchten, und bieten detaillierte Einblicke in die Mechanismen der DNA-Verdopplung und Zellteilung.
Flashcards
50
Students
3
Language
German
Category
Biology
Level
University
Created / Updated
01.06.2014 / 13.01.2019

Flashcards

DNA, RNA

Bestehen aus Ketten von Nukleotiden

DNA

DNA als Erbmaterial, Doppelhelix, antiparallel, komplementäres Paar (G-C, A-T),

Nukleotidbase

Purin- oder Pyrimidinbasen

Purine ([Adenin] oder {Guanin}) paaren mit Pyrimidine ([Thymin(DNA)/Uracil(RNA)] oder {Cytosin})

Die Paarung erfolgt über Wasserstoffbrücken

Purine und Pyrimidine

[Base] - [Nucleosid] - [Nucleotid] Adenin - Adenosin - Adenosinmonophosphat Thymin - Thymidin - Desoxythymidinmonophosphat Uracil - Uridin - Uridinmonophosphat Cytosin - Cytidin - Cytidinmonophosphat Guanin - Guanosin - Guanosinmonophosphat * Achtung: Guanidin ist etwas ganz anderes!

Pentose

5-C Zucker (Ribose (RNA) oder Desoxyribose (DNA))

Nukleoside

Nukleotidbase und Pentose

Nukleotide

[Nukleosid] und Phosphorsäurerest (sitzt am 5')

bzw.

[Nukleotidbase + Pentose] und Phosphorsäurerest (sitzt am 5')

(wobei [Pentose+Phosphorsäurerest] = Rückgrad des DNA Doppelstrangs)

z.B.: dAMP = Desoxyadenosinmonophosphat bei der DNA oder
z.B.: AMP = Adenosinmonophosphat bei der RNA

Die Phosphatgruppen hängen immer am O des 5er-C der Pentose! (OH wurde damit verestert)
So werden sie angeliefert und verlängern den Komplementärstrang - weshalb jetzt auch klar ist, warum das immer nur in 5'-3'-Richtung geht, da die OH-Gruppe am 3er-C somit ja immer noch frei ist!

Zucker-Phosphat-Rückgrat des DNA-Doppelstrangs

Zucker und Phosphat sind über eine Ester-Bindung miteinander verbunden. Dabei ist die OH-Gruppe des C5'-Atoms des Zuckers mit einem Phosphat-Rest verestert. Das in dem Strang folgenden Zucker-Molekül ist nun mit seiner OH-Gruppe des C3'-Atoms mit demselben Phosphor verestert. Es kommt somit zur Ausbildung von Phosphordiestern (Phosphordiester-Brücken). Die Bildung dieser Brücke zwischen der 3'-Hydroxy-Gruppe des einen Zuckers und der 5'-Hydroxy-Gruppe des folgenden Zuckers ist der wesentliche chemische Schritt bei der Polymerisation während der Replikation und der Transkription.

Histone

Basische Proteine. Bilden den Kern (Core) um den die DNA gewickelt ist.

H3 und H4 bilden den inneren Kern (diese Proteine beinhalten viel der sehr basischen Aminosäure Arginin (mit Guanidin (3xNH2 und in der Mitte C) in der Seitenkette - Achtung: Nicht mit der Nukleotidbase Guanosin verwechseln!))

H2A und H2B sitzen auf diesen drauf (viel AS Lysin) H1 wiederum sitzt außen drauf (als Klebemasse)

Nukleosomen

Wird die DNA um einen Kern aus Histonen gewickelt entstehen die sogenannten Nukleosomen die unter dem Elektronenmikroskop wie Perlen einer Kette aussehen.

Linker

Die Bereiche zwischen den Nukleosomem (also die Histonfreien DNA-Stücke) heißen "Linker" und sind Verbindungsstücke.

Epigenetik

Geht im Prinzip um die Zugänglichkeit der DNA. Erbliche Änderung der Genomfunktion, ohne Änderung der DNA-Sequenz (zB durch Änderung der DNA verpackenden Histone) DIe Histone verpacken die DNA - machen sie aber auch unzugänglicher. Wären diese nicht so basisch, wäre sie lockerer und damit zugänglicher - das kann die Zelle erreichen indem sie diese verändert in dem sie Essigsäuren draufsetzt -> Acetylgruppen. Will die Zelle aber, dass ein Bereich garantiert nicht locker wird, dann verhindert sie das Anhängen von Acetylgruppen indem sie Methylgruppen dranhängt. Die Methylgruppen ändern nichts an der Basizität, aber dort wo die sitzt, kann keine Essigsäuregruppe drauf. Diese Bereiche sind ausgeschaltet (Gen-Silencing)

Solenoide

Zur weiteren Verkürzung der DNA wird die Nukleosomenkette helixartig aufgewickelt - das nennt man dann Solenoid

Bandenmuster

Für die weitere Kompaktierung werden ähnlich zusammengesetzte Bereiche (zB viel A+T) zusammengepackt. Wenn man das dann anfärbt (zB mit Giemsa) entstehen diese eindeutig identifizierbaren Bandenmuster. Zur weiteren Identifizierung wird auch die Lage des Centromers herangezogen.

Centromer

Die beiden Chromatiden eines Chromosoms sind am Centromer verbunden. In der Meta- und Anaphase der Mitose dient das C. als Anheftungsstelle der Spindelfasern. Dort bildet sich dann ein Proteinkomplex (Kinetochor), mit dessen Hilfe die duplizierten Chromosomen auseinandergezogen werden. Fehler bei diesem Prozess führen zu einer ungleichen Chromosomenverteilung, Aneuploidie. (Down Syndrom)

FISH

Fluoreszenz-in-situ Hybridisierung Zur Identifizierung von Chromosomen und Chromosomenbruchstücken. Tauchen Stücke eines Chromosoms auf einem anderen auf, weist das auf schwere Erbkrankheiten hin. Dabei wird eine künstlich hergestellte Sonde aus einer Nukleinsäure eingesetzt, die über Basenpaarungen an die nachzuweisende Nukleinsäure bindet (Hybridisierung).

Hybridisierung

grob gesagt, wenn sich eine RNA mit einer DNA über Basenpaarung verbinden. RNA bindet besser an DNA als DNA-DNA. Es wird eine einzelsträngige RNA gebildet - diese nennt man Sonde (am besten man macht die gleich zB radioaktiv oder markiert sie sonst wie, damit man sie dann schnell wieder findet. Die DNA wird mit Hilfe von Restriktionsenzymen zerschnitten - diese erkennen bestimmte Positionen auf der DNA wo sie schneiden können. Das entstehende Muster, nach Größentrennung (über Gelelektrophorese), kann man auf eine Membran übertragen und dort dauerhaft fixieren = Blotten. Wenn man jetzt eine bestimmte DNA-Sequenz sucht, generiert man einen dazu passenden komplementären RNA-Strang und wirft ihn in die Suppe mit den DNA-Fragmenten.

Southern Blot

Ist eine molekularbiologische Untersuchungsmethode für die DNA. Sie ermöglicht den Nachweis einer Gensequenz in einem komplexen DNA-Gemisch (z. B. dem gesamten Genom eines Organismus) innerhalb kurzer Zeit, ohne dass sämtliche Sequenzen des Gemisches entschlüsselt werden müssen.

Bakterielle DNA

Hier gibt es keine Histone oder Nukleosomen und damit auch keine Chromosomenstruktur. Aber auch hier ist die DNA mit basischen Proteinen komplexiert und kompaktiert. Eine zentrale Struktur aus RNA organisiert die DNA in Schleifen. Nach RNAse-Verdau, öffnen sie sich zu einer großen Schleife.

Denaturierung der DNA Helix

Durch Erwärmung DNA "aufschmelzen" Stränge trennen sich UV-Absorption steigt

Renaturierung der DNA-Helix

Durch Abkühlen "finden" sich passende Strangpaare (allmählich) wieder Doppelstränge werden wieder gebildet (siehe auch Southern-Blot) Kann zu Fehlpaarungen = Heteroduplex Schmelzpunkt dadurch tiefer (bei 50% Denaturierung gemessen)

Hochrepetitive DNA Bereiche

immer selbe Sequenz-Wiederholung (5 bis einige 100 Bp) renaturieren viel schneller als unique sequences da sie sich viel schneller finden Aus der Geschwindigkeit der Renaturierung lässt sich ablesen wieviele Wiederholungen (und damit weniger Information) enthalten ist.

Zentrifugationsmethoden

Um die Zeit des Absinkens zu verkürzen. Einheit = Svedberg (S), nicht additativ.
Differentielle Sedimentation = gebräuchlichste, Endpunktverfahren, Trennvorgang lässt sich durch vorgegossene Dichtegradienten verbessern (Drehzahl und Zentrifugationszeit werden so gewählt, dass schwere Teilchen (Zellkerne) auf den Gefäßboden zentrifugiert werden, während die leichteren (Mitochondrien) noch in Schwebe sind, wenn länger landen alle am Boden)
Dichtegradienten-Gleichgewichtszentrifugation (Trennung nach Dichte und nicht nach der Sedimentationsgeschwindigkeit, es entstehen Banden, je länger desto schärfer)

Semikonservative Replikation

semi = halb; konservativ = erhalten, D.h. nach der Verdopplung ist jeweils ein originaler Strang im neuen Doppelstrang.

Origin

Bei der Replikation muss die Doppelhelix als erstes geöffnet werden - das ist der Ort des Replikationsstarts = Replikationsursprung = Origin. Auf E.coli befindet sich nur ein Origin -> oriC (wir haben viele) In diesem Abschnitt (Consensussequenz) des DNA-Codes sind viele Adenin und Thymin Basen (nur 2 H-Brücken)

Helikase DnaB

Trennt die Stränge und verbraucht dabei pro Basenpaar 4 Energieeinheiten (2ATP zu 2AMP)

Primoson (Helikase DnaB + Primase)

Zusammenfassung von:
Helikase = trennt Stränge und
Primase = spezielle RNA-Polymerase -> baut den Primer, damit die DNA-Polymerase III den Strang verlängern kann

DNA-Polymerase III (Bakterien)

Kann nur vorhandene DNA-Stränge verlängern (und das nur in 5'-3' Richtung), keinen neuen beginnen (deshalb braucht er einen Primer, welcher von der Primase, einer RNA-Polymerase gebaut wird), 500-1000 Nukleotide/sec ( = hohe Prozessivität), hat molekulare Klammer (clamp) um die DNA damit sie nicht abfällt und so die Fehlerrate niedrig bleibt. Des weiteren kann sie Korrekturlesen in 3'-5' Richtung.

Replikationsrichtung

DNA- und RNA-Polymerasen fahren von 3' -> 5' und bauen dementsprechend immer in 5'-3' Richtung (entspricht der Ausrichtung der neuen Ribose mit P am 5')

Es kann also nur ein Strang kontinuierlich gebaut werden = Leitstrang (leading strand)

Okazaki-Fragmente

Der Folgestrang (lagging strand) müsste 'rückwärts' gebaut werden (also 3'-5')
Da die Polymerasen das nicht können, werden immer kurze Stücke in 5'-3'-Richtung gebaut (bei E- coli 1000 bei Eukaryonten 100-200 Nukleotide lang). Jedes Stückchen braucht eigenen RNA-Primer. Kommt die DNA-Polymerase III dort an löst sie sich ab und wird von der Polymerase I ersetzt.

DNA-Polymerase I (Bakterien)

Baut mit einer 5'-3' Exonukleaseaktivität das RNA-Ende ab und schließt dann die entstandene Lücke. Schafft nur 10 Nukleotide/sec. (Dieses Zwischenstück hängt aber bis jetzt nur über Wasserstoffbrücken der Basen dabei - die Ligase verbindet es mit dem (3' und 5' Ende) alten Strang)

DNA-Ligase

Die DNA-Ligase schließt dann die Bindung vom 3'-Ende des neuen zum 5'-Ende des alten DNA-Stückes, stellt also zwischen den neu synthetisierten DNA-Strängen die Phosphodiesterbindungen her. T4 DNA-Ligase: Sie kann sowohl glatte als auch überhängende Restriktionsenden verknüpfen. Als Kofaktor benötigt dieses Enzym ATP (zu AMP + PP) E. coli DNA-Ligase: Sie kann keine glatten Enden verknüpfen und braucht überhängende Enden. Als Kofaktor benötigt dieses Enzym NAD+ (in NMN+ + AMP)

DNA-Polymerase alpha - epsilon (in Säugern)

In Säugern kommen fünf DNA-Polymerasen vor. DNA-Polymerase alpha, beta, gamma, delta und epsilon. Die für die Replikation entscheidenden sind hier anscheinend die Polymerasen delta und epsilon, die sich durch hohe Prozessivität und Korrekturlesefunktion (proof reading) auszeichnen. Die Polymerasen alpha und beta zeigen dagegen nur geringe Prozessivität und keine Proofreadingfunktion. Die Polymerase gamma tritt nur in Mitochondrien auf.

Bidirektionale Replikation

...ist das häufigste Prinzip der Replikation. Sie erfolgt vom Startpunkt ausgehend in beide Richtungen (also gibts 2 Replikationsgabeln, somit ist die Verdopplung doppelt so schnell - trotzdem 40min)

Dichotome Replikation

Bei guten Wachstumsbedingungen startet bei E. coli ein weiterer Replikations-Zyklus, während der erste noch läuft! (kommt dann auf 20min für eine ganze Verdopplung, wirkt sich dann erst für die nächsten Verdopplungen positiv aus)

Termination

Es gibt spezielle Terminationssequenzen, sie sind Bindeorte für das Protein Tus (terminus utilizing substance). Replikation soll kontrolliert an bestimmtem Punkt enden, falls Replikationsgabeln unterschiedlich schnell sind (wegen Reparaturen etc.) Desweiteren könnte sonst bei Eukaryonten das Ende des lagging strands nicht vollständig beendet werden (anscheinend zu kurz für ein Okazakisegment) es wird ein kurzer Überhang gebildet (am leading stand) -> Telomere

Telomere

Ohne sie könnte bei Eukaryonten (lineare DNA) das Ende des lagging strands nicht vollständig beendet werden (anscheinend zu kurz für ein Okazakisegment) es wird ein kurzer Überhang gebildet (am leading stand) -> Telomere - hier bindet das Enzym Telomerase (kann diese Enden auch verlängern)

Telomerase

Das Enzym Telomerase kann diese Enden verlängern, falls von Exonukleasen angeknappert, und arbeitet dann als sogenannte Reverse Transkriptase (RNA in DNA)!; ist in somatischen Zellen des Menschen aber ausgeschaltet was die Zahl der möglichen Teilungen begrenzt (Alterung), außer in Krebszellen; besitzt ein kleines komplementäres RNA-Stück, von dort kann dann die Polymerase (bei Eukaryonten nennt man die 'alpha') starten und die Lücke schließen.

Replikons

Jede Einheit zwischen zwei Origins = Replikationseinheit

Euchromatin

locker gepackt, wird früh repliziert (hängt aber auch immer vom Zelltyp ab)

Study