Genetik

Ein Allel, das im homozygoten Zustand (AA) zum Tod des Organismus führt (vor der Geschlechsreife), nennt man einen Letalfaktor. Bei essentiellen Genen ist das Nullallel ein Letalfaktor. Ein solches Allel in heterozygoter Form, kann auch andere Auswirkungen auf den Phänotyp haben (z.B. Schwanzlosigkeit bei Katzen -> Zucht verboten). Ähnliche Allele sind Dominante Letalfaktoren, welche bereits in heterozygoter Form zum Tode führen. Enstehen sporadisch durch spontane Mutation. (Progerie zB). Semiletalfaktoren ist zwar auch tödlich aber nicht zu 100% - also ein Letalfaktor mit unvollständiger Penetranz.

Kreuzt man reinerbige (homozygote) Individuen, die sich in einem Allelpaar unterscheiden (also AA mit BB), so sind alle Nachkommen (Bastarde) der 1. Tochtergeneration (F1) untereinander gleich (uniform). (4x AB im Punnet Viereck) Weiteres Beispiel: RR + rr -> Rr Rr Rr Rr

Kreuzt man mischerbige (heterozygote) Individuen der F1- Generation (Bastarde), so sind die Nachkommen der 2. Tochtergeneration (F2) nicht gleich, sondern spalten sich nach bestimmten Zahlenverhältnissen auf-> (Aa+Aa wird zu AA Aa aA aa oder AB+AB wird zu AA AB BA BB) Das Merkmal spaltet sich. Weitere Beispiele: dominant rezessiver Erbgang Phänotyp 3:1 Rr + Rr -> RR Rr rR rr intermediärer Erbgang: Phänotyp 1:2:1 RW + RW -> RR RW WR WW

Kreuzt man reinerbige (homozygote) Individuen, die sich in 2 oder mehreren Allelpaaren voneinander unterscheiden (AAaa und BBbb), so werden die einzelnen Allele unabhängig voneinander vererbt. Es kann dabei zu einer Neukombination der Erbanlagen kommen. (Im Punnet-Viereck sieht man die 16 möglichen Kombinationen)
Einschränkung: Die verschiedenen Gene müssen sich auf unterschiedlichen Chromosomen befinden, da sie sonst gekoppelt vererbt werden könnten.
P: GRGR + grgr 
Bei 4 Möglichen (G g R r) immer Paarweise Kombinationen im Punnet-Viereck also: 
AB Ab aB ab; hier im Punnet: GR Gr gR gr einmal horizontal und einmal vertikal)
(ergibt dann in den 16 Feldern 9 Genotypen und 4 unterscheidbare Phänotypen (weil immer nur das dominante sichtbar ist). 
Innerhalb eines 4er-Blocks sind die Buchstaben tauschbar, es bleiben also: 
GGRR GGrr ggRR ggrr GGRr GgRr GgRR Ggrr ggRr, 
mit unterschiedlichen Häufigkeiten.
Die vier Phänotypen teilen sich nach folgender Häufigkeit auf: 9:3:3:1
9x kommt G gemeinsam mit R vor; 3x nur G; 3x nur R; 1x nur Kleinbuchstaben.

Wenn für eine Eigenschaft mehrere Gene verantwortlich sind. zB für Vorstufen, damit zB Farbe produziert werden kann, reicht nicht eine Art von Enzym. Bei Weizen sind beispielsweise 2 Gene für die Körnerfarbe verantwortlich.

Der umgekehrte Fall. Ein Gen kann auch mehrere Eigenschaften beeinflussen (pleiotrope Effekte). zB die Veränderung der roten Blutkörperchen (Erythrozyten) >Sichelzellenanämie (ein Buchstabe im Code der DNA-Sequenz (ein Nukeotid) ist anders für das Protein Hämoglobin, dadurch wird eine Aminosäure durch eine andere ersetzt, was dazu führt, dass es weniger wasserlöslich ist. Da die Erythrozyten mit diesem Protein ja gestopft voll sind, wirkt sich das auf die Form aus - unter Sauerstoffmangel verändert es sich Sichelförmig und es ist instabiler - deshalb kommt es zur Blutarmut). Nachteil: Man ist einerseits geschwächt etc. Vorteil: Man ist stärker gegen Malaria resistent.

Erbkrankheit - es fehlt das Enzym, das aus Phenylalanin - Thyrosin macht und auch das erstgenannte abbauen kann. Da nur ein Teil eingebaut wird ist es im Überschuss, dann basteln andere Enzyme dran rum - aus Aminogruppe wird Ketogruppe - Ergebnis ist stark schädigend für das Gehirn. (Bis zur Geburt fällt das nicht auf weil es über die Nabelschnur zur Mutter transportiert werden kann, die es mit abbaut. Deswegen gibt es den sogenannten Windeltest - die erste Windel wird mit einem Spray besprüht und auf Verfärbung beobachtet)

Auch Umwelt hat Einfluss. Bsp Löwenzahn - unterschiedliche Blätter, obwohl genetisch gleich - wegen unterschiedlicher Sonneneinstrahlung. Es ist also wichtig, unter exakt gleichen Laborbedingungen zu testen (sofern möglich)

Ebenfalls genetisch kein Unterschied. Die Unterschiede treten nicht am ganzen Körper, sondern zB nur wo die Temperatur niedrig genug ist, weil das Enzym sonst nicht arbeitet. Beispiel Himalaja-Kaninchen.

Wenn Genprodukte (Enzyme) im Stoffwechselweg nacheinander wirken. Problem wenn erstes ausfällt - fallen alle dahinter automatisch auch aus. Diese Dominanz über ein nicht-alleles Gen wird als Epistasie bezeichnet. Das Gen vorne ist epistatisch über das Gen hinten.

Unterschiedliche Gene werden oft nicht unabhängig voneinander vererbt. Passiert wenn sie einen geringen Abstand am selben Chromosom haben - sie sind dann gekoppelt und werden meist gemeinsam vererbt.

Zum Beispiel Farbe und Form der Erbsen sind auf unterschiedlichen - Mendel hatte also Glück, sonst hätte das Experiment nicht funktioniert.

Stückaustausch zwischen väterlichen und mütterlichen Chromosomen.

So kann es zur Trennung von gekoppelten Genen (nahe zusammen am Chromosom) kommen - durch das sogenannte Crossing-over bzw. chromosomale Rekombination. Dadurch entsteht eine große genetische Vielfalt, da es zu einer Vermischung der väterlichen und mütterlichen Abschnitte kommt. 

...besagt, dass sich die materiellen Träger der Vererbung im Zellkern befinden.
Um 1900 wurde sie auf Mendels Basis aufgestellt, ohne das Wissen um die chemische Struktur der Chromosome, wurden diese als Träger der Erbinformation erkannt. Besonders wichtig dabei war die Parallelität der Vererbung geschlechtsgebundener Merkmale. (Dieses Chromosom ist optisch zw Mann und Frau unterschiedlich (XY))

Atome mit gleicher Protonen- aber unterschiedlicher Neutronenanzahl. Dadurch kann es zu instabilen Zuständen kommen und der Atomkern zerfällt = Radioaktivität.
Weiters über den Kernspin - bei gerader Anzahl von Protonen- und Neutronenzahl mitteln die sich aus und er hat keinen Spin, sonst schon (1 H und 13 C zB).
Dies macht man sich (u.a.) zu nutze um Moleküle damit zu markieren. So konnte man zeigen, dass die DNA in die infizierte Zelle wandert und nicht Proteine, da in Proteinen kein (oder kaum) Phosphor vorkommt und in der DNA kein Schwefel.

Transformation = übertragen von DNA (bei Bakterien und Hefen zB)
Transfektion = das gleiche wenns mit dem Menschen zu tun hat
Der Begriff Transformation ist beim Menschen nämlich schon vergeben und bedeutet hier (im medizinischen Bereich) die Umwandlung der normalen Zelle in eine Krebszelle (Transformierte Zellen)

untersucht die dahinter liegenden molekularen Vorgänge mit biochemischen Methoden#

Untersuchung evolutionärer Vorgänge (Herden, Familien)

Ursprünglicher Mais, unscheinbares Gras

1866, Versuche über Pflanzenhybride, mit Erbsen, gegeneinander abgrenzbare Merkmale - sich also nicht gegenseitig beeinflussen (also nicht Größe und Gewicht)

Erscheinungsbild, Menge aller Merkmale eines Organismus, wird durch das Zusammenwirken von Erbanlagen und Umweltfaktoren bestimmt.

Beide Pflanzen werden als weibliche und männliche Partner eingesetzt - geht nur bei einhäusigen Pflanzen. Reziproke Kreuzung die Mendel durchgeführt hat: Verschiedenen reinerbigen (= homozygot) Erbsen-Rassen z.B.: * Blüten gelbsamiger Erbsen bestäubt mit Pollen grünsamiger Erbsen und reziprok: * Blüten grünsamiger Erbsen bestäubt mit Pollen gelbsamiger Erbsen.
Die F1 war in beiden Fällen gleich (= uniform): Deshalb heißt die 1. Mendelregel auch Uniformitäts- bzw. Reziprozitätsregel. Bei der reziproken Kreuzung hat Mendel zwei reinerbige Pflanzen, also Pflanzen, die jeweils nur Gene für eine einzige Eigenschaft besitzen (also AA * BB) verwendet. Hieraus entstanden ausschließlich Nachkommen mit den Eigenschaften AB. Alle Nachkommen sind also im Bezug auf die untersuchte Eigenschaft gleich. Bei dominant-rezessivem Erbgang setzt sich immer die dominante Eigenschaft durch, bei intermediärem Erbgang entsteht immer die gleiche Mischform. Reziprok heißt nur "aufeinander eingehend". Das bedeutet, dass aus der reinerbigen Parentalgeneration eine durchgehend mischerbige Filialgeneration entsteht.

Man nennt diese Kreuzungsart des Hybriden mit den rezessiven Eltern eine Rückkreuzung. Sie dient dazu festzustellen, ob ein Phänotyp homozygot (RR) oder heterozygot ist (Rr). zB gelbe Erbsen (Genotyp AA wenn reinerbig (Homozygot), gelb ist dominant) kreuzen mit grünen Erbsen (Genotyp aa = reinerbig, grün ist rezessiv) Nachkommen sind alle (uniform) gelb (Aa) -> Beweiß, dass gelbe Homozygoten waren, falls die Erbse heterozygot war -> sind 50% gelb, 50% grün (Aa x aa = Aa, aA, aa, aa)

Liefert die Testkreuzung ein uniformes Ergebnis (also alle Phänotypen gleich; man kann ja den Genotyp nicht sehen), so handelt es sich bei dem getesteten Individuum um eine reine Rasse (hier RR). Ist das Aufspaltungsverhältnis 1 : 1, liegt ein heterozygoter Genotyp vor (hier Rr). Kreuzt man reinerbige Individuen, die sich in einem Merkmal unterscheiden (Monohybride), so ist die F1-Generation uniform. Dabei spielt es keine Rolle, ob väterliche oder mütterliche Merkmale vertauscht werden (reziproke Kreuzung)

männliche und weibliche Geschtsorgane auf einer Pflanze

durch Selbstbefruchtungen. Allerdings steigt auch die Wahrscheinlichkeit, dass rezessive Erbeffekte zur Ausprägung kommen (unterentwickelt, anfälliger)

Wenn nur ein Merkmalpaar untersucht wird (Rr und rr -> beide haben kleines r, das was bei beiden gleich ist) (zB durch Rückkreuzung (Sie dient dazu festzustellen, ob ein Phänotyp homozygot (RR) oder heterozygot ist (Rr)). Liefert die Testkreuzung ein uniformes Ergebnis (also alle Phänotypen gleich; man kann ja den Genotyp nicht sehen), so handelt es sich bei dem getesteten Individuum um eine reine Rasse (hier RR). Ist das Aufspaltungsverhältnis 1 : 1, liegt ein heterozygoter Genotyp vor (hier Rr) Dies gilt zumindest bei einem dominant-rezessivem Erbgang, denn hier lassen sich die Homozygoten (RR) (zB rot) nicht von den Heterozygoten (Rr) unterscheiden - hier muss man mit rezessiven (rr) (zB weiß) kreuzen - siehe Punnet-Viereck (RR, Rr, rR, rr). Würden sich die Allele intermediär verhalten, hätten wir rosa (also eine Mischung), wäre also ein beobachtbarer Phänotyp.

Erbgang, bei dem sich die Individuen nur in einem Merkmal unterscheiden. (Tatsächlich unterscheiden sie sich für gewöhnlich immer in vielen Merkmalen, aber nicht alle sind beobachtbar bzw werden beobachtet)

Erbgang, bei dem sich die Individuen in zwei (3 oder vielen - trihybrid, polyhybrid) Merkmalen unterscheiden.

Elterngeneration