Genetik
Teil der Zellbiologie Vorlesung aus dem Modul "Einführung in die Medizin" Studiengang Medizinische Ingenieurwissenschaften Universität zu Lübeck
Teil der Zellbiologie Vorlesung aus dem Modul "Einführung in die Medizin" Studiengang Medizinische Ingenieurwissenschaften Universität zu Lübeck
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Lernkarten
autosomal-rezessive Erbkrankheiten
- Mukoviszidose
- Tay-Sachs
- Phenylketonurie
- Albinismus
- Sichelzellanämie
- Kartagener Syndrom
autosomal-dominante Erbkrankheiten
- Hypocholesterinämie
- Chorea Huntington
- Achondroplasie
- Hutchinson-Gilford Syndrom
X-chromosomal rezessive Erbkrankheiten
- Hämophilie
- Rot-Grün-Schwäche
- Duchenne
monogene Erbkrankheiten
Sind durch ein einzelnes Gen verursacht
Mukoviszidose
- autosomal-rezessiv
- Stoffwechselerkrankung
- körpereigene Sekrete werden eingedickt produziert
- Organe verlieren Funktionstüchtigkeit
Tay-Sachs
- autosomal-rezessiv
- erbliche Fettspeicherkrankheit
- lysosomale Speicherkrankheit
- Fettansammlung im Gehirn
- Absterben v. Neuronen
- neurodegenerative Krankheit
- Lebenserwartung 3-5 Jahre
Phenylketonurie
- autosomal-rezessiv
- Phenylalanin kann nicht abgebaut werden
- nicht behandelt: Gehirnschäden
- lebenslange, eiweißarme Diät notwendig
Albinismus
- autosomal-rezessiv
- Melanin-Mangel
Sichelzellenanämie
(Pleiotropie)
- autosomal-rezessiv
- Mutation im Hämoglobin A-Gen
- heterozygote Form
- Schutz gegen Malaria
- homozygote Form
- Tod nach Geburt
Hypocholesterinämie
- autosomal-dominant
- zu hohoer Cholesterinspiegel
- führt untherapiert zu Ateriosklerose
Hämophilie
- X-chromosomal rezessiv
- Blutgerinnung gestört
- Frauen Konduktorinnen (Trägerinnen) Söhne zu 50% betroffen
shibire Drosophila Fliege
- Temperatur-sensitives Allel für Dynamin
- reversibel
- tritt ab etwa 30°C ein, Fliegen "paralysiert"
Chorea Huntington
- autosomal dominant
- Spastiken, Wutausbrüche, sehr unterscheidliche Krankheitsverläufe
- tritt ab etwa 40 Jahren ein
Rot-Grün-Schwäche
X-chromosomal rezessiv
Achondroplasie
- Zwergwuchs
- autosomal dominant
- 80% Neumutationen
Hypersomie
Ursache: Hypophysenadenom (Tumor, der große Mengen an Wachstumshormonen ausschüttet)
Hutchinson-Gilford Syndrom
- autosomal-dominant
- Protein, das Zellkern stabilisiert fehlt, aufgrund von Mutation (falsche Codierung)
- sehr schnelle Alterung (6-8-fach)
- Tod meist durch Organversagen, Herzinfarkt oder -versagen
Duchenne-Muskeldystrophie
- X-chromosomal-rezessiv
- Dystrophin wird nicht gebildet
- Muskelschwund
Allele
Alternative Zustandsformen eines Genes (Wildtyp-Allel, Mutanten-Allel)
Diploide Zellen
Besitzen doppelten Chromosomensatz.
Haploide Zellen
Besitzen einfachen Chromosomensatz (Geschlechtszellen)
Genotyp
Gesamtheit aller Erbanlagen eines Organismus.
Phänotyp
Erscheinungsbild eines Organismus
Heterozygot
Ist ein diploider Orgnaisimus, der in Bezug auf die betrachteten Gene jeweils verschiedene Allele aufweist.
Homozygot
Ist ein diploider Organismus, der in Bezug auf die betrachteten Gene nur identische Allelenpaare aufweist.
Hemizygot
Ist ein Gen, das im diploiden Organismus nicht als Allelenpaar auftritt, sondern in Einzahl. Auf dem X-Chromosom lokalisierte Gene liegen in den Männchen (XY) im hemizygoten Zustand vor.
dominant / rezessiv
Bei diploiden Organismen prägt sich ein dominantes Allel sowohl im homozygoten als auch im heterozygoten Zustand aus. Ein rezessives Allel prägt sich dagegen nur im homozygoten Zustand aus.
Intermediär
Beide Allele beeinflussen den Phänotyp gemeinsam; intermediäre Ausprägung aufgrund einer Kodominanz der Allele.
Leber's hereditäre optische Neuropathie (LHON)
- schleichender, nicht schmerzhafter Verlust des zentralen Sehfeldes
- Beginn zwischen 12. und 30. Lebensfahr
- mitochondriale Vererbung
- erkranke Männer geben Krankheit nicht weiter
- erkrankte Frauen geben Krankheit zu 100% weiter
Kartagener Syndrom
- Mukoviszidose ähnlich
- autosomal-rezessiv
- eine Untereinheit des Dyneins fehlt
- Folge: Bewegung der Cilien gestört
- z.T. gespiegelte Anordnung der Organe
Alzheimer
- irreversible Veränderungen des Gehinrs
- Tod ca. 8-15 Jahre nach Auftreten erster Symptome
Parkinson
- fortschreitender Verlust von Nervzellen im Gehirn, die Dopamin enthalten
- Verlangsamung aller Bewegungen bis Bewegungslosigkeit
- Zittern
- Muskelsteifheit
Missense-Mutation
- missense = Fehlsinn
- Substitution einer Base führt zum Aminosäure-Austausch
- Unterschiedlich schwere Auswirkungen auf Proteinfunktion
Nonsense-Mutation
- nonsense = Unsinn
- Substitution generiert Stop-Codon
- Führt zu Synthese eines meist unbrauchbaren Proteins
Frameshift-Mutation
- frameshift = Rasterschub
- Durch Deletion (Herausnahme) oder Insertion (Einfügen) eines Nukleotids veschiebt sich das Leseraster der mRNA
Punktmutation
- z.B. Austausch eines Nukleotids durch ein anderes
- Transition:
- Ein Purin wird durch ein anderes Purin ersetzt bzw. ein Pyrimidin durch ein anderes Pyrimidin
- Transversion:
- Ein Purin wird durch ein Pyrimidin ersetzt oder umgekehrt
Purine
Adenin und Guanin
Pyrimidine
Thymidin und Cytosin
