GE MAP

Harry Angelman (1965)

1: 20.000-30.000

Deletion mütterliches 15q11-13

Ataxie, häufig unpassendes Gelächter, beeintr. Sprachentwicklung

Infektionen der Atmenwege, Mittelohrentzündungen, Übergewicht, abnormes EEG

sehr freundlich, gute visuelle Wahrnehmung, gutes Gedächtnis

frühkindlicher Autismus, atypischer Autismus, Rett-Syndrom, desintegrative Störungen des Kindesalters, überaktive Störung mit Intelligenzminderung und Bewegungsstereotypien, Aspberger-Syndrom, sonstige tiefgreifende Entwicklungsstörungen

multikausale Ätiologie: genetische Einflüsse, komorbide Störungen, Hinrfunktionsstörungen, kognitive und neuropsychologische Symptome, emotionale sowie Störungen der Theory of Mind/ Empathie

Leo Aspberger: abnorme/ beeinträchtigete Entwicklung (3-4 Lj.) in 3 psychopathologisches Bereichen der sozialen Interaktion, Kommunikation und repetiven Verhalten

Jungen 3-4x häufiger

Unfähigkeit Blickkontakt aufzustellen, ungewöhnliche Interessen, zwanghaftes Bedürfnis nach unveränderter Umwelt, Low-Functioning-Autismus (beeinträchtigte Intelligenz & Sprache) High-Functioning-Autismus (keine Intelligenz- oder Sprachbeeinträchtigungen)

Hans Aspberger (1941)

große Variation abhängig von Defin. 1-3:1000

keine allgemeine Entwicklungsverzögerung/sprachliche Beeinträchtigung/ kognitiven Bereich

Beeinträchtigungen in der sozialen Interaktion: kein sozialer Gesichtsausdruck, fehlendes soziales Lächeln, unübliche Gesten

Unfähig Beziehungen zu gleichaltrigen aufzubauen, Mangel an sozioemotionaler Gegenseitigkeit

großer Wortschatz mit originellen Wortschöpfungen, sonderinteresse an bestimmten Wissensgebieten

Cornelia Catharina de Lange (1933)

1:40.000-100.000

Ätiologie unklar

häufige Infektion der Atemwege

Jérôme Léjeune (1963)

1:20.000-50.000 Frauen häufiger

partielle Deletion 5p15.2

Magen-, Darm-, Herz- und Atemprobleme

Kompetenzen: Motorik, lebenspraktische Fähigkeiten, freundlich

John Langdon Down

1:850-1.000

Trisomie des Chromosom 21 (Freie Translokationsform, Mosaik-Form)

zusätzliche Lidfalte, schräg nach oben Lidspalten, kleiner Mund + Kiefer, schmaler Gaumen, Minderwuchs, teils unvollständig entwickelte Handknochen, Sandalenfurche, Muskelhypotonie, verzögerte Sprachentwicklung

häufig: angeborene Herzfehler, Immunabwehrschwäche, Sehstörungen, Schwerhörigkeit, Hypothyreose(Schilddrüse), Hepatitis B, Leukämie, Adipositas, Demenz vom Alzheimer Typ

gute pragmatische Kompetenzen, gute soziale Kompetenzen, Erwerb der Schriftsprache, Freude am Imitieren der Bewegungsabläufe, Stärken im visuellen Bereich, frühe Lesekompetenz, musikalische Kompetenz

Jacqueline Rouquette (1957), Paul Lemonie (1968)

1:300-1.000

Alkoholembryopathie

kleine Lidspalten, kurze Stupsnase, dünner Oberlippe, Mikrozephalie

leicht Ablenkbar, Impulsiv, leichte Irritierbarkeit und Erregbarkeit

häufig: Augenerkrankungen, Mittelohrentzündungen, ZNSStörungen, angeborener Herzfehler, herabgesetztes Schmerzempfinden

soziale Kompetenzen, freundliches Wesen

James Purdon Marti, Julia Bell (1943)

1:2.500

gonosomale Aberration, Deletion Xq27.3

Jacqueline Noonan (1963)

1:1.000-2.500

X0-Konstitution, autosomal dominant, 12qA

Minderwuchs, Skelettanomalien, Herzfehler, verzögerte Pubertät, Hodenhochstand

Ivar Asbjorn Folling (1934), George Jervis (1953)

1:10.000

Aminosäurestoffwechselstörung, 12q23, autosomal rezessiv

blond, blauäugig, fehlende Pigmente, bei Geburt vorhandene Funktionen lassen progressiv nach, Aggression

häufig: Übelkeit und Erbrechen, Krampfanfälle

Frühdiagnose durch Guthrie-Test möglich PKU-Diät möglich

Andrea Prader, Heinrich Willi (1956)

1:10.000-25.000 Männer häufiger

Deletion/ Translokation 15q11-13

verzögerte sprachliche, motorische und kognitive Entwicklung, verzögerte sexuelle Entwicklung der Geschlechtsorgane häufige Unfruchtbarkeit

Hyperphagie (ungewöhnlich gesteigerte Nahrungsaufnahme), Adipositas, Bluthochdruck, Herz-Kreislauf, Atemnot

Handlungsintelligenz, visuelle Fähigkeiten, Lesefähigkeiten, großer Wortschatz, interessiert

Andreas Rett (1966)

1:10.000-15.000, meist nur Frauen

Ätiologie unklar, Xq28-Chromosom

normale Entwicklung bis 18 Lebensmonat, Regression sozialer, sprachlicher und adaptiver Funktionen, trunkale Apraxie/Ataxie, motorische Stereotypien (Waschbewegungen der Hände, Klatschen und Kneten)

Anomalien der Atmung, Epilepsie 80%, sekundäre Mikrozephalie, Sterblichkeit durch Infektionen der Atemwege beeinflusst

Kompetenz: musikalische Fähigkeiten

J.C.P. Williams und Alois J. Beuren (1961/1962)

1: 10.000-50.000

 Deletion 7q11.23

sehr sensibel, freundlich, offengegenüber Fremden Personen, Distanzlosigkeit, Ängstlichkeit, Augenprobleme

geselliger Sprachgebrauch, differenziertes Vokabular und grammatische Kompetenzen, freundlich, musikalische Kompetenzen, Lesekompetenzen

1. 1866 John Langdon Down – Entdecker des Down-Syndroms – beschrieb es erstmals

2. 1959 Lejeune, Gautier, Turpin – Erkenntnis, dass Aberration vorliegt

3. 1960 Polani – beschreibt Translokationsform

4. 1961 Clark – beschreibt Mosaikform

1. Trisomie 21: Fehler bei Meiose -> Spermium/Eizelle bringt falschen Chromosomensatz mit (24 statt 23), 90%

2. Translokationsform: Fehler bei Meiose -> Spermium/Eizelle bringt falschen Chromosomensatz mit – Unterschied: zusätzliches Chromosom hefetet sich an anderes Chromosom meist (13-15) an (transloziert), 5-7%

3. Mosaikform : Fehler bei Mitose -> Zellen mit 47/45 Chromosomen, 2-3%

-Epikanthus(zusätzliche Falte am inneren Augenwinkel)

-schräg nach oben geneigte Lidspalten

-Hypertelorismus (Verbreitung des Augenabstandes)

-Brushfield-Spots (weiße Flecken auf der Iris)

-auffallend kleine Ohren

-Makroglossie (vergrößerte faltige Zunge)

-Vermindertes Wachstum der Röhrenknochen

-Bindegewebsschwäche

-Verringerte Spannung der Muskulatur

-Herzfehler

-Fehlbildung des Magen-Darm-Traktes

-Lippen: breit, rissig

-Gaumen: eng, hoch

-Zunge: groß, dick

-Nase: klein

-Atmung: durch den Mund (kleine Nase) ->häufig erkältet

50-60%

Alzheimersche Krankheit auf dem Chromosom 21

20-30 Jahre früher betroffen als nicht b M

Vorteile

• Die Person ist nach erfolgreicher Operation evtl. weniger abwertenden Blicken ausgesetzt

• Steigert Selbstbewusstsein evtl.

Nachteile

• Oft von den Eltern bestimmt; nicht selbstbestimmt

• Bei Operation können Komplikationen auftreten

• Ist mit enormen Kosten verbunden

• Geistige Behinderung bleibt

• Behinderung wird nicht akzeptiert

• Frühförderung

• Motorische Förderung

• Sprachförderung

• Selbständigkeitsförderung

• Soziales Lernen

• Lesen

freie Zeit, die durch freie Wahlmöglichkeiten, bewusste Eigenentscheidungen und soziales Handeln charakterisiert ist

Teilhabe am kulturellen Leben, sowie an Erholung, Sport und Freizeit

<30 = 1: 650

44= 1: 40

9 von 10 werden abgetrieben

1. Determinationszeit: abhängige Zeit (Arbeit, Studium,Krankheit) ->fremdbestimmt, festgelegt

2. Obligationszeit: gebundene Zeit (Essen, Schlafen, Duschen) ->gebunden, zweckbestimmt

3. Dispositionszeit: freie Zeit (Urlaub, Freizeitaktivitäten)->frei verfügbar, selbstbestimmt

Individuelle Funktionen:

• Rekreation (Erholung, Ruhe) Schlafen

• Kompensation (Ausgleich, Ablenkung) Sport, Fernsehen

• Edukation (Weiterbildung) Lesen, Theater

• Kontemplation (Muße, Ruhe) Malen, Meditieren

Gesellschaftliche Faktoren

• Kommunikation Telefonieren

• Integration (Zusammensein)

• Partizipation (Beteiligung, Teilhabe)

• Enkulturation (Teilnahme am kulturellen Leben) Theater

Fernsehen, Radio hören, Telefonieren und Zeitunglesen

also passive Tätigkeiten

MmgB besuchen weniger kulturelle Veranstaltungen, machen seltener Urlaub, gehen seltener sportlichen Aktivitäten nach und verbringen ihre Freizeit häufiger allein

Aufgrund von täglichen Pflegemaßnahmen kann sich die Dispositionszeit erheblich verringern.

• Arbeitszeit

• Verpflichtungszeit

• Bildungszeit

• Freie Dispositionszeit

• Ruhe- und Schlafenszeit

• Versorgungszeit

1. Mobilitätseinschränkungen: auf Fahrdienste angewiesen; Gebäude, in denen keine Barrierefreiheit besteht

2. Kommunikation: Fehlen oder Einschränkung des sprachlichen Ausdrucks erschweren Kommunikation

3. Einstellung und Vorurteile: Unsicherheiten, Ängste, Vermeidungstendenzen beeinflussen Teilhabe

4. Finanzielle Einschränkungen: MmgB oftmals knappes Budget, Freizeitaktivitäten häufig kostenintensiv

5. Fremdbestimmung: häufig wird die Freizeit von anderen (Familie, Betreuer) verplant und vorgegeben

• Freizeitbildung von MmgB sehr wichtig(Informationen über Freizeitangebote, Vermittlung von Freizeitkompetenzen, Vorstellung von Angeboten); sonst wird die Ausbildung von Freizeitinteresse und Organisation von Freizeitfähigkeiten verhindert

• Sport: breites Spektrum(Tennis,Golf,Fußball), leistet Beitrag zur Gesundheit und Fitness + gemeinsames Sporttreiben trägt zur Zunahme von Akzeptanz und Toleranz bei + in der Fanszene können MmgB partizipieren (Fanclubs)

• Medien: Medienkompetenz/bes. Umgang mit Internet sehr wichtig die meisten Internetseiten nicht Barrierefrei und die Inhalte können nicht ausreichend gefiltert werden

• Spiele: MmgB bevorzugen einfachere Spiele; daher ist ihr Spielrepertoire eingeschränkt und einseitig. Oft werden MmgB nur wenig Spiele angeboten; Spiele können modifiziert, also vereinfacht werden/Hilfestellungen, sodass sich das Spielrepertoire von MmgB erweitert

• Sicherheit u. Schutz: vor äußeren Einflüssen (Wetter, Lärm, fremden Personen)

• Geborgenheit u. Distanz: Bedürfnis nach Alleinsein u. Ungestörtsein befriedigt

• Beständigkeit u. Vertrautheit: d. persönliche Wohnbereich, Tagesablauf u. alltagsbezogene Tätigkeiten vermitteln das Gefühl von Vertrautheit u. Überschaubarkeit u. ermöglichen Selbstbestimmung sowie sichere soziale Kontakte im Wohnumfeld

• Kontakt u. Kommunikation: geselliges Beisammensein für Mahlzeiten, Spielabende etc.

• Selbstdarstellung u. Demonstration d. sozialen Status: individuelle Einrichtung schafft Individualität und Zugehörigkeit. Selbstverwirklichung u. Ausdruck d. Persönlichkeit

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