Block 6 W23

Vorlesungen W23

Vorlesungen W23


H. B.
Diese Lernkarten decken medizinische Erkrankungen und Störungen auf Universitätsniveau ab, mit Fokus auf genetische Mutationen, deren Auswirkungen und klinische Symptome. Sie behandeln Themen wie Myotone Dystrophie, Morbus Charcot-Marie-Tooth und neurodegenerative Erkrankungen, einschließlich ihrer Pathogenese und Therapie. Die Karteikarten sind besonders nützlich für Medizinstudenten und Fachkräfte, die ihr Verständnis von genetisch bedingten Krankheiten und deren Behandlung vertiefen möchten.
Karten
57
Lernende
2
Sprache
Deutsch
Kategorie
Medizin
Stufe
Universität
Erstellt / Aktualisiert
17.06.2012 / 18.06.2016

Lernkarten

MAC-Wert

- Definition

- Aussage und Nutzen

- Beeinflussung

Minimum alveolar Concentration = Konzentration des verdampften Inhalationsanästhetikums im Verteiliungsgleichgewicht, bei dem 50% der Patienten keine Abwehrreaktionen auf Schmerzreize zeigen (motorische Reflexe)

MAC-Wert

- Vergleich von Wirkstärke und Potenz verschiedener Stoffe

- Können bei verschiedenen Substanzen addiert werden

- Kann durch physiologische und pathologische Zustände beeinflusst werden (Alter, Medikamente, Hormone)

Wichtig: In Praxis werden immer mehr als 1 MAC-Wert angegeben

Meyer-Overton-Regel

Je länger Kohlenhydratkette bzw. je lipophiler das Molekül, desto geringer ist die Konzentration, welche für Narkotisierung benötigt wird d.h. je geringer ist der MAC-Wert

Meyer-Overton-Hypothese (+ weitere Theorien) gehen davon aus, dass Anästhetika durch Einlagerung in Lipiddoppelschicht von Nervenzellen wirken und je höher die Konzentration der eingelagerten Moleküle (d.h. je lipophiler), desto stärker die Wirkung!

Konzept der multiplen Wirkungsmechanismen und Wirkungsorte

Wirkung ergibt sich einerseits aus Akkumulation von Anästhetika in Lipiddoppelmembran, andererseits aus der Summe sämtlicher (wahrscheinlich unselektiven) Wechselwirkungen mit verschiedenen Proteinen (Rezeptoren, Kanäle etc.)

ZNS Wirkung Anästhetika

Frequenz EEG direkt proportional zur Konzentration des Anästhetikums (bis Burst-Suppression)

Durchblutung bzw. zerebrales Blutvolumen und intrakranieller Druck

- durch niedrige Konzentrationen gesenkt

- durch hohe Konzentrationen gesteigert

Zerebrovaskuläre Autoregulation durch sehr hohe Anästhetika-Konzentrationen aufgehoben!

Generelle Effekte und Auswirkungen der halogenierten Kohlenwasserstoffe

Cardioprotektiver Effekt (Präkonditionierung = Öffnung ATP-abhängiger K-Kanal durch Anästhetika)

Muskelrelaxierende Wirkung (Verstärkung von nicht-depolarisierenden Muskelrelaxantien)

Bildung von Abbauprodukten mit CO2-absorbierendem Atemkalk in Rückatmungssysteme (kein Problem bei CO2-Absorbern)

Risiko für Maligne Hyperthermie (gefürchteter Zwischenfall)

Intravenöse Allgemeinanästhetika

Hypnotika = Schlafmittel

- Propofol

- Barbiturate

Sedativa = Beruhigungsmittel

- Benzodiazepine

Analgetika = Schmerzmittel

- Opioide

- Ketamin

Wichtig: Narkoserisiko höher, da keinen Einfluss mehr ab erfolgter Injektion!

Umverteilung Plasma und Gewebe

Wichtig: Umverteilung folgt immer einem Konzentrationsgefälle und kann immer in 2 Richtungen stattfinden!

Hierarchie Umverteilung:

(1) Injektion --> Hohe Plasmakonzentration

(2) Umverteilung in gut durchblutetes Gewebe (ZNS)

(3) Umverteilung in schlecht durchblutetes Gewebe (Muskel und Haut)

(4) Umverteilung in Fettgewebe

Achtung: Ab gewisser Plasmakonzentration findet immer auch Rückdiffusion statt!

Halbwertszeiten

- Umverteilungs-HWZ

- Eliminations-HWZ

- Kontextsensitive HWZ

Umverteilungs-HWZ:

- Umverteilung von Substanz aus Gewebe ins Plasma

- Umverteilung bewirkt Reduktion der Wirkung (Konzentration im Zielgewebe sinkt)

- Umverteilung bedeutet nicht Elimination/Ausscheidung

Eliminations-HWZ:

- Zeit zur Metabolisierung in Leber und Niere und Ausscheidung über Galle und Harn

- Elimination bedeutet aus dem Körper entfernt

Kontexsensitive HWZ = Gibt die Zeit an, in der ein Narkotikum nach Abstellen der Infsion auf 50% des Ausgangswertes gesunken ist ("im Kontext" der Infusionsdauer)

- Infusionsdauer beeinflusst die HWZ (Lipophilie der Injektionsanästhetika)

- Wirkdauer in Abhängigkeit der Anwendungsdauer

- Hoher Anstieg der Kontextsensitiven HWZ macht eine Dauerinfusion unmöglich

Benzodiazepine

- Hauptwirkung

Hauptwirkungen:

- Sedative und Hypnotische Wirkung (FR und Mesencephalon)

- Anterograde Amnesie

- Anxiolyse

- Myotonolytische Wirkung (zentral)

- Antikonvulsive Wirkung

Keine Analgetische Wirkung!

Absolute Kontraindikation:

- Myastenia Gravis (Muskelrelaxation)

- Muskelhypotonie (Muskelrelaxation)

- Akute hepatische Porphyrie (CYP-Wechselwirkungen)

- Überempfindlichkeit

Propofolinfusionssyndrom PRIS

Lebensbedrohliches Syndrom, dessen Mechanismus/Pathogenese unklar ist:

- Metabolische Azidose

- Rhabdomyolyse

- Herzrhythmusstörungen

- Herzversagen

- Akutes Nierenversagen

Langzeitsedierung nur mit Propofol in niedrigen Dosen! (Schutz)

Wirkung von Opioid-Rezeptoren

Generell:

- Analgesie (µ1 > κ > δ) (!!)

- Sedierung (µ und κ)

- Atemhemmung (µ2 > δ)

- Hemmung GIT-Motilität (δ und µ2 > κ) (!!)

µ-Rezeptoren

- Analgesie (v.a. µ1) (!!)

- Atemdepression (nur µ2)

- Euphorie (nur µ)

- Sedierung (µ und κ) (!!)

κ-Rezeptoren

- Sedierung (µ und κ)

- Dysophorie (nur κ)

δ-Rezeptoren

- Antidepressiv (δ und µ2)

Molekulare Effekte der Opioid-Rezeptoren:

- Hemmung AC = Abnahme cAMP = Hemmung PKA (wirkt in Nozizeptoren auf bestimmte Na-Kanäle und weitere)

- Aktivierung hyperpolarisierender K-Kanal

- Hemmung spannungsabhängiger Ca-Kanal

- Aktivierung PL (PLC etc.)

- Aktivierung MAPK

Erwünschte und Nicht erwünschte Wirkungen von Opioiden (1)

Analgesie

- Desensibilisierung Nozizeptoren

- Präsynaptische Hemmung der synaptischen Reizübertragung

- Aktivierung absteigender, inhibitorscher Bahnen (= Verminderung Aktivität Tr. spinothalamicus)

Atemdepression (verminderte CO2-Empfindlichkeit)

Euphorie (Deaktivierung GABA-erge Interneurone führt zu Aktivierung Dopaminerger Neurone Ncl. accumbens)

Sedierung (Hemmung FR)

Antitussive Wirkung (Opiodrezeptoren im Hustenzentrum senken Erregbarkeit)

Emetische Wirkung (Stimulation Dopamin-abhängiger Rezeptoren in Area Postrema)

- PONV

- Toleranz

Muskelrigidität (Aktivierung STriatum und Locus caeruleus)

- Abdomen und Thorax (Beatmung erschwert)

- Alpha2-Antagonisten

Konvulsionen (Hemmung GABA-erge Interneurone bewirkt Übererregbarkeit)

Kypothermie (Modulation Thermoregulationszentrum)

- Keine Gefahr der malignen Hyperthermie

Myosis (Stimulation Ncl. Edinger-Westphal)

Sympatholytische Wirkung (direkt und über Vagusaktivierung)

Erwünschte und nicht erwünschte Wirkungen von Opioiden (2)

Hormonfreisetzung

- Hemmung GnRH (Zyklusstörungen)

- Hemmung ADH

Hemmung GIT-Motilität (bewirkt direkt Konstriktion gl. MZ und indirekt Aktivierung N. Vagus)

- Obstipation (Laxantien)

- Konstriktion Sphinkter (Magenentleerung, Pankreassekretstauung)

Hemmung Blasenmotilität (Spasmus M. detrusor vesicae und Miktionsreflex)

- Harnverhalt

- Blasenruptur

Hemmung zelluläres und humorales Immunsystem (Infektanfälligkeit)

- Hemmung Ak-Produktion

- Hemmung NK-Zellen

- Hemmung Phagozyten

- Steigerung Chemokinrezeptoren CCR5, CCR3

Histaminfreisetzung:

- Juckreiz

- Urticaria

- Schwitzen

Stufenschema Schmerztherapie

(1) Nicht-Opioide (ohne oder mit Adiuvans)

- Paracetamol

- Metamizol

(2) Nicht-Opioide oder schwache Opioide (mit oder ohne Adjuvans)

- Acetylsalicylsäure, Ibuprofen, Diclofenac

(3) Nicht-Opioide oder starke Opioide (mit oder ohne Adjuvans)

- Acetylsalicylsäure, Ibuprofen, Diclofenac

- Tramadol

Wichtig: Als Adjuvantien werden bsp. Protonenpumpenhemmer oder Antiemetika verstanden (zur Behandlung bzw. zur Prophylaxe von Medikamenten-NW)!

COX-Selektivität

Keine Substanz absolut Selektiv für COX2!

Im Vergleich zeigen COX2 selektive Substanzen gewisse Unterschiede zu nicht-sensitiven NSAID:

- kaum Ulzerationen

- kaum Plättchenaggregationshemmung

- weniger Nierenfunktionshemmung

Allerdings zeigen auch COX2-Hemmer unerwünschte Wirkungen:

- Verschlimmerung vorgeschädigter Magenmukosa (Kein adaptive Cytoprotektion, d.h. keine Induktion COX2 durch ulzerativen Prozess, dadurch wenige PG und schlechtere Wundheilung)

- Verstärkung der Nephrotoxizität durch Kombination mit Immunsuppressiva (Cyclosporin oder Tacrolimus)

- Prothrombotische Wirkung (weniger antithrombotisches PGI2 im Endothel, Verstärkung prothrombotische TXA2)

Migräne Behandlung

- Prophylaktische Therapie

- Akuttherapie

Akute Migränetherapie (Migräneanfall)

(1) Leichte bis mittelschwere Migräne mid NSAID (ASS, Paracetamol, Ibuprofen) + Adjuvans

(2) Schwere Migräne bzw. Unwirksamkeit NSAID

- Triptan (5-HT1B und 5-HT1D Agonist)

- Ergotamine (5-HT1B und 5-HT1D Agonist)

Migräneprophylaxe

- Beta-Blocker (Metaprolol, Propranolol)

- Ca-Antagonist (Flunarizin, Topiramat, Valproinsäure, Amitryptylin)

Störungen und Erkrankungen der Muskulatur

- Grundlegende Gliederung

(1) Neurogene Störungen mit sekundärer Auswirkung auf Muskulatur (motorische Einheit)

(2) Primäre Störungen und Defekte der Muskulatur

(3) Systemische Zustände und Erkrankungen mit sekundären Auswirkungen auf Muskulatur

(1) Neurogene Störungen mit sekundärer Auswirkung auf Muskulatur (motorische Einheit)

Erkrankungen der Motoneuronen

- Spinale Muskelatrophie SMA (1. Motoneuron)

- Amyotrophe Lateralsklerose (1. und 2. Motoneuron)

Erkrankungen der peripheren Nerven

- Axonale Neuropathien

- Demyelinisierende Neuropathien

Wichtig: Eine Störung der Neurone bewirken, bedingt durch motorische Einheit immer auch neurogene Atrophie. Unterscheidung zwischen zentralen und peripheren Ursachen

(2) Primäre Störungen und Defekte der Muskulatur (Myopathien)

(2.1) Destruktive Myopathien (= Erhebliche Verminderung der Muskelmasse mit Verkürzung der Lebenserwartung)

Myositiden (Nicht-infektiöse, dysimmunologische Muskelentzündungen)

- Polymyositis

- Dermatomyositis

- Inclusion Body Myositis IBM

Muskeldystrophien

- Dystrophinopathie

- Nicht-Dystrophinopathien

(2.2) Nicht-Destruktive Myopathien (= Verminderung der Muskelmasse, welche nicht mit Verkürzung der Lebenserwartung assoziiert ist)

Myasthenische Syndrome (humorale Auswirkungen von Neoplasien)

- Myasthenia Gravis (ACh-R)

- Lambert Eaton Syndrom (spannungsabhängige Ca-Kanäle)

Ionenkanal-Krankheiten (Channelopathies)

Metabolische Erkrankungen (Speicherkrankheiten)

- Glykogenosen

- Nyoadenylat-Desaminase-Mangel

- Lipidmyopathien

Mitochondriale Enzephalomyopathie

Kongenitale (strukturelle) Myopathie

(3) Systemische Zustände und Erkrankungen mit sekundären Auswirkungen auf Muskulatur

Verschiedenste systemische Zustände bewirken eine Veränderung der Muskulatur:

Immobilisation

Hormonelle Auswirkungen

Medikamentös-toxische Auswirkungen

- Statine

- Niacin

- Fibrat

- Suchtmittel (Alkohol, Kokain, Heroin)

- Steroide

- Colchizin

Neoplastische Auswirkungen

Lambert Eaton Syndrom (LEMS)

Ätiologie:

- 60% Paraneoplastisches Phänomen (kleinzelliges Bronchialkarzinom)

- 40% idiopathisches Phänomen

Pathogenese: Autoantikörper gegen präsynaptische, spannungsabhängige Ca-Kanäle führen zu Verlust der Doppelreihen

Klinik:

- Beinbetontes myasthenes Syndrom (Treppensteigen)

- Autonom-anticholinerge Störungen

Wichtig zur Unterscheidung zwischen LEMS und Myasthenia gravis: Bei wiederholter Innervation kann bei LEMS die Muskelkraft kurzfristig gesteigert werden (Fazilitation durch Erhöhung der Transmitterausschüttung)

Myasthenia Gravis

Ätiologie:

- Primäre Autoimmunerkrankung (Humorale Immuantwort gegen im Thymus deplazierte ACh-R-tragende Myoidzellen, vorwiegend Frauen)

- Paraneoplastisches Syndrom (Epitheliale Thymustumore mit ACh-R-ähnliche Oberflächenmoleküle in ca. 30% der Fällen, vorwiegend Männer)

Pathogenese:

(1) Autoantikörper gegen Alpha-UE nikotinerger ACh-Rezeptoren vom Muskeltyp (> 90% der Fälle) oder gegen muskelspezifische Rezeptortyrosinkinase MuskR, welche für Clustering von ACh-R zuständig (ca. 10%)

(2) Autoantikörper binden ACh-Bindungstasche:

- Kreuzvernetzung, Internalisierung, Abbau der Rezeptoren

- Komplementaktivierung

Klinik:Allgemein betont im Gesicht und am proximalen Körper, Arme > Beine

- Augen (Doppelbilder, Ptose)

- Gesicht (Mimik)

- Kaumuskeln und Oropharynx (Kauschwäche, Schluckschwäche)

Myasthene Krise:

- Dysarthri

- Schluckstörung

- Atemschwäche

Channelopathie

Gruppe von Muskelerkrankungen, welche durch gestörte Funktion von UE oder Proteinen der Zellmembran entstehen (Membrandysfunktion)

Ätiologie:

- Kongenitale Erkrankungen (Mutationen)

- Erworben (meist Autoimmunerkrankungen)

Betroffene Proteine:

- Na/K-ATPase

- Spannungsabhängige Ca-Kanäle

- Spannungsabhängige Na-Kanäle

- Spannungsabhängige K-Kanäle

- Liganden-gesteuerte Kanäle

Klinik:

- Periodische (hyper-, hypo- und normokalzämische) Paralysen

- Myotonia congenita

- Paramyotonia congenita

Muskeldystrophie Duchenne

Dystrophinopathie = Störung des Dystrophins

Epidemiologie:

- 1:4000 - 1:5000

- Männer häufiger betroffen (X-chromosomale Störung)

- Frauen meist Konduktorinnen

- Häufigste muskuläre Erbkrankheit im Kindesalter

Ätiologie: X-chromosomal rezessiv vererbte Mutation des Dystrophie-Gens:

- Deletion (60 - 70%)

- Duplikation (5%)

- Punktmutation (35%)

Pathogenese: In 98% führt Mutation zu Frameshift, was zu komplettem Verlust des Proteins führt, in 2% liegt eine veränderte Proteinform vor. In jedem Fall führt verminderte Dichte / Fehlen zu Störung Signaling Pathways:

- Verstärkter Ca-Einstrom

- Wassereinlagerung in Mito --> Platzen

- Freisetzung mitochondiraler Substanzen

- Steigerung oxidativer Stress

- Schädigung Sarkolemm und Nekrose

Klinik: Progressiver Muskelschwund (Skelett- und Herzmuskulatur) mit tödlichen Folgen meist vor 20. Lebensjahr (kardiorespiratorische Insuffizienz)

- Gower-Zeichen

- Gangunsicherheit

- Muskelschwäche

- Gnomenwaden

Muskeldystrophie Typ Becker BMD

Dystrophinopathie = Störung des Dystrophin

Epidemiologie:

- 1:60'000

- Männer > Frauen

Ätiologie: X-chromosomal rezessiv vererbte Mutation des Dystrophin-Gens, wobei eine abnorme Protein-Form vorliegt (Restsynthese)

Pathogenese: Grundästzlich wie DMD, allerdings weniger progressiv, d.h. Erkrankung beginnt meist zwischen 6. und 18. Lebensjahr und mittlere Lebenserwartung beträgt ca. 40 Jahre (25 - 30 Jahre Krankheit). Tod ebenfalls durch kardiorespiratorische Insuffizienz

Klinik:

- Progrediente Muskelschwäche (Becken- und Oberschenkelmuskulatur)

- Ganstörungen

Andere Dystrophien

Aufgrund unterschiedlicher Defekte (andere Mutationen), welche direkt oder indirekt ebenfalls Dystrophin-Protein betreffen kann es ebenfalls zu einer Dystrophie kommen:

•Glieder-gürteldystrophie

•Faszikulohumerale Muskeldystrophie

•Okulopharyngeale Muskeldystrophie

•Kongenitale Muskeldystrophien

Polymyositis

= Subakute, entzündliche Muskelerkrankung

Epidemiologie:

- Dritthäufigste Myositis

- Erkrankungsalter über 18 Jahren

- Frauen > Männe (2:1)

Ätiologie: Unklar

- Autoimmunologisch

- Paraneoplastisch

- Medikamentös-Toxisch (Statin)

Pathogenese: T-Zell vermittelte Autoimmunreaktion gegen Bestandteile der Muskelfaser (MHC-1+ Muskelfasern betroffen)

Histologie:

- ENDOMYSIALES entzündliches Infiltrat (v.a. CD8+ Lymphozyten)

- MYOPHAGIE

- Fibrosierung und Verbreiterung Perimysium

- Atrophie Muskelfasern

- Teilweise Nekrose

Klinik: PROXIMAL SYMMETRISCHE Muskelbeteiligung:

- Schwäche

- Atrophie (relativ stark)

- Schmerz (mittelmässig)

Ausserdem

- Spontanaktivität (EMG)

- Serum CK erhöht (bis 50 mal)

Dermatomyositis

Schwere entzündliche Muskelerkrankung

Epidemiologie:

- Zwischen 5 - 15 oder 45 - 65 Jahren

- Frauen > Männer (2:1)

- Häufigster Typ der Myositiden

Ätiologie: Unklar

- Erregerbedingt

- Autoimmunologisch

- Paraneoplastisch

Pathogenese: Humoral- und Komplement-vermittelte vaskulitischer Prozess mit perivaskulären Entzündung, endofaszikulärer Hypoperfusion und PERIFASZIKULÄREN Atrophie (schwach ausgeprägt)

Morphologie:

- Perivaskuläre Entzündung

- Perifaszikuläre Atrophie (am Rand der Muskelfaserbündel)

- Keine Nekrose

- CD4 Lymphozyten, B-Lymphozyten

Klinik: PROXIMAL SYMMETRISCHER Muskelbefall

- Mittelschwere Muskelatrophie

- Starke Muskelschmerzen

Ausserdem:

- Eryhteme

- Subkutane Kalzifikationen

- Herzrhythmusstörungen

- CK-Anstieg (bis 50-fach erhöht) korreliert mit Verlauf

- Erhöhtes Malignomrisiko ab 50. Lebensjahr

Inclusion Body Myositis IBM (Einschlusskörperchenmyositis)

Chronisch entzündliche Muskelerkrankung

Epidemiologie:

- Zweithäufigste Myositis-Form

- Erkrankung meist über 50. Lebensjahr

- Frauen < Männer (1:3)

Ätiologie:

- Sporadische IBM (Autoimmun-vermittelt)

- Hereditäre IBM

Pathogenese: Nicht vollständig geklärt, man geht von entzündlichen, degenerativen und Zellstress-assoziierten Pathomechanismen aus. Ausserdem werden Autophagische Prozesse vermutet

Histopathologie: DISTAL BIS PROXIMAL, oft ASYMMETRISCHER Muskelbefall mit myopathischen Veränderungen:

- Faserkalibervariation

- Zentrale Kerne

- Einschlusskörperchen und Vakuolen (sog. rimmed vacuoles)

- Häufung von Beta-Amyloid

- Infiltarition von zytotoxischen T-Zellen (CD8)

- Sehr deutliche Faseratrophie

Klinik: ASYMMETRISCHER Muskelbefall:

- Starke Atrophie

- Leichte Muskelschmerzen

- Muskelschwäche

- Normale bis leicht erhöhte CK (bis 10 mal)

Metabolische Myopathien (Allgemein)

- 3 Typen

Metabolische Myopathien sind Speicherkrankheiten, bei der Energiebereitstellung des Muskels über verschiedene Mechanismen gestört ist:

Glykogenosen = Erkrankungen, welche durch Enzymdefekte des Zuckerstoffwechsels entstehen

Moyadenylat-Desaminase-Mangel MADA-Mangel = Erkrankung, bei der durch Enzymdefekt der Purinnukleotid-Zyklus gestört ist

Lipidmyopathien = Erkrankung, bei der durch Enzymdefekt mitochondiraler FS-Abbau ein Energiemangel des Muskels besteht

Glykogenosen

Klassifizierung Glykogenosen:

- Typ 1 (in der Leber)

- Typ 2 = Mangel lysosomale Alpha-1,4-Glucosidase (saure Maltase)

- Typ 3 = Amylo-1,6- Glucosidase

- Typ 4

- Typ 5 = Defekt Glykogen-Phosphorylase (häufigste Form)

- (...)

Wichtigste Form innerhalb der Muskulatur ist Glykogneose Typ 5 (Morbus Mc Ardle):

Epidemiologie

- Häufigste Glykogenose (ca. 1:100'000)

- Meist erst im frühen Erwachsenenalter symptomatisch

- Häufigste Punktmutation bei Kaukasier

Ätiologie: Punktmutation

Pathogenese: Durch Defekt der muskulären Myophosphorylase kommt es zu einer Verminderung der Glucosefreisetzung aus Glykogenspeicherung bzw. zu übermässigen Glykogenspeichern. Unter Belastung kommt es zu Beschwerden in Anfangsphase und bei Fortsetzen zu Verbesserung (sog. second wind)

Klinik:

- Proximal betonte Schwäche

- V.a. Obere Extremität betroffen

Mitochondirale Myopathien

Mitochondirale Erkrankungen sind heterogene Gruppe von Erkrankungen, welche durch genetischen Defekt innerhalb der mitochondrialen DNS bedingt sind. Es existieren charakteristische Symptomenkomplexe:

- Kearns-Sayre-Syndrom KSS

- Mitochondriale Myopathie, Enzephalopathie, Laktatazidose, Stroke MELAS (!!)

- Myoklonus-Epilepsie und Ragged red Fibers MERRF (!!)

- Leigh-Syndrom

- Chronisch progressive externe Opthalmoplegie CPEO

- Neuropathie, Ataxie, Retinitis pigmentosa NARP

Mitochondriale Erkrankungen sind sehr vielfältig:

- Art der Mutation

- Betroffenes mitochondriales Gen

- Heteroplasmie = mutierte und nicht mutierte mt-DNS

- Umweltfaktoren und Alterung

- Lokalisation (Gewebe mit hohem Energiebedarf besonder stark betroffen)

Klinisches Bild völlig verschieden

Pathohistologie stets relativ ähnlich:

- Subsarkolemmale Mitochondrien

- Ragged red Fibres ("zerrupfte" Muskelfasern, = Verlust Kontur)

- Parakristalline Strukturen

Strukturelle (kongenitale) Myopathien

Sehr seltene genetische Erkrankungen, welche meist histologisch beschrieben werden und in aller Regel eine Typ 1 Faseratrophie und zentral gelegene Kerne (small scattered nuclei) zeigen!

Kongenitale Muskeldystrophie CMD

- Autosomal-rezessive Erkrankungen

- Muskuläre Hypotonie, Leukodystrophie, CK-Erhöhung

- Dystrophe Histologie (Degeneration, Regeneration, Kerninternalisierung)

- Endo- und peerimysiale Fibrose

Nemalin Myopathie

- Autosomale Vererbung einer Mutation von Alpha-Tropomyosin-Gen

- Verschiedene Verlaufsformen

- Charakteristischerweise mit Nemaline Rods (stäbchenförmige Einschlüsse infolge Z-Banden-Überproduktion und -Verbreiterung) und Typ 1 Faseratrophie

- Proximal betonte Muskelschwäche

Central Core Disease (häufigste Form)

- Autosomal-dominante Mutation RyR1

- Risiko für maligne Hyperthermie, ansonst unauffällig

Zentronukleäre Myopathie

- X-chromosomale myotubuläre Myopathie (letal)

- Autosomal-dominante Mutation Dynamin2 oder Amphiphysin (adult)

Gedächtnisnomenklatur

- Zeitlich

- Qualitativ

(1) Qualitative Klassifikation:

(1.1) Deklaratives Gedächtnis

- Semantisches Gedächtnis (nicht-Kontextbezogenes Wissen, semantische Informationen)

- Episodisches Gedächtnis (Kontextbezogenes Wissen, vom Erleben geprägte Erinnerungen)

(1.2) Nicht-deklaratives Gedächtnis

- Prozedurales Gedächtnis (Skills)

- Priming (= Bahnung)

- Assoziatives Lernen (Klassische Konditionierung, instrumentelle Konditionierung, Prägung)

- Nicht-assoziatives Lernen (Habituation, Sensitivierung)

(2) Zeitliche Klassifikation

(2.1) Ultrakurzzeitgedächtnis / sensorisches Gedächtnis (< 1 Sek, Präsens)

(2.2) Kurzzeitgedächtnis / Arbeitsgedächtnis (Sek bis Min, Präsens)

(2.3) Langzeitgedächtnis (Min bis Jahre)

- Altgedächtnis (retrograd, Monate bis Jahre)

- Frischgedächtnis (retrograd, Min bis Monate

- Neugedächtnis (anterograd, Min bis Monate)

Gedächtnisprozesse

- Informationsaufnahme (zeitlich)

(1) Informationsaufnahme und -speicherung

(1.1) Sensorisches Gedächtnis (Sek)

- Aktivierung primärer sensorischen Areale

- Unbewusste Speicherung bzw. Stabilisierung von sensorischen Reizen (grosse Speicherkapazität, unabhängig von Aufmerksamkeit und Bewusstsein)

- Speicherung/Stabilisierung erlaubt eine Anregung der Aufmerksamkeitssysteme und Merkmalsextraktion

(1.2) Arbeitsgedächtnis (Sek, Min)

- Gerichtete Aufmerksamkeit ermöglicht bewusste Speicherung von Informationen

- Information als Netzwerkaktivität innerhalb sekundärer und multimodalen Rindenfeldern gespeichert (sehr begrenzte Kapazität)

- Vergessen durch Verlust

(1.3) Langzeitgedächtnis (Min, Jahre)

- Enkodierung = Von Arbeits- ins Frischgedächtnis (störbar, Lateralisierung li > re)

- Konsolidierung = Von Frisch- ins Altgedächtnis (kaum noch störbar)

- Heterogenes Gedächtnissystem mit unbekannter Kapazität oder Verweildauer

Konsolidierung

- Vergessen durch Interferenz mit anderen gelernten Inhalten

Gedächtnisprozesse

- Informationsabruf (zeitlich)

(2) Informationsabruf und -wiedergabe

(2.1) Altgedächtnis

- Permanenter Speicher

(2.2) Frischgedächtnis

(2.3) Arbeitsgedächtnis

- Dekodierung = Von Frischgedächtnis ins Arbeitsgedächtnis

- Abruf und Aufrechterhaltung im Arbeitsgedächtnis erfordert gerichtete Aufmerksamkeit

Anatomische Korrelate

- Arbeitsgedächtnis

- Semantisches Gedächtnis

- Episodisches Gedächtnis

- Prozedurales Gedächtnis

Arbeitsgedächtnis

- Präfrontaler Cortex

Semantisches Gedächtnis

- Temporallappen

- Zur Encodierung insbesondere mediale limbische Strukturen (Papez-Kreis) = innerer Kreis

Episodisches Gedächtnis

- Mesialer Lappen (inkl. limbisches System, d.h. Präfrontaler Cortex, Gyrus Cinguli, Gyrus parahippocampalis, Hippocampus, Amygdala etc.)

- Zur emotionellen Encodierung insbesondere laterale limbische Strukturen (Amygdala etc.) = äusserer Kreis

Prozedurales Gedächtnis

- Basalganglien (insbesondere Putamen)

- Cerebellum

- Supplementärmotorische Cortices

- Motorischer Cortex

Akute Verwirrtheit

Hauptcharakteristika:

- Störung des Arbeits- / Sofortgedächtnis

- Störung der Aufmerksamkeit

- Störung der Merkspanne (Bewusstsein)

- Plötzliche Symptomatik

- Fluktuierende Symptomatik

Klinische Typisierung

- Hypervigilante Verwirrtheit (Dämmerzustand)

- Hypovigilante Verwirrtheit

Allgemeine klinische Charakteristika:

- Desorientierung

- Inkoheräntes Denken / Verhalten

- Non sense Sprache

- Wahrnehmungsstörungen

- Psychomotorik verändert

Ätiologien:

- Organische Störungen und Schädigungen des Gehirns (Traumatisch, cerebrovaskulär)

- Neoplastische Ursachen

- Infektiöse Ursachen

- Endokrin (thyreotische Störung)

- Medikamentös-toxische Ursachen (Alkohol, Benzodiazepine, Opiate)

- Metabolische Ursachen (Elektrolyten, Vitamine B1 und B12, Urämie etc.)

- Psychische Ursachen (Psychose, Manie)

DD:

- Akute Amnesie

- Aphasie (Wernicke)

- Demenz

Wernicke-Korsakoff Syndrom

Definition: 2 klinisch verschiedene Krankheitsbilder mit gleicher Pathogenese, welche gemeinsam oder getrennt Auftreten können, grundsätzlich aber einen fliessenden Übergang zeigen (= Syndrom)

- Korsakow-Psychose

- Wernicke-Enzephalopathie

Pathogenese Wernicke-:

(1) Vit. B1 Mangel (Thiamin) führt zu Störung von Enzymaktivitäten (typisch bei Alkoholismus)

(2) Enzymdysfunktion bewirkt Störung des KH-Stoffwechsels

(3) Ödematöser Schwellung

(4) Punktförmige Einblutungen und Kapillarsprossung (ohne entzündliches Infiltrat)

(5) Atrophie

Lokalisation Schädigungen:

- Mamillarkörper

- Hippocampus

Korsakow-Psychose: Akute Verwirrtheit

- Bewusstseinsstörung

- Gedächtnisstörung (retrograde Amnesie)

- Merkfähigkeitsstörung (anterograde Amnesie)

- Konfabulationen (!!)

- Desorientierung

Wernicke-Enzephalopathie: Akute Verwirrtheit

- Bewusstseinsstörung

- Rumpf-, Gang- und Standunsicherheit (Ataxie)

- Augenbewegungsstörungen

- Motorische und vegetative Störungen

Morbus Alzheimer (Alzheimer Disease AD)

- Ätiopathogenese

Ätiopathogenese:

(1) Genetisch Grundlage

- Störung in prädisponierenden Risikogene (bsp. ApoE-Gen)

- Genetische Ätiologie bei familiärem AD (ca. 1 - 5%) durch Abnormalität des Amyloid Precursor Protein Gens (C21)

(2) Amyloid-Hypothese

- AD als Folge eines gestörten Abbaus von Amyloid β (= Genprodukt aus Amyloid Precursor Protein APP)

- Amyloid β entsteht durch Endozytose von APP und initiale Spaltung durch β-Sekretase

- Amyloid β Monomere Polymerisieren und Akkumulieren zu Plaque

- Toxizität durch non-Plaque Aβ-Oligomere(Interaktion mit Membranbestandteilen und Entzündungsreaktion Astrozyten und Mikroglia, welche oxidative und reaktive Schädigung von Neuronen bewirkt)

(3) Tau-Hypothese

- Tau stabilisiert Mikrotubuli (Anlagerung)

- Phosphorylierung durch PKN bewirkt Destabilisierung)

- Hyperphosphorylierung bewirkt Zusammenbruch Mikrotubuli (Transport) und Zusammenlagerung von Tau (neurofibrilläre Tangles)

Lernen