Biologie Genetik Begriffe

Heterozygot bedeutet, dass das Erbgut einer Zelle zwei verschiedene Allele, also zwei unterschiedliche Kopien eines bestimmten Gens auf den beiden Chromosomen aufweist, die das Gen enthalten.

Bei dominant-rezessiver Vererbung gleichen die Nachkommen oft völlig einem Elternteil, da sich nur das dominante Gen durchsetzt - die Merkmale des rezessiven sind zwar im Erbgut vorhanden, kommen jedoch in dieser Generation nicht zur Ausprägung.

Bei intermediärer Vererbung bzw. einem intermediären Erbgang kommt es zu einer gemischten Merkmalsausprägung von mindestens zwei unterschiedlichen Allelen

Testkreuzung, eine Rückkreuzung, die Kreuzung eines Organismus unbekannten Genotyps mit einem homozygot rezessiven Individuum. Der Anteil der verschiedenen Phänotypen in der Nachkommenschaft gibt Aufschluß über den unbekannten Genotyp

Es ist das wichtigste Blutgruppenmerkmal bei der Bluttransfusion und umfasst vier verschiedene Hauptgruppen: A, B, AB und 0.

Man spricht von Kodominanz, wenn die beiden unterschiedlichen Allele eines einzigen Gens (also sowohl das mütterliche als auch das väterliche) im heterozygoten Zustand gleich stark auf den Phänotyp einwirken

Unter somatischen Mutationen versteht man Mutationen, die nach der Befruchtung im Zuge der embryonalen bzw. fetalen Entwicklung oder im Laufe des Lebens entstanden sind. Sie haben pathogenetisch eine große Bedeutung, da sie z.B. bei der Entstehung und auch der Progression von Tumoren verschiedenster Art beteiligt sind.

Als Keimbahnmutation bzw. konstitutionelle Mutation bezeichnet man in der Genetik Mutationen, die bereits in der befruchteten Eizelle vorliegen. Sie sind vorwiegend während der Meiose oder in der mütterlichen oder väterlichen Keimbahn neu entstanden und haben eine potenzielle Krankheitsbedeutung in allen Organen.

Der autosomal-rezessive Erbgang ist eine Form der Vererbung, bei dem das defekte Allel auf beiden homologen Chromosomen bzw. Autosomen vorliegen muss, damit die Krankheit bzw. das Merkmal zum Ausbruch kommt.

Der autosomal-dominante Erbgang ist eine Form der Vererbung, bei der bereits ein defektes Allel (dominanter Erbgang) auf einem der beiden homologen Chromosomen zur Merkmalsausprägung reicht.

Als Parentalgeneration wird in der klassischen Genetik die Elterngeneration einer Kreuzung bezeichnet (Also die Kreuzungspartner).

Als Filialgeneration wird in der klassischen Genetik die Folgegeneration aus der Kreuzung zweier Individuen (weiblich x männlich) bezeichnet. Die erste Generation wird dabei als F1 Generation bezeichnet. Die folgende dementsprechend als F2.

Beim X-chromosomal-dominanten Erbgang liegt das merkmalstragende Allel auf einem X-Chromosom. Es sind sowohl Männer, als auch heterozygote Frauen betroffen. Männer zeigen häufig einen schwereren Verlauf

Beim X-chromosomal-rezessiven Erbgang sind Frauen im heterozygoten Zustand immer nur Überträgerinnen (Konduktorinnen) der Krankheit, d.h. sie können das geschädigte X-Chromosom an ihre Nachkommen weitervererben, ohne selbst zu erkranken. Folglich sind alle hemizygoten Männer, die das defekte Allel auf ihrem X-Chromosom tragen, von der Krankheit betroffen. Frauen erkranken nur, wenn sie homozygote Genträger sind..

Eine Zygote ist eine eukaryotische diploide Zelle, die bei der geschlechtlichen Fortpflanzung durch Verschmelzung zweier haploider Geschlechtszellen (Gameten) entsteht – meistens aus einer Eizelle (weiblich) und einem Spermium (männlich).

Unter dem Vorgang der Mitose versteht man die einfache Zellkernteilung, bei der am Schluss aus einer Zelle, zwei identische Tochterzellen entstehen. Funktion der Mitose ist dementsprechend die Vermehrung von Zellen

Die Meiose II läuft mit ihren Phasen Prophase II, Metaphase II, Anaphase II und Telophase II im Grunde genau wie die Mitose ab, nur mit dem feinen Unterschied, dass am Ende ein haploider Chromosomensatz vorliegt. Aufgrund der Meiose I, die bereits aus einer Zelle zwei Tochterzellen hervorgebracht hat, liegen am Ende der Meiose II insgesamt vier haploide Tochterzellen vor

Haploide Zellen weisen im Gegensatz zu den diploiden Zellen (normale Körperzellen) nur einen einfachen Chromosomensatz auf.

Körperzellen eines sich sexuell fortpflanzenden Organismus besitzen zwei Chromosomensätze und werden damit als diploid (2n) bezeichnet. Eine Zelle enthält also einen doppelten Chromosomensatz aus mütterlichen und väterlichen Erbanlagen

haploid

diploid

Ein Chromosom ist ein langer, kontinuierlicher Strang aus Desoxyribonukleinsäure (DNA), der als Doppelhelix um eine Vielzahl von Histonen (Kernproteinen) herumgewickelt und mehrfach zu einer kompakten Form spiralisiert zusammen mit anderen Chromosomen während der Kernteilung einer eukaryontischen Zelle sichtbar wird und viele Gene enthält.

Ein Karyogramm ist die geordnete Darstellung aller Chromosomen einer Zelle.

Als Autosomen werden in der Genetik jene Chromosomen bezeichnet, die nicht zu den Gonosomen (Geschlechtschromosomen) gehören.

Menschen haben normalerweise 46 Chromosomen in 23 Paaren. Die Chromosomenpaare 1 bis 22 sind Autosomen, das 23. Chromosomenpaar sind die Geschlechtschromosomen (XY beim Mann und XX bei der Frau).

Als Geschlechtschromosom oder Gonosom (manchmal auch Heterochromosom, Heterosom oder Allosom) werden Chromosomen bezeichnet, deren Karyotyp das genetische Geschlecht eines Individuums bestimmt.

Der Begriff homologe Chromosom bezeichnet ein Chromosom, das mit einem anderen Chromosom in Gestalt und Abfolge der Gene übereinstimmt. Jede diploide Zelle hat einen Satz homologer Chromosomen - eines vom Vater und eines von der Mutter.

Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der DNA bezeichnet, der die Grundinformationen zur Herstellung einer biologisch aktiven RNA enthält. Wird aber auch ganz einfach Erbfaktor genannt.

Als Genotyp bezeichnet man die genetische Ausstattung eines Individuums, also seinen individuellen Satz von Genen, den es im Zellkern jeder Körperzelle in sich trägt. Im Gegensatz dazu steht die tatsächliche körperliche Erscheinung, der Phänotyp.