Bio

• Intermiedärer Erbgang beschreibt das Vorkommen von Merkmalen von beiden Eltern in der F1-Gen. --> d.h. die unterschiedlichen Allele gleichzeitig den Phänotyp beeinflussen
• P-Gen. ist homozygot in Bezug auf ein bestimmtes Gen, beide P Individuen weisen jedoch unterschiedliche Allele auf:
  • F1-Gen. wird ausschließlich aus heterozygoten Organismen bestehen welche Phänotypische Eigenschaften von beiden Eltern aufweisen
  • F2-Gen. jedoch wird wieder reinrassige Nachkommen hervorbringen (Verhältnis 1:2:1)
• Bsp.: Pflanze Mirabilis jalapa, werden homozyogte Eltern gekreuzt welche rote und weiße Blüten besitzen so besteht die F1-Gen. ausschließlich aus rosa farbigen Blüten

• Intermiedärer Erbgang beschreibt das Vorkommen von Merkmalen von beiden Eltern in der F1-Gen. --> d.h. die unterschiedlichen Allele gleichzeitig den Phänotyp beeinflussen
• P-Gen. ist homozygot in Bezug auf ein bestimmtes Gen, beide P Individuen weisen jedoch unterschiedliche Allele auf:
  • F1-Gen. wird ausschließlich aus heterozygoten Organismen bestehen welche Phänotypische Eigenschaften von beiden Eltern aufweisen
  • F2-Gen. jedoch wird wieder reinrassige Nachkommen hervorbringen (Verhältnis 1:2:1)
• Bsp.: Pflanze Mirabilis jalapa, werden homozyogte Eltern gekreuzt welche rote und weiße Blüten besitzen so besteht die F1-Gen. ausschließlich aus rosa farbigen Blüten

Menschen haben 46 Chromosmen, davon 2 Geschlechtschromosomen oder Gonosomen (XX bei Frauen XY bei Männern). Die Chromosomen der übrigen 22 Chromosomenpaare werden als Autosomen bezeichnet. Die Autosomen wurden ihrer Größe im mikroskopischen Präparat entsprechend von 1 bis 22 durchnummeriert.

Daraus lässt sich schließen, dass die entsprechenden Gene für die zwei Merkmale gemeinsam vererbt werden. Dies kann geschehen wenn sich beide Allele auf dem selben Chromosom befinden. Je näher die Allele beieinander sind, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit, dass sie gemeinsam vererbt werden.

Mutation: Veränderung des Erbgutes eines Organismus durch Veränderung der Abfolge der Nukleinbasen oder durch Veränderung der Chromosomenzahl, die nicht auf Rekombination oder Segregation beruht.

• Genmutation: Veränderung der Anzahl von Chromosomen in einem Chromosomensatz
• Chromosomenmutation: Strukturelle Veränderung des Phänotyps, wobei verschiedene Arten der Mutation auftreten können: Deletion, Umkehrung, Verlagerung (Translokation und Transposition) und Verdoppelung

Modifikation: Durch Umweltfaktoren hervorgerufene Veränderung des Erscheinungsbildes, dabei werden die Gene nicht beeinflusst was bedeutet, dass eine Modifikation nicht vererbbar ist.

• Bsp.: Pflanze die zw. Felsspalten auf 1500m Höhe wächst wird weniger hochs wachsen als eine Pflanze der selben Art die 500m tiefer auf fruchtbarem Boden wächst.

• 4 verschiedene Blutgruppen: A, B, AB und 0
  • diese unterscheiden sich maßgeblich durch die Oberflächen Glykoproteine von Erythrozyten, menschliche Erythrozyten können entweder A, B, AB oder keine (0) Oberflächenproteine haben
• 4 verschiedene Phänotypen werden durch drei Allele gesteuert, nämlich den I(A), I(B) und i Allelen
• I(A) und I(B) sind jeweils dominant gegenüber dem i Allel, somit haben Individuen mit dem Gencode I(A)i stets Blutgruppe A
• Homozygote ii besitzen die Blutgruppe 0 weil sie weder die A noch die B Oberflächenproteine besitzen
• die Allele I(A) und I(B) sind codominant, werden also beide gleichzeitig ausgeprägt
• es ist essentiell dass bei Bluttransfusionen nur Blut von den Spendern benutzt wird welches die gleichen Oberflächenproteine besitzt oder keine hat (0). Menschen mit Blutgruppe A besitzten Antikörper welche mit B Proteinen reagieren, Menschen mit Blutgruppe B haben ANtikörper für A Proteine, Blutgruppe AB hat keine Antikörper und 0 hat Antikörper gegen A und B

• Erbkrankheit welche auch als Down-Syndrom bekannt ist
• Trisomie 21 besteht aus einer Chromosomenmutation in welcher das 21. Chromosom beim Menschen dreifach vorhanden ist, dies kann zu schweren körperlichen & geistigen Behinderungen führen
• Verdreifachung geschieht durch unüblichen Verteilungsprozess währen Zellteilung im Stadium der Meiose oder Mitose
  • Ursache liegt in 95% der Fällen in einer unüblich verlaufenden Meiose, entweder findet eine Nichttrennung der homolgen Chromosomen in der 1. Reifeteilung oder eine Nichttrennung (non-disjunction) der Chromatiden in der 2. Reifeteilung der Meiose statt
• mit zunehmenden Alter der Mutter steigt das Risiko für Trisomie 21, es wird vermutet, dass mit zunehmenden Alter die Anzahl an Fehlern während der Meiose zunimmt
• Grad der körperlichen/geistigen Behinderung hängt stark von den Individuen ab, Lebenserwartung ist in den letzten 80 Jahren von 9 auf 60 Jahre gestiegen
• Unter dem Begriff Non-Disjunction, versteht man in der Genetik das fehlende Auseinanderweichen von zwei homologen Chromosomen bei der Meiose I oder das Nichttrennen von Schwesterchromatiden durch eine Störung der Metaphase während der Mitose oder der Meiose II.

• Spontanmutationen: Mutationen welche ohne äußere Einwirkungen geschehen, wie z.B. der Proton Tunnsel Effekt in der DNA
• Induzierte Mutationen: Durch Mutagene (Nitrosamine) oder ionisierende Strahlung ausgelöste Mutationen.
• Replikationsfehler: Anzahl Fehler in der DNA welche von der DNA-Polymerase mit eingebaut wurden variiert stark, am häufigsten wird ein ATP Molekül mit in die Kette eingebaut

• Organismen weisen bestimmte Eigenschaften auf welche sie als männlich oder weiblich klassifizieren:
  • genetisches Geschlecht
  • gonadales Geschlecht
  • genitales Geschlecht
• Geschlechtsbestimmung bei tieren ist häufig abhängig von einer großen Anzahl an versch. Faktoren
  • äußere Einflüsse: bestimmte Umweltfaktoren wie z.B. Temperatur oder Feuchtigkeit können bei bestimmten Tierarten einen Einfluss auf das Geschlecht der Nachkommen haben; so wird z.B. das Geschlecht von Krokodilen durch die Außentemperatur während der Brütphase zu einem bestimmten Zeitpunkt gesteuert
• Geschlechtsbestimmung beim Menschen erfolgt über die Kombination von Geschlechtschromosomen in der befruchteten Eizelle, wenn sich Spermium und Ei zu einer Zygote verbinden kann es entweder ein X oder Y Chromosom vom Spermium erben und ein X Chromosome von der Eizelle, bei der Meiose in den Ganden segregieren die Geschlechtschromosomen und jeder Gamet erhält eines davon, d.h. Männer produzieren X sowie Y Spermien
  • männlicher Organismus entwickelt sich aus einem zygot mit einem X und einem Y Chromosom
  • weiblicher Organismus besitzt zwei X Chromosomen
• Zufall regiert hierbei das Geschlecht, erreicht ein X Spermium die Eizelle so entsteht ein weiblicher Organismus, erreicht ein Y-Spermium die Eizelle so entsteht ein männlicher

Ein X Chromsomaler Erbgang ist ein Erbgang bei dem das merksmalstragende Gen (z.B. eine Krankheit) auf dem X-Chromosom liegt. Weil Männer (neben dem Y-Chromosom) nur ein X-Chromosom besitzen sind sie bezüglich genen auf dem X-Chromosom immer reinerbig (homozygot), darum tritt bei ihnen ein Merkmal das auf dem X-Chromosom codiert ist auch bei rezessiver Vererbung immer auf. Bsp.: Bluterkrankheit & Rot-Grün-Sehschwäche. Frauen erkranken dagegen bei rezessiver X-Chromosomaler Vererbung nur wenn sie das Merkmal auf beiden X-Chromosomen tragen. Sind die heterozygot, so geben sie das Gen mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weiter.

• Hämophilie (Bluterkrankheit) ist eine Erbkrankheit welche häufiger bei Männern als Frauen auftritt, dies lässt sich leicht dadurch erklären dass die Hämophilie eine X Chromosomale Erbkrankheit ist, Männer besitzten nur ein X Chromosom im Gegensatz zu Frauen mit zwei, und sind genetisch somit anfälliger für eine ausprägung des rezessiven Gens für Bluterkrankheit

• Durch Mendel wurden die Erbgänge von verschiedenen Phänotypischen Eigenschaften klar definiert, somit ist es Züchtern möglich Pflanzen welche vorteilhafte Eigenschaften vorweisen (Größerer Ertrag usw.) zu kreuzen und zu züchten
• eine weitere Methode der Pflanzen Züchtung welche sich der Genetik bedient ist die Genmutation oder Änderung
  • Hierbei werden in die Pflanzenzellen durch Genmutation fremde Gene eingeschleust (z.B. durch Plasmiden) welche sich vorteilhaft auf die Eigenschaften der Pflanze auswirken
    • Reis welcher durch Genmutationen zusätzlich beta Karotinoide produziert und somit die Erblindung von vielen unter-ernährten Kindern verhindern kann
    • Tomaten mit Genen von Tiefseefischen welche natürliche Antifrostmittel produzieren und somit die Pflanze resistenter gegen Kälte macht

Hierunter versteht man die Vererbung von DNA welche sich außerhalb des Zellkerns befindet. Bsp.: DNA welche sich in Chloroplasten und Mitochondrien befindet (Endosymbiontentheorie)

DNA:

• Desoxyribonukleinsäure ist ein in allen Eukaryotischen Lebewesen und DNA-Viren vorkommendes Makromolekül welches die Erbinfo des Organismus trägt; DNA codiert während der PBS für die entsprechende AS um ein gewünschtes Protein herzustellen
• DNA besteht aus Nukleotiden welche aus einem Zuckerphosphatrücken und einer DNA-Base bestehen; DNA-Basen: Guanin, Cytosin, Adenin, Thymin (bei RNA: Uracil statt Thymin)
• Desoxyribose ist ein fünfwertiger Zucker welche die Bindung zw.  Phosphaten und Basen herstellt
• Nukleotidpolymer bindet sich entsprechend der Basenpaarungen an einen gegenüberliegenden DNA-Strang umd die Helixstruktur zu bilden; durch Wasserstoffbrücken zw. den Basen wird die Helix stabilisiert
• Helixstruktur ist nur im Zellkern vorhanden, während der Ruhephase der DNA

• Besonders ausgeprägte Leistungsfähigkeit von Hybriden (Mischlingen) in der Tier- und Pflanzenzucht; von einem Heterosiseffekt spricht man immer dann, wenn die beobachtetet Leistung der F1-Gen. höher ist als die durchschnittliche Leistung dieser Eigenschaft bei der P-Gen.
  • so kann der Heterosiseffekt beispielsweise bei Getreidearten wie dem Mais oder Roggen sogar zur Verdoppelung der Erträge im Vergleich zu solchen Eltern führen
• alle F1-Gen. besitzten den gleichen genetischen Code und somit ähneln sich die phänotypischen Eigenschaften der Pflanze oder Tiere sehr stark
  • während in der P-Gen alle chromosomalen Orte reinerbig besetzt sind (AA bzw. aa) sind sie in der F1-Gen. alle mischerbig (Aa, Bb, etc.) besetzt Bild entferne

• als Mann hat Peter ein X und ein Y Chromosom
• Männer erben generell ihr X Chromosom von ihrer Mutter und das Y Chromosom von ihrem Vater
• dies geschah in Peters Generation sowie auch in der Generation seines Vaters, das bedeutet, dass Peter das Y Chromosom seines Großvaters geerbt hat, aber von väterlicher Seite

• Eineiige Zwillinge (monozygotisch): Befruchtete Eizelle teilt sich im Verlauf der Entwicklung in zwei Embryonalanlagen, auch Zwillingsschlupf genannt. Sie entstehen aus einer einzigen befruchteten Eizelle, haben das gleiche Erbgut und die gleichen Erbanlagen
• Zweieiige Zwillinge (dizygotisch): zwei innerhalb eines Zyklus gereifte Eizellen werden von zwei Spermien befruchtet

Homozygot: Wenn beide Allele eines Individuums für ein bestimmtes Merkmal gleich sind, ist das Erbgut, bezogen auf dieses Merkmal, reinerbig oder homozygot

Heterozygot: Liegen dagegen zwei verschiedene Allele vor, wird dies als Mischerbigkeit oder Heterozygotie bezeichnet.

Dominant: In der Genetik wird zwischen dominanten und rezessiven Allelen unterschieden, wobei sich die dominanten Allele gegenüber den rezessiven in der Merkmalsausprägung durchsetzen.

Rezessiv: s.o.

Phänotyp: Der Phänotyp oder das Erscheinungsbild ist in der Genetik die Menge aller Merkmale eines Organismus. Der Phänotyp wird durch das Zusammenwirken von Erbanlagen und Umweltfaktoren (Modifikation) bestimmt.

Genotyp: Der Genotyp eines Organismus repräsentiert seine exakte genetische Ausstattung, also den individuellen Satz von Genen, den er im Zellkern in sich trägt und der somit seinen morphologischen und physiologischen Phänotyp bestimmt.

Allel:Ein diploider Organismus besitzt von jedem Gen, das z. B. die Blutgruppe oder Haarfarbe kodiert, zwei Kopien, im Normalfall eine von jedem Elternteil. Unterschiedliche Varianten eines Gens werden als Allele bezeichnet.

Gen: Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der DNA bezeichnet, der die Grundinformationen zur Herstellung einer biologisch aktiven RNA enthält. Bei diesem Herstellungsprozess (Transkription) wird eine komplementäre Kopie des codogenen Stranges in Form der RNA hergestellt.

Mutation: Beschreibt eine Strukurelle Änderung oder eine Änderung der Basensequenz auf einem Gen, Mutationen werden durch Mutagene ausgelöst z.B. ionisierende Strahlung

• bezeichnet einen Faktoren- oder Stückaustausch der zwischen homologen Chromosomen während der Prophase 1 der Meiose stattfindet
• Vorraaussetzung für die intrachromosomale Rekombination und sorgt mit dafür, dass neue Merkmalskombinationen bei den sich geschlechtlich fortplfanzenden Lebewesen entstehen

• Basiert auf RNA oder DNA
• besteht aus Millionen Nukleotidbasen welche sich in einer Doppelhelix durch Paarung anordnen
• Nukleotide bestehen aus Zucker-Phosphat-Rücken siwue einer Purin oder Pyrmidin Base
• die verschiedenen Basen codieren in ihrer Reihenfolge jeweils in Triplets die Reihenfolge der AS während der PBS
• Universalität lässt sich auf die Tatsache zurückführen, dass alle heutigen Lebewesen von einem gemeinsamen Vorfahren abstammen

Durch die vergleichende Betrachtung von Menschen die unter gleichen oder unterschiedlichen umwelteinflüssen gemeinsam oder getrennt aufwuchsen erhält man Einsichten in die genetische- bzw. umweltbedingte Ausbildung von Merkmalen sowie deren Wechselwirkung.

• zu den hauptsächlich durch die Umwelt geprägten Merkmalen (umweltlabile Merkmale) gehört z.B. das Körpergewicht während Köpergestalt, -größe und Augenfarbe genetisch bestimmt werden
• Beispiele für umweltstabile Merkmale sind Augenfarbe, Haarfarbe, Hautfarbe, usw.

• Phänotyp von Käfern wird wie bei allen Organismen durch den Genotyp definiert, jedoch unterscheiden sich Organismen voneinander durch die verschiedenen Umwelteinflüsse welche auf sie wirken. Hierbei unterscheidet man zw. Umweltstabilen und Umweltlabilen Eigenschaften
• Käfer welche alle einen ähnlichen Phänotyp aufweisen besitzen ähnliche oder sogar identische Genotypen, jedoch unterscheiden sie sich leicht um Aussehen da sie unterschiedlichen Umwelteinflüssen ausgesetzt sind. Beispiele hierfür währen das Nahrungsangebot, Wärme (beeinflusst potentielle Größe von Gliedertierchen) und andere Faktoren. Zusätzlich, angenommen das die Käfer in unterschiedlichen Regionen gefunden wurden, verändern die Käfer ihr Aussehen um an die Umgebung am besten angepasst zu sein.

• X Chromosomal rezessiv
• in Einzelfäälen ist die Hämophilie A bzw. B bei Frauen möglich, wenn der Vater Bluter und die Mutter Überträgerin ist und die Tochter von der Mutter das merkmalstragende X-Chromosom vererbt bekommt (50% Wahrscheinlichkeit), wird die Tochter Bluter sein

• gene definieren äußere Erscheinung, sowie einen Teil unseres Charakters. Daher ist es gerechtfertigt zu sagen, dass wir zu einem großen Teil auf körperlicher Ebene von unseren Genen definiert werden. Aber mit fortschreitender Entwicklung der Medizin wurden Techniken und Wege gefunden um verschiedene genetisch bedingte körperliche Nachteile zu kompensieren. Beispiele hierfür sind HGH Therapien bei Kindern welche kleinwüchsig sind oder aber auch Insulintherapien für Diabetiker.
• Auf der mentalen Ebene - ausgehen von einem normalen Zustand und einer normalen Entwicklung des Gehirns - hängen unsere Fähigkeiten nur bedingt mit unseren Genen zusammen. Vielmehr werden mentale Leistungsfähigkeiten antrainiert. Bestimmte genetische Vorraussetzungen mögen es jedoch manchen Indiviuden ermöglichen bestimmte Dinger besser zu verstehen als andere.

Bei einem autosomal-dominanten Erbgang liegt ein Allel für eine spezifische Merkmalsausprägung zum einen nicht auf den Geschlechtschromosomen X und Y, sondern auf einem der 22 Autosomen, und zum anderen ist dieses Allel gegenüber dem Partner-Allel alleine ausreichend um seine genetische Information im Phänotyp hervorzubringen

• Spermium oder Spermatozoon ist eine zu eigenständiger Bewegung fähige männliche Keimzelle, die der Befruchtung der weiblichen Eizelle dient. Spermien werden vom Körper in großer Zahl produziert und sind wesentlich kleiner als die zu befruchtende Eizelle weil sie im Gegensatz zur Eizelle keine größeren Plasmamengen und dotterhaltigen Nährstoffe enthalten.
• Bei einzelnen Tierarten bestizen Spermien eine unterschiedliche und charakteristische Gestalt, doch gibt es gewissen Grundübereinstimmungen im Bau. Meistens handelt es sich um fadenförmige Zellen, die einen Kopfteil mit haploidem Zellkern, ein Mittelstück und einen beweglichen Schwanz besitzen

Autosomal-rezessiv: Merkmal wird nur dann ausgeprägt wenn sich auf jeweils beiden Autosomen (1 bis 22, nicht X&Y) die gleiche Veränderung (Mutation) in einem bestimmten Gen befindet, d.h. wenn der betreffende Mensch jeweils eine Veränderung von seinem Vater und eine von seiner Mutter geerbt hat. Eltern müssen dabei nicht betroffen sein.

• Albinismus
• Mukoviszidose (Zystische Fibrose)
• Sichelzellenanämie

Autosomal-dominant: Hier führt bereits ein verändertes Allel (Allele sind die einander jeweils entsprechenden Gene eines diploiden Chromosomensatzes) auf einem der beiden homolgen Chromsomen (Autosomen) zur Merkmalsauprägung. Die genetische Information liegt auf einem der 44 Autosomen und wird unabhängig vom Geschlecht vererbt.

• Chorea Huntington
• Neurofibromatose
• Achondroplasie

Gonsomale Erbgänge: Gonsomale Erbkrankheiten, also solche bei denen die Veränderungen die Geschlechtchromosomen X bzw. Y betreffen, liegen in den meisten Fällen auf dem X-Chromosom, da das Y-Chromosom nur sehr wenige Gene enthält

• Bluterkrankheit
• Rot-Grün-Sehschwäche

Transgene Organismen sind Lebewesen die ins ihrem Genom zusätzliche Gene aus anderen Arten enthalten. Es handelt sich um geneitsche veränderte Organismen (GVO). Solche Lebwesen werden mit gentechnischen Methoden hergestellt, in der Natur kann auch ein horizontaler Gentransfer ein transgenes Lebewesen erzeugen. Diese Art der genetischen Modifikation ist von tradiontellen Züchtungsmethoden zu unterscheiden, bei denen immer nur auf bestehendem Erbgut und dessen nutzbringender, willkürlicher Selektion von zufällig auftretenden Mutationen aufbagaut wurde.

Transgene Mikroorganismen werden weltweit in großen Mengen zu Herstellung versch. Substanzen verwendet, von Antibiotike über Insulin oder Vitaminen (z.B. Riboflavin) bis zur Zitronensäure. Die Mikroorganismen werden dabei in großen Fermentern kultiviert und am Ende (Batch-Verfahren) oder kontinuierlich (Fed-Batch-Verfahren) geerntet.

Auch transgene eukaryotische Lebewesen werden bereits benutzt. Bekannte Beispiele hierfür dürften der BT-Mais, oder verschiedene Hefen sein. In der Entwicklungsbiologie, Genetik und anderen biologischen und medizinischen Bereichen sind transgene Organismen wichtige Werkzeuge zur Untersuchung von Genfunktionen. Dabei kommen verschiedene Verfahren der Erzeugung von Transgene zum Einsatz. Bei Drosophila melanogaster werden Transgene beispielsweise mit Hilfe von Transposons erzeugt.

Gentechnik umfasst die Isolierung, Veränderung und Neuzusammensetung von DNS-Sequenzen. Etliche Produkte die für den Menschen interessant sind (z.B. Insulin, Vitamine) werden mit Hilfe gentechnisch veränderter Bakterien hergestellt. Für den medizinischen Bereich werden heute schon viele Medikamente gentechnisch produziert.

• PCR ist eine Methode um die DNA in vitro zu vervielfältigen, dazu wird das Enzym DNA-Polymerase verwendet, der Begriff Kettenreaktion beschreibt in diesem Zusammenhang die Tatsache, dass die Produkte vorheriger Zyklen als Ausgangsstoffe für den nächsten Zyklus dienen und somit eine exponentielle Vervielfätigung ermöglichen
  • Denaturierung: DNA wird auf 94°-96° erhitzt um Stränge zu trenne, Wasserstoffbrücken welche Stränge zusammenhalten werden aufgebrochen
  • Primerhybridisierung: Temperatur wird ca. 30sec lang auf einer Stufe gehalten, die eine spezifische Anlagerung der Primer an die DNA erlaubt
  • Elongation: DNA-Polymerase füllt die leeren Stränge wieder mit Nukleotiden auf, sie beginnt am 3'-Ende des angelagerten Primers und folgt dann dem DNA-Strang, Primer wird nicht wieder abgelöst, er bildet den Anfang des neuen Einzelstrangs
• Plasmide (Ring Chromsomen bei vielen Baktieren) als mobile Einheiten/Vektoren