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FGFR-3 Mutation welche das Wachstum des Skelettsystems betrifft

häufigste Form des genetischen Kleinwuchses

Inz: 1:20000 Geburten

autosomale dominante Mutation --> Störung der Knorpelbildung, Knochenwachstumszone wird vrfrüht verknöchert, was zur Einschränkung des Längenwachstums v.a. Arm und Bein führt

Klinik: stark verkürzte Extremitäten bein normaler Rumpfgrösse, kurze Finger, Dreizackhand , kurzer Hals, grosser Kopf

eine der häufigsten Autoimmunkrankheiten, Hughes Syndrom

Inzidenz: 2-5% der Bevölkerung betroffen. v.a. Frauen

Klink: wiederkehrende Thrombus, Fehlgeburt, intrauterine Fruchttod

Dg: labor: antiphospholipid antibody, hyperkoagulopathie, Assoziiert mit anderen Autoimmunkrankheiten

TH: thromboseprophylaxe (aspirin, Marcoumar, heparin)

chronisch-entz. Systemerkrankung mit Synovalitis und Artritis

Prävalenz: 1% bei Erwachsenen

Pg: Autoimmunerkrankung mit T-Lc aktivierung und Monozyten --> proinflammatorische zytokine + Rhemafaktoren --> Entzündungsreaktion v.a. in den Händen

Klinik:

- unspez. Allgemiensymptome : Abgeschlagenheit, Nachtschweiss, Myalgien

- Polyarthritis v.a. in den kleinen Gelenken v.a. in den Händen Gaensslen Zeichen: schmerzhafter Händedruck

- Rheumaknoten 20% der Fälle, in Sehnen und subkutan

- Extraartikuläre Organmanifestationen (Perikarditis, Herzklappenveränderung, Pleuritis, Unspezifsiche Leberenzymerhöhung, Fokal membranöse Glomerulonephritis, Keratoconjunctivitis sicca, Vaskulitis)

Diagnose

- Labor

• unspez. Entzündungszeichen mit BSG und CRP erhöht
• Immunologische Beufnde : rheumafaktoren bei 40%, ACPA

- Nachweiss von Knorpel und Gelenksveränderung

Therapie

- Physikalisch : Kryotherapie, Hydrotherapie, Bewegungstherapie

- Medikamentös

• Glukokortikoide
• Basistherpaie mit krnaheitsmodifizierende Mitteln
  • Methotrexat ode rander Immunsuppressiva
  • Alkylantien (Cyclphosphamid)
  • Sulfasalazin
  • Hydroxychlorowuin
  • Anti-TNFalpha Therapie
• NSAID

- ergänzend: Radiosynoviorthese, Synovektomei, Rekonstruktive Chrirugie oder Gelenkersatz, Rehab...

= chronisch Entz. des rheumtaoiden Kreises, idiopathisch

Prävalenz: 20-30/100000 unter 16j

Klink: Müdigkeit, Weinen, Abgeschlagenheit, Gelenksschmerzen,

Ä: autoimmunerkrankung mit genetische Prädisposition, Infektion mit Parvo b19,

Bei der juvenilen idiopathischen Arthritis kommt es zu einer chronischen Entzündung der Synovia, sowie zu einer Destruktion des Knorpels. Zusätzlich können das Bindegewebe oder andere Organe betroffen sein.

Diagnostik: Anamnese + Status, CRP, BSG, Rheumafaktor, ANA, HLA-B27

Th: NSAID, Glukocortisol, Osteoporoseprophylaxe, evtl Methotrexat, + Biologicals, Physio, Ergo, Synovialektomie

- eitrig Entz. eines Gelenks durch Mikroorganismen

- entweder

• Pathogener Mikroorganismus im Gelenkspunktat
• pathogener Mikororganismus anderswo mit Klinik Arthritis
• Typische Klinik, trübes gelenkspunktat
• Histopathologische Diagnose

- Prozedere: synovialflüssigkeit, Blutild, BK, andere Kulturen je nach klinischem Fokus

- Hämatogen, (Hautinfekt, S.Auresu, Streptokokken), direkte Inokulation (postop, nach Arthroskopie, nach Gelenkspunktion, Trauma), Per conitnuitatem (osteomyelitis, Bursitis, Zellulitis)

Klinik:

- Fieber (60-80%), Lokal ((0-85%): sz, schwellung , überwärmung, verminderte Mobi, plus andere primäre INfektfokus

- 90% monoartikulär, 50-60% Kniegelenk

Th: arthroskopische Kniegelenksspülung (repetitive, 3mailig in 3 tagen), systemische AB (2 wochen iv Penicillin, 4 wochen p.o. Cotrimoxazol), mechanische Eiterentfernung,

Klassische: rötelnarthritis, Hep-b-Arthritis, Adenoviren, Mumpsarthritis, mononucleosisis infecitosia, Parvovirus

- vemutlich sehr häufig

- Rötelnarthritis: 1-7 Tagen nach Exanthem, symmetrische Polyarthritis, MCP und PIP,

- hep-B-Arthritis: bei 50% der hep B patienten,

- Mumps: junge Männer, nach Parotitis 10 Tage,

- Mononucleosis Infectiosa: älteren Adoleszenten

- Parvovirus: symmertirsche Polyarthritis mit kleinen Fingergelenke und ähnlicher Hautausschlag

Dg: Labeor meist unauffällig, Röntgen meist unauffällig

Th: NSAID, evtl Resochin oder Methotrexat

- Def: Rhemafaktor-negativen Arthritis der peripheren Gelenke +/- Spondylitis bei Psoriasispatienten

- Epid: Falls psoriasis 10-20% mal Arthritis

- Klinik Einteilung

• Asymmetrische oligoartikuläre Form (häufigste) jedes Gelenk möglich, oft Strahlenbefall eines ganzen Fingers
• Pseudo-rheumatoide Form: symm. befall der MCP und PIP,
• Prädomniant symm. axialer Befall der DIP, isolierte Synoviit der DIP
• Prädominant Spondylitis psoriatica, assymmetrischer ISG Befall
• Arthritis mutilans: schwere Destruktion der betroffenen periphen Gelenken

Dg: Sz v.a. in Ruhe und nachts, Lab: BSG und CRP erhöht, Rx: Erosion und Gelenkspaltverschmälerung

TH:

1. allgmeein: kutan und artikulär gleichzeitig

2. symptomatisch: NSAR, lokale Kortikoide, Systemische kortikodie

3. Basismedikation: Sulfasalazin, Methotrexat, leflunomid, evtl Biologicals

Progonose. 60% erosive Veränderung

: Folgeerkrankung nach urogenital oder GiT Infektion, drei Hauptsymptome Arthritis, Urethritis unkd Konjunktivitis bzw. Iritis, oft HLA-B27 assoziert

Ä: als Folgeerkrankung von

- urogenitlae Infektion z.b. gonorrhoe

- GIT durch Yersinien, Salmonellen, Shigellen ...

oft 2-6 wochen in 2-3% der Fälle nach einer solchen Infektion, verm. molekulares Mimikrie mit auotimmun. Kreuzreaktion

Klinik:

- cant see, cant pee, cant climb a tree

- Reatkivite Artthritis, mono oder oliogarthritis, aseptisch

- Urethritis

- Konjunktivitis und Iritis

- Reiterdermatose

Dg: Anamnese, Klinik, BSG, CRP, Rhemafaktoren negativ, HLA-B27 pos.

Th: je nach ursprungsinfekt antibiotisch, symptomatisch mit NSAR und Kryotherpaie, schwere Fälle v.a. innere Augen beteiligung mit Glukokortikoide

Progn.: 80% heilen nach 12 Monaten aus