Achondroplasie
- Allgemein
- INzidenz
- Genetik
- Klinik
FGFR-3 Mutation welche das Wachstum des Skelettsystems betrifft
häufigste Form des genetischen Kleinwuchses
Inz: 1:20000 Geburten
autosomale dominante Mutation --> Störung der Knorpelbildung, Knochenwachstumszone wird vrfrüht verknöchert, was zur Einschränkung des Längenwachstums v.a. Arm und Bein führt
Klinik: stark verkürzte Extremitäten bein normaler Rumpfgrösse, kurze Finger, Dreizackhand , kurzer Hals, grosser Kopf
Antiphospholipid Antibody Syndrom
- Inzidenz
- Klinik
- Diagnose
- Therapie
eine der häufigsten Autoimmunkrankheiten, Hughes Syndrom
Inzidenz: 2-5% der Bevölkerung betroffen. v.a. Frauen
Klink: wiederkehrende Thrombus, Fehlgeburt, intrauterine Fruchttod
Dg: labor: antiphospholipid antibody, hyperkoagulopathie, Assoziiert mit anderen Autoimmunkrankheiten
TH: thromboseprophylaxe (aspirin, Marcoumar, heparin)
rheumatoide Arthritis
chronisch-entz. Systemerkrankung mit Synovalitis und Artritis
Prävalenz: 1% bei Erwachsenen
Pg: Autoimmunerkrankung mit T-Lc aktivierung und Monozyten --> proinflammatorische zytokine + Rhemafaktoren --> Entzündungsreaktion v.a. in den Händen
Klinik:
- unspez. Allgemiensymptome : Abgeschlagenheit, Nachtschweiss, Myalgien
- Polyarthritis v.a. in den kleinen Gelenken v.a. in den Händen Gaensslen Zeichen: schmerzhafter Händedruck
- Rheumaknoten 20% der Fälle, in Sehnen und subkutan
- Extraartikuläre Organmanifestationen (Perikarditis, Herzklappenveränderung, Pleuritis, Unspezifsiche Leberenzymerhöhung, Fokal membranöse Glomerulonephritis, Keratoconjunctivitis sicca, Vaskulitis)
Diagnose
- Labor
- Nachweiss von Knorpel und Gelenksveränderung
Therapie
- Physikalisch : Kryotherapie, Hydrotherapie, Bewegungstherapie
- Medikamentös
- ergänzend: Radiosynoviorthese, Synovektomei, Rekonstruktive Chrirugie oder Gelenkersatz, Rehab...
Juvenile Chronische Arthritis
= chronisch Entz. des rheumtaoiden Kreises, idiopathisch
Prävalenz: 20-30/100000 unter 16j
Klink: Müdigkeit, Weinen, Abgeschlagenheit, Gelenksschmerzen,
Ä: autoimmunerkrankung mit genetische Prädisposition, Infektion mit Parvo b19,
Bei der juvenilen idiopathischen Arthritis kommt es zu einer chronischen Entzündung der Synovia, sowie zu einer Destruktion des Knorpels. Zusätzlich können das Bindegewebe oder andere Organe betroffen sein.
Diagnostik: Anamnese + Status, CRP, BSG, Rheumafaktor, ANA, HLA-B27
Th: NSAID, Glukocortisol, Osteoporoseprophylaxe, evtl Methotrexat, + Biologicals, Physio, Ergo, Synovialektomie
septische Arthritis
- Definition
- diagnose
- Pathogenese
- Klinik
- Therapie
- eitrig Entz. eines Gelenks durch Mikroorganismen
- entweder
- Prozedere: synovialflüssigkeit, Blutild, BK, andere Kulturen je nach klinischem Fokus
- Hämatogen, (Hautinfekt, S.Auresu, Streptokokken), direkte Inokulation (postop, nach Arthroskopie, nach Gelenkspunktion, Trauma), Per conitnuitatem (osteomyelitis, Bursitis, Zellulitis)
Klinik:
- Fieber (60-80%), Lokal ((0-85%): sz, schwellung , überwärmung, verminderte Mobi, plus andere primäre INfektfokus
- 90% monoartikulär, 50-60% Kniegelenk
Th: arthroskopische Kniegelenksspülung (repetitive, 3mailig in 3 tagen), systemische AB (2 wochen iv Penicillin, 4 wochen p.o. Cotrimoxazol), mechanische Eiterentfernung,
virale Arthritis
- Einteilung
- Diagnose
-Therapie
Klassische: rötelnarthritis, Hep-b-Arthritis, Adenoviren, Mumpsarthritis, mononucleosisis infecitosia, Parvovirus
- vemutlich sehr häufig
- Rötelnarthritis: 1-7 Tagen nach Exanthem, symmetrische Polyarthritis, MCP und PIP,
- hep-B-Arthritis: bei 50% der hep B patienten,
- Mumps: junge Männer, nach Parotitis 10 Tage,
- Mononucleosis Infectiosa: älteren Adoleszenten
- Parvovirus: symmertirsche Polyarthritis mit kleinen Fingergelenke und ähnlicher Hautausschlag
Dg: Labeor meist unauffällig, Röntgen meist unauffällig
Th: NSAID, evtl Resochin oder Methotrexat
arthritis, psoriatic
- Definition
- Epid:
- Klinik:
- Therapie
- Prognose
- Def: Rhemafaktor-negativen Arthritis der peripheren Gelenke +/- Spondylitis bei Psoriasispatienten
- Epid: Falls psoriasis 10-20% mal Arthritis
- Klinik Einteilung
Dg: Sz v.a. in Ruhe und nachts, Lab: BSG und CRP erhöht, Rx: Erosion und Gelenkspaltverschmälerung
TH:
1. allgmeein: kutan und artikulär gleichzeitig
2. symptomatisch: NSAR, lokale Kortikoide, Systemische kortikodie
3. Basismedikation: Sulfasalazin, Methotrexat, leflunomid, evtl Biologicals
Progonose. 60% erosive Veränderung
Reiter Syndrom
: Folgeerkrankung nach urogenital oder GiT Infektion, drei Hauptsymptome Arthritis, Urethritis unkd Konjunktivitis bzw. Iritis, oft HLA-B27 assoziert
Ä: als Folgeerkrankung von
- urogenitlae Infektion z.b. gonorrhoe
- GIT durch Yersinien, Salmonellen, Shigellen ...
oft 2-6 wochen in 2-3% der Fälle nach einer solchen Infektion, verm. molekulares Mimikrie mit auotimmun. Kreuzreaktion
Klinik:
- cant see, cant pee, cant climb a tree
- Reatkivite Artthritis, mono oder oliogarthritis, aseptisch
- Urethritis
- Konjunktivitis und Iritis
- Reiterdermatose
Dg: Anamnese, Klinik, BSG, CRP, Rhemafaktoren negativ, HLA-B27 pos.
Th: je nach ursprungsinfekt antibiotisch, symptomatisch mit NSAR und Kryotherpaie, schwere Fälle v.a. innere Augen beteiligung mit Glukokortikoide
Progn.: 80% heilen nach 12 Monaten aus