Anatomie Pathologie

Genetisch bedingte Erkrankungen

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Isa S_

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Cartes-fiches	7
Langue	Deutsch
Catégorie	Biologie
Niveau	Apprentissage
Crée / Actualisé	18.05.2014 / 09.06.2015
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Wie kommt es zu einer nummerischen Chromosomenabrration?

Wann besteht ein erhöhtes Risiko?

Welcheh Krankheitssyndrome beruhen darauf? (Beispiele)

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- falsche Verteilung von Chromosomen, bei der Meiose

- bei zunehmenden Alters der Mutter

- Down-Syndrom = Trisomie 21

- Ullrich-Turner-Syndrom = XO (Monosomie)

- Klinefelter-Syndrom = XXY

Welche Störung liegt beim Down-Syndrom vor?

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3-faches Vorkommen des Chromosomensatzes 21

Mit welchen Folgen ist bei der Fehlverteilung der Geschlechtschromosomen zu rechnen?

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Die Fortpflanzungsfähigkeit ist meist aufgehoben.

Wann spricht man von einer monogen bedingten Erbkrankheit?

Wie werden diese Unterteilt? Nennen Sie Beispiele.

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Störung in einem Gen.

dominante, rezessive, sowie autosomale und gonosomale.

Gen Dominant --> alle Genträger erkrankt = Chorea Huntington

Gen-Rezessiv --> Erkrankung nur, wenn beide Gene (Allele) defekt sind. = Mukoviszidose

Gonosomal-Rezessiv = Defekte Gen liegt auf dem X-Chromosom --> "gesunde" Mutter = Konduktorin auf die Söhne übertragen, Bsp. Hämophilie

Welches Geschlecht kann durch einen X-Chromosomal rezessive Erbgang betroffen sein?

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Männer

Wer wird in der Genetik als Konduktorin bezeichnet?

Wer ist bei diesen Störungen erkrankt? Beispiele?

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Die "gesunde" Mutter, überträgt Krankheit auf den Sohn.

Söhne.

Bei welchen Erbkrankheiten ist eine genetische Beratung sinnvoll?

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Monogen bedingten Erbkrankheiten.

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