53 Kleinhirn und ALS

ins Str. granulosum

im Str. ganglionare und ziehen zu den Kleinhirnkerngebieten

Besonderheit: Sie sind GABAerg

Nucleus fastigii
Nucleus globosus
Nucleus emboliformis
Nucleus dentatus

ipsilaterale Symptomatik

durch den zerebellären Regelkreis über die Brückenkerne gibt es eine doppelte Kreuzung 

• Erkrankungen des Lobus flocculonodularis oder des Nucleus fastigii
• führt zur Stand und Gangataxie
• Rumpfataxie
• Störung der Okulomotorik, Sakkadierung der Blickfolge, Blickrichtungsnystagmus
• Gestörte Fixationssuppression des vestibulo-okulären Reflexes

• Schädigung des Kleinhirnwurms und der paravermalen Zone
• breitbasiges ataktisches Gangbild
• Fallneigung zur Seite der Läsion
• Standataxie (Schwanken mit 2-3 Hz-> langsam)

• Dysmetrie 
• Dyssynergie
• Dysdiadochokinese
• Intentionstremor
• Rebound-Phänomen
• Muskelhypotonie
• Skandierendes Sprechen und Dysarthrophonie
• Vorbeizeigen im Barany-Zeige-Versuch

 Bewegungsstörung, bei der es zu überschiessenden (Hypermetrie) oder zu kurz dimensionierten (Hypometrie) Zielbewegungen kommt, die vom Betroffenen intermittierend korrigiert werden

gestörtes Zusammenspiel von verschiedenen Muskelgruppen

Beeinträchtigung der Bewegungskoordination. Schnell abfolgende antagonistische Bewegungen (z.B. Pro- und Supination) können nicht mehr geordnet ausgeführt werden.

Das Rebound-Phänomen tritt physiologisch beim Gesunden auf, wenn Kraft gegen einen Widerstand angewendet wird (Patient drückt Arm des Untersuchers herunter) und bei Nachlassen des Widerstands schlagartig die Kraftaufwendung beendet wird.

Ein fehlendes Rebound-Phänomen zeichnet sich durch überschießende Kraftanwendung nachdem der Widerstand durch den Untersucher reduziert wird. Das Fehlen des physiologischen Rebounds wird in diesem Sinne auch als positives Rebound-Phänomen bezeichnet.

Es kommt vor allem bei gleichseitiger Erkrankung des Kleinhirns vor und liegt in einer gestörten Bewegungskoordination von muskulären Agonisten und Antagonisten begründet.

zentrale Störung der Sprachmotorik, kennzeichnet sich durch eine verwaschene, undeutliche Sprechweise und Störungen der Stimme sowie der Atmung aus

• Blutung, Infarkt
• Entzündliche Prozesse (Abszess)
• Tumoren (hirneigener Tumor, Metastase)
• demyelinisierende Entzündungen (MS)
• arterio-venöse Missbildungen
• Angeborene Fehlbildungen (Arnold-Chiari oder Dandy-Walker Missbildung)

• akute Intoxikation
• akute virale Cerebellitis
• Miller-Fisher Syndrom (Polyneuritis im Kleinhirn)
• alkohol-nutritive Kleinhirnschädigung
• Vitamin B1 und Vitamin B12 Mangel
• paraneoplastische Kleinhirnerkrankung (können oft erstes Anzeichen sein, Therapie ist nur die Entfernung des Tumors)
• Multisystematrophie
• hereditäre Kleinhirnerkrankungen

maligner Kleinhirntumor, tritt vor allem im Kindesalter auf

 gutartiger Tumor der Schwann-Zellen des vestibulären Anteils des 8. Hirnnerven (Nervus vestibulocochlearis)

liegt oft im Kleinhirnbrückenwinkel, bei KM Gabe geht dieses bis in den Porus acusticus hinein, nach OP besteht ein einseitiger Gehörverlust und die Gefahr der Gesichtslähmung da oft der N. facialis mitbetroffen ist

eine Funktionsstörung des peripheren Vestibularorgans unbekannter Ursache

plötzlich auftretenden Drehschwindel, der mit Erbrecheneinhergeht. Weiterhin sind ein Spontannystagmus zur Gegenseite sowie eine Fallneigung zur kranken Seite zu beobachten. Das Hörvermögen ist nicht beeinträchtigt.

die Fixationssuppression des Vestibulookkulären Reflexes (bedeutet: Normalerweise wird auch beim Drehen des Kopfes ein Punkt fixiert. Wenn man nun diesen "Punkt" mitdreht also z.B. auf seine eigenen Daumen schaut bei ausgestrecktem Arm und die Arme zusammen mit dem Kopf rotiert, schaltet man willentlich den Reflex aus; dies können Kleinhirnerkrankte nicht mehr)

Ausgelöst durch einen PICA Infarkt

Daraus resultieren Schädigungen der aufsteigenden Bahnen des Rückenmarks und einer Reihe von Kerngebieten 

Leitsymptom: chronische, meist progressive Ataxie

Gliederung in

–Erbliche degenerative Ataxien

–Nicht erbliche degenerative Ataxien

–Erworbene symptomatische Ataxien

Ausschluß einer fokalen Erkrankung des Kleinhirns und einer reinen Polyneuropathie:

–Klinisch-neurologische Untersuchung

–MR des Schädels–Liquor

–Elektrophysiologische Untersuchungen

•Erkrankungsalter, Familienanamnese, Progressionsgeschwindigkeit

Sporadisch   Symptomatische Ataxien    Idiopathische cerebelläre Ataxien (IDCA)

Hereditär autosomal-dominant;autosomal-rezessiv;mitochondrial

treten früh auf (kindes und Jugendalter)

Friedreich Ataxie (FRDA)

Seltene und schwere genetische Erkrankungen:

‒Degeneration von Nerven- und Muskelgewebe

‒Koordinationsstörung

‒Muskelatrophie

‒Hypertrophische Kardiomyopathie

Beginn im Durchschnitt zwischen dem 5. und 15. LJ,

Lebenserwartung im Mittel 35 bis 50 Jahre

Männer und Frauen betroffen bei weissen Europäern und Nordamerikanern

Chronisch progrediente Erkrankung

Multiorganerkrankungen

oft Diabetes und Hörstörungen

keine Kleinhirnatrophie

Knochenwachstumsstörung

Hohlfuß

Spastik ( Pyramidenbahn ist betroffen

50% der Patienten versterben innerhalb von 3-5 Jahre

•Wenn die bulbären Symptome im Vordergrund stehen versterben 60% der Patienten innerhalb 1 Jahres

meist unter SCA zusammengefasst

Unterschieden in ADCA I,II,III

I: rein zerebellär

II: mit Retina degeneration-> SCA 7

III: andere nichjt zerebelläre Symptome ( Z.B: Parkinson oder Demenz) -> SCA 6

CAG -> codiert für Glutamin

im Exon !!!

bei Alkoholikern

Massive Atrophie von

•Hirnstamm

•Kleinhirn und

•mittleren Kleinhirnstielen

Besondere Charakteristika:

•(T2-gewichtetes MRI)

•Hypointensität des Nucl. dentatus

•´Cross sign´: Kreuzförmige Signalhyperintensitäten im Pons     

Typisch, nicht jedoch pathognomonisch für MSA

Kombination von Muskelatrophie (Untergang der motorischen Vorderhornzellen) und Spastizität mit Pyramidenbahnzeichen (bei Seitenstrangbefall)

90% sporadisch

10% familiär

davon

20% SOD1

30-50% C9Orf72

TDP43

Bei Läsion des 1. Motoneurons

•Erhöhter Muskeltonus (Spastik)

•Gesteigerte Muskeleigenreflexe

•Positive Pyramidenbahnzeichen (z.B. Babinski Zeichen)

•Keine Muskelatrophie!!!!, weil das 2. Motoneuron intakt ist

Bei Läsion des 2. Motoneurons

•Muskelatrophie

•Muskelfaszikulationen als Zeichen der Denervierung

•abgeschwächte oder erloschene Muskeleigenreflexe

lage des 1. Motorischen neurons, Gyrus postzentralis

Kombination aus:

•Parese und Faszikulation

•Spastizität und Reflexsteigerung

•Bulbäre Symptome

•Kortikobulbäre Bahnen

•Fakultativ Demenz (fokale Hirnatrophien)

nicht nur an den Extremitäten