3GM01 - Gentechnologie-Biomedizin

Als Gen bezeichnet man eine Einheit der im Erbgut von Lebewesen enthaltenen Erbinformation, die zur Bildung aller zellulären und extrazellulären Proteine und RNA-Moleküle einer Zelle dient und in veränderter oder unveränderter Form durch Reproduktion an Tochtergenerationen weitervererbt wird.

Ein Chromosom ist ein langer, kontinuierlicher Strang aus DNA, der als Doppelhelix um eine Vielzahl von Kernproteinen herumgewickelt und mehrfach zu einer kompakten Form spiralisiert zusammen mit anderen Chromosomen während der Kernteilung einer eukaryontischen Zelle sichtbar wird und viele Gene enthält.

Unter dem Phänotyp versteht man das äußere Erscheinungsbild eines Organismus. Das Erscheinungsbild - also der Phänotyp - hängt nicht nur von den genetischen Eigenschaften des Organismus ab, sondern auch von Umweltfaktoren und auch psychologischen Einflüssen.

Der Genotyp wird oftmals auch als Erbbild bezeichnet. Alle in den Genen festgelegten Erbinformationen bilden in ihrer Gesamtheit den Genotyp. Der Genotyp ist der wichtigste Faktor dafür, wie ein Organismus aussehen wird.

Der Unterschied ist, dass sich der Genotyp mit dem Erbbild beschäftig, und der Phänotyp noch andere Einflusse hat. 

Der genetische Code ist die Verschlüsselung der genetischen Information für die Eiweißsynthese in der DNA und RNA.

Unter Transkription versteht man den biologischen Prozess, bei dem genetische Information von einer der beiden DNA-Stränge auf die RNA übertragen wird.

Die Desoxyribonukleinsäure (DNS) ist ein sehr großes, phosphor- und stickstoffhaltiges Molekül, das als Träger der Erbinformation dient. Anhand dieser Information, die in einer bestimmten Form, dem genetischen Code, in die DNA eingeschrieben ist, werden Proteine produziert.

Ribonukleinsäure ist eine organische Säure, die man in Form einsträngiger, fadenförmiger Makromoleküle im Zellkern und im Zytoplasma von Zellen findet. Ribonukleinsäure spielen eine Schlüsselrolle bei der Proteinbiosynthese - sie liefern die Bauanleitung der Proteine.

Gentechnologie beschreibt die Summer aller Methoden, die sich mit der isolierung, Charakterisierung, Vermehrung und Neukombination von Genen auch über Artgrenzen hinweg beschäftigen. Ihre wichtigste Grundlage ist die Universalität des genetischen Codes, d.h. alle Organismen verwenden die gleiche genetische Sprache. Der Begriff Gentechnik umfasst also die Veränderung und Neuzusammensetzung von DNA Sequenzen (GEN) im Reagenzglas oder in lebenden Organismen sowie das gezielte Einbringen von DNA in lebende Organismen. 

Atome zusammen ergeben Moleküle

Moleküle zusamme ergeben Makromoleküle

Makromoleküle zusammen ergeben zusammen Organellen 

Organellen zusammen ergeben Zellen

Zellen zusammen ergibt Gewebe

Aus Geweben werden Organe

Aus den Organen werden Organsysteme

Daraus ergibt sich ein Organismus. 

• 50% der Trockensubstanz der Zelle
• Geben Struktur
• Aus Proteinen aufgebaut sind Muskeln, Herz, Hirn, Haar etc.
• Funktion; Ermöglichen
• Zellbewegungen, transportieren Metabolite, funktionieren als Ionenpumpen, erkennen Signalstoffe. $

Die DNA hat codierte Basenpaare, welche Aminosäuren produzieren, die Aminosäuren bilden dann Proteine.

Die DNA befidnet sich im Zellkern. Jede DNA besteht aus vier Basen. 

Die gesamte Erbinformation befindet sich codiert über Basen auf der DNA einer jeden Zelle. Dieser Code ist universell, d.h. alle Lebewesen haben den gleichen Code. Als genetischen Code bezeichnet man die kombinatorischen Regeln, welche zur Bildung von Proteinen führen. 

Eine Doppelhelix ist die DNA welche an zwei Stängen aufgebaut ist. 

Die Informationsabgabe zwischen DNA und Proteinen erfolgt mittels Aufspaltung der DNA. Die RNA geht in den Zellkern hinein, nimmt  die Informationen auf und durch das dass sie Mobil ist kann sie den Code Kopieren und an die proteine im Zytoplasma weiterleiten

Die Gesamtheit aller Gene, die gesamte Erbinformation. 

Der gesamte genetische Code - alles was einen Organismus ausmacht - vom Aussehen bis zu seinen Funktionen - wird also über die Abfolge der Basen auf der DNA codiert. Gelingt es also den genetischen Code auf einzelnen DNA Abschnitten zu verändern, werden dadurch Funktionen, Mermale etc. verändert. --> Genmanipulation

Die Entschlüsselung des menschlichen Genoms erlaubt aber auch, fehlerhafte Gensequenzen zu entdecken und die damit einhergehenden Krankheiten zu erkennen. 

Überbegriff für die Strategie, Medikamente zu entwickeln, die auf das Genom des einzelnen Menschen zugeschnitten sind. Es geht also darum im Vorfeld heraus zu fnden, ob ein Pat. auf eine Behandlung ansprechen wird oder nicht. 

• Weitere Informationen zur biologischen Ausstattung eines Pat. erhalten
• Über die Analyse von besonderen Biomarkern sowie mit Hilfe von molekularer Diagnosemethoden ist es möglich, spezifische genetische Merkmale zu einer Erkrankung zu identifizieren. 
  • Das Ziel ist also, dem Pat. eine Therapie anzubieten, welche am besten zu dem genetischen Profil seiner Erkrankung passt und dadurch die grössten Erfolgschancen bietet. 

• V.A, in der Onkologie
  • Dickdarmkrebs
  • Brustkrebs
  • Malignes Melanom
  • Lungenkrebs

zielgerichtete Therapien

Die TT findet v.a. in der Onk ihre Anwendung.

• Sind Bestandteile der personalisierten Medizin
• Therapie richtet sich gezielt gegen ausgewählte Angriffspunkte des Tumors au fZellebene an.
• Krebszellen weisen spezifische genetische Veränderungen auf, welche einen Tumor entstehen oder wachsen lassen können.
• TT greifen gezielt bestimmte Strukturen an, um deren Aktivität zu blockieren und so die Krebszellen an Wachstum/Vermehrung zu hindern. 

• Hemmung von Wachstumsignale in Krebszellen
  • Monoklonale Antikörper
  • Kinase Hemmstoffe
• Unerdrückung der Blutversorgung des Tumors
  • Angiogenesehemmer
• Eingriffe in die zelleigene Müllentsorgung
  • Proteasehemmer
• Das Immunsystem gegen den Tumor richten
  • spezifische Antikörper
  • Interleukine
• Antihormonelle Therapie

• Pränatal = Vor der Geburt
• Diagnostische Möglichkeiten um die Entwicklung, die Gesundheit und mögiche Fehlbidlungen des Ungeborenen zu erkennen.
• Sonographie kennen wir seit 1958
• Fruchtwasseruntersuchung seit 1966
• Die Möglichkeit der Chorionzottenbiopsie seit 1980

• Nicht invasive Methoden
• Ultraschalluntersuchung
  • inkl. Fruchtwassermenge, Nackentransparenz, Organscreening, Überwachung Entwicklung des Ungeborenens
• MRI Untersuchung
• Blutuntersuchungen
  • Hormonkonzentrationen im Blut (Schwangerschaftstest, Risikoermittlung Chromosomale Störungen)

Nein

Sie bergen ein Risiko für Mutter & Kind und geben aufgrund der DNA Analyse 100% Sicherheit zur Erkrankung des Kindes. 

Dir PID ist ein Verfahren zur genetischen Untersuchung von Embryonen. Dieses muss in den erste Tagen dnach der Zeugung durchgeführt werden und ist nur möglich, wenn die Befruchtung ausserhalb des weiblichen Körper, in einem medizinischen Labor erfolt. 

Ziel ist die Auswahl von Embryonen, die weder von den Eltern ererbte Voraussetzungen für eine bestimmte schwere Krankheit, noch besondere Merkmale in sich tragen, die eine erfolgreiche Schwangerschaft verhinder würden. 

1. Künstliche Befruchtung
2. Zellentnahme
3. Genetische Zelldiagnostik
4. Entscheidung/Selektion
   1. a) ohne Gendefekt --> Embryotransfer
   2. b) mit Gendefekt --> Verwerfen