31 Neurologie Schulz Erkrankungen der Basalganglien

Chorea Huntington 02.07.2015

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Set of flashcards Details

Flashcards	27
Language	Deutsch
Category	Medical
Level	University
Created / Updated	02.07.2015 / 22.05.2023
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Was sind die Leitsymptome von Chorea Huntington?

Unwillkürliche, plötzlich  einsetzende, nicht repetitive, zufällig verteilte  Bewegungen

Unterformen:  tardive Dyskinesie ,  Ballismus

• Meist  Ausdruck  einer  Basalganglienläsion

Epidemiologie von Chorea Huntington

4‐8/ 100 000 (8000 in D)

Wann erkranken die Betroffenen an Chorea Huntington?

Mitlerer  Erkrankungsbeginn  zwischen  dem 

40. und 50. Lebensjahr

Was ist die Typische Trias für Huntington?

Chorea, psychiatrische und kogni+ve Störungen

Was ist die Westphalvariante der Chorea Huntington?

Eine Verlaufsform, bei der die Bewegungsarmut von Anfang an im Vordergrund steht, wird Westphal-Variante genannt und tritt häufiger bei frühem Krankheitseintritt auf.

Wann sterben die Betroffenen von CH?

Tod meist 15‐20 Jahre nach ersten Symptomen

Wie ist die Genetik der CH?

autosomal‐dominant

Trinucleotid‐Erkrankung

CAG‐ Tripletvermehrung (normal  bis  36  repeats, sicher  krank  ab 40  repeats)

Vererbung instabil, Antizipation 

Mit zunehmender  CAG‐Zahl  sinkt  das  Erkrankungsalter

Wo liegt das betroffene Gen bei Chorea Huntington?

Huntingtin ‐Gen  auf  dem  kurzen  Arm  von  Chromosom  4

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