Epsy Lektüre Entwicklungsgenetik
Fertig Aus Präsi Bonusseminar
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Lernkarten
Genom
Gesamtheit genetischer Information eines Individuums
Gen
Funktional definierter Abschnitt der DNA, der bestimmte Merkmale beeinflusst
Allele
Varianten eines Gens, die unterschiedliche Ausprägungen eines Merkmals bewirken können
Polymorphismus
Vorkommen verschiedener Allele eines gens innerhalb einer Population
Epigenetik
Definition:
Epigenetik beschreibt Mechanismen, die die Genaktivität beeinflussen, ohne die DNA-Sequenz selbst zu verändern
Epigenom: Gesamtheit der epigenetischen Markierungen einer Zelle
Diese Markierungen sind zellspezifisch und können durch Umweltfaktoren beeinflusst werden
Drei epigenetische Codes:
- Methyl-Code
- Histon-Code
- RNA-Interferenz-Code
Grundlage der Verhaltensgenetik
Was untersucht die Verhaltensgenetik?
- Den relativen Einfluss von Genom und Umwelt auf Persönlichkeitsunterschiede
Heritabilität:
- Anteil der genetisch bedingten Merkmalsunterschiede in einer Population.
Einflussfaktoren
- Homogenität der Genome und Umwelten
- Population und Merkmal
- Alter der Population
Methoden der Heritabilitätsschätzung und deren Ergebnisse
Drei Hauptmethoden der Heritabilitätsschätzung:
- Zwillingsmethode: Vergleich von eineiigen (100% genetisch identisch) und zweieiigen (50% genetisch identisch) Zwillingen
- Adoptionsmethode: Vergleich von leiblichen und Adoptivgeschwistern
- Kombinationsmethode: Integration von Zwillings- und Adoptionsdaten zur präziseren Schätzung
Ergebnisse:
Heritabilität ist je nach untersuchtem Merkmal unterschiedlich hoch
Heritabiilitationskoeffizient
sagt aus wie viel von Genen abhängt und wie viel von Umwelt
0.4 => 40% durch genetische Unterschiede
=> Wird immer Populationsabhängig berechnet
Umwelteinflüsse
Geteilte vs. nicht geteilte Umwelt
- Von Geschwistern geteilte Umwelteinflüsse (z.B. Erziehungsstil) viel geringer als individuelle
- Nicht geteilte Umwelteinflüsse: z.B. Geschwisterposition, unterschiedliche Erfahrungen in Gleichaltrigengruppen
Trennung objektiv (Umweltbedingung) vs. effektiv (Umwelteffekt/-wirkung)
- Objektiv nicht geteilte Umwelt kann geteilten Effekt auf Persönlichkeit haben & umgekehrt
Einfluss von Zufallsvariation, Masse an Umweltbedingungen & unterschiedliche Auswirkungen geteilter Umwelt bereits durch Persönlichkeit
Genom-Umwelt-Interaktion
Effekt genetischer Faktoren auf Persönlichkeits- und Entwicklungsunterschiede ist von Umweltbedingungen abhängig & umgekehrt
Es hängt von Allelen ab, welchen Einfluss bestimmte Umweltunterschiede auf Persönlichkeitsunterschiede haben & umgekehrt
Studie Cadoret et al (1983) zu antisozialem Verhalten
AV: Antisoziales Verhalten von Jugendlichen
UV1: Antisoziales Verhalten der biologischen Mutter (genetischer Risikofaktor)
UV2: Probleme in der Adoptivfamilie (Risikofaktor Umwelt
=> nur Kombination sagt antisoziales Verhalten voraus
=> genetische Risiken wirken sich nicht direkt aus, sondern erhöhen die Vulnerabilität durch belastende Umweltbedingungen
Genom-Umwelt-Korrelation
Assoziation genetischer Unterschiede mit ganz bestimmten Umweltbedingungen
- z.B. Häufung intelligenzförderlicher Genome in anregenden Umwelten (z.B. durch Förderung, aktive Gestaltung der Umwelt)
3 Typen (Plomin et al. - 1977)
- Aktive Genom-Umwelt-Korrelation: Aktive Gestaltung der Umwelt, um Passung an genetische Merkmale zu erhöhen
- Reaktive Genom-Umwelt-Korrelation: Hervorrufen bestimmter sozialer Reaktionen durch genetisch prädisponierte Merkmale
- Passive Genom-Umwelt-Korrelation: Biologische Eltern schaffen Familienumfeld, welches zu ihrem Genom und somit auch zu dem ihrer Kinder, passt
IQ Heritabilität steigt mit Alter an, durch zunehmende Selbstbestimmung und aktive Genom-Umwelt-Korrelation
Persönlichkeit-Umwelt-Korrelation
Genetischer Einfluss durch Persönlichkeit auf Umwelt
- Einschneidende Lebensereignisse nicht nur als Erklärung für Persönlichkeit, sondern genetisch mitbedingt
- z.B. Unfallrisiko beim Autofahren auch von Persönlichkeit des Fahrers abhängig
Genetischer Einfluss auf Familienstrukturen
- Persönlichkeitsunterschiede Geschwister über 80% durch genetische Unterschiede
- Trennungsrisiko genetisch beeinflusst: Risiko Scheidung zweieiiger Zwillinge doppelt so hoch, wenn einer geschieden, bei eineiigen sechsfach so hoch
- Genetisches Risiko durch scheidungsförderliche Persönlichkeitsmerkmale
Genomweite Assoziationsstudien
Ziel: Genetische Varianten in Basenpaaren Persönlichkeitsunterschieden zuordnen
Problem: Millionen Single-Nukleotid-Polymorphismen (SNP) beim Menschen
- Falschpositive Ergebnisse vs. schwache, wichtige Effekte übersehen
Methode: simultane Berücksichtigung aller untersuchten SNP- Effekte
Gen- Umwelt- Interaktion bei antisozialem Verhalten
Weitere Möglichkeit der Genom-Umwelt-Wechselwirkung: genetische Wirkung von bestimmten Umweltbedingungen abhängig
Studie zu antisozialem Verhalten (Caspi et al., 2002)
- UV1: Allele die Aktivität des MAOA-Gens bedingen
- UV2: Erfahrene Kindesmisshandlung (Alter, Schwere)
- AV: Antisoziales Verhalten
- Ergebnis: Kindesmisshandlung erhöhte Risiko für antisoziales Verhalten generell, verstärkt bei Allel für niedrige MAOA- Aktivität
- Interpretation: unzureichende MAOA-Aktivität fördert Entwicklung antisozialer Tendenzen nach erfahrener Kindesmisshandlung
Epigenetisch vermittelte Umwelteinflüsse
Einflüsse auf Entwicklung durch epigenetisch vermittelte Umwelteinflüsse
Genom (Methyl-, Histon-Code) durch Umwelteinflüsse veränderbar
Wer weist also größere epigenetische Unterschiede auf: jüngere oder ältere eineiige Zwillingspaare ?
(Studie von Fraga et al(2005)
Ältere Zwillingspaare weisen über das gesamte Genom größere Unterschiede auf
Korrespondenz mit Unterschieden in Genaktivität
Direktere Evidenz für Umweltwirkungen auf Epigenom?
Tierversuche
Manipulation von Umweltbedingungen
Beispiel: mütterliche Fürsorge bei Ratten
- Weaver et al. (2004): Effekte basieren auf epigenetischer Programmierung von Genen (Methyl-Code verändert, erhöhte Cortisol-Produktion)
Wichtige Frage: Wie könnte man ethisch epigenetische Veränderungen bei Menschen untersuchen?
Beispiel: epigenetische Veränderungen nach Kindesmissbrauch
- McGowan et al. (2009)
- Gehirne von Selbstmördern untersucht, die in Kindheit Missbrauch erfahren haben
- Methyl-Code verändert => stärkere Stressanfälligkeit
Welche Gründe könnte es geben, dass Mütter gegenüber ihren eineiigen Zwillingen unterschiedliche Einstellungen haben?
Lena die Karte ist unnötig, lern die nicht
Mögliche Ursachen:
- Krankheit eines Zwillings, nicht aber des anderen
- Annahme der Mütter über Persönlichkeitsunterschiede der Zwillinge
- Identifikation mit einem der Zwillinge ("ist so wie ich")
- Identifikation eines Zwillings mit dem Ex-Partner und Verschiebung negativer Gefühle gegenüber dem Ex-Partner auf diesen Zwilling