Génétique médicale
Prof Caignec - 10 Maladies complexes
Prof Caignec - 10 Maladies complexes
Set of flashcards Details
| Flashcards | 71 |
|---|---|
| Language | Français |
| Category | Medical |
| Level | University |
| Created / Updated | 17.03.2025 / 17.03.2025 |
| Weblink |
https://card2brain.ch/box/20250317_genetique_medicale_Q1nU
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| Embed |
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De l’autre côté (brun)on a des maladies qui sont très commune, très fréquentes et qui sont liés a...
des variations qui sont multiples dans de nombreuses gènes. Chaque variation va avoir un effet très faible et quand on passe un seuil, on a la maladie —> ça c’est la maladie complexe, donc multifactorielles, avec une interaction des facteurs environnementaux et de prédisposition génétique
Maladies complexes et notion de risque relatif
RISQUE RELATIF :
c'est le rapport entre: le risque de développer la maladie pour l'apparenté et le risque de la population générale
Représenter le poids d’un gène dans un phénotype par...
le risque relatif chez les apparentés
Le risque pour le frère ou la sœur d’une personne atteinte de sclérose en plaques de développer cette maladie est...
15 fois supérieur au risque d’une personne de la population générale (risque relatif de 15).
Cependant, il est tout aussi exact de lui dire que son risque est de...
3 % de développer une sclérose en plaques
→ A un risque relatif élevé peut correspondre un..
risque faible d’être atteint
A l’inverse, pour une maladie fréquente, le risque relatif pour le frère ou la sœur peut être...
faible et son risque d’être atteint élevé
Ce risque relatif dépend du..
risque de développer la maladie dans la population générale
Si on auriez une maladie, dont la fréquence été encore plus faible dans la population générale, on auriez un risque relatif...
qui serait plus élevé
Mais si on a une pathologie qui est fréquente dans la population générale, p.ex. le diabète type 1, 10%, le risque au 1. degré d’avoir le diabète est de 25% —> le risque relatif est...
relativement faible car c’est fréquent dans la population générale, il est 2.5. Finalement alors que là on a un risque qui semble être élevé, on a on effet 25% de risque, si on a un frère/soeur, d’avoir le diabète type 1. Le risque est élevé. Mais comme le risque de la population générale est élevé, le risque relatif est faible.
Ce paramètre est utiliser pour estimer le..
risque de récurrence, p.ex. dans une fratrie, contenu de la rareté d’une maladie dans la population générale
Le risque génétique ne peut pas être estimé...
mathematiquement, comme pour les maladies monogéniques
On détermine un risque empirique, par...
l’analyse d’un grande nombre de familles
Si on a 2 personnes qui on eux une fente palatine, là la prédisposition génétique est..
plus importante.
Si on a 2 personnes au 1. degré qui ont une fente, le risque de récurrence, pour ce couple (1) p.ex. qui ont déjà eu un enfant atteint, et dont le père lui même a une fente, est de ...
15%, parce que la prédisposition génétique est plus importante
Génétique des maladies à hérédité complexe
ici on a a faire avec..
une combinaison de facteurs génétiques (prédisposition génétique; de susceptibilité ou protecteurs) et non génétiques (environnementaux) :
--> déterminisme multifactoriel
Maladies fréquentes affectant:
Enfants:
- majorité des anomalies congénitales isolées
- exemples: fentes labiales/palatines, malformations cardiaques, etc…
Adultes:
- maladies communes
- exemples: hypertension artérielle, diabète de type 2, asthme, obésité, maladies neurodégénératives, cancers, etc…
Les gènes de susceptibilité
des gènes qui vont augmenter le risque d’avoir la maladie
Gènes protecteurs
il peut y avoir aussi des variantes qui vont diminuer le risque d’avoir une maladie donné.
La distribution de de la maladie au sein d'une famille n’est pas compatible avec une hérédité mendélienne
-exemple: lorsqu’un enfant présente une fente labiale/palatine, le risque que son frère ou sa sœur soit atteint est de..
3 %
ce risque est inférieur au risque de récurrence d’une maladie mendélienne (25% ou 50%) mais supérieur à la prévalence à la naissance d’une cette malformation, estimée à 1/2000
On suppose donc l’existence d’une..
variable qui exprime la susceptibilité d’un individu à cette malformation
Cette variable serait sous la dépendance d'une..
hérédité polygénique et de facteurs environnementaux
Chaque gène ou facteur environnemental a un...
petit effet sur le caractère, ce qui entraîne pour ce dernier une distribution normale ou gaussienne
La maladie apparaît dès que...
la susceptibilité atteint un seuil critique
Les apparentés d'un sujet atteint partagent avec lui un certain nombre de...
gènes de susceptibilité, d'où une proportion plus grande de sujets situés au-delà du seuil, c'est-à-dire malades, que dans la population générale
Modèles génétiques
Les deux modèles les plus classiques sont :
- le modèle polygénique à seuil
- le modèle mixte
Modèle polygénique à seuil
on suppose que la susceptibilité à la maladie est sous la dépendance de..
nombreux gènes (hérédité polygénique) et de facteurs environnementaux, dont l’effet individuel est petit : aucun des gènes impliqués n’est obligatoire.
Il en résulte une...
distribution gaussienne (courbe en forme de cloche) de la susceptibilité en population générale
Dès que la susceptibilité dépasse un certain seuil chez un individu, la...
maladie apparaît.
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