Biologie Genetik Regeln der Vererbung

Weisen die Nachkommen, die eine Pflanze bei Selbstbefruchtung bildet, alle die gleiche Merkmalsform auf wie die Mutterpflanze, nennen wir diese reinerbig. Eine reinerbige Erbse mit roten Blüten bildet bei Selbstbefruchtung nur rotblühende Nachkommen. Beach-ten Sie, dass sich der Begriff reinerbig nur auf das (oder die) betrachtete(n) Merkmal(e) bezieht.

Eine Kreuzung von zwei reinerbigen Pflanzen, die sich unterscheiden, nennt man Hybridisierung, die Nachkommen Hybride. Wenn sich die Eltern nur in einem Merkmal unter-scheiden, spricht man von einer monohybriden Kreuzung. Interessieren dagegen zwei oder drei Merkmalsunterschiede, heisst die Kreuzung dihybrid bzw. trihybrid.

Die reinerbigen Eltern werden als P-Generation (P für parental, lat.: elterlich) bezeichnet. Ihre Nachkommen bilden die F-Generation (F für filia, lat.: Tochter). Kreuzt man die F unter sich weiter oder lässt sie sich selbst befruchten, entsteht die F2-Generation.

P: rot x weiss

F1: blüht rot

Als erstes Beispiel betrachten wir Mendels Kreuzung von Erbsen, mit unterschiedlicher Blütenfarbe. . Mendel kreuzte rot- und weissblühende, indem er die Blüten einer rotblühenden Sorte mit Pollen einer weissblühenden bestäubte und die Samen, die in den roten Blüten gebildet wurden, pflanzte. Sie entwickelten sich alle zu rotblühenden Pflanzen.

Die Nachkommen reinerbiger Eltern sind uniform. Die Merkmalsform wird durch das dominante Allel bestimmt. Zwei reziproke Kreuzung liefern das gleiche Resultat.

Sie heisst darum auch Uniformitäts- oder Reziprozitätsrege

F1: rot x rot

In weiteren Versuchen züchtete Mendel die rotblühenden Erbsen der F1 aus der Kreuzung rot- und weissblühender unter sich weiter. Da Erbsen Selbstbefruchter sind, musste er dabei nur den «Zuflug» fremder Pollen verhindern. Aus den Samen der so gebildeten F2 entstanden neben rot- auch weissblühende Pflanzen.

Spaltungsregel

Kreuzt man die F1 unter sich, sind die Nachkommen (F2) nicht uniform. Die zwei Merkmalsformen der P-Generationen treten (bei Dominanz eines Allel) im Zahlenverhältnis 3:1 auf

• Pflanzen besitzen für jedes Merkmal zwei Erbanlagen. Eine Anlage stammt von der Mutter, eine vom Vater.

 • Von den beiden Anlagen geben die Pflanzen ihren Nachkommen immer nur eine weiter: Die Keimzellen (Gameten) enthalten nur eine Anlage. Durch das Verschmelzen von zwei Gameten entsteht ein Lebewesen mit zwei Anlagen. 

• Reinerbige Pflanzen besitzen in ihren Körperzellen zwei identische Anlagen, mischerbige zwei verschiedene. 

• Bei mischerbigen kann bei der Ausbildung des Merkmals eine Anlage dominieren. Sie bestimmt die Merkmalsform. 

Die Aufspaltung in der F2 ergibt sich aus der Tatsache, dass die Mischerbigen der F zwei Gametensorten mit unterschiedlichen Anlagen bilden. Bei deren Kombination entstehen verschiedene Zygoten.

"Homozygot" und "heterozygot" sind Begriffe aus der Genetik, die sich auf die Allele eines Gens beziehen:

- **Homozygot**: Ein Organismus ist homozygot für ein bestimmtes Gen, wenn er zwei identische Allele hat, also entweder zwei dominante oder zwei rezessive Allele (z.B. AA oder aa).

- **Heterozygot**: Ein Organismus ist heterozygot, wenn er zwei unterschiedliche Allele für ein bestimmtes Gen hat, also ein dominantes und ein rezessives Allel (z.B. Aa).

Diese Begriffe sind wichtig für das Verständnis von Vererbungsmustern und der genetischen Variabilität.

Die Begriffe "dominant-rezessiv" und "intermediär" beziehen sich auf die Art und Weise, wie Gene und ihre Allele die Merkmale eines Organismus beeinflussen:

- **Dominant-rezessiv**: In einem dominant-rezessiven Erbgang setzt sich das dominante Allel durch, wenn es vorhanden ist. Das rezessive Allel wird nur dann sichtbar, wenn ein Organismus homozygot für das rezessive Allel ist. Zum Beispiel, wenn das Allel für braune Augen (B) dominant über das Allel für blaue Augen (b) ist, dann hat ein Individuum mit den Genotypen BB oder Bb braune Augen, während nur der Genotyp bb blaue Augen hervorbringt.

- **Intermediär**: Bei intermediärer Vererbung führt die Kombination von zwei unterschiedlichen Allelen zu einem Mischphänotyp. Das bedeutet, dass beide Allele in der F1-Generation gleich stark ausgeprägt sind und einen neuen, intermediären Phänotyp erzeugen. Ein bekanntes Beispiel ist die Blütenfarbe bei bestimmten Pflanzen, wo eine rote Blüte (RR) und eine weiße Blüte (WW) in der F1-Generation rosa Blüten (RW) erzeugen.

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siehe Bild  

siehe bild 

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Unabhängigkeitsregel

Bei der Kreuzung von Individuen, die sich in zwei Merkmalen unterscheiden, werden die Anlagen für die beiden Merkmale unabhängig voneinander vererbt und können frei kom-biniert werden. In der F2 treten 9 Genotypen und 4 Phänotypen auf. Das phänotypische Aufspaltungsverhältnis ist 9:3:3:1.

P: GGRR x ggrr

F1: GgRr

siehe bild

siehe Bild   

Bei der Rückkreuzung einer dihybriden F1 (AaBb) und einem Elter treten vier Genotypen gleich häufig auf.

 • Bei der Rückkreuzung mit dem Elter AABB, der die dominanten Allele besitzt, sehen alle aus wie dieser, ihre Genotypen sind AABB, AABb, AaBB, AaBb.

 • Bei der Rückkreuzung mit dem Elter aabb, der die rezessiven Allele besitzt, treten vier phänotypisch verschiedene Nachkommen mit den Genotypen AaBb, Aabb, aaBb, aabb gleich häufig auf. Aabb und aaBb sind Rekombinanten, ihr Anteil ist je 25%.

Wesentlich seltener als dominant-rezessive Erbgänge sind Erbgänge, bei denen die Merkmalsform der Heterozygoten von beiden Allelen beeinflusst wird, sodass der Phänotyp der Heterozygoten zwischen dem der Homozygoten liegt. Man spricht darum von intermediärer Vererbung oder unvollständiger Dominanz. 

Bei der Kreuzung weissblühender Wunderblumen (Mirabilis jalapa) mit rotblühenden entsteht eine rosablühende F1. Die Merkmalsform der Mischerbigen wird von beiden Alleen beeinflusst. Weil keines der beiden Allele dominant ist, verwenden wir als Symbole die klei-nen Buchstaben r für rot und w für weiss.

Intermediäre Vererbung tritt auf, wenn die Ausprägung des Merkmals bei Nachkommen eine Mischung aus den Merkmalen beider Elternteile ist. Das bedeutet, dass kein Allel dominant oder rezessiv ist, sondern beide Allele in gleichem Maße zur Ausprägung des Merkmals beitragen.

P: rr x ww

F1: rw

F1: rw x rw

F2: rr, rw, ww

siehe bild

Der Einfluss der Umwelt auf die Merkmalsform ist je nach Merkmal unterschiedlich stark. So sind z. B. die von Mendel beschriebenen Entweder-oder-Merkmale wie Form und Farbe von Samen umweltstabil, d. h. von Umwelteinflüssen praktisch unabhängig, während die Grösse der Pflanzen oder ihrer Teile umweltlabile, d. h. stark umweltabhängige, Mehr- oder-weniger-Merkmale sind. Beim Menschen sind z. B. die Blutgruppe oder die Augen-farbe umweltstabil, Hautfarbe und Körpergewicht umweltlabil.

Bei umweltlabilen Mehr-oder-weniger-Merkmalen ist im Erbgut nicht eine bestimmte Merkmalsform festgelegt, sondern ein Bereich, in dem die Merkmalsform unter Einfluss der Umwelt variieren kann. Man nennt diesen Bereich, in dem der Phänotyp bei konstan-tem Genotyp variieren kann, Reaktionsnorm.

Modifikationen sind durch Umwelteinflüsse bedingte, nicht erbliche Abwandlungen des Phänotyps. Wir nennen einige Beispiele: 

Viele Pflanzenarten bilden in rauem Klima und auf armen Böden kleinere Sprosse. 

Pflanzen, die sich im Dunkeln entwickeln, haben lange Stängel und wenig Chlorophyll. 

Der Mensch bildet in grösserer Höhe mehr rote Blutkörperchen. 

Körperliches Training führt zur Vergrösserung der trainierten Muskeln. 

Hautzellen bilden unter Einfluss von UV-Strahlen mehr Pigment.

Manchmal treten Nachkommen auf, die sich phänotypisch und genotypisch von allen Vor-fahren unterscheiden, weil sich ihr Erbgut durch eine Mutation verändert hat. Der Begriff Mutation wird sowohl für die Veränderung des Erbguts als auch für das Resultat verwendet.

Durch die Mutation kann sich der Genbestand oder die Information eines Gens ändern: siehe Bild

Mutationen können spontan auftreten oder durch Umwelteinwirkungen ausgelöst werden: 

Spontane Mutationen geschehen durch

-Fehler in der Meiose bei der Bildung der Keimzellen

-Fehler bei der Verdoppelung des Erbguts (DNA-Replikation)

-Fehler bei der DNA-Reperatur

Einwirkung der Umwelt sind mutagen, wenn sie die DNA verändern, die Verdoppelung beeinträchtigen oder den Ablauf der Meiose stören. Zu den mutagenen Umwelteinflüssen gehören energiereiche Strahlen (UV-Strahlen, ionisierende Strahlen) und mutagene Stoffe

Mutationen können sich auf den Organismus unterschiedlich auswirken:

-Genom- und Chromosomenmutationen führen zu Anomalien in der Zahl oder Struktur der Chromosomen. Sie sind meist letal, weil sich in der Regel die Zahl der Gene ändert. 

- Das Fehlen von Genen verursacht meist schwere Störungen des Stoffwechsels und der Entwicklung. 

- Überzählige Gene können das Gleichgewicht des Stoffwechsels stören, weil ihre Genprodukte in zu hoher Konzentration vorliegen. 

- Genmutationen führen meist zur Bildung eines Proteins mit veränderter Aminosäuren- Sequenz. Dieses kann seine physiologische Funktion oft schlechter oder gar nicht mehr erfüllen. In seltenen Fällen funktioniert das abgewandelte Protein besser oder es kann eine andere Funktion übernehmen. (Es ist auch möglich, dass eine an sich ungünstige Veränderung unter anderen Umweltbedingungen vorteilhaft ist. So ist ein Albino-Hase, der als Folge einer Genmutation kein dunkles Pigment bilden kann, in schneereichen Gebieten im Vorteil, weil ihn seine Feinde im Schnee weniger gut sehen. Beim Menschen verursachen Genmutationen Erbkrankheiten wie Albinismus, Rotgrünsehschwäche, Bluterkrankheit etc. Das mutierte Gen wird vererbt.

Genommutationen sind in der Regel durch Fehler in der Meise bei der Bildung der Eizellen und Spermien verursacht. Bei Polyploidien ist die Zahl der Chromosomensätze abnorm, bei Polysomien die Zahl der Chromosomen.

Die Körperzellen höherer Lebewesen sind meist diploid (2n), sie enthalten einen doppelten Chromosomensatz. Zellen bzw. Lebewesen mit mehr als doppeltem Chromosomensatz nennt man polyploid. Triploide haben einen dreifachen (3n), tetraploide einen vierfachen Chromosomensatz (4n).

Bei spontanem Auftreten ist Polyploidie meist letal. Beim Menschen sind 2% aller Zygoten triploid. Die meisten sterben als Embryonen oder im ersten Lebensjahr.

 • Triploide Lebewesen entstehen, wenn eine Eizelle von zwei Spermien befruchtet wird oder wenn einer der beiden Gameten diploid war. 

• Tetraploide Lebewesen entstehen durch Verschmelzung von zwei diploiden Gameten. 

Diploide Gameten entstehen, wenn in der Meise die homologen Chromosomen nicht getrennt werden. Ein solches Nichttrennen der Chromosomen ist die Folge einer Störung des Spindelapparats und kann durch Colchicin (Gift der Herbstzeitlosen) auch künstlich ausgelöst werden. Colchicin schaltet den Spindelapparat aus und verhindert so die Trennung der Chromosomen in der Anaphase: Der Chromosomensatz wird nicht reduziert.

Es kommt vor, dass bei der ersten Reifeteilung der Meiose die zwei homologen Chromosomen eines Chromosomenpaars nicht getrennt werden. Eine solche Nichttrennung wird «Nondisjunction» genannt. Dabei entstehen Gameten, in denen dieses Chromosom in doppelter Ausführung vorliegt, und solche, in denen es fehlt. Durch die Verschmelzung eines solchen Gameten mit einem normalen entsteht eine Zygote, die ein Chromosom dreifach (Trisomie) oder nur einfach (Monosomie) hat.

Viele Monosomien und Trisomien sind letal. Bei Monosomien kann die Wirkung letaler Gene auf dem nur in Einzahl vorliegenden Chromosom nicht kompensiert werden. Bei Tri-somie liegen die Gene des dreifachen Chromosoms in zu hoher Zahl vor. Ihre Genprodukte haben eine zu hohe Konzentration und stören das Gleichgewicht des Stoffwechsels. Zu den wenigen lebensfähigen Trisomien des Menschen gehört die Trisomie 21