Premium Partner

SKL Päd

PT Examen

PT Examen


Set of flashcards Details

Flashcards 15
Language Deutsch
Category Medical science/Pharmaceutics
Level Vocational School
Created / Updated 19.06.2024 / 19.06.2024
Licencing Not defined
Weblink
https://card2brain.ch/box/20240619_skl_paed
Embed
<iframe src="https://card2brain.ch/box/20240619_skl_paed/embed" width="780" height="150" scrolling="no" frameborder="0"></iframe>

Cystische Fibrose (Mukoviszidose) Definition

Eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen, die mit einem Defekt des CFTR- Gens einhergeht 

Cystische Fibrose (Mukoviszidose) Ursache

  • Erbkrankheit
  • autosomal- rezessiver Erbgang, also bricht nur aus wenn beide Kopien des CFTR Gens fehlerhaft sind

Cystische Fibrose Pathogenense

CFTR Gen reguliert Salzhaushalt der Zellen

durch den Defekt wird zäher Schleim gebildet der die Organe verstopfen und deren Funktion beeinflussen kann

vor allem Lunge, Bauchspeicheldrüse, Leber, Darm und Fortpflanzungsorgane sind betroffen 

Cystische Fibrose Diagnostik

  • Potentialdifferenzmessung
  • schweißtest: erhöhter Salzgehalt im Schweiß
  • Nachweis von zwei Mutationen in den CFTR Genen