SKL Päd
PT Examen
PT Examen
15
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Set of flashcards Details
Flashcards | 15 |
---|---|
Language | Deutsch |
Category | Medical science/Pharmaceutics |
Level | Vocational School |
Created / Updated | 19.06.2024 / 19.06.2024 |
Licencing | Not defined |
Weblink |
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Cystische Fibrose (Mukoviszidose) Definition
Eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen, die mit einem Defekt des CFTR- Gens einhergeht
Cystische Fibrose (Mukoviszidose) Ursache
- Erbkrankheit
- autosomal- rezessiver Erbgang, also bricht nur aus wenn beide Kopien des CFTR Gens fehlerhaft sind
Cystische Fibrose Pathogenense
CFTR Gen reguliert Salzhaushalt der Zellen
durch den Defekt wird zäher Schleim gebildet der die Organe verstopfen und deren Funktion beeinflussen kann
vor allem Lunge, Bauchspeicheldrüse, Leber, Darm und Fortpflanzungsorgane sind betroffen
Cystische Fibrose Diagnostik
- Potentialdifferenzmessung
- schweißtest: erhöhter Salzgehalt im Schweiß
- Nachweis von zwei Mutationen in den CFTR Genen