Erbkrankheiten Gen-Krankheit
wenn nichts zum Erbgang steht: ist es monogen autosomal rezessiv
wenn nichts zum Erbgang steht: ist es monogen autosomal rezessiv
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Flashcards
ITGB2-Gen
Rind, Hund
BLAD (Rind)
CLAD (Hund)
SLC35A3-Gen
Rind
CVM = Complex Vertebral Malformation (Rind)
* wenn nichts steht: immer autosomal rezessiv
jfyi:
- SLC45A2 macht beim Pfd den Phänotyp "Cream" (Farbvererbung)
- SLC36A1 macht beim Pfd den Phänotyp "Champagne" (Farbvererbung)
MSTN-Gen
Rind
Doppellender (Blaue Belgier, Rind)
Karyotypvariation in Föten
Rind
gibt Zwicken = Free-Martins
weibl. Kalb ist unfruchtbar. in > 90% der Zwillingsträchtigkeiten
LRP4-Gen
Rind
Syndaktylie
Holstein, Simmental, u.a.
variable Expressivität! --> untersch. Anz. Klauen
FVT1-Gen
Rind
Spinale Muskelatrophie (SMA)
Braunvieh
SUOX-Gen
Rind
Arachnomelie bei Braunvieh
MOCS1-Gen
Rind
Arachnomelie beim Bayrischen Fleckvieh
lncRNA-Gen
Rind
Polled
Polled Hereford, Hereford, Fleckvieh, u.a.
monogen autosomal dominant!!
FUT1-Gen
Schwein
F18 E. coli Resistenz beim Schwein
IGF2-Gen
Schwein
Muskel-QTL beim Schwein
nur paternal exprimiert!
PRKAG3-Gen
Schwein
RN-Gen
Hampshire & Kreuzungstiere
monogen autosomal dominant!!
(macht saures Fleisch, Kochverlust)
RYR1-Gen
Schwein
Malignes Hyperthermie-Syndrom (MHS)
fleischreiche Rassen, z.B. Piétrain
PSE-Fleisch
SCN4-Gen
Pferd
HYPP (=hypercalemic periodic paralysis)
Quarter (& assoziierte Rassen)
monogen autosomal semidominant
PRKDC-Gen
Pferd
SCID (severe combined immuno deficiency)
Araber
(keine VDJ-Rekombi möglich, keine B- & T-Lymphos)
GBE1-Gen
Pferd
GBED (Glycogen Branching Enzyme Deficiency)
Quarter, Paints
(mangelnde Verfügbarkeit von Glucose aus Glycogenolyse)
GYSI-Gen
Pferd
PSSM (Polysaccharide Storage Myopathy)
Quarter, Kaltblutrassen, selten Warmblut
monogen autosomal dominant!!
(erhöhte Glycogen-Synthase Aktivität)
PKHD1-Gen
Pferd
CLF (Kongenitale Leberfibrose)
Freiberger
LAMC2-Gen
Pferd
Epidermolysis bullosa
Kaltblut
(Achtung: Lokus-Heterogenität) -> welche Rasse noch und welches Gen?
LAMA3-Gen
Pferd
Epidermolysis bullosa
American Saddlebred
(Achtung: Lokus-Heterogenität) --> welche Rasse noch und welches Gen?
EDNRB-Gen
Pferd
LWFS/OLWS (Lethal White Foal Syndrome)
aus Overo x Overo Anpaarungen
weisse Fohlen, aber auch Darminnervation fehlt, weil Entwicklungsstörungen einer Subpopulation von Zellen der Neuralleiste
Variante die mit KIT-Gen gekoppelt ist
Pferd
Roan/Dominantes Weiss
Araber, Camarillo White Horse, Vollblut, Freiberger, usw.
monogen autosomal semidominant, embryonal letal
MITF-Gen
Pferd
Splashed White (gr. breite Blesse, helle Augen) -> erhöhtes Risko für Taubheit
viele Rassen
monogen autosomal semidominant
Lokus Heterogenität: Welches Gen bei Quarter auch noch?
PAX3-Gen
Pferd
Splashed White
Quarter, Paint
monogen autosomal semidominant!!
Lokus-Heterogenität: Quarter & Paint kanna uch auf MITF Variante haben. MITF-Varianten für viele Rassen.
PPIB-Gen
Pferd
Dermatosparaxis (lose Haut)
Quarter
F8-Gen
Hämophilie A
X-Chromosomal rezessiv
PMEL-Gen
Pferd
ASD (Anterior Segment Dysgenesis), MCOA (Multiple Congenital Ocular Anomalies), Silver (Farbe!)
monogen autosomal semidominant!!
auch beim Hund für Silver verantwortlich.
Wirkt nur auf Eumelanin.
ST14-Gen
Pferd
NFS (Naked Foal Syndrome)
Achaltekkiner
Haarlosigkeit, letal
DMRT3-Gen
Pferd
Gangarten beim Pferd. Wenn Stoppcodon -> können mehr Gangarten
Koordination re-li nicht gut
PKD1-Gen
Katze
Polycystic Kidney Disease (PKD, PKD1)
Perser & deren Kreuzung
monogen autosomal dominant!!
MAN2B1-Gen
Katze
a-Mannosidose (lysosomale Speicherkrankheit, neurologisch)
Perser, Kurzhaar, Langhaar
allelische Heterogenität
HEXB-Gen
Katze
GM2-Gangliosidose (lysosomale Speicherkrankheit, neurologisch)
Korat, Kurzhaar
allelische Heterogenität
FGF5-Gen
Katz
Haarlänge
Allel für lange Haare rezessiv
allelische Heterogenität
jfyi:
- FGF4-Retrogene auf CFA18 resp. CFA12 machen bei Dackel etc. Chondrodysplasie resp. Chondrodystrophie
- FGF3, FGF4, FGF19 & ORAOV1 machen beim Ridgeback Haarverlust & Prädisposition des Dermalsinus
SHH-Gen
Katze
Polydactylie
Maine Coon, American Polydactyl Cat
monogen autosomal dominant!!!
Fehlerhafte Expression eines Morphogens
