2.3 Allg. Genetik

• Diskret: z.B. Zahl der Milchkühe pro Betrieb, Alter in Jahren
• Stetig: z.B. Größe, Gewicht, Länge, Milchmenge 

• Nominal: (rein qualitativ) z.B. Rasse, Farbe, Hornlosigkeit
• Ordinal: (Rangfolge) z.B. Kalbeverlauf (0 bis 5 für leicht bis schwer)

Gemeinschaft sich sexuell fortpflanzender Individuen derselben Art, zw. denen regelmässig Paarungen auftreten & die im Verlauf einer Reihe von Generationen einen bestimmten Raum besiedeln. 

• autosomal dominant
• autosomal rezessiv
• autosomal intermediär
• autosomal codominant
• X-Chromosomal rezessiv

Wikipedia: unvollständiger Penetranz, bei der sich trotz des vorhandenen Genotyps die Merkmale des zugehörigen Phänotyps nicht in jedem Fall manifestieren. Hintergrund einer unvollständigen Penetranz (< 100 %) können modifizierende Gene, Umwelteinflüsse oder auch der Zufall sein.

sprich: wenn der Phänotyp scheinbar im Widerspruch zum Genotyp steht

Wikipedia: Als Expressivität (Ausprägungsgrad) bezeichnet man in der Genetik die individuell unterschiedlich starke Ausprägung eines phänotypischen Merkmals bei identischem Genotyp. Eine variable Expressivität kann beispielsweise durch Umwelteinflüsse verursacht werden.
Variable Expressivität beschreibt kontinuierliche Merkmale. Sie muss von der Penetranz unterschieden werden, die die tatsächliche Häufigkeit eines Merkmals bei gegebenem Genotyp kategorisch beschreibt.

beide Allele am gleichen Locus. Qualitative Vererbung. 

Abweichung der Mendel Regel. Gene an mehreren Loci. Quantitative Vererbung.

Der Genotyp bezieht sich auf die durch genetische Analysen erschlossene genetische Verfassung eines Organismus, die für das äusserliche Erscheinungsbild verantwortlich ist.

Das Individuum entsteht, wächst, pflanzt sich fort und stirbt. 

Behält sein ganzes Leben lang denselben Genotyp (abgesehen von vereinzelten Mutationen)

• Monogen: beide Allele am gleichen Locus. Qualitative Vererbung.
• Polygen: Abweichung der Mendel Regel. Gene an mehreren Loci. Quantitative Vererbung

• Allelfrequenz: rel. Häufigkeit eines Allels in Pop. Genfrequenz: Allele im Genom eines Individuums
• Allel- und Genotypfrequenzen in einer Population sind von Generation zu Generation konstant, wenn die Population unendlich gross ist & keine Mutation, Migration und Selektion stattfindet (= ideale Population)
• Genotypfrequenzen der Nachkommen hängen nur von Allelfrequenzen der Eltern ab und nicht von deren Genotypfrequenzen.

die Hardy-Weinberg Regel besagt, dass

• das Verhältnis p² : 2pq : q² eine Gleichgewichtsstruktur ist, die in der idealen Population bereits nach einer Generation erreicht wird, und dass
• Allelfrequenzen und Genotypfrequenzen konstant bleiben, d.h. die Genotypfrequenzen sind durch die entsprechenden Allelfrequenzen vollständig festgelegt.

• Mutation – kleine Rolle
• Migration – grosse Rolle
• Selektion – grosse Rolle
• Populationsgrösse / genetische Drift – kleine Rolle

Auch für Erbfehler berechnen. Anomalien werden überwiegend rezessiv vererbt, sind also bei homozygot rezessiven Individuen im Phänotyp sichtbar.

Anlageträger sind die heterozygoten Tiere.

mit q_n: Allelfrequenz in der n-ten Generation; q₀: Allelfrequenz in der Ausgangsgeneration; n: Anz. Generationen

• Populationsgrösse
• Mutation
• Migration
• Selektion

Existiert für ein bestimmtes Gen nur ein Allel in der gesamten Population, so ist die Population für diesen Genort monomorph.

Existieren mehrere/viele unterschiedliche Versionen des Gens in der Population, so ist sie für dieses Gen polymorph.

Selektion & Migration

• Anpaarung eines phänotypisch gesunden Nachkommen, um seinen Genotyp herauszufinden
• Wahrscheinlichkeit, dass der Proband homozygot gesund ist: W(D/Proband Ss) = (1 – 0.5*Q)ⁿ
  • Mit Q = [Genotyp Nn bei der F1] * [Genotyp der gesunden F1] = ½*2/3=1/3

sorry, i chumm ebe nit druss, wie sie s genau berechne. I lern eifach d Vorgehenswis anhand vom Bispiel idr VL und hoff, dass me idr Priefig genau so eis bechunnt. Denn wänd i eif d Formle a und guet isch...

Die Beobachtung, dass in einer Population Allele von verschiedenen Loci nicht immer zufällig miteinander assoziiert sind, bezeichnet man als gametisches Ungleichgewicht

• Eine Population befindet sich nicht im gametischen Gleichgewicht, wenn einzelne Haplotypen (z.B. Kombi AB) häufiger auftreten als andere (z.B. Ab). normalerweise geht man ja davon aus, dass alle Allele gleich hohe Wahrscheinlichkeit haben, weitergegeben zu werden.
• Achtung: gametisches Ungleichgewicht wird häufig als Kopplungsungleichgewicht bezeichnet, hat aber nichts mit Kopplung zu tun!!!

Migration, Mutation, Selektion, Zufallsdrift & Inzucht.

• ideale Situation für Population → Population ist gross, Tiere paaren sich zufällig, keine Mutation, Selektion oder Migration. Es wird nur 1 Merkmal angeschaut, dessen Phänotyp nur von 2 Allelen an best. Locus bestimmt ist (= qualitatives Merkmal)
• Nachkommen haben dieselben Allelfrequenzen wie ihre Eltern. Das heisst, sie bleiben in einer idealen Population konstant.
• Evolution findet statt, wenn sich die Allelhäufigkeit in einer Population ändert

Infinitesimales Modell: an Ausprägung eines quantitativen Merkmals sind unendlich viele Gene beteiligt, die unendlich wenig zur Ausprägung beitragen

kei Ahnig, öb das d Frog beantwortet...

• additiver Geneffekt
• Dominanzeffekt
• Epistasieeffekt

→ intra-Locus Interaktion
Jedes an einem Merkmal beteiligte Allel leistet unabhängig von anderen Allelen einen additiven Beitrag zur Ausprägung des Merkmals.

man kann Allele mit Zahlen "bewerten", wie viel sie beitragen. z.B. A wäre +2, a: +1, B: +4, b: -2
Beispiel: Genotyp aABb = 1 + 2 + 4 - 2 = 5

→ intra-Locus Interaktion
nur bei Heterozygoten. Ein Dominanzeffekt (d) lässt sich mit einer intra-allelen Interaktion erklären. Betrachten wir ein Gen mit den Allelen A und a, stellen wir fest, dass neben der additiven Genwirkung von A und a, noch ein Dominanzeffekt auftritt, der sich in heterozygoten Individuen manifestiert.

Beispiel bei "additiver Geneffekt": z.B. A wäre +2, a: +1, B: +4, b: -2
Beispiel: Genotyp aABb = 1 + 2 + 4 - 2 = 5
Wenn jetzt aber noch Dominanzeffekt von z.B. +2
-> gibt beim Genotyp aABb = 1 + 2 + 4 - 2 + 2 = 7

= Imprinting → inter-Locus Interaktion
können nur dann auftreten, wenn mindestens zwei Gene ein Merkmal beeinflussen. Ein Allel von Gen A die Wirkung von Gen B modifiziert und im Extremfall unterbindet. Inter-allele Genwirkungen, also Epistasie lässt sich am besten mit Fellfarben erklären. 

Beim Braun-Locus bewirkt Allel B eine schwarze & Allel b eine braune Fellfarbe. Allel B wirkt vollständig dominant über Allel b, weshalb Bb Tiere auch eine schwarze Fellfarbe haben. Allel C des Albino-Gens bewirkt, dass überhaupt Pigment gebildet wird. Allel C ist vollständig dominant über Allel c, welches bewirkt, dass kein Pigment gebildet wird. In homozygoter Form (cc) wirkt c epistatisch über den Braun-Locus. → sobald ein Tier cc hat, ist es weder braun noch schwarz. ganz egal, ob es Bb oder bb oder BB hat.

Dominante bzw. rezessive Allelwirkung: Ein Allel dominiert die Wirkung des anderen Allels an einem Lokus.

Wird das additive Modell, P = M + G + U
 

Merkmal, dessen phänotypische Erscheinung in zwei oder wenigen diskontinuierlichen Kategorien sichtbar wird. Z.B. Krankheitsprädisposition

quantitative trait locus

An Vererbung von Leistungsmerkmalen sind einige Hauptgene mit grossen Effekten und viele Gene mit kleinen Effekten. Orte auf Chromosom, die Hauptgene für ein Merkmal aufweisen, werden als QTL bezeichnet. 

• h² im weiteren Sinne: Verhältnis der gesamten genotypischen Varianz (s_p²) zur phänotypischen Varianz (s_p²); in einer Population.
• h² im engeren Sinn: Anteil additiver genotypischer Varianz (ohne Epistasie). Formel!!! 

• h² < 0.2: Niedrige Heritabilitäten zeigen die sog. Fitness-Eigenschaften wie Fruchtbarkeit, Aufzuchtleistung, Vitalität, Krankheitsresistenz
• 0.2 < h² < 0.4: Mittlere Heritabilitäten zeigen Wachstumsmerkmale und Leistungseigenschaften wie Fleischmenge, Milchmenge, Wollmasse, Anzahl Eier
• h² > 0.4: Hohe Heritabilitäten zeigen Merkmale der Körperform, wie Widerristhöhe oder Brusttiefe, Inhaltsstoffe der Milch, wie Fett- oder Eiweissgehalt, Fleisch-Fett-Verhältnis