Molekulare Genetik und Regulationsphysiologie der Tiere

Mulltiple Allele die keine Dominanz-Rezessivitaets Beziehung aufweisen, sonder voll phaenotypisch ausgepraegt werden. Zeigt der heterozygote Genotyp A1A2keinen zwischen A1A1und A2A2liegenden intermediären Phänotyp, sondern den Phänotyp beider Allele, so sind A1und A2 codominante Allele.

Beispiel: Blutgruppe AB zeigt beide Merkmale

Viele Gene beeinflussen verschiedene Merkmale zugleich. Diesen Einfluss eines Gens auf meheree Merkamale bezeichnet man als Pleipotrie. Beispiel: Austausch einer AS im stem cell factor protein (SCF) hat neben Fellfarbeffekt auch manchmal Unfruchtbarkeit zur Folge.

• Abschaetzung nur moeglich wenn Vererbung codominant (jeder GT fuehrt zu spezifischem PT)
• Bsp. Kühe: rn/rn -> schwarz, Rn/rn -> blau, Rn/Rn ->weiß
• GT Frequenz
  • bestimmen aus z.B 100 Individuen
  • Freq(rn/rn) = 10/100 = 0.1, Freq(Rn/rn)= 40/100= 0.4, Freq(Rn/Rn)=50/100=0.5
• Allel Frequenz
  • 100 GT -> 200 Allele
  • Freq(rn) = (10 + 10 + 40)/200 = 0.3
  • Freq(Rn)= (40+50+50)/200=0.7 oder 1-0.3 = 0.7

Die Allel und Genotypfrequenzen einer Population bleiben konstant, von Generation zu Generation, wenn keine anderen evulationaeren Faktoren dies beinflussen.

Haeufigkeit zweier Allele A und B einer Population wird mit p und q beschrieben

p² + 2pq + q² = 1

Am Beispiel der zystischen Fibrose:

q² = 280 Patienten/ 700 000 Babys = 1/2500 (GT-Frequenz)

q = sqrt(q2) = 1/50 (Allel-Frequenz)  -> p = 1-q

2pq = 0.0392 (Frequenz der Heterozygoten Traeger)

Hier werden bestimmte Indivduen einer Spezies deren Genom bereits bekannt ist resequnziert. Dabei koennen Unterschiede zwischen der bereits bekannten Referenzsequenz und der Individuumssequenz festgestellt werden. Dabei bezeichnet man die Zuordnung der Fragmente der Individuumssequenz zur Referenzsequenz als Alignment. Dieses Alignment sollte am besten mehrmals das Genom Covern um die Genauigkeit zu erhoehen.

GWAS = Genome Wide Association Studies

Eine Methode um Allele zu identifiezieren, welche gemeinsam mit einem Merkmal auftreten. Hierbei gibt es zwei Gruppen von Versuchsorganismen. Zum einen die Vergleichsgruppe  welche den Phaenotyp bzw. das Merkmal nicht aufzeigt und zum anderen eine Gruppe welche den Phaenotyp von Interesse aufweist z.B eine Krankheit. Die beiden Gruppen werden auf Unterschiede d.h SNPs untersucht und verglichen. Zum Beispiel Auftragung in einem Manhattan Plot laesst sich feststellen bei welchem Haplotyp auf dem Chromosom es signifikante SNPs gibt. Darueber lassen sich die Gene die fuer das Merkmal verantwortlich sind identifizieren.

Regulatorische Mutation, z.B im Promotor oder an Aktivator/Repressor Bindestellen sowie Genen

Splice Muation: Erkennungssequnzen (z.B im Intron) fuer das Splicing mutieren. Intron wird nicht mehr herausgespliced wird mit translatiert und das Protein aendert sich

Punktmutationen:

• Stumm/synonym -> gleiche AS
• missense (konservativ) -> aehnliche AS
• missense (nicht konservativ) -> deutlich andere AS
• nonsense -> Stopcodon