pränataldiagnostik und genetische Beratung
ZHAW, BsC Pflege, 1.Hs
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M. V.
M. V.
Diese Lernkarten bieten einen umfassenden Überblick über pränataldiagnostische Methoden und genetische Beratung. Sie decken Themen wie Differenzierung, Zellgewinnung, Trisomien, Risikobewertung und Therapieoptionen ab. Die Karteikarten sind ideal für Medizinstudenten und Ärzte, die sich auf pränatale Diagnostik und genetische Beratung spezialisieren möchten, da sie detaillierte Informationen zu Untersuchungen, Befundinterpretationen und Beratungsabläufen liefern.
Genetische Beratung
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ärztliches Angebot an alle, die Risikren für sich o andere im Zusammenhang mit genetischen Erbrankungen befürchten
Eintilung von Sötungen der kindlichen Entwicklungen
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- Gametophaite: vor der Befruchtung
- Bildung der männlichen und weiblichen Eizelle
- Chromosomenaberrationen
- häufig Keimtod
- Blastophatie 0 - 18d nach Befruchtung
- erste Teilung der Zygoste, Entwicklung der Blastozyte, Differenzierung in Embryo und Trophoblast
- Keimtod, selten Doppelfehlbildung, sehr selten siamesische Zwillinge
- Emryopathie 18d- 10SSW
- Bildung der Organe, Organsysteme, Differenzierung der Organe
- Anschluss an mütterlichen Kreisluaf, Differenzierung der Plazente
- Einzelfehlbildungen
- Fetopahtie: 9SSW bis 11SSW
- Abschluss der Organdifferenzierung, Wachstum und Ausreifung
- Ausreifungsstörungen
Genetische Beratung besteht aus:
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- Diagnosestellung
- Aufklärung:
- Krankheitsbild
- Wiederholungsrisiko
- diagnostische Möglichkeiten
- Therapiemöglichkeiten
- Selbsthilfegruppe
Indikationen zur genetischen Beratungen
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- Aler
- wiederholte Fehlgeburte
- Infektion
- Medikamente
- Verdacht auf genetische Erbleiden
- Srahlenexposition
- Verwandtenehe
Ziele der Pränataldiagnostik
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- Prädiktive Diagnostik
- Aussage zu Krankheitsbeginn/ Verlauf
- bessere Therapie oder Prophylaxe
- Vorsorgeprogramm nötig?
- keine Prödikitive Untersuchungen von Kinder
- pränatal
- Rechtfertigung eines Abbruch
- ermöglicht die Diagnose eine pränatale Therapie?
- methodische Probleme, Befundinterpretationen
Ablauf der genetischen Beratung
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- Anamnese und Familienannamnese über 3 Generationen
- körperliche Blutuntersuchung
- Beratung über Möglichkeiten und risiken
Methoden der Pränataldiagnostik
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- Sonographie
- Mütterliche Blutuntersuchung (Triple Test)
- Invasice Diagnostik Fetale Zellen
- Präimplatationsdiagnostik
Ultraschalldiagnostik
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- 2 Sonographien in einer normalen Schwangerschaftsvorsorgeuntersuchungen
- 10- 12 SSW
- 20 -23 SSW
Angeborene Fehlbildungen die in der Sonographie Diagnostiziert werden können
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- Spina bifida
- Gastroschisis (Bauchspaltung)
- Omphalozele (Nabelschnurbruch)
- Lippen kiefer Gaumenspalte
- Angeborene Klumpfüsse
- Nackenfaltenmessung als Teil des Screening auf M. Down
Triple Test
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- Ersttrimester Screening
- Abschätzung des Risikos für Trisonomie 21
- PAPP-A und freies bHCG
- 11 bis 13 SSW
Alpha Fetoprotein Bestimmung
- Test zur Abschätzung des Risikos für Neuralrohrdefekt und Trisonomie 21
- Alphafetoproteine und freies b hCG
Karyogramm
- Zahl der Chromosomen
- nummerische Chromosomenaberationen
- Anfärbemuster
- Lage des Zentromers
- Länge der chromosomen
- Dient dem Nachweis einer Chromosomenabberration
Chorionzottenbiopsie
- Gewinnung von Chorinzotten in der Frühschwangerschaft zur Pränatalen Diagnostik
- Vorteil: Kann früh in der SS angewendet werden, ermöglich dadurch einen weniger belastenden Abbruch
Transzervikale Chorinzottenbiobis
- zwischen der 8 - 12 SSW
- Vaginaler Abstrich zum Nachweis einer Infektion
- unter sonographischer Sicht wird ein Katheter in die Zervix eingeführt und die Plazenta punktiert
- Absaugen von Chorionzotten
- Untersuchung im genetischen LAbor
Aminozentes
- Aminonpunktion, Fruchtwasserpunktion
- meist transabdomiale Punktion der Aminohöhle
- zur Fruchtwasserdiagnostik oder Gewinnung kindlicher Zellen für die Erbgutanalyse
- Unterscheidung
- standard Amniozentese im 2. Trimenon: Gewinnung von kindlichen Zellen aus Fruchtwasser
- Spätamniozentes: in der 2. SShälfte
- Bestimmung von Bilirubin im Fruchtwasser bei vA Rhesus- Unverträglichkeit
- Beurteilung der Lungenreife über den Lecithinspiegel im Fruchtwasser
Komplikationen der Amniozentes
- Schmier Blutungen
- leichter Fruchtwasserabgang bis hin zum Abort
- Nachteil: später Zeitpunkt eines möglichen Schwangerschaftsabbruchs
Unterschiede Ac vs CVS
Cordozentes
- Nabelschnurpunktion
- Indikation
- Verdacht auf fetale Anämie bei Blutgruppenkomplikationen oder Ringelröten Infektion
- Ablkärung eines nichtimmunologischen Hydrops fetalis
- Abklärung bestimmter Infektionen
- fetofetalem Transfusionssydrom
Pränataler Schnelltest
- Quick Fisch
- Methode um innerhalb von 1 -2d an nativen Fruchtwasserzellen Aussagen zu den häufigsten numerischen Chromosomenstörungen zu machen
- mithilfe von Fisch
- Lichtpunkte für die Chromosomen X, Y, 13, 18 und 21
Präimplantationsdiagnostik
- bei künstlicher Befruchtung
- im 8 Zellstadium
allgemeine Neugeborenenscreening
- Fersenblutprobe des 3 -4d alten Säuglings
- wenig festgeschriebene Erkrankungen
- Phenylketonurie
- Galaktosämie
- Hypothyreose
- Seit 1971 alle Geburten
- Möglich sind 20 verschiedene Tests
-
- 1 / 21
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Cartes-fiches
Genetische Beratung
ärztliches Angebot an alle, die Risikren für sich o andere im Zusammenhang mit genetischen Erbrankungen befürchten
Eintilung von Sötungen der kindlichen Entwicklungen
- Gametophaite: vor der Befruchtung
- Bildung der männlichen und weiblichen Eizelle
- Chromosomenaberrationen
- häufig Keimtod
- Blastophatie 0 - 18d nach Befruchtung
- erste Teilung der Zygoste, Entwicklung der Blastozyte, Differenzierung in Embryo und Trophoblast
- Keimtod, selten Doppelfehlbildung, sehr selten siamesische Zwillinge
- Emryopathie 18d- 10SSW
- Bildung der Organe, Organsysteme, Differenzierung der Organe
- Anschluss an mütterlichen Kreisluaf, Differenzierung der Plazente
- Einzelfehlbildungen
- Fetopahtie: 9SSW bis 11SSW
- Abschluss der Organdifferenzierung, Wachstum und Ausreifung
- Ausreifungsstörungen
Genetische Beratung besteht aus:
- Diagnosestellung
- Aufklärung:
- Krankheitsbild
- Wiederholungsrisiko
- diagnostische Möglichkeiten
- Therapiemöglichkeiten
- Selbsthilfegruppe
Indikationen zur genetischen Beratungen
- Aler
- wiederholte Fehlgeburte
- Infektion
- Medikamente
- Verdacht auf genetische Erbleiden
- Srahlenexposition
- Verwandtenehe
Ziele der Pränataldiagnostik
- Prädiktive Diagnostik
- Aussage zu Krankheitsbeginn/ Verlauf
- bessere Therapie oder Prophylaxe
- Vorsorgeprogramm nötig?
- keine Prödikitive Untersuchungen von Kinder
- pränatal
- Rechtfertigung eines Abbruch
- ermöglicht die Diagnose eine pränatale Therapie?
- methodische Probleme, Befundinterpretationen
Ablauf der genetischen Beratung
- Anamnese und Familienannamnese über 3 Generationen
- körperliche Blutuntersuchung
- Beratung über Möglichkeiten und risiken
Methoden der Pränataldiagnostik
- Sonographie
- Mütterliche Blutuntersuchung (Triple Test)
- Invasice Diagnostik Fetale Zellen
- Präimplatationsdiagnostik
Ultraschalldiagnostik
- 2 Sonographien in einer normalen Schwangerschaftsvorsorgeuntersuchungen
- 10- 12 SSW
- 20 -23 SSW
Angeborene Fehlbildungen die in der Sonographie Diagnostiziert werden können
- Spina bifida
- Gastroschisis (Bauchspaltung)
- Omphalozele (Nabelschnurbruch)
- Lippen kiefer Gaumenspalte
- Angeborene Klumpfüsse
- Nackenfaltenmessung als Teil des Screening auf M. Down
Triple Test
- Ersttrimester Screening
- Abschätzung des Risikos für Trisonomie 21
- PAPP-A und freies bHCG
- 11 bis 13 SSW
Alpha Fetoprotein Bestimmung
- Test zur Abschätzung des Risikos für Neuralrohrdefekt und Trisonomie 21
- Alphafetoproteine und freies b hCG
Karyogramm
- Zahl der Chromosomen
- nummerische Chromosomenaberationen
- Anfärbemuster
- Lage des Zentromers
- Länge der chromosomen
- Dient dem Nachweis einer Chromosomenabberration
Chorionzottenbiopsie
- Gewinnung von Chorinzotten in der Frühschwangerschaft zur Pränatalen Diagnostik
- Vorteil: Kann früh in der SS angewendet werden, ermöglich dadurch einen weniger belastenden Abbruch
Transzervikale Chorinzottenbiobis
- zwischen der 8 - 12 SSW
- Vaginaler Abstrich zum Nachweis einer Infektion
- unter sonographischer Sicht wird ein Katheter in die Zervix eingeführt und die Plazenta punktiert
- Absaugen von Chorionzotten
- Untersuchung im genetischen LAbor
Aminozentes
- Aminonpunktion, Fruchtwasserpunktion
- meist transabdomiale Punktion der Aminohöhle
- zur Fruchtwasserdiagnostik oder Gewinnung kindlicher Zellen für die Erbgutanalyse
- Unterscheidung
- standard Amniozentese im 2. Trimenon: Gewinnung von kindlichen Zellen aus Fruchtwasser
- Spätamniozentes: in der 2. SShälfte
- Bestimmung von Bilirubin im Fruchtwasser bei vA Rhesus- Unverträglichkeit
- Beurteilung der Lungenreife über den Lecithinspiegel im Fruchtwasser
Komplikationen der Amniozentes
- Schmier Blutungen
- leichter Fruchtwasserabgang bis hin zum Abort
- Nachteil: später Zeitpunkt eines möglichen Schwangerschaftsabbruchs
Unterschiede Ac vs CVS
Cordozentes
- Nabelschnurpunktion
- Indikation
- Verdacht auf fetale Anämie bei Blutgruppenkomplikationen oder Ringelröten Infektion
- Ablkärung eines nichtimmunologischen Hydrops fetalis
- Abklärung bestimmter Infektionen
- fetofetalem Transfusionssydrom
Pränataler Schnelltest
- Quick Fisch
- Methode um innerhalb von 1 -2d an nativen Fruchtwasserzellen Aussagen zu den häufigsten numerischen Chromosomenstörungen zu machen
- mithilfe von Fisch
- Lichtpunkte für die Chromosomen X, Y, 13, 18 und 21
Präimplantationsdiagnostik
- bei künstlicher Befruchtung
- im 8 Zellstadium
allgemeine Neugeborenenscreening
- Fersenblutprobe des 3 -4d alten Säuglings
- wenig festgeschriebene Erkrankungen
- Phenylketonurie
- Galaktosämie
- Hypothyreose
- Seit 1971 alle Geburten
- Möglich sind 20 verschiedene Tests
