Genetische Erkrankungen

• Vermehrter Speichelfluss
• Neigung zu Ileus (Verschluss) bzw. Stenosen (Verengung) des Gastrointestinaltraktes
• Morbus Hirschsprung 
• Obstipation
• Verlegung der Nasenatmung (Adenoide), 
• Nicht selten leiden die Kinder an rezidivierenden Infekten der Atemwege
• Zwanzigfach höheres Risiko, an Leukämie zu erkranken

• allgemeine Muskelhypotonie, 
• Antriebsarmut 

Geistige Entwicklung

• Viele Kinder sind in der Lage, lebenspraktische Fähigkeiten gut zu erlernen und können sich sozial integrieren, 
• Durch ihr zugewandtes, fröhliches Wesen finden sie meist rasch Anschluss und haben wenig Schwierigkeit im Zusammenleben mit Gleichaltrigen.

Nicht invasiv:

• Triple Test
  • AFP (a-1-Fetoprotein)
  • Freies Östriol
  • b-HCG (b-Choriongonadotropin)
• Nackenfaltenmessung im Ultraschall
  • Nackenfaltentransparenz statistische höheres Risiko bei Trisonomie 21, 18 und 13 

• Karyotyp XXY 

• Überdurchschnittlich lange Extremitäten
• Muskelschwäche im Kindesalter
• Verzögerung der motorischen Entwicklung
• Kleine Hoden
• Kleiner Penis
• Reduzierte Testosteronproduktion
• Bildung von Brüsten
• Spärliche Körperbehaarung
• Weibliche Körperfettverteilung

• Monosomie XO 
• Hand und Fussrückenödeme beim Neugeborenen 
• Minderwuchs 
• Kurzer halt mit Pterygium colli (Flügelfell)
• Breiter Brustwarzenabstand 
• Abwinkelung der Gestrecken Unterarme nach ausen (Cubita valga)
• Fehlbildungen der inneren Geschlechtsorgane 
  • Ammenorrhoe 
  • Infertilität 

• Etwa 1 von 6'000 Säuglingen 
• Aminosäuren Phenylalanin wird nicht abgebaut 
• ohne Therapie gestörte Gehirnentwicklung 
• Therapie 
  • phenylalanimarmer Diät 
  • ermöglicht eine normale Entwicklung 

• etwa 1: 40'000 Säuglingen 
• Galaktose wird nicht abgebaut 
• Therapie 
  • Lebenslang galaktorefreie Diät 
  • Lebenserwartung nicht beeinträchtigt 
  • Geistige Entwicklung normal 

• Sammelbezeichnung für angeborene Störungen in der Biosynthese der Melanin 
• hellere Haut-, Haar und Augenfarbe 
• bekommen leichter Sonnenbrand und leichter Hautkrebs 
• Sehschärfe und räumliches Sehen ist eingeschränkt 

• autosomal rezessiver Erbgang 
• Punktmutation der b Globinkette 
• Symtome 
  • Hb und Hämatokrit deutlich erniedrigt 

• Auslöser sind zB
  • Infektionen 
  • Hypoxie 
  • Dehydratation
  • Azidose 
  • Hämolyse durch Medikamente 
• Mikrozirkulation wird eingschränkt, Organschädigungen sind möglich 
• Komplikationen: Infarkte von Milz und Lunge 

• Hämoglobinelektrophorese 
  • HbS wandern langsamer als HbA 
• Restriktionsanalyse 
  • DNS wird isoliert und zerteilt 
  • Fragemntlängenanalyse; mutierte Fragmente sind länger 

• Abhängig von Symptomatik und Schwere des KRankheitsverlaufs 
• Flüssigkeitssubstitution
• Analgetika
• Antibiotiks 
• Hydroxyharnstoff
• Bluttransfusion
• Splenoktomie 
• Knochenmarktransplantation von HLA identischem Familienspender 
• Cholezystekotmie bei Gallensteinen 

• Dispropotinierter graziller Hochwuchs 
  • obere Körprerhälfte kürzer als untere 
  • Fingerspitzen reichen bis in die Kniehähle 
• Skoliose, Brustkorbverformungen, Leistenhernien, Platfuss 
• Augen
  • verlagerung der Linse nach superolateral (Ectopia lentis)
  • Netzhautablösung, Myoptie und andere Komplikationen 
• Walker Murdoch Zeichen 
  • durch Langfingrigkeit und Schlankgeit des Unterarms 
  • Daumen und kleiner Finger greifen übereinander beim Umfassen des Handgelenkes 
• Aortenkalppeninsuffizeinz 

• Je nach Restfunktion der Aktivität des betroffenen Gerinnungsfaktors unterschiedliche Ausprägung 
• starke, anhaltende blutungen, bereits bei kleinen Verletzungen 
• evt Spontanblutungen ohne erkennbare Ursache 
• Blutungen in Gelenke, Muskeln, Harnwege, Verdauungstratk und Schleimhäut 
• Anämie bei starken blutungen 
• chronische Eisenmangelanämie bei wieder auftretenden Blutungen 
• Unklare Bauch und Brustschmerzen und kleine Unfälle bergen die Gefahr der inneren Blutung 

• Erhebung der Krankengeschichte 
  • Familienstammbaum 
  • Inspektion der Haut, Schleimhaut und Gelenke nach blutungsanzeichen 
  • Funktionsmessung der Blutung 
    • Gerinungszeit verlängert, Funktion der Blutplättchen normal 
  • Genetische Untersuchung 
  • bei verdacht der inneren Verletzung rasche Abklärung durch Ultraschall und CT 

• im Kindesalter nur minimale Symptome, mit zunehmenden Alter progrediente Schwäche und später hochgradige Deformitäten und Kontrakturen 
• Waden häufig hypertrophiert
• Hyperlordosierung verschwindet im Sitzen 
• Gowers Zeichen 
  • durch die Schäche im gluteal und Rückenmusel 
  • Stämmen sich aus der Bauchlage mit den Händen zunächst am Boden und dann über Knie und Oberschenkel nach oben 

• Mitose = Zellteilung 
• S Phase: Synthese Phase
  • Verdoppelung der Erbinformation im Zellkern 
• G1 Phase: Zelle funktionell aktiv 
• G0 Phase: Teilungsfähigkeit ruht 
• G2 Phase: Vorbereitung der Mitose 

• wenn zwei homozygote Pflanzen gekreuzt werden 
  • unterscheiden sich nur in eiem Merkmal 
• Alle Tochterzellen haben den gleichen Phänotyp und sind heterozygot 

• Kreuzung der heterozygoten Tochterzellen 
• 2. Tochtergeneration 1: 2: 1 
• Intermediärer Erbgang 

• 1. Generation: Phänotyp einheitlich 
• 2. Generation Aufspalungsverhälntis des Phänotyps 3: 1 

• Wenn man homozygote Organismen kreutzt die sich in mehreren Merkmalen unterscheiden 
• Die Merkmale werden unabhängig voneinander vererbt 
• Gilt nur wenn die Gene auf verschiedenen Chromosomen liegen 

• Das Gen für die Ausprägung des entsprechenden Merkmals liegt auf einem Autosom 
• autosomal dominanter Erbgang
  • ein pathologisches Gen reicht für die Entstehung der Krankheit 
  • nächste Generation hat 50% Chance  das Krankmachende Gen zu erben 
  • unabhängig von Geschlecht des Elternteils und des Kindes 

• Erkankung tritt nur auf, wenn der Betroffene homozygot krank ist 
• Heterozygot Genträger sind klinisch nicht erkennbar 
• Beide Eltern heterozygot
  • Kinder zu 25% KRank 
  • 2/3 der Gesunden Kinder sind heterozygot für das kranke Gen 

• Frauen mit einem Kranken Gen sind Gesund 
• Männer mit einem Kranken X sind Krank 

• Konduktorinnen: heterozygote Frauen die Übeträgerinnen sind 
• Partnerschaft mit einem Gesunden Mann
  • 50% Wahrscheindlichkeit das Töchter und Söhne das erkankte Gen erben
  • Töchter sind alle klinisch Gesund 
  • Söhne 50% krank