HP-AUSBILDUNG
ZELLE - PATHOLOGIE
ZELLE - PATHOLOGIE
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A. M.
A. M.
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Lernkarten
ZELLE - PATHOLOGIE
- Chromosomenaberration = Chromosomenabweichung
- Formen
- FEHLEN EINES CHROMOSOMS
- in der Regel Lebensunfähig mit Ausnahme ► X0 = Turner-Syndrom
- ÜBERZÄHLIGES CHROMOSOM
- v.a. Trisomie 21
- Klinefeldter-Syndrom
- TRANSLOKATION
- ein ganzes Chromosom oder ein Chromosomenanteil setzt sich auf einem anderen fest → unterschiedliche Ausfälle, meist Intelligenzdefekte
- DELECTION
- Fehlen eines Chromosomenstückes → Ausfall dieser Genfunktioin
ZELLE - PATHOLOGIE
- Chromosomenaberration = Chromosomenabweichung
- Trisomie 21
- Fehlbildungen
- Trisomie 21
- Chromosom Nr. 21 liegt dreifach anstatt zweifach vor
- Organfehler:
- Organe und Gewebe wachsen langsamer und altern schneller
- Fehlbildungen innerer Organe
- 50% der Kinder haben einen Herzfehler
- Behinderung der geistigen Entwicklung
- Erhöhte Infektanfälligkeit
ZELLE - PATHOLOGIE
- Chromosomenaberration = Chromosomenabweichung
- Trisomie 21
- Äussere Merkmale der Betroffenen
- Trisomie 21
- auffallend kleiner Kopf
- Hinterkopf abgeflacht
- schräge Augenstellung mit nach oben gerichteten Lidachsenstellung
- Augenabstand vergrössert
- Nasenrücken verbreitet
- Nasenwurzel abgesunken
- tief sitzende Ohren
- Mund meist offen, Zunge vergrössert
- Speichelproduktion erhöht
- Hände kurz / breit, mit einzelner Falte (Affenfurche)
- kurze finger
- Abstand 1. zur 2. Zehe vergrössert (Plantarfurche, Sandalenfurche)
ZELLE - PATHOLOGIE
- Klinefelter-Syndrom
- Betroffene
- Chromosomenkombination
- Betroffene
- nur Männer
- Chromosomenkombinatioin
- es liegen ein oder mehrere überzählige X-Chromosome vor
- Meist liegt die Geschlechtschromosomenkombination XXY vor statt XY
- ES können auch die Kombinationen XXXY, XXXXY oder XXXYY vorliegen
ZELLE - PATHOLOGIE
- Klinefelter-Syndrom
- Symptome
- Hodenhypoplasie
- Hoden sind unvollständig entwickelt, deshalb
- verminderte oder fehlende Spermienproduktion oder Unfruchtbarkeit
- Hoden sind unvollständig entwickelt, deshalb
- Hochwuchs
- Durch verzögerten Schluss der Wachstumsfugen der Röhrenknochen
- evtl. Gynäkomastie ► weibliche Brustdrüsenentwicklng beim
- Weiblicher Behaarungstyp
- Osteoporose (im Alter),
ZELLE - PATHOLOGIE
- Turner-Syndrom
- Betroffene
- Chromosomenkombination
- Betroffene
- Frauen
- Chromosomenkombinatioin
- Es fehlt ein X-Chromosom
- es liegt die Geschlechtschromosomenkombination XO vor statt XX
ZELLE - PATHOLOGIE
- Turner-Syndrom
- Symptome
- Sexueller Infantislismus
- Die sekundären weiblichen Geschlechtsmermale werden nicht ausgebildet
- Fehlen der Eierstöcke - sie sind oft nur als bindegewebige Stränge ausgebildet ► dadurch Östrogenmangel
- fehlende Menstruatioin
- oft Minderwuchs
- oft Herzfehler
