Mutationen
Genetik II: wichtige Fachbegriffe
Genetik II: wichtige Fachbegriffe
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Flashcards
Allgemeine Definition von Mutationen
- spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes
- Mutant/Mutante = Organismus mit neu entstandenem Merkmal
Genommutation
Veränderung der Chromosomenanzahl (Trisomie 21)
Genmutationen
- mikroskopisch nicht erkennbar
- durch Basen-Analyse: Entstehung neuer Nukleotidsequenzen, Verlust von zuvor vorhandener Erbinformation oder beides
Punktmutation
Veränderung eines Basenpaares
Entstehung durch:
- Substitution (ersetzen)
- Insertion (hinzufügen)
- Deletion (entfernen)
stumme/neutrale Mutation
Austausch des dritten Nukleotids eines Tripletts meist ohne Folgen für die codierte Aminosäure (genprodukt bzw. Polypeptid)
--> erfolgt im Intron
Missense-Mutation (Fehlsinn)
Austausch des ersten oder zweiten Nukleotids mit der Folge, dass eine falsche Aminosäure eingebaut .und die Enzymaktivität verringert wird.
Nonsense-Mutation (Unsinn)
- Umwandlung des Basentripletts (codiert für eine Aminosäure) in ein Stoppsignal -> Polypeptidkette verkürzt
- Translation endet verfrüht
- Polypeptid meist funktionslos (Funktionsverlust des Proteins)
Frameshift-Mutation
Verschiebung des Leserasters von Genen auf die DNA (Rastermutation)
Spontanmutation
Mutation ohne äussere Einflüsse (keine externe Einwirkung)
Induzierte Mutationen
Mutation mit äusserer Einwirkung (z.B. durch Strahlung oder Chemikalien)
Inversion
Herausschneiden eines Teils der DNA-Doppelhelix und wiedereinsetzen in umgekehrter Orientierung
Transversion
Pyrimidin- gegen eine Purinbase oder eine Purinbase gegen eine Pyrimidinbase ausgetauscht. --> Punktmutation (Veränderung einer Nukleinbase)
Transposition
Bezeichnung für den Vorgang, bei dem mobile genetische Elemente ihre Lage im Genom oder zwischen Genomen verändern können (Übertragung eines Chromosomensegmentes an eine andere Stelle des gleichen oder eines anderen Chromosoms)
