Humangenetik

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Cartes-fiches	23
Langue	Deutsch
Catégorie	Biologie
Niveau	École primaire
Crée / Actualisé	05.07.2017 / 10.07.2017
Lien de web	https://card2brain.ch/box/20170705_humangenetik
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Étudier

Chorea Huntington

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Vererbung:

autosomal dominant

Defekt:

CAG-Repeats (ab 35 Repeats Erkrankungswahrscheinlichkeit) "Penetranz" steigt mit Repeats.

"Paternale Antizipation": Wenn vom Vater, dann früher krank.

Phänotyp:

Kindheit + Jungend unauffällig. Erkrankungsalter ab 35j.

Intelligenz: beginnende Demenz ab 35j / Wesensveränderungen

Körper: Bewegungsstörungen, dann unwillkürliche Bewegungen

Gesicht:

Diagnose:

Diagnose mit Repeat-PCR-Amplifikation

Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung

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DNA-Sonden (Fluoreszenz-markiert) binden an spezifischkomplementäre Chromosomenabschnitte

Kann gen- bzw locuspezifisch, oder chromosomenspezifisch eingesetzt werden (Punktgenau oder großflächig).

-> Erkennt strukturelle und numerische Aberrationen.

Chromosomenanalyse

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klassischerweise Untersuchung der Chromosomen mit Lichtmikroskop. Chromosomen sind spezifisch an Bänderung zu erkennen.

DNA aus Lymphozyten werden verwendet (Vollblut, "Heparin-Blut"), oder andere teilungsfähige, kernhaltige Zellen.

Kann das fehlen größerer Banden aufdecken.

DNA-Array

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Vereint FISH und Chromosomensanalyse, ist dabei unheimlich viel genauer. Kann alle relevanten Mikrodeletionssyndrome (also etwas größere Deletionen) erfassen. Auch sonstige zahlenmäßige und unbalancierte strukturelle Chromosomenstörungen.

Kann NICHT:

Punktmutation

Deletion (klein)

Duplikation (klein)

(..steht so im Buch.)

Sanger-Sequencing

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Detektiert größere Deletionen.

ddNTPs führen in der Sequenzierung zu Strangabbrüchen

Die Abbruchnukleotide sind am 2' und 3' Atom an der OH-Gruppe verändert

Zeigt letztendlich den gesamten genetischen Code.

Dauert lange, ist teuer, ist alt, ist überholt.

Next-Generation-Sequencing

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Innovative Verfahren für die Hochduchrchsatz-Sequenzierung.

DNA-Probe wird zuerst fragmentiert, dann ggf per PCR amplifiziert und dann folgt eine massive parallele Sequenzierung von den mio DNA-Fragmenten.Es entstehen dutzende überlappende Sequenzen (50-100bp je). Diese werden per Software sortiert und angeordnet. So kann man an einem Tag das gesamte Genom aufschlüsseln und alle genetischen Veränderungen identifizieren. "Whole genome" Ist aber teuer, deshalb teilt man es auf in:

Exomsequenzierung (nur Exons, ist im klinischen Alltag vertreten, kann auch BRCA1/2 aufdecken usw)

Panelsequenzierung (nur bestimmte Panele der DNA per PCR vermehren, dann sequenzieren)

Kann:

- Veränderungen einzelner Nukleotide

- kleine Insertionen, Deletionen

- Translokationen

- Mikrodeletionen, Mikroduplikationen

- Aneuploidien

AUSSER Repeatexpansionen - das kann's nicht.

Myotone Dystrophie

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autosomal dominante Vererbung

Repeat-Verlängerung in nachfolgenden Generationen - ANTIZIPATION

(Basenpaaranzahl kann sich bei maternaler Transmission verlängern (also Mutter bspw. 200-500 CTGs, Tochter 1000 CTGs)

Nur bei der Myotonen Dystrophie und ausschließlich bei maternaler Transmission!)

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