KKUJ: PKU

Robert Guthrie entwickelte Anfang der 1960er Jahre einen Test zur Früherkennung der Phenylketonurie, welcher daher Guthrie-Test genannt wurde.

Seit 1965 ist dieser Test fester Bestandteil des Neugeborenen-Screenings in der Schweiz.

• ab 3-4 Tag, damit man nicht falsch negative Werte hat
• basiert auf freiwilligen basis
• Zuerst wird gechekt ob das Kind sensitiv auf BH4 reagiert 
• Falls nicht -> Phenylalanin-arme Ernährung

Zu hoher Phe-Spiegel (micromol/l):

• 0-2 J > 300
• 2-10J > 400
• 10 J > 600
• >16 J >1200 (DE, Ö) besser >600, da doch mit Schäden gerechnet werden muss
• Frauen mit PKU mit Kinderwunsch und während SS: >300!!

• Phenylalaninarmen Diät (in allen natürlichen Proteinenen enthalten)
  • Massive Proteineinschränkung: 0.1-0.2 g EW/ kg KG natürliches Protein, rest wird ergänzt
    • Keine EW-Produkte wie Fisch, Milch, Eier etc
    • stark beschränkte Getreideprodukte
  • Spezialprodukte ab Säuglingsalter und sollte mind. bis zum 14 Lj eingehalten werden
• Wenn es eine BH4-sensitive PKU ist (südEU- 30-40% der PKU-Fälle; in NordEU praktisch niemand; CH 3-4%) -> wird BH4 supplementiert. 

• berechnete Menge phe-freier AS-Mischung 6-8x / Tag
• rest wird frei gestillt
• wenn zu hohe phe-werte -> Menge der phe-freie AS-Mischung erhöht, dann trinkt Baby weniger Muttermilch
• bis 6 Monat wird dann so gestillt -> gibt Eltern Zeit damit um zu gehen.

• Ab dem 4. Lebensmonat zu geistiger Retardierung > schreitet voran bis Pubertät > schwerwiegende geistige Behinderung (IQ <35).
•  Zudem führt es zu progredienten Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung.
• Urin riecht "mäusedreckartig".
• Teilweise treten zerebrale Krampfanfälle auf (vermehrte Spastizität).
• PKU-Patienten haben häufig blonde Haare und blaue Augen, da Melaninsynthese krankheitsbedingt gestörrt ist. (blond, blau, blöd)
• Tyrosin nötig für Synthesse von Dopamin > kann zu Mangel kommen > juvenilen Parkinson > erfordert Verabreicung von L-Dopa

Erhöhter phenylalaninspiegel im maternalen Blut kann das ungeborene Kind schädigen

• Mikrozephalie (zu kleiner Schädel)
• Geistiger Entwicklungsrückstand
• Häufung von angeborenen Herzfehlern

freier Konsum von

• Obst, Gemüse 
• Proteinarmen Spezialprodukte (proteinarmes Brot, Müesli etc.)

Bei Kartoffel, Reis und Mais wurde ähnlich Teuscher eine bestimmte Menge festgelegt. CAVE: andere Getreideprodukte werden nicht gegessen, da höherer Gehalt?

• vollständig austauschbar
• Pat. lernen zu schätzen
• gelegentlich kontrollieren

AS-Mischung ist das einzige was genau gewogen wird.

keine tägliche genaue Berechnung

Vereinfachung nicht gleich Lockerung!

• Abnabelung: eigener Weg finden. Gerade bei PKU werden Kinder sehr umsorgt -> führt teils zu überforderung da ein teil der Betreuung weg fällt.
• Erwachsenenarzt kennt die Patienten nicht und ist selten vertraut mit PKU -> Patienten drivten teils ab, weil sie nicht mehr  passend betreut werden.
• Mikronährstoffmangel, da Ernährung häufig unausgeglichener ist, also vor "Abnabelung"
• Wenn die Diät abgebrochen wird, ist es sehr schwierig dann plötzlich wieder um zu stellen -> Frauen mit Kinderwunsch sollten am besten gar nicht aufhören.

gute Frage ;)

• Phenylketonurie
• Ahornsirupkrankheit
• Galaktosämie
• Biotinidasemangel
• MCAD-Mangel
• Hypothyreose
• Adrenogenitales Syndrom
• Glutarazidurie Typ 1
• Mukoviszidose (Cystische Fibrose), seit 2011

• AS-mischungen sind diätetische LM für besondere medizinische Zwecke (bilanzierte Diäten im Sinne der Diätverordung)
• sind qualitativ und quantitativ in ihrer Zusammensetzung definiert
• sind nicht für die Verwendung als einzige Nahrungsquelle geeignet
• Entsprechend der Zweckbestimmung können gesetzlich vorgeschriebene Mineralstoffe, Vitamine, Spurenelemente sowie zugelassene Zusatz- und Aromastoffe und Kohlenhydrate als Füll- oder Geschmacksstoffe enthalten sein.
• Soweit dies medizinisch notwendig ist, können Aminosäuremischungen auch Fette und Kohlenhydrate enthalten.

siehe Bild

Gibt es

• von verschieden Anbieter
• in unterschiedliche Konsistenzen
  • pulverfömig
  • fest
  • flüssig
• Unterschiedliche Zusammensetzung
  • klassische Zusammensetzung -> nur AS
  • angereichert mit Fett und KH -> zur Energieanreicherung geeignet
  • unterschiedliche Geschmäcker -> PKU'ler entscheidet über den Geschmack!
• Gemeinsamkeiten
  • alle Präparate mit Vitaminen und Mineralstoffen angereichert
  • im Geschmack sowohl neutral, wie auch fruchtig angereichert
  • in der altersgemässen Zusammensetzung sind alle AS-mischungen ähnlich