03411 1. Biologische Grundlagen 1.2 Grundbegriffe der Genetik

Mutation

"Kopierfehler"

- Kann bei Zellteilung und Entstehung von Keimzellen enstehen

- kann negative oder positive Folgen (Bsp. bessere Überlebens- und Reprodukstionsfähigkeit) haben, können durch verschiedene Reperaturmechanismen verhinder werden (soweit möglich) -> Bei Keimzellen ist es daher von Vorteil, dass diese Mutationen in der Regel rezessiv vererbt werden, d.h. beim Crossing-Over wird sich zunächst nicht das rezessive, sondern das dominante Allel durchsetzt.

- mit Mutiationen wird Evolution erklärt

- bildet Grundlage für Tier- und Pflanzenzucht

Zuchtwahl

Menschen lernten, Pflanzen oder Tiere nach von  ihnen gewünschten Eigenschaften auszuwählen und gezielt zu vermehren.   Vorgehen wurde von Gregor Mendel im 19. Jh systematisch beobachtet.

Mendel-Erbgang

Im Beispiel ist die Vererbung im dominanten Erbgang eines Merkmals (Blütenfarbe beim Löwenmäulchen) wiedergegeben, das in der Parentalgeneration unterschiedlich ausgeprägt ist. Es sind die Merkmalsausprägungen in der ersten und zweiten Filialgeneration gezeigt. »R« steht für »Rot dominant«, »r« für »Rot rezessiv«

natürliche Auslese (natürliche Selektion)

- Ist im Vergleich zur Zuchtwahl langsamer und nicht auf  die Erzielung eines oder mehrerer gewünschter Merkmale gerichtet  

- zielt auf die optimale Anpassung an die Umwelt ab  

-„Optimal“ ist stets als relativ zu einem  Raumzeitbereich zu sehen, in dem Organismen und deren Umgebung in bestimmter Weise wechselseitig aufeinander einwirken. (früherer Vorteil kann zum Nachteil werden)  

- Durch diesen langsamen Anpassungsprozess wird die Evolution erklärt

Evolution

- Entwicklung und Diversifizierung der verschiedenen Lebewesen auf der Erde.  

- keine auf ein endgültiges Ziel hin ausgerichtete Entwicklung.

Wann entstanden die ersten Einzeller mit Zellkern (Eukaryoten, Archaebacteria)?

Vor ungefähr 850 Millionen Jahren

Wann entstanden die ersten zellkernlosen Einzeller (Prokaryoten, Eubacteria)?

vor ca. 3.5 Milliarden Jahren  (Cavalier-Smith, 2002)

Wann lebte der erste gemeinsame Vorfahr von Mensch und Schimpanse?

Vor 6 oder 7 Millionen Jahren

Mensch

- Alle heute auf der Erde lebenden Menschen gehören der Art „Homo Sapiens“ an.  

- Der gegenwärtig im Aufbau befindliche Genatlas der Menschheit zeigt auf, dass die genetische Vielfalt  der Menschen in Afrika am größten ist. -> Das bestätigt die These, dass die Menschheit aus Afrika stammt

Wie hängen nun Gene und (menschliches) Verhalten zusammen? 

- Es muss ein mittelbarer Zusammenhang sein

- Gene wirken in oder auf Zellen, darunter auch die Nervenzellen

- Erst durch das Zusammenspiel der Gene und durch die Interaktion des Individuums mit seiner Umwelt entstehen der Phänotyp und dessen erfassbare Merkmale beziehungsweise Eigenschaften.

Bsp. Geschlecht ist genetisch determiniert -> Führt zur Bildung der Geschlechtsorgane und in Pubertät der sekundären Geschlechtsmerkmale -> Es gibt ernährungsbedingte Unterschiede zum Beispiel hinsichtlich des Alter in dem die Pubertät beginnt -> Bereits hier beginn der Einfluss der jeweiligen Umgebung

Verhaltensforschung / Ethiologie

- Durch systematische Beobachtung werden Prinzipien des Verhaltens von Tieren erforscht.

z.B. Fortpflanzungs- und Brutpflegeverhalten, aber auch aggressives Verhalten oder die Reaktion auf Belastungen

- U.A. soll beantwortet werden inwieweit Verhalten angeboren (genetisch determiniert) oder erlernt ist.

- Einige der in der Ethologie gewonnenen Erkenntnisse lassen sich sehr gut auf den  Menschen übertragen: Erfüllung primärer Bedürfnisse  wie Atmen, Nahrungsaufnahme, aber auch um bestimmte Aspekte des Bindungsverhaltens zwischen Eltern und Kind.

Reflexe

- schnelle, meist unewusst ablaufende Verhaltensweisen oder Reaktionen

- angeboren

z.B. Atemholen, schnelles Augenschliessen wenn sich dem ein Gegenstand nähert etc.

- auch komplexere Verhaltensprogramme sind genetisch determiniert, Bsp. das Brutverhalten oder das eines jungen Kuckucks gegenüber seinen „Pflegegeschwistern“

Sensible Phase 

- Dinge werden relativ einfach erlernt, deren Erlernen zu einem späteren Zeitpunkt im Lebenslauf nicht mehr oder nur noch schwer möglich ist.

Soziobiologischer Ansatz

- Versucht evolutionstheoretische Prinzipien auf  soziales Verhalten zu übertragen.  

- geht davon aus, dass das Ziel  eines jeden Individuums die Replikation seiner Gene ist.  

-Soziales Verhalten wird dadurch erklärt, dass innerhalb einer verwandten (d.h. genetisch ähnlichen)  Gruppe höhere Replikationschancen entstehen, auch wenn sich das einzelne Individuum nicht fortpflanzt  

- Es wird bisweilen versucht, diesen Ansatz auch auf  menschliches Verhalten mit hohen ethischen Ansprüchen (altruistisches Verhalten) zu übertragen.  

- Gegenwärtig wird kaum mehr von Soziobiologie gesprochen, vermutlich wegen des implizierten Reduktionismus, menschliches Sozialverhalten  rein biologisch erklären zu können.  

- Fragestellungen, Methoden und Ansätze  der Soziobiologie finden sich in mehr oder weniger modifizierter Form in der Evolutionären Psychologie wieder

Unterschied "Vererbung"/"ererbt" und "genetisch determiniert"

- Phänomenologisch heißt Vererbung, dass Eigenschaften der Elterngeneration - wie auch immer - an die Filialgeneration weiter gegeben werden.  

- "Vererbung" ist der Oberbegriff zu "genetisch determiniert", denn "Vererbung" ist als Varianzverhältnis definiert (sog. Heritabilitätsquotient):   

Es ist das Verhältnis aus genetisch determinierter Varianz zur Summe aus genetisch determinierter Varianz und umweltbedingter Varianz. „Vererbung“ ist dann  vollständig genetisch determiniert, wenn die umweltbedingte Varianz Null ist. -> Eigenschaftsausprägung ist Variabel ne nach Maß des genetischen und Umwelteinflusses

- "Genetisch determiniert" meint, dass es z. B. für die Augenfarbe eine Kombination von Genen gibt, die die Ausprägung der Eigenschaft kausal beeinflusst, es ist also nicht die Variabilität von Eigenschaften gemeint, sondern die Eigenschaft selber.

Genotyp

Repräsentiert die exakte genetische Ausstattung eines Organismus, also den individuellen Satz von Genen, den er im Zellkern in sich trägt.

Phänotyp

Menge aller Merkmale eines Organismus.

Genom

- Gesamtheit aller menschlichen Erbinformationen

- vermutlich 30.000 bis 40.000 Gene   

DNA

- Desoxyribonukleinsäure (DNS, meist DNA nach englisch desoxyribonucleic acid).  

- Gene bilden einen Abschnitt der DNA -> Damit ist die  DNA der Träger genetischer Information.

- Aufbau ist „Doppelhelix“, in dem zwei aus Nukleotiden (bestimmte Molekülstrukturen) aufgebaute schraubenförmig gedrehte Stränge sich jeweils gegenüberliegen.

Nukleotide

A (Adenin) C (Cytosin) G (Guanin) T (Thymin)  

- Durch Reihenfolge der Nukleotide wird die genetische Information verschlüsselt.

- ein Gen entspricht einem solchen Abschnitt der DNA, die die Sequenz für die Herstellung eines bestimmten Proteins enthält

- setzt sich aus zwei umeinander gewobenen Zucker-Phosphat-Strängen zusammen

- zwischen ihnen wird die Bindung durch Basenpaare hergestellt

1. DNA-Stränge trennen sich über bestimmte Strecke auf, die der Ausdehnung eines Gens entspricht

2. Strang Messenger-RNA (mRNA) wird entlang des freien DNAStrangs synthetisiert und übernimmt dabei den genetischen Code (Transkription)

3. mRNA wandert aus dem Kern heraus in die Zellflüssigkeit.

4. Ribosom lagert sich an den mRNA-Strang an und bewegt sich entlang des Strangs -> Jedes Kodon wird in eine Aminosäure übersetzt. (Translation) 5. fertige Aminosäurekette entsteht -> das Protein

Genexpression

Die Synthese von Proteinen auf der Basis der genetischen Informationen.

Translation 

Synthese von Proteinen in den Zellen lebender Organismen (siehe auch Proteinbiosynthese) anhand der auf mRNA-Moleküle kopierten genetischen Informationen.

Folgt auf Transkription.

Transkription

Synthese von RNA anhand einer DNA als Vorlage. Dabei entsteht mRNA (messenger RNA) (zur Proteinbiosynthese), tRNA(transfer RNA) oder rRNA (ribosomale RNA).

Geht der Translation voraus.

Diploider Chromosomensatz

Doppelter Chromosomensatz, beim Menschen 46 Chromosomen (23 Chromosomenpaare)

Haploider Chromosomensatz

Einfacher Chromosomensatz, beim Menschen mit 23 Chromosomen

Chromosom

Strukturen, die Gene und somit auch Erbinformationen enthalten. Sie bestehen aus DANN (ca. 1m Länge, mehrfach gewunden)

Zellzyklus 

Zellen werden durch Zellteilung vermehrt  

- Zelle teilt sich in zwei  Tochterzellen -> Wachsen zur Ausgangsgröße der Mutterzelle heran

- Teilung des Zellplasmas geht die Kernteilung (Mitose) voraus - Vor Zellteilung wird  die Erbinformation verdoppelt -> sonst würde diese durch fortwährende Teilung verschwinden.  

- Der Zellzyklus umfasst also die Verdopplung der Erbinformation und die Zellteilung.

- Zellzyklus besteht aus Prophase, Metaphase, Anaphase, Telophase und Interphase.