03411 1. Biologische Grundlagen 1.2 Grundbegriffe der Genetik

Repräsentiert die exakte genetische Ausstattung eines Organismus, also den individuellen Satz von Genen, den er im Zellkern in sich trägt.

Menge aller Merkmale eines Organismus.

- Gesamtheit aller menschlichen Erbinformationen - vermutlich 30.000 bis 40.000 Gene   

- Desoxyribonukleinsäure (DNS, meist DNA nach englisch desoxyribonucleic acid).   - Gene bilden einen Abschnitt der DNA -> Damit ist die  DNA der Träger genetischer Information.

- Aufbau ist „Doppelhelix“, in dem zwei aus Nukleotiden (bestimmte Molekülstrukturen) aufgebaute schraubenförmig gedrehte Stränge sich jeweils gegenüberliegen.

A (Adenin) C (Cytosin) G (Guanin) T (Thymin)   - Durch Reihenfolge der Nukleotide wird die genetische Information verschlüsselt. - ein Gen entspricht einem solchen Abschnitt der DNA, die die Sequenz für die Herstellung eines bestimmten Proteins enthält.

- setzt sich aus zwei umeinander gewobenen Zucker-Phosphat-Strängen zusammen

- zwischen ihnen wird die Bindung durch Basenpaare hergestellt

1. DNA-Stränge trennen sich über bestimmte Strecke auf, die der Ausdehnung eines Gens entspricht 2. Strang Messenger-RNA (mRNA) wird entlang des freien DNAStrangs synthetisiert und übernimmt dabei den genetischen Code (Transkription) 3. mRNA wandert aus dem Kern heraus in die Zellflüssigkeit. 4. Ribosom lagert sichan den mRNA-Strang an und bewegt sich entlang des Strangs -> Jedes Kodon wird in eine Aminosäure übersetzt. (Translation) 5. fertige Aminosäurekette entsteht -> das Protein

Die Synthese von Proteinen auf der Basis der genetischen Informationen.

Synthese von Proteinen in den Zellen lebender Organismen (siehe auch Proteinbiosynthese) anhand der auf mRNA-Moleküle kopierten genetischen Informationen.

Folgt auf Transkription.

Synthese von RNA anhand einer DNA als Vorlage. Dabei entsteht mRNA (messenger RNA) (zur Proteinbiosynthese), tRNA(transfer RNA) oder rRNA (ribosomale RNA).

Geht der Translation voraus.

Doppelter Chromosomensatz, beim Menschen 46 Chromosomen (23 Chromosomenpaare)

Einfacher Chromosomensatz, beim Menschen mit 23 Chromosomen

Strukturen, die Gene und somit auch Erbinformationen enthalten. Sie bestehen aus DNA (ca. 1m Länge, mehrfach gewunden)

Zellen werden durch Zellteilung vermehrt  

- Zelle teilt sich in zwei  Tochterzellen -> Wachsen zur Ausgangsgröße der Mutterzelle heran

- Teilung des Zellplasmas geht die Kernteilung (Mitose) voraus - Vor Zellteilung wird  die Erbinformation verdoppelt -> sonst würde diese durch fortwährende Teilung verschwinden.  

- Der Zellzyklus umfasst also die Verdopplung der Erbinformation und die Zellteilung.

- Zellzyklus besteht aus Prophase, Metaphase, Anaphase, Telophase und Interphase.

- Chromosomen verkürzen sich durch Schraubung und Faltung, werden lichtmikroskopisch erkennbar   - Jedes Chromosom ist in zwei identische Hälften aus jeweils einer DNS-Doppelkette gespalten, die Chromatiden -> werden nur noch vom Zentromer zusammengehalten   - Zwischen Polen der Zelle bildet sich eine Kernteilungsspindel, die an den Zentriolen ansetzen.   - Kernmembran und Nukleolus lösen sich auf.

- Chromosomen ordnen sich in der Äquatorialebene an.

- Spindelfasern heften sich an das Zentromer der Chromosomen.

- Chromatiden jedes Chromosoms werden getrennt und zu den gegenüberliegenden Zellpolen gezogen.   - Jeder Zellpol bekommt nun einen vollständigen Chromatidensatz (= 46 Chromatiden, alle Chromosomen sind also paarweise geteilt worden; man  spricht nun wieder von Chromosomen, die aber nun aus einer DNS-Doppelkette bestehen).

- Spindelapparat löst sich auf.   - Chromosomen gehen wieder  in die langgestreckte Form über.   - Nukleolus und Kernhülle werden neu gebildet.   - Zwei Zellkerne sind entstanden. An diese Kernteilung schließt nun die eigentliche Zellteilung  an.   - Zwischen den neu entstandenen Zellkernen bilden sich zwei neue Zellmembranen aus. -> Die so entstanden Zellen sind erbgleich mit der Ausgangszelle. 

- Zellwachstum findet statt

- identische Replikation der DNA findet statt

Kernteilung

- Wasserstoffbrücken der beiden Stränge der  DNA-Doppelhelix werden enzymatisch getrennt.   - An jedem Strang lagern sich einzelne Nukleotide mit den jeweils komplementären Basen an -> zwei identische DNADoppelketten entstehen (jeweils eine stammt von der alten DNA stammt und eine wird neu gebildet)   - beiden Doppelstränge werden räumlich getrennt voneinander mit Proteinen verpackt. -> So wird in der Interphase der Mitose aus einem Ein-Chromatid-Chromosom ein  Zwei-Chromatid-Chromosom.   - Erbinformationsverdopplung ist Voraussetzung  dafür, dass die identischen Hälften an die nächsten beiden Zellkerne weitergegeben werden können und der Zellzyklus weitergehen kann.

- Chromosomensatz wird von 2n auf n geteilt (haploider Chromosomensatz)

- Bei der Entstehung von Keimzellen (Eizelle bzw. Samenzelle) -> Bei Verschmelzung von Samen- und Eizelle entsteht wieder ein diploider.

bezeichnet eine mögliche Ausprägung eines Gens, das sich an einem bestimmten Ort (Locus) auf einem Chromosom befindet.

- Es kommt zu einer Wechselwirkung zweier homologer Chromosomen, wobei Abschnitte der Chromosomen  ausgetauscht werden. -> Dadurch wird der DNA-Doppelstrang neu zusammengesetzt